Genética- parte 4

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Genética 
(Parte 4) 
Profa. Valdeene Albuquerque 
1) Qual das seguintes notações citogenéticas indica um homem com trissomia do 
21? 
 
a) 47,XX,+21 
b) 45,X. 
c) 47,XXX. 
d) 47,XY,+21. 
e) 45,XX,-21. 
2) Qual das seguintes notações citogenéticas indica uma mulher com 
monossomia do X? 
 
a) 47,XX,+21 
b) 45,X. 
c) 47,XXX. 
d) 47,XY,+21. 
e) 45,XX,-21. 
3) Qual das seguintes notações citogenéticas indica uma mulher com 
monossomia do 21? 
 
a) 47,XX,+21 
b) 45,X. 
c) 47,XXX. 
d) 47,XY,+21. 
e) 45,XX,-21. 
4) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para 
determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem 
fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um 
indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A 
investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino, com alterações 
morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela apresentava 
fórmula cariotípica 47, XY, +18. 
 
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como: 
a) estrutural, do tipo deleção. 
b) numérica, do tipo euploidia. 
c) numérica, do tipo poliploidia. 
d) estrutural, do tipo duplicação. 
e) numérica, do tipo aneuploidia. 
 Para cada um dos mutantes citados abaixo, selecione a sequencia mais 
apropriadamente correspondente de aminoácidos. 
 
a) Normal: H2N- Lis- Glic- Leu- Cis- Arg- Met- Tre- COOH. 
b) Mutante I: H2N- Lis- Glic- Leu- Glu- COOH 
c) Mutante II: H2N- Lis- Glic- Ser- Arg- Met- Tre- COOH 
d) Mutante III: H2N- Lis- Glic- Leu- Cis- Pro- Asn- Asp- COOH 
e) Mutante IV: H2N- Lis- Glic- Leu- Cis- COOH 
5) Este mutante tem uma única substituição de par de bases que leva a uma 
mutação de sentido trocado. 
c 
6) Este mutante tem uma única substituição de par de bases que leva a um 
códon finalizador. 
e 
7) Este mutante tem uma única deleção de par de bases que muda a matriz de 
leitura, resultando na formação de um códon finalizador. 
b 
8) Este mutante tem uma única adição de par de bases que muda a matriz de 
leitura, sendo que os códons seguintes à adição ficam alterados. 
d 
 
 
 
 
Os genes nem sempre são iguais 
 Mutações 
Cromossomos aos pares 
Cromossomo herdado do pai 
Cromossomo herdado da mãe 
Herança Monogênica 
 Determinada por um gene ( um par de alelos); 
 Um só locus, hernaça mendeliana de alelos em um só locus; 
 Segregação familiar. 
Segregação de alelos e Dominância 
Segregação de alelos- Os alelos parentais não se misturam, mas 
permanecem intactos dos genitores para os filhos, e daí para os netos, e 
assim por diante, permitindo que a herança possa ser acompanhada 
geração após geração. 
Quadrado de Punnett 
BB e Bb: 3/4 ou 75% 
Bb: 1/4 ou 25% 
Heredrograma 
 É o estudo dos genes em genealogias (árvores genealógicas), cuja 
função é determinar o padrão de transmissão de doenças ou para 
aconselhamento genético. 
Padrões de Herança mendeliana 
4 Tipos: 
 Localização cromossômica do locus genético; 
 Dominância do alelo afetado. 
 Herança autossômica Dominante 
Ex: Distrofia miotônica. 
 Herança autossômica Recessiva 
Ex: Anemia falciforme. 
 Herança Ligada ao X Recessiva 
Ex: Daltonismo. 
 Herança Ligada ao X Dominante 
Ex: Raquitismo. 
Herança Autossômica Dominante: 
 Se o gene estiver em um dos autossomos, não haverá diferença quanto ao 
sexo, assim haverá o mesmo número de homens e mulheres afetados; 
todas as gerações poderão ser afetadas; 
 Qualquer filho de um genitor afetado tem a chance de 50% de herdar a 
característica. 
 Maior probabilidade dos genitores: AB x BB A= alelo afetado 
 Fenótipo aparece em todas as gerações. 
 
Herança Autossômica Recessiva: 
 Se o gene estiver em um autossomo, será encontrado o mesmo número de 
homens e mulheres afetados; 
 Os indivíduos afetados têm genitores normais (heterozigotos); 
 Para ser afetado, a pessoa tem que receber um alelo afetado de cada genitor; 
 Ocorre pulo de gerações; 
 Maior probabilidade dos genitores: Heterozigotos não afetados. 
 AB (genitor não afetado) AB (genitor não afetado) A= alelo afetado 
Dominante 
Nanismo 
Recessivo 
Albinismo 
.Herança ligada ao X Recessiva: 
 O gene está no cromossomo X; 
 Homens mais afetados que mulheres. Mulheres precisam receber dois genes 
(homozigotas) para serem afetadas, enquanto basta o homem receber um. 
 Não há transmissão de pai para filhos (homem fornece Y para filho). Apenas 
podendo transmitir o alelo afetado para filhas. 
 
 Os homens afetados são 
relacionados através de 
mulheres portadoras; 
 Todas as filhas de um homem 
afetado são portadoras; 
 Os filhos de mulheres 
portadoras tem 50% de chance 
de serem afetados porque ela 
possui um alelo afetado e outro 
não. 
Herança ligada ao X dominante: 
 Para caracteristicas dominantes ligadas ao X, as mulheres têm o dobro de 
chance de serem afetadas que os homens; 
 Não há transmissão de pai para filho. 
 Todas as filhas de um homem afetado são afetadas. 
 Metade da prole de uma mulher heterozigota (afetada) é afetada, e toda a 
prole de uma mulher homozigota (afetada) é afetada. 
Co-dominância: 
 Ocorre quando ambos os alelos se manifestam fenotipicamente no 
heterozigoto. Exemplo: grupos sanguíneos tipo ABO. 
 
Herança intermediária: 
 Risco de Recorrência: 
 É a chance de que uma condição reapareça em um parente de 
uma pessoa afetada. 
Muitas condições dominantes apresentam: 
 Penetrância Reduzida: pessoa com genótipo de risco não 
expressa o fenótipo esperado. 
 Idade Avançada de Início: Determinado fenotipo não se expressa 
ao nascimento mas se manifesta mais tarde durante a vida. 
 Expressividade variável: Pessoas com o mesmo genótipo nem 
sempre expressam o mesmo fenótipo. 
1) Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma 
planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor 
amarela. A tabela abaixo apresenta resultados de vários cruzamentos feitos 
com diversas linhagens dessa planta: 
Apresentam genótipo Aa as linhagens: 
a) I e II. 
b) II e III. 
c) II e IV. 
d) I e IV. 
e) III e IV. 
2) Sabemos que o albinismo é uma anomalia genética recessiva em que o 
indivíduo portador apresenta uma deficiência na produção de melanina em sua 
pele. Se um rapaz albino se casa com uma menina que produz melanina 
normalmente, porém que possui mãe albina, qual é a probabilidade de o filho do 
casal nascer albino? 
 
a) 100%. 
b) 75%. 
c) 50%. 
d) 25%. 
e) 0%. 
3) O pai do Sr. Smith e o irmão da Sra. Smith têm o mesmo distúrbio raro 
autossômico recessivo. Sr. E Sra. Smith não são afetados. Qual a probabilidade 
a priori de que tanto Sr. Quanto Sra. Smith sejam portadores do alelo afetado? 
 
a) 4/9. 
b) 1/3. 
c) 1/2. 
d) 2/3. 
e) 1/4. 
4) Na genealogia abaixo, os indivíduos assinalados com preto apresentam uma 
anomalia determinada por um gene dominante. Analisando essa genealogia, é 
correto afirmar: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
a) Apenas os indivíduos I:1; II:1 e II:5 são heterozigotos. 
b) Todos os indivíduos afetados são homozigotos. 
c) Todos os indivíduos não afetados são heterozigotos. 
d) Apenas o indivíduo I:1 é heterozigoto. 
e) Apenas os indivíduos I:1 e I:2 são homozigotos. 
5) Analise a genealogia, que apresenta indivíduos afetados por uma doença 
recessiva e indivíduos normais. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
a) Quais os indivíduos representados na genealogia que são obrigatoriamente 
heterozigotos? 
II-1; II-2; II-3; II-4 
 
b) Qual a probabilidade de o casal formado pelos indivíduos II2 e II3 ter mais dois 
filhos, sendo ambos do sexo masculino e afetados? 
1/2 x 1/4= 1/8 
1/8 x 1/8= 1/64 
Imunogenética 
Imunogenética- Aspectos genéticos dos antígenos, dos anticorpos e suas 
interações. Quatro áreas da imunogenética são de importância na área da saúde: 
 (a) Os grupos sanguíneos e os problemas clínicos relacionados com suas 
incompatibilidades; 
(b) Os transplantes; 
(c) As doenças por deficiência imune; 
(d) As doenças auto-imunes. 
 São antígenos situados na superfície das hemácias. Constituem, juntamente 
com as proteínas do soro e enzimas dos eritrócitos, polimorfismos 
importantes como marcadores genéticos. 
 São clinicamente essenciais em transfusões de sangue, transplantes de 
órgãos e obstetrícia, na incompatibilidade materno-fetal. 
 Além disso, são usados em medicina legal para identificação e na 
investigação de paternidade. 
 Atualmente são conhecidos mais de 20 sistemas de grupos sanguíneos 
diferentes. 
Grupos Sanguíneos 
 Alelos simples- 2 alelos para uma dada característica; 
 Alelos múltiplos- mais de 2 tipos de alelos em um mesmo locus. 
Ex: Sistema ABO (alelos múltiplos e co-dominância). 
Landsteiner: 
Amostras de sangue eram 
misturadas e as hemácias se 
juntavam, formando coágulos. 
Portanto, concluindo que 
determinadas pessoas tem 
sangues compatíveis ou não 
compatíveis. 
 Sistema ABO= 4 tipos de sangue. 
 São caracterizados pela presença ou não de certas substâncias na 
membrana das hemácias e no plasma sanguíneo. 
 Membrana das hemácias= Aglutinogênios (antígeno). 
 Plasma sanguíneo= Aglutinina (anticorpo). 
 O que acontece no caso de transfusão com sangue não compatível? 
As hemácias começam a se aglutinar assim que penetram na circulação. 
 
Porque a pessoa tem anticorpo e recebe sangue com antígeno correspondente. 
 AB= Receptor Universal. 
 O= Doador Universal. 
Herança Genética dos Grupos Sanguíneos 
do Sistema ABO 
Sistema Rh 
Proteína produzida pelo 
gene D que está localizado 
no cromossomo 1 
Eritroblastose 
Fetal 
 No segundo filho; 
 Mãe pode tomar um soro até 72 
horas do primeiro parto. 
3) O heredograma mostra as tipagens sanguíneas para o sistema ABO de algumas 
pessoas de uma família. Sabe-se que Tatiana está grávida e o nome de seu bebê será 
Lucas. De acordo com os dados contidos no heredograma, os genótipos de Pedro, 
Tatiana e Rafaela são, respectivamente, __________, __________ e __________. 
Lucas poderá pertencer ao tipo sanguíneo __________. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas do texto. 
a) I A I A – I B i – I B I B – A ou B 
b) I A i – I B I B – I B I B – A ou AB 
c) I A I A – I B i – I B i – B ou AB 
d) I A I A – I B i – I B I B – A, B ou AB 
e) I A i – I B I B – I B i – B ou AB 
As células do sistema imune originam-se de célula precursora hematopoiética e 
multipotente, presente na medula óssea da qual se formam células progenitores, que 
constituem a base duas linhagens celulares do sistema hematopoiético: a linhagem 
mielóide e a linhagem linfóide. 
 
A linhagem mielóide diferencia-se nos elementos do sangue e dos tecidos 
formando: 
• Série eritrocitária: células que formam os eritrócitos encarregados do transporte de 
O2 e CO2; 
• Série trombocítica: origina as plaquetas, envolvidas com o fenômeno de 
coagulação e com a resposta inflamatória; 
• Série monocítica: onde se formam os monócitos, que dão origem aos macrófagos; 
• Eosinófilo é um granulócito da linhagem celular mielóide. 
 
 
• A linhagem linfóide ou série linfocítica origina os linfócitos T, e os linfócitos B. 
Sistema Imune 
As células do tecido imunológico estão alojadas principalmente timo, linfonodos e 
baço. 
✓ Timo: é o principal órgão fetal a adquirir características linfóides; 
✓ Baço: é o principal local de remoção e destruição de hemácias mortas, e também 
ocorre reposta a antígeno circulante no sangue. 
✓ Linfonodos: filtra os antígenos da linfa e ativa os linfócitos. 
 
Há praticamente dois sistemas imunológicos: 
▪ Sistema de bolsa- Responsável pela imunidade humoral, com participação direta 
de linfócitos B; 
▪ Sistema do timo- Responsável pela imunidade celular, com participação direta de 
linfócitos T. 
Além dos linfócitos B e T, participam também da resposta imune pelo menos 
quatro grupos de moléculas solúveis ou de superfície: 
 
 Receptores de antígenos; 
 Moléculas do complexo de histocompatibilidade principal; 
 Citosinas; 
 Moléculas acessórias. 
 Receptores de antígenos ocorrem nos 
linfócitos B e T tendo o sítio de 
reconhecimento do antígeno em sua 
extremidade aminoterminal. 
 Apresenta uma sequência de aminoácidos 
única para cada receptor. 
 Os receptores de antígenos das células B 
são: imunoglobulinas que reconhecem 
antígenos na sua forma nativa ou solúvel. 
 Os receptores de antígenos da células T só 
reconhecem antígenos após estes serem 
processados por outras células e 
apresentados na superfície da mesmas, 
combinados a moléculas do complexo de 
histocompatibilidade principal. 
Complexo de histocompatibilidade principal: 
 Segmento do braço curto do cromossomo 6,que contém uma série de genes 
intimamente ligados e relacionados de maneira importante à resposta imune. 
 Esses genes codificam as moléculas que apresentam antígenos aos linfócitos T. 
 Os genes desse complexo e as moléculas por eles codificadas podem ser 
divididas em três classes: 
• Classe I- produzidas por todas as células nucleadas do organismo e sua 
função é apresentar aos antígenos os linfócitos Tc. 
• Classe II- produzidos apenas pelos linfócitos B, pelas células apresentadoras 
de antígenos e por outras células em estados específicos de ativação, sua função 
sendo a de apresentar os antígenos aos linfócitos Ta. 
• Classe III- não se envolvem diretamente com a indução da resposta imune, 
estando relacionadas com o fator de necrose tumoral, proteínas de choque 
térmico, enzima 21-hidroxilase e vários componentes do sistema de complemento. 
Citocinas: 
 são hormônios protéicos produzidos por vários tipos de células, que 
desempenham uma ampla variedade de funções no sistema imune. 
 As citocinas produzidas por monócitos/macrófagos são denominadas 
monocinas e as produzidas por linfócitos chamam-se linfocinas. Essas 
substancias controlam a proliferação, a diferenciação e ativação dos elementos 
do sistema imune e hematopoiético de um modo geral, propiciando ainda sua 
interação com outros componentes do organismo. 
Moléculas acessórias: 
 Importância na regulação do sistema imune. 
 São elas: 
 Moléculas de membrana, que contribuem pata ativação dos linfócitos B e T 
específica para o antígeno; 
 Moléculas de adesão e seus receptores, que permitem a ligação de células 
entre si e com a matriz extracelular e moléculas que realizam a transdução de 
sinais. 
Observou-se que transplantes entre gêmeos monozigóticos eram mais facilmente seguidos 
de sucesso, por possuírem a mesma identidade genética, e conseqüentemente 
especificidades antigênicas iguais. 
 
Diferentes tipos de Transplantes : 
1. Autotransplante – Transplante de órgãos ou tecidos procedentes do próprio indivíduo, 
não havendo uma resposta imune. Ex : Ponte Safena / Mamária; Enxerto de pele; 
Medula Óssea. 
2. Isotransplante – Transplante de órgãos ou tecidos entre indivíduos geneticamente 
idênticos (gêmeos monozigóticos), não há desenvolvimento de resposta imune. 
3. Alotransplante – Um transplante que ocorre entre indivíduos de mesma espécie , 
porém geneticamente diferentes. Esse tipo é o mais comum e é facilmente rejeitado. 4. 
Xenotransplante – Realizado entre indivíduos de espécies diferentes. Transplante 
fortemente rejeitado. 
Transplante 
Determinação da compatibilidade Doador – Receptor A compatibilidade entre 
indivíduos é determinada através do teste Sorologia HLA (Antígeno Leucocitário 
Humano), que consiste na coleta de cerca de 10 ml de sangue de quem 
receberá o transplante e dos possíveis doadores. Este método, como os demais, 
avaliaráas glicoproteínas produzidas a partir de informações genéticas do 
cromossomo seis e estão presentes na superfície das células que vão 
determinar uma resposta imunológica do receptor. 
Doenças por deficiência imune ou imunodeficiências 
 
As imunodeficiências primárias são, na maioria, congênitas, hereditárias, raras e 
seus sintomas surgem geralmente na infância. 
A classificação das doenças por imunodeficiência primária é a seguinte: 
1. Predominantemente humorais: o defeito está nas células B. Ex.: doença de 
Bruton. 
 
2. Predominantemente celulares: defeito primária está nas células T. Ex.: 
síndrome de di George. 
 
3. Imunodeficiências combinadas: deficiência tanto de células B quanto de células 
T. Ex.: imunodeficiência combinada grave. 
 
4. Distúrbios dos fagócitos: são diagnosticados com maior freqüência. Ex.: 
síndrome de Chediak-Higashi. 
 
5. Distúrbios do complemento: são conhecidas várias deficiências genéticas, 
algumas causam defeitos imunológicos, outras acarretam doenças auto-imunes. 
Ex.: edema hereditário angioneurótico. 
2. Antígeno seqüestrado: Antígenos que não entram em contato com o sistema imunológico 
durante o desenvolvimento embrionário, devido a sua localização, que se vierem a ter contato 
com esse sistema imunológico posteriormente, provocarão a produção de anticorpos. 
 
3. Mimetismo antigênico: É quando os determinantes do antígeno exógeno são muito 
semelhantes aos do auto-antígenos, fazendo com que os anticorpos produzidos contra os 
exógenos também reajam com os auto-antígenos, assim desencadeando fenômenos auto-
imunes. 
 
4. Alterações do sistema imunitário: Provocam o surgimento de linhagens anormais de 
linfócitos que reagem com os auto-antígenos, ocasionando o aparecimento de doenças auto-
imunes. Elas podem ocorrer sob a ação de agentes infecciosos ou drogas. 
Doenças auto-imunes: 
 
Ocorre uma falha na tolerância imunológica, o que causa 
uma resposta imune específica contra um antígeno ou 
uma série de antígenos próprios do organismo. 
Os fatores que contribuem para a auto-imunidade são: 
 
1. Prolongadas exposições a agentes físicos que alterem 
a estrutura das suas moléculas. Ex.: drogas, radiação 
UV e patógenos; 
Algumas doenças auto-imunes: 
 
 TIREOIDITE DE HASHIMOTO: Doença organoespecífica, mediada por células T 
específicas que infiltram a tireóide causando a destruição glandular, resultando 
no hipotireoidismo (insuficiência de funcionamento da glândula tireóide). 
 
 DOENÇA DE GRAVE: Doença organoespecífica em que os antígenos 
tireoidianos encontram-se próximos ao receptor do hormônio estimulante da 
tireóide. Causa hipertireoidismo (produção excessiva de hormônios pela 
glândula tireóide), oftalmopatia (protusão dos globos oculares) e dermopatia 
infiltrativa. 
 
 DIABETES JUVENIL (TIPO1) Doença intermediária que ocorre mais 
frequentemente em crianças e envolve uma reação imunitária contra várias 
proteínas, ao nível das células do pâncreas que produzem insulina. 
 
 ARTRITE REUMATÓIDE Doença sistêmica que caracteriza-se pela inflamação 
das articulações causadas pelo excesso de infiltração de leucócitos. 
 
 LUPUS ERITEMATOSO Doença sistêmica na qual o paciente desenvolve 
anticorpos que reagem contra as suas células normais, podendo afetar a pele, 
as articulações, os rins e outros órgãos. A pessoa torna-se ‘alérgica’ a ela 
própria.