Mutação e polimorfismo e doenças genéticas associadas

Prévia do material em texto

Avenida Shishima Hifumi, 2911 - Urbanova CEP 12244-000 PABX(012) 3947-1000 FAX(012) 3949-1334 
 Caixa Postal 8088 São José Campos-SP http://www.univap.br/ 
 
Mutação e polimorfismo e doenças genéticas associadas 
 
1. Qual a diferença entre mutação e polimorfismo genético considerando que ambos podem 
levar a uma doença genética? Explique porque às vezes estas alterações que ocorrem em 
nosso genoma não produzem efeitos no fenótipo, ou seja, originam uma doença genética. 
R: A diferença entre mutação e polimorfismo está na quantidade de indivíduos que ocorre, 
já que em menos de 1% ocorre a mutação e mais de 1% ocorre o polimorfismo 
As vezes estas alterações que ocorrem no nosso genoma não produzem efeitos no fenótipo, 
pois não estão em regiões codificantes (ìntrons). 
 
2. Os polimorfismos estão dispersos em nosso genoma, e quando localizados em genes, 
podem levar as nossas diferenças fenotípicas, incluindo o desenvolvimento de doenças 
genéticas. Considerando isto, explique como um polimorfismo do tipo SNP pode levar ao 
desenvolvimento de uma doença genética multifatorial, tal como a diabetes. Explique 
relacionando com os processos de expressão gênica: transcrição e tradução. 
R: A maioria dos polimorfismos não tem efeito sobre fenótipo, pois estão em regiões não 
codificantes, porém um número muito pequeno de polimorfismos são responsáveis por 
doenças genicas. O tipo de polimorfismo mais comum é o SNPs que altera um único 
nucleotídeo e dependendo da região localizada, pode ocorrer alteração na transcrição e 
consequentemente na tradução, alterando assim as proteínas, deixando as defeituosas ou 
inutilizadas, podendo causar por exemplo a diabetes.