Herança Monogênica

Prévia do material em texto

1. Herança mendeliana: para compreender o estudo de Mendel basta estar atento aos seguintes itens:
– A existência de genes: existem determinantes hereditários de natureza particular.
Hoje chamamos estes determinantes de genes.
– Os genes estão aos pares: os fenótipos alternativos são denominados por formas diferentes de um único tipo de gene. Essas formas são ditas alelas.
– Principio da segregação: os membros dos pares de genes se separam igualmente para os gametas.
– Conteúdo gamético: cada gameta leva o conteúdo de apenas um membro do par de genes.
– Fertilização aleatória: a união de um gameta de cada genitor é aleatória.
Primeira lei de Mendel: os dois membros de um par de genes se segregam um do outro para os gametas. Assim, metade dos gametas leva um membro do par e a outra metade dos gametas leva o outro membro do par.
O que faz um gene ser recessivo ou dominante?
Vários fatores moleculares diferentes podem tornar um gene recessivo e outro dominante. Uma situação comumente encontrada é que o alelo dominante codifica uma proteína funcional, e o alelo recessivo codifica a falta de proteína ou uma forma não funcional dela.
Herança autossômica dominante: em condições normais um gene que determina determinada característica domina sobre outro. Em distúrbios autossômicos dominantes o erro é causado em um único gene do par de genes.
Características da herança autossômica dominante:
– Tanto homens como mulheres podem ser igualmente afetados.
– Pressupondo-se que uma pessoa afetada tenha filhos com uma outra pessoa não afetada a probabilidade de ter um filho afetado é de 50%.
– Em uma família o distúrbio pode ser transmitido ao longo das gerações, mostrando a possibilidade de transmissão vertical.
Expressividade: se um distúrbio apresenta expressão variável, isto indica que as manifestações da doença ou grau de severidade variam de indivíduo para indivíduo dentro de uma família.
Penetrância: a penetrância é um fenômeno de tudo ou nada. Ao contrário da expressividade a penetrancia é uma estatística populacional e procura decifrar em porcentagem o tanto que uma determinada característica é expressada em um conjunto populacional.
Homozigose: A maioria das doenças autossômicas dominantes são heterozigóticas. A condição homozigótica para essas doenças normalmente ocasiona abortos espontâneos ou natimortos. Além disso para se ter uma homozigose em um distúrbio dessa natureza, ambos os progenitores deverão ser afetados pela mesma doença.
Co-dominância: quando, em situação de heterozigose, dois alelos dominantes
são expressos simultaneamente, o fenótipo resultante também será simultâneo
sendo que ambos serão igualmente expressos. Ex: grupo sanguíneo ABO.
Herança autossômica recessiva: nesse caso é necessário a homozigose para a expressão ou não-expressão de determinada característica.
Características deste tipo de herança:
– Homens e mulheres são igualmente afetados.
– Em geral, apenas os membros de uma única família são afetados, o que
costumeiramente concede a essa herança o nome de herança horizontal.
– Pressupondo que um progenitor afetado tem um filho com outro não afetado a chance de que o filho seja afetado é de 25%.
Consanguinidade: os parentescos consanguíneos apresentam uma chance
aumentada de ter filhos com distúrbios autossômicos recessivos, pois tem maior possibilidade de portar o mesmo alelo mutante raro.
Heterozigose dupla: portador de dois distúrbios autossômicos recessivos mas não é afetado por nenhum dos dois.
Heterozigose composta: uma pessoa com um distúrbio autossômico recessivo que tem mutações diferentes nos dois alelo que estão causando sua doença.
2. Herança recessiva ligada ao X: um distúrbio ou característica que apresenta herança recessiva ligada ao X é causado por uma mutação em um gene presente no cromossomo X. Normalmente afetada os homens sendo mais raros em mulheres.
Características tipicas da herança ligada ao X são as seguintes:
– Apenas os homens diretamente aparentados pela linhagem feminina são
afetados.
– Há uma chance de 50% que cada filho de uma mulher portadora seja afetado, e
50 % que cada filha seja portadora.
– Todas as filhas de homens afetados serão ou portadoras ou afetadas.
Situações em que mulheres tem distúrbio recessivo ligado ao X:
– Homozigose
– Síndrome de Turner
– Insensibilidade androgênica
– Desvio de inativação do cromossomo X.
3. Herança dominante ligada ao X: um distúrbio que apresenta herança dominante ligada ao X é causado por uma mutação em um gene no cromossomo X que se manifesta em uma mulher heterozigota.
Características deste tipo de herança:
– Tanto homens quanto mulheres podem ser afetados, embora as manifestações sejam menos graves nas mulheres.
– Há 50% de chance de uma mulher afetada ter filhos afetados.
– Não ocorre transmissão de homem para homem.
4. Herança ligada ao Y: um distúrbio que é ligado ao Y é dito apresentando herança holândrica, e é transmitido por um homem para todos os seus filhos e nenhuma de suas filhas. Normalmente os distúrbios estão ligados a espermatogênese e na definição da masculinidade.
5. Interação Gênica: ocorre quando dois ou mais genes localizados ou não no mesmo cromossomo agem conjuntamente na determinação de uma característica.
Epistasia recessiva: quando um par de alelos recessivos interferem na expressão de outro par de alelo inibindo-o.
Epistasia dominante: quando um único alelo dominante é capaz de interferir na expressão de um outro alelo ou par de alelo.
Herança quantitativa ou poligênica: resultam do efeito cumulativo de genes
6. Genética da cor dos olhos na espécie humana: a cor da iris do olho humano varia do cinza e azul claro até o quase negro passando por tonalidades verdes e castanhas. Não há pigmentos verdes ou azuis na iris, e as diversas cores de olhos são produzidas pela presença de diferentes quantidades de melanina, um pigmento marrom - amarelado, e por efeitos ópticos.
Genes envolvidos na coloração da iris: foram identificados dois genes envolvidos na determinação da cor dos olhos na espécie humana. O gene GEY (green eye color gene) e o gene BEY (brown eye color gene).
O gene GEY possui dois alelos: 1) (Gv) que condiiona a cor verde e 2) (Ga) que condiciona a cor azul. O gene BEY também possui dois alelos sendo eles: (Bm) que condiciona o marrom e o (Ba) que condiiona o azul. Sabe-se que o Bm é epistático sobre o gene GEY. De acordo om esse modelo, pessoa portadora de pelo menos um alelo Bm (BmB_ / G_G_) terá olhos castanhos. Para ter olhos azuis é necessário Ba em dose dupla e Ga em dose dupla. Terão verdes os indivíduos que possuirem o Ba em dose dupla no gene BEY e pelo menos um alelo Gv.