Teste do pezinho - resumo

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Synthya Bomtempo 
 
 
 
Sumário 
 
• O que é o teste do pezinho? ...................................................................................... 2 
• Doenças detectáveis................................................................................................... 2 
• Etapas da triagem neonatal ....................................................................................... 2 
• Data ideal para coleta: ............................................................................................... 2 
• Atividades no ponto de coleta ................................................................................... 3 
• Procedimento de coleta ............................................................................................. 3 
• Procedimentos pós-coleta .......................................................................................... 3 
• Doenças ........................................................................................................................ 4 
→ Fenilcetonúria .......................................................................................................................... 4 
→ Hipotireoidismo Congênito .................................................................................................... 4 
→ Doença falciforme e outras hemoglobinopatias ............................................................... 5 
→ Fibrose cística ........................................................................................................................... 5 
→ Hiperplasia adrenal congênita ............................................................................................. 6 
→ Deficiência de biotinidase ..................................................................................................... 7 
→ Toxoplasmose congênita ....................................................................................................... 7 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Synthya Bomtempo 
O que é o teste do pezinho? 
O Teste de Triagem Neonatal, 
mais conhecido como teste do 
pezinho, é um conjunto de ações 
preventivas, responsável por identificar 
precocemente indivíduos com 
doenças metabólicas, genéticas, 
enzimáticas e endocrinológicas, para 
que estes possam ser tratados em 
tempo oportuno, evitando as sequelas 
e até mesmo a morte. 
Além disso, propõe o 
gerenciamento dos casos positivos por 
meio de monitoramento e 
acompanhamento da criança 
durante o processo de tratamento. 
 
Doenças detectáveis 
• Fenilcetonúria 
• Hipotireoidismo congênito 
• Hemoglobinopatias 
o Anemia falciforme 
o Traço falciforme 
• Fibrose cística 
• Deficiência de biotinidase 
• Hiperplasia adrenal congênita 
• Toxoplasmose 
 
 
 
Etapas da triagem neonatal 
• DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO – 
interpretação clínico-
laboratoriais indicando suspeitas 
obtidas unicamente por testes 
de triagem. 
• DIAGNÓSTICO DEFINITIVO – 
realização de testes 
confirmatórios e avaliações 
clínicas 
• TRATAMENTO E 
ACOMPANHAMENTO DE CASOS 
DIAGNOSTICADOS – busca de 
melhoria da efetividade do 
acesso ao tratamento e 
acompanhamento dos casos 
diagnosticados, com: recoleta, 
reteste, reavaliação, 
agendamento de consultas e 
acompanhamento de 
comparecimento. 
 
Data ideal para coleta: 
• Entre 3° e 5° dia 
• Pode ser realizado no período 
neonatal (28 dias). 
• Crianças que não tenham 
realizado o “teste do pezinho” 
no período neonatal, devem ser 
avaliadas pelo serviço médico, 
para orientação e investigação 
diagnóstica específica, se 
necessário. 
• Caso o RN tenha mais de 30 dias, 
não realizar punção, e solicitar o 
médico da unidade dosagem 
de TSH, T4, fenilalanina e 
eletroforese de hemoglobina; 
 
Obs: em maio de 2021 foi sancionada a Lei 
14.154, ampliando para + de 50 doenças. 
Planejamento: 
• 1° etapa: excesso de fenilalanina; 
patologias relacionadas à 
hemoglobina; e toxoplasmose 
congênita. 
• 2° etapa: nível elevado de galactose 
no sangue; aminoacidopatias; 
distúrbio do ciclo de ureia; e 
distúrbios de betaoxidação de 
ácidos graxos. 
• 3° etapa: doenças que afetam o 
funcionamento celular. 
• 4° etapa: problemas no 
funcionamento imunológico. 
• 5° etapa: atrofia muscular espinhal. 
Obs: deve ser realizado após 3 dias pois o 
bebê já consumiu proteínas, podendo 
assim observar o metabolismo da 
fenilalanina (relacionada com a fibrose 
cística). Além disso os níveis de TSH após o 
nascimento podem são ser ideias, gerando 
um falso positivo de hipotireoidismo 
congênito. 
Synthya Bomtempo 
 
Atividades no ponto de coleta 
CARTÃO DE COLETA 
• Área do papel-filtro 
→ Absorção e transporte de 
sangue 
• Área de registro de informações 
→ Registro de dados 
→ Letra legível 
 
 
 
ARMAZENAMENTO 
• Recipiente fechado, em local 
fresco e bem ventilado, longe 
de umidade e líquidos 
AMBIENTE DE COLETA 
• Não é recomendável ar 
refrigerado. 
 
Procedimento de coleta 
1. Lavagem de mão e luva de 
procedimento. 
2. Pés da criança posicionados 
abaixo do coração. 
3. Assepsia do local com álcool 
70% sem cor (esperar secar para 
puncionar). 
4. Massagem do local para ativar 
circulação. 
5. Imobilizar calcanhar 
6. Punção com lancetas 
adequadas. 
 
7. Retirar primeira gota de sangue. 
8. Encostar a próxima gota nas 
regiões demarcadas para 
coleta e fazer movimentos 
circulares. 
 
 
 
Procedimentos pós-coleta 
• Observar se o sangue está 
espalhado de forma 
homogênea. 
• Sangue deve ter atravessado o 
papel 
• Realizar o curativo. 
• Secagem em temperatura 
ambiente em dispositivo próprio 
ou superfície plana e isolada, 
por 3 horas. 
• Verificação posterior – sangue 
deve estar com coloração 
marrom avermelhada. 
 
Obs: 
• Evitar que o sangue coagule. 
• Não retornar em áreas mal 
preenchidas pra não sobrepor 
camadas. 
• Se interromper o sangramento 
passar uma gaze a massagear o 
local. Se não adiantar, puncionar o 
mesmo local. Se não adiantar, 
puncionar o outro pé. 
• Fazer a coleta só de um lado. 
 
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• Após secagem pode ser 
armazenado por até 2 dias. 
 
Doenças 
Fenilcetonúria 
• Doença autossômica recessiva 
• Defeito na Fenilalanina 
Hidroxilase, acumulando 
Fenilalanina no sangue e da 
excreção urinária de Ácido 
Fenilpirúvico. 
• Sem tratamento antes dos 3 
meses de vida acarreta: 
→ Atraso global do 
desenvolvimento 
neuropsicolmotor (dnpm) 
→ Deficiência mental 
→ Comportamento agitado 
ou padrão autista 
→ Convulsões 
→ Alterações 
eletroencefalográficas 
→ Odor característico na 
urina 
• Classificação: 
→ Fenilcetonúria clássica – 
atv enzimática menor 
que 1% e níveis de 
fenilalanina plasmática 
superiores a 20 mg/dL 
→ Fanilcetonúria leve – atv 
da enzima 1% - 3% e níveis 
plasmáticos de 
fenilalanina 10 – 20 mg/dL. 
→ Heperfelilalaninemia 
transitória ou permanente 
– atv enzimática superior a 
3% e fenilalanina 
plasmática entre 4 – 10 
mg/dL. Não exige terapia. 
• A Triagem Neonatal é realizada 
a partir da dosagem 
quantitativa da Fenilalanina 
(FAL) sanguínea em amostras 
colhidas em papel-filtro. 
• O tratamento consiste 
basicamente em uma dieta 
com baixo teor de FAL. 
 
 
 
 
Hipotireoidismo Congênito 
• Deficiência na produção de 
hormônios tireoidianos, 
causando deficiência nos 
processos metabólicos. 
• Classificação 
o Primária – glândula 
tireoide falha. 
o Secundária – deficiência 
no TSH da hipófise. 
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o Terciária – deficiência TRH 
do hipotálamo. 
 
 
 
• Manifestações clínicas: 
→ Hipotonia muscular; 
→ Dificuldades respiratórias; 
→ Cianose; 
→ Bradicardia; 
→ Anemia; 
→ Sonolência excessiva 
→ Alargamento de 
fontanelas; 
→ Sopro cardíaco; 
→ Retardo na maturação 
óssea; 
→ Pele seca e sem 
elasticidade; 
→ Atraso de 
desenvolvimento 
neuropsicomotore 
retardo mental. 
• Período ideal para diagnóstico é 
no período neonatal. 
• O tratamento da doença 
consiste na reposição dos 
hormônios tireóideos deficitários. 
 
Doença falciforme e outras 
hemoglobinopatias 
• Doença genética autossômica 
recessiva. 
• Defeito na estrutura da cadeia 
beta da hemoglobina que em 
situações de febre alta, baixa 
tensão de O2 e infecção, as 
hemácias viram drepanócitos. 
• As talassemias também são 
identificadas. 
• Alterações clínicas: 
→ anemia hemolítica, 
→ crises vaso-oclusivas, 
→ crises de dor, 
→ insuficiência renal 
progressiva, 
→ acidente vascular 
cerebral, 
→ maior susceptibilidade a 
infecções e sequestro 
esplênico 
• O resultado esperado para um 
recém-nascido é Hb FA 
(proporção) 
• O diagnóstico será 
representado por FAS, FAC, FAD, 
FAE ou FAVar (heterozigotos), 
dependente da Hb variante 
encontrada. 
 
Fibrose cística 
• Autossômico recessivo. 
• Grave, com o índice de 
mortalidade muito elevado. 
• Aumento da viscosidade de 
muco. 
• Pulmões – bloqueio de vias e 
proliferação bacteriana. 
• Pâncreas – perda de liberação 
de enzimas. 
• Pode não apresentar nenhum 
sinal ou sintoma após o 
nascimento. 
• Poucos afetados podem nascer 
com obstrução intestinal por 
mecônio, impossibilitando 
evacuação e v^pmitos. 
• Sintomas: 
→ Esteatorreia, 
→ dificuldade de ganho de 
peso, 
→ problemas respiratórios, 
→ perda de sal pelo suor, 
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→ dor abdominal recorrente, 
→ icterícia prolongada, 
→ edema hipoproteinêmico, 
→ pancreatite recorrente, 
→ cirrose biliar, 
→ acrodermatite 
enteropática 
→ retardo no 
desenvolvimento 
somático 
• Complicações 
→ a desnutrição, o diabetes, 
a insuficiência hepática e 
a osteoporose 
→ puberdade tardia, 
azoospermia em até 95% 
dos homens, e 
infertilidade em 20% das 
mulheres 
• Após 30 dias de nascimento os 
testes de triagem não são mais 
confiáveis. 
• Exame confirmatório – teste do 
suor. 
• O tratamento do paciente com 
Fibrose Cística consiste em 
acompanhamento médico 
regular, suporte dietético, 
utilização de enzimas 
pancreáticas, suplementação 
vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e 
fisioterapia respiratória. 
• As crianças devem receber 
imunização antipneumocócica 
e anti-hemófilos. 
 
Hiperplasia adrenal congênita 
• Síndromes autossômicas 
recessivas que possuem 
deficiência enzimática na 
síntese dos esteroides adrenais. 
• Na forma clássica perdedora de 
sal: 
→ Deficiência da 21-
hidroxilase 
→ Excesso de andrógenos. 
 
 
→ RN sexo feminino – 
virilização da genitália 
externa. 
→ RN sexo masculino – 
diferenciação normal, 
macrogenitossomia. 
→ Deficiência de 
mineralocorticoide, 
manifesta na 2° semana 
de vida. 
• Forma clássica não perdedora 
de sal: 
→ Virilização em ambos os 
sexos. 
→ Sem diagnóstico e 
tratamento: virilização 
pós-natal, caracterizada 
por clitoromegalia, 
aumento peniano, 
pubarca precoce, 
velocidade de 
crescimento aumentada 
e maturação óssea 
acelerada, resultando em 
baixa estatura final. 
→ Não há deficiência de 
mineralocorticoide com 
repercussão clínica. 
• Forma não clássica: 
→ Manifestação pode ser 
tardia. 
→ Sexo feminino: aumento 
discreto do clitóris, 
pubarca precoce, ciclos 
menstruais irregulares, 
hirsutismo e infertilidade. 
→ Sexo masculino – 
oligossintomático. 
 
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Deficiência de biotinidase 
• Autossômica recessiva 
• Defeito no metabolismo da 
biotina. 
• Redução da reciclagem da 
biotina e de utilizar a biotina 
ligada à proteína fornecida pela 
dieta, ocorrendo a depleção da 
biotina endógena. 
• Manifestação na 7° semana de 
vida com distúrbios neurológicos 
e cutâneos. 
• Diagnóstico tardio: 
→ Distúrbios visuais e 
auditivos. 
→ Atraso motor e da 
linguagem. 
• Tratamento consiste na 
utilização de biotina em doses 
diárias. 
 
Toxoplasmose congênita 
• A toxoplasmose congênita (TC) 
é uma doença infecciosa que 
resulta da transferência 
transplacentária do Toxoplasma 
gondii para o concepto, 
decorrente de infecção primária 
da mãe durante a gestação. 
• Os recém-nascidos que 
apresentam manifestações 
clínicas podem ter sinais no 
período neonatal ou nos 
primeiros meses de vida. Esses 
casos costumam ter, com mais 
frequência, sequelas graves, 
como acometimento visual em 
graus variados, sequelas 
neurológicas, anormalidades 
motoras e surdez. 
• As manifestações clínicas na 
criança incluem encefalite, 
trombocitopenia, convulsões, 
perímetro cefálico anormal 
(microcefalia, macrocefalia e 
hidrocefalia), nistagmo, 
hipotonia, paralisia, 
calcificações intracranianas ou 
hepáticas, deficiência 
psicomotora ou intelectual, 
hepatoesplenomegalia, perda 
auditiva ou retardo de 
crescimento intrauterino.