Resumo - Doenças do Neurônio Motor

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→ DEFINIÇÃO: grupo de doenças que acomete o corpo 
celular do neurônio motor (corno anterior da medula), 
causando alterações puramente motoras 
→ TOPOGRAFIA: corno anterior da medula 
ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) 
→ DEFINIÇÃO: Doença neurodegenerativa caracterizada 
pela paralisia progressiva da musculatura voluntária -> 
perda progressiva de perda de força muscular (fraqueza/ 
paresia) 
→ CARACTERÍSTICAS 
- Idade média de início varia entre 55 e 65 anos 
- Existem formas familiares 5-10% (ELA familiar) -> mutação 
genética no neurônio motor que leva à destruição do 
corno anterior 
- Existem formas relacionadas/ associadas à neoplasia -> 
sem comprovação de ser uma doença paraneoplásica/ 
possibilidade de ser mera coincidência 
- ELA + Demência frontotemporal (associação) -> ainda 
não foi comprovado fisiopatologia específica, ou seja, 
uma não é a causa da outra 
- Apenas alteração motora, não há forma alguma de 
alteração de sensibilidade 
→ FRAQUEZA MUSCULAR 
- Início insidioso, focal, assimétrico e progressivo 
- Músculos distais ou proximais dos membros (mais comum 
começar distalmente) 
- Músculos bulbares (motricidade dos nervos cranianos) -
> disfagia, disartria e outros 
- Músculos respiratórios -> maior causa de óbito -> 
insuficiência respiratória/ pneumonia de repetição 
- Músculos do tronco e cervicais -> não conseguem 
sentar-se por atonia do tronco, pescoço caído por não 
consegui sustentar a cabeça 
- Face -> piora da disartria 
→ PADRÕES ESPECÍFICOS 
- Flail-arm -> dois braços flácidos 
- Flail-leg -> duas pernas flácidas 
- Paralisia bulbar progressiva -> paciente que inicia o 
quadro clínico pelos músculos bulbares (disartria, disfagia 
e dificuldade para mastigar) sem perda nos membros 
inferiores ou superiores/ músculos axiais -> pior prognóstico 
- Esclerose lateral primária 
→ ATROFIA MUSCULAR (perda de volume muscular) 
- Frequentemente presente no início da doença 
- Acompanha a fraqueza muscular 
- Menos evidente nos casos com predomínio do 1º 
neurônio motor (atrofia por desuso) -> atrofia menos 
evidente 
→ FASCICULAÇÕES 
- Músculos proximais e distais 
- Raramente sem fraqueza muscular associada 
- Podem preceder o início da fraqueza e atrofia muscular 
em meses ou anos 
- Tendem a desaparecer com a progressão da doença 
- Fasciculação some em casos mais graves 
- Paciente tende a ter redução do tônus e redução de 
reflexo 
→ SINAIS DE NEURÔNIO MOTOR SUPERIOR 
SINTOMAS DE LIBERAÇÃO PIRAMIDAL 
 . Espasticidade (aumento do tônus) 
 . Hiperreflexia profunda 
 . Clônus 
 . Sinal de Babinski (extensão do hálux ao reflexo 
cutâneo-plantar) -> patagnomônico de lesão do 
trato corticoespinhal 
ELA = Síndrome do 2º neurônio motor + Síndrome 
Piramidal (1º neurônio motor) 
→ PROGRESSÃO 
- Progressão horizontal > radial (mais comum) 
- Posição rostro-causal > caudal-rostral (mais comum) 
→ CRITÉRIOS DO EL ESCORIAL 
1- ELA definida (típica): NMS + NMI na região bulbar e pelo 
menos em duas regiões espinhais 
2- ELA provável clinicamente: NMS + NMI em duas regiões 
e sinais de NMS rostralmente aos sinais de NMI 
3- ELA provável (auxílio laboratorial): NMS + NMI em uma 
região, com NMS isolados outra região e MI na ENMG, em 
pelo menos dois membros 
4- ELA possível: NMS + NMI em somente uma região, ou 
NMS em 2 ou mais regiões, ou NMI rostralmente aos sinais 
de NMS 
5- ELA familiar confirmada por laboratório: sinais não 
explicados de NMS e NMI em pelo menos uma região... 
→ DIAGNÓSTICO 
- Eletroneuromiografia -> diagnóstico de doença do 
neurônio motor inferior -> desnervação com sinais de 
atividade (segmentos/ regiões bulbar, cervical, lombo-
sacro e torácico) -> 4 membros + bulbar 
- Exame físico que evidencie alterações de 1º neurônio 
motor 
-- RNM de coluna cervical (ex: radiculopatia/ hérnia de 
disco) + crânio (ex: tumores de tronco cerebral) -> afastar 
outras causas 
- Exames laboratoriais: se necessário, de acordo com 
possíveis diagnósticos diferenciais 
→ SINAIS DE ALARME!!! 
- Ausência de fasciculações 
- Sintomas sensitivos 
- Disfunção autonômica 
- Alteração dos movimentos oculares (ELA não afeta 
musculatura ocular) 
- Sintomas esfíncteres (disfunção autonômica) 
- Alterações cognitivas com padrão de Doença de 
Alzheimer 
- Sinais de 2º neurônio motor com início simétrico 
→ PROGNÓSTICO 
- Não há cura para a doença 
- Sobrevida média de 3 a 5 anos 
- Forma bulbar tem sobrevida ainda menor 
- A doença pode atingir pacientes jovens de forma 
esporádica 
- Progressão varia muito entre os indivíduos 
→ CONDUTA 
- Equipe Multidisciplinar: neurologista, pneumologista, 
cirurgião gástrico, nutricionista, fisioterapeuta, 
fonoaudiólogo, psicólogo, terapeuta ocupacional 
- Tratamento Medicamentoso: Riluzole 50 mg 12/12hrs 
(anti-glutamatérgico) -> não tem eficácia 
- Tratamento Sintomático: depressão, ansiedade, 
espasticidade, sialorreia e insônia (usado amitriptilina) 
- Conversar com a família apenas quando diagnóstico 
definido 
- Empatia com o paciente 
- Notícia difícil tanto para o paciente quanto para os 
familiares 
ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME) 
→ CARACTERÍSTICAS 
- Doença genética devido a mutação no gene SMNI 
- Autossômica recessiva 
- Quadro simétrico 
- Comum em crianças 
→ QUADRO CLÍNICO - ADULTO 
- Adult-onset SMA ou SMA IV (<10% de todos os casos) 
- Mais comum entre a 3ª e 6ª década 
- Lentamente progressiva 
- Fraqueza muscular proximal ou generalizada, simétrica 
- Raramente afeta músculos bulbares 
- Músculos respiratórios tipicamente poupados 
- NÃO há alterações de 1º NM 
→ TRATAMENTO (Apenas para tipo I e II) -> terapia gênica 
 . Nusinersena (Spinraza) 
 . Onasemnogeno Abeparvoveque (Zolgensma) 
ATROFIA MONOMÉLICA (DOENÇA DE 
NEURÔNIO MOTOR FOCAL/ DOENÇA DE 
HIRAYAMA) 
→ CARACTERÍSTICAS 
- 16 a 25 anos 
- F:M = 1:2 (mais prevalente nos homens) 
- Fraqueza muscular focal (miótomo de C7-T1) unilateral 
com fraqueza muscular predominante nas mãos e 
antebraço 
- Sem sinais de 1º neurônio motor 
- 50% dos pacientes têm envolvimento do membro 
contralateral clinicamente (ENMG frequentemente 
bilateral) 
- Progressão rápida em 2-3 anos e depois estabiliza 
→ TRATAMENTO 
- Sem tratamento específico 
- Fisioterapia 
→ CONDUTA 
- ENMG 
- Exame físico 
- RNM 
ATROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA 
→ CARACTERÍSTICAS 
- 5-10% dos doentes com DNM 
- Início quase sempre nos membros, podendo ter 
alteração bulbar 
- Até 50% desenvolvem sinais de 1º neurônio e apresentam 
o quadro clínico típico de ELA, meses ou anos após o 
início do acompanhamento 
- Idade de início mais precoce 
- Não tem sinal piramidal 
→ CONDUTA 
- Eletroneuromiografia -> da mesma forma de ELA 
- Exame físico 
- RNM de coluna cervical 
→ OUTROS DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS 
- Poliomielite 
- Síndrome pós-polio 
- Radiculopatia Compressiva 
- Síndrome de Fasciculações Benignas -> sem outras 
alterações além das fasciculações e não é risco para 
desenvolver ELA 
- Mononeuropatias 
- Neuropatia Motora Multifocal 
- Plexopatia 
- Doenças de JNM 
- Distrofias Musculares 
- Doença de Kennedy