A acondroplasia é produzida por um alelo dominante ou recessivo? Quais os genótipos dos dois pais neste acasalamento?
Genética I
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UNOPAR
Luiz Fernando Lunardello
14/10/2019

Question

A acondroplasia é produzida por um alelo dominante ou recessivo? Quais os genótipos dos dois pais neste acasalamento?

margot dancona · Answer

acondroplasia é herdada de maneira autossômica dominante.

margot dancona · Answer

A acondroplasia é causada por mutações no gene FGFR3, localizado no cromossomo 4, banda p16.3 (4p16.3). As mutações (G1138A, G1138C) levam a um aumento na função do gene FGFR3, resultando em diminuição da ossificação endocondral, inibição da proliferação dos condrócitos na cartilagem de crescimento, diminuição da hipertrofia celular e da produção da matriz cartilaginosa.

Andre Smaira · Answer

A Acondroplasia, também chamado de nanismo acondroplásico, é doença que leva ao crescimento anormal dos ossos, o que leva a aos membros (pernas e braços) serem curtos, a cabeça grande e a pessoa a ter uma baixa estatura. Além disso as pessoas apresentam fronte ampla e proeminente, face plana, base nasal deprimida, tronco longo e estreito, cifose, lordose, e dedos fusiformes.A mutação normalmente ocorre no gene FGFR3, localizado no cromossomo 4.Essa mutação é causada por alelos autossômicos dominantes. Os genótipos possíveis dos pais seria monozigótico ou heterozigótico, com a presença do gene dominante.

A acondroplasia é produzida por um alelo dominante ou recessivo? Quais os genótipos dos dois pais neste acasalamento?

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