Alterações relacionadas à pigmentação

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Alterações relacionadas à pigmentação 
 
Desafio 
Você é profissional da área da saúde e está participando de um grupo de pesquisa sobre 
melanoma. Hoje, o tema era “o melanoma e o oriente”. Seu desafio é discorrer brevemente a 
respeito da relação genética em pessoas asiáticas e a relação disso com a ocorrência (ou 
não) de melanomas. 
 
Padrão de resposta esperado 
O gene OCA2 foi descoberto por uma mutação causadora do albinismo oculocutâneo; a 
partir daí, através de uma outra mutação, originou-se o alelo His615Arg, que está presente 
no tom de pele claro em pessoas de origem asiática. 
As duas mutações afetam a expressão desse gene, mas de modos diferentes: uma delas 
impacta na proteína P (nos melanossomas dos melanócitos da íris) e a outra acontece na 
própria sequência do gene, afetando a expressão da proteína na pele de indivíduos com 
ascendência asiática. Por isso, essas pessoas estão mais propensas geneticamente a 
desenvolver melanomas, devendo ter proteção redobrada com a exposição ao sol.