MPs

As mucopolissacaridoses são enfermidades metabólicas hereditárias provocadas por disfunções no metabolismo que causam o funcionamento inadequado de determinadas enzimas, responsáveis por importantes reações químicas do corpo humano.

Estas doenças metabólicas fazem parte de um grupo chamado de Doenças de Depósito Lisossomal.

Dentro de cada lisossomo existem cerca de 300 enzimas que atuam na digestão de cada substância diferente que se encontra no organismo. Quando alguma enzima não está funcionando corretamente temos uma Doença de Depósito Lisossomal, pois como alguma substância está deixando de ser digerida, acabará havendo um acúmulo. Com isto a célula aumenta em tamanho, assim como os órgãos e os tecidos que possuem lisossomos.

As mucopolissacaridoses são doenças nas quais há deficiência ou falta de enzimas capazes de digerir substâncias chamadas de glicosaminoglicanos, ou GAGS. Estas eram antigamente chamadas de mucopolissacárides, sendo que daí vem o nome das doenças.

Existem várias formas desta doença, são elas:

MPS I: Também conhecida como síndrome de Hurler é causada pela deficiência da enzima   α-L-iduronidase, com a deficiência desta enzima são acumulados sulfato de heparina e sulfato de dermatina

MPS II: Também conhecida como síndrome de Hunter é causada pela deficiência da enzima   Iduronato sulfatase, com a deficiência desta enzima são acumulados sulfato de heparina e sulfato de dermatina

MPS III: Também conhecida como

 síndrome do sanfilippo A: é causada pela deficiência da enzima sulfato de heparina, com a deficiência desta enzima É acumulado sulfato de dermatina

síndrome do sanfilippo B : é causada pela deficiência da enzima N-acetilglucosaminidase, com a deficiência desta enzima é acumulados sulfato de heparina

síndrome do sanfilippo C: é causada pela deficiência da enzima N-acetilglucosamina 6-sulfatase, com a deficiência desta enzima é acumulados sulfato de MPS IV

MPS V: Também conhecida como síndrome de Morquio é causada pela deficiência da enzima Galactose 6-sulfatase, com a deficiência desta enzima são acumulados sulfato de queratina e 6-sulfato de condroitina.

MPS VI: Também conhecida como síndrome de Marateaux-Lamy é causada pela deficiência da enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatase, com a deficiência desta enzima é acumulados sulfato de dermatina.

MPSVII: Também conhecida como síndrome de Sly, é causada pela deficiência da enzima, β-glucuronidase,  com a deficiência desta enzima são acumulados sulfato de heparina, sulfato de dermatina e 4,6-sulfato de condroitina