Doenças Detectadas no Teste do Pezinho

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CAIO CASTRO QUEIROZ / @CAIOCASTROQUEIROZ 
 
DOENÇAS DETECTADAS NO Teste do pezinho 
 
 Fenilcetonúria 
 Hipotireoidismo Gongênito 
 Anemia Falciforme 
 Fibrose Cística 
 Deficiência De Biotinidase 
 Hiperplasia Adrenal Congênita 
 Toxoplasmose Congênita (Tc) 
Fenilcetonúria 
 Herança Autossômica Recessiva 
 Defeito metabólico gerado na enzima Fenilalanina Hidroxilase, com acúmulo de 
aminoácido Fenilalanina e excreção de Ácido Fenilpirúvico. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Recomenda-se que a coleta seja feita somente após 48h do nascimento, pois para 
que o aumento da FAL possa ser detectado é necessário que a criança tenha 
ingerido uma quantidade suficiente de proteína (leite). 
 Tratamento: dieta com baixo teor de FAL e acompanhamento dos níveis desse 
aminoácido. 
 Dieta individualizada – a tolerância à FAL varia de acordo com a idade, peso e grau 
de deficiência do afetado. 
 A restrição total de fenilalanina pode causar um dano ainda maior que a 
fenilcetonúria, a Síndrome da Deficiência de Fenilalanina. Tal síndrome é 
caracterizada por eczema grave, prostração, ganho de peso insuficiente, 
desnutrição, deficiência mental e crises convulsivas. 
Fenilcetonúria clássica 
 Atividade praticamente inexistente da 
Fenilalanina Hidroxilase. 
 Níveis de Fenilalanina acima de 20 
mg/dL 
Fenilcetonúria leve 
 Atividade moderada da Fenilalanina 
Hidroxilase, mantendo os níveis 
séricos de de fenilalanina entre 10 – 20 
mg/dL 
Hiperfenilalaninemia transitória 
 Atividade enzimática acima de 3% 
 Níveis séricos de fenilalanina entre 4-1- 
mg/dL 
 Normalmente não possui sintomatogia 
clínica. 
Sem o diagnóstico e 
tratamento antes dos três 
meses de vida, a criança pode 
apresentar: 
 Atraso global do 
desenvolvimento 
neuropsicomotor (DNPM) 
 Deficiência mental’ 
 Comportamento agitado/ 
padrão autista 
 Convulsões 
 Alterações 
eletroencefalográficas 
 Odor característico na urina 
CAIO CASTRO QUEIROZ / @CAIOCASTROQUEIROZ 
 
 
HIPOTIREOIDISMO GONGÊNITO 
 Tireoide – Primeira glândula endócrina que se desenvolve no período embrionário. 
 Incidência 1: 3.000 - 4.000 RN 
 20% dos casos positivos são assintomáticos, ressaltando a importância da 
realização do teste do pezinho. 
 Considerado uma emergência pediátrica – incapacidade de produzir quantidades 
suficientes de hormônios tireoidianos  Redução dos processos metabólicos 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Anemia Falciforme 
 Doença autossômica recessiva 
 Hemoglobinopatia 
 É recomendado o aconselhamento genético 
 Exame diagnóstico – eletroforese de hemoglobina 
 
Manifestações Clínicas 
 Insuficiência de glicocorticoide 
 Hipotonia muscular – DNPS 
afetado 
 Dificuldade Respiratória 
 Bradicardia 
 Sonolência excessiva 
 Alargamento de fontanela 
 Retardo na maturação óssea 
 Icterícia prolongada 
 Constipação intestinal 
 Livedo reticular 
 Cianose, macroglossia, choro 
rouco, dificuldade para mamar, 
hérnia umbilical. 
 Pele seca e sem elasticidade 
 
Manifestações Clínicas 
 Anemia Hemolítica 
 Crises vaso-oclusivas 
 Hematócrito baixo 
 Presença de drepanócitos 
 Acidente Vascular Cerebral 
 Maior susceptibilidade às 
infecções 
 Insuficiência renal 
progressiva 
CAIO CASTRO QUEIROZ / @CAIOCASTROQUEIROZ 
 
 FIBROSE CÍSTICA 
 
 Doença autossômica recessiva 
 Atinge principalmente os pulmões e o pâncreas – Processo obstrutivo em vista do 
aumento da viscosidade do muco. 
 Pulmões: aumento da viscosidade do muco  bloqueio de vias aéreas  
proliferação bacteriana. 
 Pâncreas: ductos obstruídos pela secreção espessa  perda de enzimas 
digestivas  má nutrição  criança com dificuldade de ganho de peso. 
 Cerca de 75% de sobrevida até o final da adolescência, 50% até a terceira década 
de vida e 10% ultrapassam os 30 anos de idade. 
 Tratamento: acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de 
enzimas pancreáticas (A,D,K,E), fisioterapia respiratória, uso de antibióticos para 
prevenção e tratamento de infecções. 
 Curso clínico da doença: períodos de remissão e períodos de exacerbação. 
 Sintomas mais graves e complicações: desnutrição, diabetes, insuficiência 
hepática e a osteoporose. 
 Puberdade tardia, azoospermia em 95% dos homens e infertilidade em 20% das 
mulheres. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Manifestações Clínicas 
 Muitas crianças não 
apresentam sintomatologia 
quando nascem 
 Obstrução intestinal por 
mecônio (5-10%) 
 Dificuldade de ganho de peso 
 Probelmas respiratórios 
 Perda excessiva de sais pelo 
suor 
 Pancreatite recorrente 
 Retardo no desenvolvimento 
CAIO CASTRO QUEIROZ / @CAIOCASTROQUEIROZ 
 
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
 Doença autossômica recessiva 
 Deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais (cortisol e 
aldosterona) 
 Incidência 1: 10.000-20.000 (Minas Gerais 1:15.000 
 
 
 
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE 
 Doença Metabólica hereditária 
 Defeito no metabolismo da biotina (vitamina essencial, co-enzima no metabolismo 
de carboidratos) 
 Biotina – atua na formação da pele, unhas e cabelos. 
 O tratamento envolve a manipulação de biotina 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Manifestações Clínicas 
 Insuficiência de glicocorticoide 
 Insuficiência mineralocorticoide 
 Excesso de Andrógenos ou 
Insuficiência de Andrógenos 
 Desidratação 
 Hipotensão 
 Taquicardia 
 Vômito 
 Perda de peso 
 Letargia 
 Hiponatremia 
 Hiperpotassemia 
Manifestações Clínicas 
 Sétima semana de vida 
 Distúrbios neurológicos, 
cutâneos. 
 Crises epiléticas 
 Hipotonia 
 Microcefalia 
 Atraso no DNPM 
 Alopécia 
 Dermatite eczematoide 
CAIO CASTRO QUEIROZ / @CAIOCASTROQUEIROZ 
 
TOXOPLASMOSE Congênita (tc) 
 Doença Infecciosa 
 Transferência transplacentária do Toxoplasma gondii para o concepto 
 Alta prevalência no Brasil 
 20-50% das mulheres em idade reprodutiva são suscetíveis (IgG e IgM negativas) e 
estão em risco de adquirir a infecção na gestação. 
 Período neonatal ou primeiros meses 
 Acometimento visual em graus variados 
 Sequelas neurológicas 
 Anormalidades motoras 
 Surdez 
 
 
 
 
Resultado falso-negativo 
 
 Prematuridade 
 Coleta precoce 
 Transfusão sanguínea 
 Aparecimento tardio da doença 
 Tratamento materno com esteroides 
 Uso de circulação extracorpórea 
 
 
Manifestações Clínicas 
 Encefalite 
 Trombocitopenia 
 Convulsões 
 Perímetro cefálico anormal 
(microcefalia, macrocefalia e 
hidrocefalia) 
 Nistagmo 
 Hipotonia 
 Paralisia 
 Calcificações intracranianas ou 
hepáticas 
 Deficiência neuropsicomotora 
 Hepatoesplenomegalia 
 Perda auditiva 
 Retardo de crescimento 
intrauterino 
Informações importantes 
 A amostra pode ser conservada 
em papel filtro por até 15 dias 
 A secagem deve ser feita em 
temperatura ambiente 
 Após secagem, armazenar em 
recipientes isolantes térmicos 
(caixa de isopor) 
 Caso o RN tenha mais de 30 
dias, a punção não deve ser 
realizada. E sim, solicitar ao 
médico a dosagem de TSH, T4, 
Fenilalanina e eletroforese de 
hemoglobina.