Herança Poligênica e Multifatorial

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Multifatoria�
Mariana Oliveira-UNINOVE-T7B
Perguntas Norteadoras
Padrões de herança
Monogênico: apenas um par de
alelo envolvido
Poligênico: mais de um par de
alelos envolvidos
Poligênica e multifatorial
❖ Condições monogênicas formam
apenas uma pequena parte do
montante total de doenças
genéticas humanas
❖ A maior parte é composta de
malformações congênitas e de
doenças comuns no adulto, como
câncer, doença cardíaca e diabetes
❖ Embora essas afecções
normalmente não resultam de
mutações monogênicas ou de
amor,alidades cromossômicas, elas
possuem componente genéticos
significativos
Nem sempre a relação
GENÓTIPO-FENÓTIPO ocorre
de modo simples e previsível
como nas heranças
monogênicas
→ As características com base nas
quais as variações supostamente são
causadas pelos efeitos combinados de
vários genes são chamadas de
poligênicas (“muitos genes”)
Quando se acredita que fatores
ambientais também causam variação
na característica, o que geralmente
ocorre, usa-se o termo multifatorial
→ Estatura, peso, cor de pele, cor
do cabelo, inteligência, atividade
metabólica
Qualitativa
Tem ou não tem o gene envolvido
Quantitativa
Uma quantidade ao longo de um
espectro de expressões
** Herança multifatorial→ 70% das
doenças humanas herdadas
(características e patologias )
Suponha que a estatura seja
determinada por um único gene com
dois alelos, A e a.
O alelo A determina pessoas altas e o
alelo a pessoas de baixa estatura. Se
não houver dominância nesse locus, os
três genótipos possíveis, AA, Aa e aa,
que produzirão três fenótipos: alto,
intermediário e baixo.
Suponha que a estatura seja
determinada por dois loci em vez de
apenas só. O segundo locus também
tem dois alelos: B (alto) e b (baixo), e
eles afetam a estatura da mesma forma
que os alelos A e a.
Teremos então nove genótipos
possíveis na população:
aabb, aaBb, aaBB, Aabb, AaBb,
AaBB, AAbb, AABb e AABB.
Agora estendemos nosso exemplo de
modo que muitos genes e fatores
ambientais influenciam a estatura,
cada um exercendo um pequeno efeito.
Teremos então muitos fenótipos
possíveis, cada um diferindo levemente
do outro, e a distribuição da estatura
seguirá a da curva de distribuição
normal.
Estudos de associação genômica ampla
identificaram mais de 200 loci
associados à estatura humana,
confirmando que essa característica é,
de fato, uma característica poligênica,
multifatorial.
Por serem causadas por efeitos aditivos
de muitos fatores genéticos e
ambientais, essas características
tendem a acompanhar uma
distribuição normal na população, ou
seja, uma curva típica em forma de
sino (curva de distribuição normal ou
gaussiana).
Poligênica e Multifatorial
❖ Cada indivíduo tem um conjunto de
susceptibilidade para uma dada
condição.
❖ Essas susceptibilidades são ambos
os fatores genéticos e ambientais de
cada indivíduo.
❖ Quando as contribuições
cumulativas de todas as
susceptibilidade genéticas e
ambientais excedem um certo
limite, a capacidade do organismo
de proteger contra as
susceptibilidades é ultrapassada, e o
traço é observado
Características da
Herança Multifatorial
1. O risco de recorrência é muito
maior para parentes em 1°grau do
que para parentes distantes.
2. Risco aumenta se mais de um
membro da família for afetado
3. Se a expressão no probando é
mais grave, o risco de recorrência
é maior→ indica que a pessoa
afetada está em um extremo da
distribuição de suscetibilidade .
4.O risco de recorrencia é maior se o
probando é do sexo menos
comunente afetado. → Pessoa
afetada está em geral numa
posição mais extrema na
distribuição de suscetibilidade
Variação fenotípica= variação
genotípica + variação
ambiental
Herdabilidade→ Meço o quanto a
variação fenotípica é atribuída ao
genótipo;
0-1→ quanto mais perto de 1 maior
a chance aos diferentes fenótipos a
variações genéticas;