Atividade A4 - Processos Biológicos

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Pergunta 1
O desenvolvimento de técnicas de cultura celular possibilitou o estudo dos cromossomos de diversos tipos celulares. Por exemplo, leucócitos humanos podem ser coletados do sangue periférico e cultivados pela estimulação de divisões celulares via tratamento químico. No meio da divisão, prepara-se uma amostragem celular para serem analisadas. No procedimento, são usadas substância que desativam o fuso mitótico, interferindo na ligação dos cromossomos. Dessa forma, a análise de cariótipos possibilita a confirmação de suspeitas diagnósticas e pesquisas sobre a origem de muitos distúrbios cromossômicos.
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Assim sendo, analise a figura a seguir com a formação de gametas por não-disjunção na meiose I e II.
Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 118.
Identifique esses gametas pela numeração a seguir.
 1: Duplo 21
2: Normal
3: Nulo 21
 Dessa forma, associe os gametas as suas características e marque a alternativa correta a seguir.
Resposta Correta:	
Correta A=1, B=1, C=3, D=3, E=2, F=2, G=1, H=1.
Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! A não-disjunção cromossômica pode ocorrer tanto no sexo masculino como no feminino, sendo frequente nas mulheres acima dos 40 anos. Isso pode originar indivíduos com trissomia do 21.
Pergunta 2
Alterações cromossômicas numéricas de parte do genoma, normalmente, ocorrem quando, no cariótipo, há um cromossomo a mais ou um a menos, tantos nos autossomos quanto em pares sexuais. Os indivíduos portadores dessas alterações são considerados aneuploides. Da mesma forma, um indivíduo com deleção de braços cromossômicos também é considerado aneuploide.
 SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
 Sendo assim, com base em nossos estudos sobre o assunto, as características descritas a seguir são referentes a aneuploidias numéricas. Analise-as atentamente.
 I. Só existe um monossômico viável, o cariótipo 45, X do distúrbio denominado “Síndrome de Turner”. Esses indivíduos possuem um cromossomo X único, mas são cromatina X negativos e um complemento diploide de autossomos.
II. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XYY, deficiência mental moderada, comportamento agressivo, incoordenação motora fina e problemas de conduta.
III. A aneuploidia do X (triplo-X) apresenta cariótipo 47, XXY, com ausência de barba e aspecto eunucoide, além de ginecomastia em até 25% dos casos e testículos pequenos.
IV. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XXY, deficiência intelectual grave, testículos pequenos e criptorquidia ao nascimento, além incoordenação motora fina.
 
Está correto o que se afirma em:
Resposta Correta:	
Correta I, II e III, apenas.
Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta. Entre as aneuploidias dos cromossomos sexuais há indivíduos com cariótipo 47, XXX, ou seja, aneuploida do X, sendo do sexo feminino e cujo cariótipo apresenta um cromossomo sexual X extra.
Pergunta 3
Quando o DNA sofre mutação, o gene CDKN1A é ativado, codificando inibidores do ciclo celular, como a p21, que inibem a ação de CDK (cinases dependentes de ciclinas) sobre a pRB, uma proteína reguladora da divisão celular. Como os fatores de transcrição ficam retidos pela pRB, ocorre parada na divisão celular. Durante esse tempo, entram em ação genes de reparo do DNA. Caso o reparo seja efetivo, a célula prossegue em sua atividade normal, entretanto, caso o defeito não seja corrigido, são ativados genes pró-apoptóticos, como o BAX, e a célula é estimulada a entrar em apoptose.
 ROBERTIS, E. M. de;‎ HIB, J. Biologia celular e molecular . Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2014.
 Sendo assim, ao lermos o enunciado, fica implícita a atividade de uma proteína que inicia o processo de reparo do DNA. Identifique-a.
Resposta Correta:	
Correta P53.
Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! Compreender a atividade da P53 é importante, pois o processo de apoptose garante linhagens celulares saudáveis por eliminar as células cancerosas.
Pergunta 4
A morte celular é um evento comum durante o desenvolvimento embrionário, sendo necessária para descartar tecidos provisórios, como as membranas interdigitais e as células em demasia, como ocorre com os neurônios no processo de neurogênese. Além disso, acontecem mortes de células na vida após o nascimento, em que os organismos necessitam remodelar tecidos, eliminar células lesionadas, senescentes ou que representem alguma ameaça à saúde, como é o caso das células infectadas, tumorais ou auto-reativas.
 ROBERTIS, E. M. de;‎ HIB, J. Biologia celular e molecular . Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2014.
 Assim, a respeito do assunto, analise as colunas a seguir e as relacione, atribuindo às estruturas suas respectivas descrições e funções.
 Citoesqueleto
Endonucleases
Fosfatidilserinas
 ( ) Ocorre degradação e quebra de filamentos, assim, a célula em apoptose se torna arredondada e se desprende, perdendo o contato com as demais células adjacentes no tecido e da matriz extracelular.
( ) O material genético (cromatina) é clivado para, depois, ser agrupado em pequenas porções de núcleo no citosol.
( ) Macrófagos são atraídos por estas moléculas da monocamada externa, reconhecendo os corpos apoptóticos e, em seguida, realizam a fagocitose.
 Agora, assinale a alternativa com a sequência correta.
Resposta Correta:	
Correta 1, 2, 3.
Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! A apoptose é o mesmo que a morte celular programada. Assim, compreender como ela é desencadeada se torna importante para entender como o organismo reage frente aos fatores deletérios e que podem causar doenças graves como o câncer.
Pergunta 5
A morte celular faz parte dos processos fisiológicos dos organismos pluricelulares vivos, podendo ser programada. O termo que define esse processo programado recebe o nome de “apoptose”; ao contrário do esperado, ou seja, quando, nos tecidos corporais, células morrem acidentalmente por situações de traumas, toxinas ou estenose vascular, em que o termo empregado é “necrose”, sendo os danos teciduais observados exacerbados.
 
ROBERTIS, E. M. de;‎ HIB, J. Biologia celular e molecular . Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2014.
 A partir da leitura do texto anterior, analise as afirmativas a seguir.
 I. A morte celular por apoptose é um processo programado que acontece na vida após o nascimento, quando os organismos necessitam eliminar células que representam alguma ameaça à saúde, como células infectadas, tumorais ou auto-reativas.
II. A eliminação das células mortas durante a apoptose e a necrose são iguais, porém, na apoptose, a estrutura tecidual sofre processos inflamatórios e a formação de tecido de cicatrização.
III. Na necrose, os lisossomos perdem a capacidade de conter as hidrolases que, no citosol, iniciam a autólise.
IV. Células que morrem durante a apoptose, assim como na necrose, originam uma estrutura tecidual preservada, acionando mecanismos inflamatórios e a formação de tecido cicatricial.
 Está correto o que se afirma em:
Resposta Correta:	
Correta I e III, apenas.
Comentário da resposta: A apoptose e a necrose diferem bastante em relação aos eventos inflamatórios e teciduais relacionados a cada uma. Reveja o conteúdo a respeito das principais diferenças entre os processos envolvidos com apoptose e necrose e tente responder outra vez!
Pergunta 6
A reprodução sexuada está relacionada a um processo de divisão celular especial que reduz pela metade a quantidade de cromossomos de uma espécie. Assim, o número dos cromossomos em um gameta é designado como haploide ( ) e, desta forma, na fecundação, o zigoto é diploide ( ). Sem a meiose, a quantidade de cromossomos dos organismos eucarióticos seria duplicada em cada geração. Essa constatação é inviável frente as limitações físicas e a capacidade metabólica celular.
 
SNUSTAD,D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
 
Observe a demonstração esquemática a seguir. 
Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 16.
 Sendo assim, com base na leitura do texto e na análise do esquema anterior, é correto afirmar que:
Resposta Correta:	
Correta a redução no número de cromossomos na meiose forma células haploides que recebem um membro de cada par de cromossomos.
Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! Comparar os dois processos de divisão celular é importante para compreender como as células e os tecidos são mantidos no organismo, bem como a forma com que as características de cada espécie são geneticamente perpetuadas.
Pergunta 7
De acordo com Snustad e Simmons (2017), as células podem se dividir até originarem populações denominadas clones. Com exceção dos erros, todas as células de um clone são geneticamente idênticas. A divisão celular é característica dos organismos pluricelulares e, também, é a base da reprodução. Quando as células se dividem, o conteúdo da célula-mãe é dividido entre as células-filhas. O cromossomo da célula-mãe é duplicado antes da divisão e cada cópia é distribuída entre as células resultantes.
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
 
Assim, as células deixam descendentes, mas, para este processo, são necessários mecanismos de controle. Desta forma, os trechos “A” e “B” a seguir descrevem alguns desses mecanismos de regulação do ciclo de replicação celular.
 Trecho A
Há associação entre moléculas de ciclinas e cinases dependentes de ciclina, sendo que as cinases fosforilam a proteína pRB que regula a divisão celular, liberando fator de transcrição de genes da replicação do DNA. 
Trecho B
A proteína P53 age no ciclo de replicação das células, promovendo “paradas” que permitem que o DNA seja reparado em caso de danos.
 Sendo assim, podemos depreender que os intervalos da divisão celular são descritos entre:
Resposta Correta:	
Correta G1 e S no trecho A e G1 - S e G2 – M no trecho B.
Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! O ciclo celular é regulado por ciclinas e cinases dependentes de ciclina (CDK). As células em divisão param em pontos de checagem que dependem de condições favoráveis para a continuação do ciclo.
Pergunta 8
Compreender a estrutura em dupla-hélice do DNA e relembrar a complementaridade das bases nitrogenadas é fundamental para o processo de duplicação do DNA. A replicação semiconservativa do DNA inicia com a dupla-hélice sendo desenrolada e os filamentos separados. Cada filamento orienta a produção de uma nova fita complementar. A sequência de bases de cada fita parental serve como molde, e as restrições de pareamento de bases na dupla-hélice determinam a sequência das bases na fita recém-formada.
 HARVEY, A. R.; FERRIER, R., D. Bioquímica ilustrada. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015.
 A figura a seguir esquematiza a replicação do DNA, bem como seu complexo enzimático. Observe!
 Fonte: HARVEY e FERRIER, 2015, p. 400.
 Assim, com base em nossos estudos a respeito do assunto e a análise da figura anterior, analise as afirmativas a seguir e marque V para as verdadeiras e F para as falsas.
 I. ( ) Indicada por 3, a enzima DNA-polimerase pode usar a posição 3’-OH de um nucleotídeo do primer como ponto de inserção do primeiro nucleotídeo no DNA.
II. ( ) Em 5, os fragmentos de Okazaki, sequências de iniciadores de RNA periódicos são necessários para sintetizar a fita contínua.
III. ( ) A estrutura indicada em 4, DNA-helicase, é responsável por romper as ligações de hidrogênio do DNA e separá-las em fitas simples, sendo cada um moldes complementares para replicação.
IV. ( ) Uma sequência de RNA, iniciador ou primer, é sintetizado pela RNA-primase após as ligações de hidrogênio serem desfeitas e originarem fitas simples que são utilizadas como moldes.
 Agora, assinale a alternativa que contém a sequência correta.
Resposta Correta:	
Correta V, F, V, V.
Comentário da resposta: Isso mesmo, sua resposta está correta! Na fita líder não há necessidade de existirem fragmentos de Okazaki, pois a DNA polimerase avança continuamente pelo molde do DNA, reconhecendo a posição 3’-OH dos nucleotídeos.
Pergunta 9
As alterações ou distúrbios que acometem os cromossomos são os agentes causais de síndromes ou condições genéticas manifestadas com muita frequência por deficiência mental, dismorfismos da face e malformações congênitas, principalmente por cardiopatias, anormalidades esqueléticas e de sistemas orgânicos. As causas para essas alterações são diversas, podendo ser ocasionadas por distúrbios numéricos livres, translocações e alterações na estrutura dos cromossomos.
 SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
 No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica.
Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 114.
 BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 3. ed. Porto Alegre: Artmed 2013.
 Em relação ao cariótipo, analise as afirmativas a seguir.
 I. No cariótipo é observada uma deleção do braço curto de um dos cromossomos do par 14.
II. O indivíduo pode ser normal e, além disso, com a translocação robertsoniana equilibrada, é possível gerar gametas normais.
III. Pela condição apresentada, o indivíduo pode gerar filhos com Síndrome de Down por translocação.
IV. Uma deleção do braço longo de um dos cromossomos do par 14 é observada no cariótipo.
 
Está correto o que se afirma em:
Resposta Correta:	
Correta I e II, apenas.
Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! Indivíduos com translocação robertsonianas equilibradas podem ter filhos com Síndrome de Down, sendo a trissomia ocasionada por translocação, pois possui mais um segmento 21 no cromossomo translocado, e não uma deleção no cromossomo 14.
Pergunta 10
A Síndrome de Cri Du Chat, também conhecida como Síndrome do Miado do Gato, foi descrita em 1967 pelo geneticista francês Lejeune. A principal característica da doença é o choro do bebê semelhante ao miado de um gato, característica que levou ao nome da síndrome. A doença é ocasionada por uma alteração cromossômica e afeta aproximadamente de um para 50.000 nascimentos (incidência na literatura pode ser bastante variada).
 
SANTOS, K. M. dos; REZENDE, D. C. de; BORGES, Z. D. O. Manejo anestésico de paciente com Síndrome de Cri Du Chat (Miado do Gato). Relato de Caso. Revista Brasileia de Anestesiologia, v. 6, n. 60, p. 630-633, 2010.
 
No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica.
 Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 119.
 SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
 Em relação a alteração em destaque na figura anterior, analise as alternativas a seguir e marque a que está correta.
Resposta Correta:	
Correta No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5.
Comentário da resposta: Isso mesmo, sua resposta está correta! Na Síndrome Cri-Du-Chat, os portadores podem apresentar grave comprometimento mental e físico, além de um choro queixoso, semelhante ao miado de um gato.