Cromossomopatia + síndrome de Turner

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PRISCILA HIPÓLITO SILVA REIS | PÁGINA 1 | AULA 3 
 
 
 
 
 
 
POR QUE O DIAGNOSTICO NO PRÉ-NATAL? 
❖ A partir do diagnostico podemos fazer um 
bom aconselhamento genético. Podemos 
preparar os pais. 
❖ Como aceitar o novo que não é perfeito? 
❖ Vai proporcionar ao novo individuo uma 
melhor qualidade de vida. 
 
 
CARACTERÍSTICAS 
❖ Trissomia do CROMOSSOMO 18 
✓ Trissomia é quando temos um cromossomo 
a mais no genótipo (46 + 1). 
❖ QUANDO É EM UM CROMOSSOMO 
AUTOSSÔMICO É MAIS GRAVE DO QUE EM UM 
CROMOSSOMO SEXUAL. 
❖ 95% dos conceptos (união espermatozoide + 
ovócito) são abortados espontaneamente 
❖ 1:7500 nativivos (5% dos casos) 
❖ 80% do sexo feminino – associação muito 
grande com esse sexo. 
❖ Doença muito grave que normalmente leva 
ao abortamento espontâneo 
❖ Normalmente morrem na primeira infância 
❖ Pode se apresentar na forma de mosaico, 
tendo, assim, algumas células comprometidas 
e outras não. 
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS 
❖ Hipertonia 
❖ Fenda lateral 
❖ Retardo mental acentuado 
❖ Retardo de crescimento físico 
❖ Cardiopatias (condição clínica muito 
vinculadas a síndromes cromossômicas) 
❖ Face pequena (típica), micrognatia 
❖ Crânio alongado na região occipital, pescoço 
mais curto 
❖ Punhos cerrados (dedos 2 e 5 sobrepõe o 3 e 
4) 
❖ Unhas hipoplásicas (quebram facilmente) 
 
 
 
 
 
❖ Orelhas malformadas e de implantação baixa 
❖ Esterno curto 
❖ Posição característica das mãos 
❖ Calcanhar proeminente 
 
 
 
CARACTERÍSTICAS 
❖ TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13, AUTOSSOMO . 
❖ Síndrome extremamente grave e letal. 
❖ Individuo extremamente aberrante e ruim 
prognostico 
❖ Falhas no sistema nervoso central 
❖ A maior parte nasce natimorto (sem vida) 
❖ 50% dos que conseguem nascer morre no 
primeiro mês. 
❖ 1:20000 a 1:25000 nativivos 
 
 
PH CROMOSSOMOPATIAS - TURNER 
GENÉTICA 
Síndrome de Edwards 
Síndrome de Patau 
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CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS 
❖ Orelhas malformadas 
❖ Fendas labial e palatina (muitas 
outras síndromes apresentam) 
❖ Polidactilia 
❖ Malformações cardíacas 
❖ Malformações urogenitais 
 
 
 
❖ Comprometem TODOS OS PARES 
CROMOSSOMOS. 
❖ Ex: o indivíduo passa a ter 3 cromossomos em 
cada “par”. (3n,4n,5n). é possível de ser 
formado, mas não e compatível com a vida. 
❖ Em 99,9% dos casos serão abortados 
 
 
 
❖ Alterações de crescimento e desenvolvimento 
✓ Atraso DNPM 
✓ Fácies dimórficas/típica 
✓ Malformações 
✓ Baixa estatura (muito comum em 
síndromes genéticas por conta dos 
problemas hormonais que os pacientes 
apresentam) 
✓ Deficiência mental 
✓ Genitália ambígua (hermafroditismo) 
❖ Natimortos e óbito neonatal (necessidade de 
confirmar diagnostico e fazer aconselhamento 
genético) 
❖ Infertilidade ou abortos recorrentes 
❖ Neoplasias (cariótipo de tecidos) 
❖ História familiar positiva de cromossomopatias 
❖ Gestação em mulheres COM IDADE MATERNA 
LEVADA (>35 ANOS) . 
 
 
❖ Ocorrem durante a prófase 1 da meiose, 
quando há uma quebra de junção dos 
cromossomos causando fraturas e originando 
fragmentos 
❖ Podem ser transmitidas hereditariamente 
quando ocorrem nas células germinativa 
❖ Quando ocorre em células somáticas podem 
provocar a formação de tumores 
❖ Nesse caos todos os indivíduos apresentam 46 
cromossomos, não é uma alteração numérica. 
Alteram um fragmento, a estrutura do 
cromossomo. 
DELEÇÃO: 
❖ PERDA DE UM SEGMENTO CROMOSSÔMICO . 
❖ Pode ter alguma síndrome ou distúrbio 
genético associado 
❖ Alterações de importância médica 
❖ Quando se perde os segmentos perde-se 
também centenas de genes importantes para 
o nosso organismo, gerando distúrbios ou 
sintomatologias. 
❖ Ex: Síndrome do miado do gato. Braço curto 
do cromossomo 5 é deletado. O indivíduo tem 
um choro muito similar ao miado de um gato. 
SÍNDROME DE PRADER-WILLI 
❖ DELEÇÃO DO CROMOSSOMO 15 PATERNO 11-13. 
❖ Face típica 
Euploidias 
Principais indicações para cariótipo 
Alterações estruturais 
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❖ Dificuldade de amamentação, sucção fraca, 
choro fraco durante a infância. 
❖ Geralmente tem estatura abaixo do normal, 
puberdade atrasada, as vezes tem 
comportamento agressivo, compulsivo, fome 
excessiva, produção hormonal deficitária. 
Dificuldade de alimentação, sono e 
infertilidade. 
SÍNDROME DE AGELMAN 
 
❖ Nesse caso o problema é causado pela 
ausência de uma parte do cromossomo 15 
materno 
❖ Quadro de ataxia (não consegue se equilibrar 
muito bem), riso constante 
❖ Apresentam acentuado retardo mental, 
atraso de fala, problemas ao caminhar. 
❖ A distância entre o nariz e a boca é maior, 
lábios mais finos, distância entre os olhos mais 
acentuada. 
❖ Retardo mental grave e síndrome de riso 
❖ Caracteriza-se clinicamente por baixo tônus 
muscular (hipotonia) 
❖ Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor 
 
 
❖ Retardo mental grave e crises de risco 
❖ Caracteriza-se clinicamente por baixo tônus 
muscular (hipotonia) 
❖ Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor 
❖ Ausência de fala e convulsões 
 
DUPLICAÇÃO : 
 
 
 
 
 
 
 
❖ Segmentos cromossômico replicados na 
estrutura do material genético. 
❖ Ex: na estrutura acima temos 2 fragmentos B e 
2 fragmentos C. 
❖ Fragmentos duplicados 
TRANSLOCAÇÃO: 
 
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❖ Quando corre a TROCA DE PEDAÇÕES ENTRE 
CROMOSSOMOS NÃO HOMÓLOGOS , 
provocando erros na leitura. 
❖ Ocorre em 3% dos casos de síndrome de Down 
❖ Podem provocar doenças não sindrômicas 
como câncer 
❖ Na imagem acima temos uma translocação 
que provoca a heterodactilia. Sob essa 
condição o individuo tem dedos dos pés e 
mãos em forma de garra. Características 
clinicas como: micrognatia, hipodontia (boca 
pequena e poucos dentes na boca) 
 
 
 
 
INVERSÃO: 
❖ Troca a posição dos segmentos no 
cromossomo 
CROMOSSOMOS EM ANEL 
❖ Causas: O cromossomo sofre 2 quebras e se 
reúnem em uma estrutura circular 
❖ Alteração estrutural relacionada com as 
extremidades do cromossomo. 
ISOCROMOSSMOS 
 
❖ Um cromossomo está ausente e outro 
duplicado 
❖ Cromossomos que perderam um de seus 
braços. Eles acabam substituindo a cromátide 
que se perdeu por uma cópia exatamente 
igual a cromátide que ficou. 
❖ Com isso ficamos com 2 cromátides 
exatamente iguais. 
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❖ Ocorre uma divisão transversal do centrômero 
quando ela deveria ocorrer de forma 
longitudinal. Nesse corte acabamos perdendo 
a parte de cima do cromossomo (de cinza), 
duplicando apenas o vermelho. 
❖ Esse mecanismo é o que ocorre na síndrome 
de Turner 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
❖ Genótipo com 45 cromossomos (45,X0) 
❖ É uma monossomia que permite avida na 
nossa espécie 
❖ O individuo com baixa estatura, infantilismo 
sexual. O aspecto intelectual não é tão 
questionado, mas pode ser analisado. 
❖ Geralmente apresentam alterações visíveis 
desde o nascimento. 
❖ Muitas vezes o diagnostico vem na primeira 
infância ou no pré-natal. Quando isso não 
ocorre o diagnóstico vem na adolescência, 
que é quando os sintomas são mais bem 
observados. 
❖ Portadoras apresentam características muito 
importantes para um diagnóstico clínico ao 
invés do cariótipo. 
PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS 
❖ Pescoço largo, alado. 
✓ O problema dessas 
indivíduos não é a 
falta de hormônio 
do crescimento, 
mas sim o receptor 
do hormônio do crescimento que sofre 
alteração, prevenindo a sua ligação com 
o hormônio. 
❖ Baixa estatura 
❖ Tórax largo 
❖ Mamilos muito separados 
❖ Metacarpo curto 
❖ Unhas pequenas 
❖ Muitas sobras ne pele 
❖ Pouco desenvolvimento do seios- 
característica sexual secundária associadas 
ao desenvolvimento gonadal 
❖ Deformidades no cotovelo 
❖ Baixa implantação de cabelos na nuca 
❖ Ovários subdesenvolvidos(disgenesia gonadal 
– falha no processo de formação das 
glândulas que acontece no início da 
formação do indivíduo, tornando o processo 
hormonal prejudicado). Por isso nas mulheres 
com Turner temos um infantilismo sexual, 
amenorreia (ausência de menstruação). 
Como as gônadas são de extrema 
importância podemos ter um desenvolvimento 
hormonal ruim. 
❖ Sem menstruação 
❖ Cubitus valgus 
❖ Unhas hipoplásicas e hiperconvexas 
❖ Micrognatia (boca curta) 
❖ Palato e arcado 
❖ Anomalias renais 
❖ Duplicação uretral 
❖ Escoliose 
❖ Constrição da aorta (coarctação) 
 
 
 
Síndrome de Turner 
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✓ B: Pré Ductal (mais presente em pacientes 
com síndrome de Turner) 
✓ A: Ductal 
✓ C: Pós-Ductal 
✓ Problemas cardíacos e renais estão 
associadas aos mecanismos e eventos dos 
linfoedemas, podendo ter processo de 
retenção e inchaço em extremidades do 
corpo. 
❖ Obesidade 
❖ Problemas psicossociais 
✓ Mais retraídos, tem poucas atividades em 
grupo. 
✓ Geralmente ficam mais isolados 
✓ Muitas vezes não se relacionam 
sexualmente e vivem sozinhos 
❖ Doenças tireoidianas 
DIAGNÓSTICO 
❖ O diagnóstico definitivo da síndrome de Turner 
requer a realização do cariótipo. 
❖ O DIAGNÓSTICO PRECOCE é extremamente 
importante 
❖ O tratamento relacionado ao hormônio do 
crescimento pode ser feito sob um diagnóstico 
precoce. 
❖ Com tratamento hormonal podemos 
proporcionar inclusive desenvolvimentos dos 
seios/caracteres sexuais. 
❖ GONADOBLASTOMA, tumor com alto potencial 
de transformação maligna é comum em 
desenvolvimento anormal das gônadas 
(disgenesia gonadal). Por isso o paciente deve 
ser sempre acompanhado. 
❖ nesses indivíduos também podemos ter um 
mosaico, no qual em algumas células o 
individuo tem 45 cromossomos e em outras 46. 
❖ Lembrando que 20% dos casos de turner são 
por alterações estruturais (isocromossomos), 
5% por deleção e 5% por anel 
 
 
 
TRATAMENTO SÍNDROME DE TURNER 
❖ TRATAMENTO: A síndrome de Turner tem seu 
tratamento basicamente centrado nas 
manifestações clínicas associadas. 
❖ Entre as estratégias adotadas, incluem-se 
tratamento cirúrgico das malformações 
associadas(principalmente cardíacas), 
terapia de reposição com 
estrógenos(devido à disgenesia gonadal), 
suplementação de somatropina (tratar as 
causas de baixas estaturas, são doses supra 
fisiológicas porque não falta hormônio, so 
receptor ) e aconselhamento genético. 
❖ Hipoacusia, hipertensão arterial, doenças 
autoimunes e problemas psicológicos 
também são comuns e podem requerer 
tratamento específico. 
❖