Aula_2_DNA_e_Cromossomos

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11/14/12	
  
1	
  
DNA	
  
Profa.	
  Kelly	
  G	
  Magalhaes	
  
kellymagalhaes@unb.br	
  
DNA	
  
11/14/12	
  
2	
  
DNA	
  
DNA	
  
11/14/12	
  
3	
  
DNA	
  
ü  Croma8na	
  -­‐	
  Filamentos	
  
formados	
  por	
  DNA	
  e	
  
proteínas;	
  	
  
ü  Compreende	
  a	
  eucroma>na,	
  
porção	
  a>va	
  e	
  pouco	
  visível,	
  
e	
  a	
  heterocroma>na,	
  porção	
  
inerte	
  ou	
  pouco	
  a>va	
  e	
  bem	
  
visível;	
  	
  
ü  Forma	
  os	
  cromossomos	
  
durante	
  a	
  divisão	
  celular.	
  
DNA	
  
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4	
  
DNA	
  
DNA	
  
11/14/12	
  
5	
  
ü  Os	
  cromossomos	
  são	
  formados	
  por	
  
espiralização	
  ou	
  condensação	
  dos	
  filamentos	
  
de	
  croma8na,	
  os	
  cromonemas.	
  	
  
ü  Regiões	
  mais	
  espiralizadas	
  formam	
  
cromômeros,	
  e	
  as	
  menos	
  espiralizadas,	
  
intercromômeros.	
  
ü  Centrômero	
  é	
  a	
  cons8tuição	
  primária	
  que	
  
divide	
  o	
  cromossomo	
  em	
  braços.	
  
ü  Satélite	
  ou	
  região	
  organizadora	
  do	
  núcleo	
  é	
  a	
  
porção	
  terminal	
  do	
  cromossomo,	
  separada	
  por	
  
constrição	
  secundária.	
  
DNA	
  
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6	
  
	
  
o	
  Metacêntrico	
  -­‐	
  Centrômero	
  mediano	
  
	
  
o	
  Submetacêntrico	
  -­‐	
  Centrômero	
  submediano	
  
	
  
o	
  Acrocêntrico	
  -­‐	
  Centrômero	
  subterminal	
  
	
  
o	
  Telocêntrico	
  -­‐	
  Centrômero	
  terminal	
  
	
  
DNA	
  
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7	
  
Cada	
   núcleo	
   tem	
   dois	
   conjuntos	
   de	
   cromossomos,	
   que	
  
formam	
   pares	
   de	
   homólogos.	
   Esses	
   organismos	
   são	
  
diplóides	
  (2n)	
  e	
  formam	
  células	
  reprodutoras	
  ou	
  gametas	
  
haplóides	
  (n),	
  com	
  apenas	
  um	
  conjunto	
  de	
  cromossomos.	
  
DNA	
  
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8	
  
DNA	
  
DNA	
  
11/14/12	
  
9	
  
DNA	
  •  carió>po	
   (derivada	
   da	
   palavra	
   Grega:	
   karyon	
   =	
   para	
  
nó	
  e	
  typos	
  =	
  para	
  forma)	
  
	
  
•  representa	
  o	
  conjunto	
  diploide	
  (2N)	
  de	
  cromossomos	
  
das	
  células	
  somá>cas	
  de	
  um	
  organismo.	
  
DNA	
  
Na	
   espécie	
   humana,	
   as	
   células	
   somá>cas	
   possuem	
   46	
   cromossomos	
   (2N	
   =	
  
46),	
   agrupados	
   em	
   23	
   pares,	
   sendo:	
   22	
   pares	
   autossômicos	
   e	
   01	
   par	
  
alossômico	
  sexual,	
  diferenciando	
  o	
  gênero	
  de	
  um	
  organismo	
  em	
  masculino	
  e	
  
feminino.	
  	
  
	
  
Carió>po	
  normal	
  masculino	
  →	
  46,	
  XY	
  	
  
Carió>po	
  normal	
  feminino	
  →	
  46,	
  XX	
  
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10	
  
DNA	
  
Carió8po	
  é	
  a	
  técnica	
  de	
  iden>ficação	
  dos	
  cromossomos	
  de	
  um	
  genoma.	
  
	
  
Alterações	
  cromossômicas	
  podem	
  ser	
  numéricas	
  ou	
  estruturais:	
  
	
  
As	
  Alterações	
  Numéricas:	
  
	
  
o	
  Euploidias	
  -­‐	
  Mul>plicação	
  de	
  todo	
  o	
  genoma;	
  são	
  poliploidias,	
  
principalmente	
  triploidias	
  (3n)	
  e	
  tetraploidias	
  (4n).	
  
	
  
o	
  Aneuploidias	
  -­‐	
  Perda	
  ou	
  acréscimo	
  de	
  um	
  ou	
  alguns	
  cromossomos;	
  são	
  
principalmente	
  monossomias	
  (2n	
  -­‐1)	
  e	
  trissomias	
  (2n	
  +	
  1).	
  Exemplos:	
  
síndrome	
  de	
  Turner	
  (monossomia),	
  síndromes	
  de	
  Down	
  e	
  Klinefelter	
  
(trissomia).	
  
DNA	
  
As	
  Alterações	
  Estruturais:	
  
	
  
o	
  Deficiência	
  -­‐	
  Perda	
  de	
  um	
  pedaço	
  de	
  cromossomo.	
  
	
  
o	
  Duplicação	
  -­‐	
  Repe>ção	
  de	
  um	
  pedaço	
  de	
  cromossomo.	
  
	
  
o	
  Inversão	
  -­‐	
  Seqüência	
  inver>da	
  em	
  parte	
  de	
  cromossomo.	
  
	
  
o	
  Translocação	
  -­‐	
  Troca	
  de	
  pedaços	
  entre	
  cromossomos	
  não	
  
homólogos	
  
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11	
  
DNA	
  
Genoma	
  é	
  o	
  conjunto	
  haplóide	
  de	
  cromossomos	
  
DNA	
  
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12	
  
DNA	
  
DNA	
  
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DNA