Genome Wide Association Studies (GWAS)

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Genome Wide Association Studies (GWAS) 
Visão associar direta ou indiretamente um conjunto de marcadores moleculares (geralmente SNPs) em escala 
genômica, a uma ou mais características fenotípicas 
 Medem a diferença na frequência de alelos entre variantes genéticas de indivíduos ancestralmente 
semelhantes, mas que diferem fenotipicamente 
Tem substituído o mapeamento genético pela vantagem de pudermos usar populações aleatórias e não apenas espécies 
modelos 
Fluxograma 
1. Espécie alvo (com uma ou mais características de interesse) 
2. Fenotipagem: separar os indivíduos de acordo com o fenótipo 
3. Coleta de amostras de DNA 
4. Genotipagem com marcadores SNPs: podem já ter sido identificados ou podemos identificar um novo 
5. Testes de associação genótipo/fenótipo: utiliza como entrada o dado de frequência de cada SNP para cada 
população alvo; é calculado o valor p para o fenótipo desejado (identificar os SNPs relacionados com essa 
característica) 
 
Aplicação: Anotação de SNPs e análise funcional para identificar genes QTL de interesse 
 
 
Ferramentas pra estudo de GWAS: 
 https://bioinformaticshome.com/tools/gwas/gwas.html 
 
https://bioinformaticshome.com/tools/gwas/gwas.html