Osteogênese imperfeita

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Osteogênese imperfeita 
- Caracterizada por fragilidade óssea causada por 
defeito qualitativo ou quantitativo do colágeno tipo 1 
sintetizado por osteoblasto 
- Incidência: 6 a 7:100.000 
- Brasil: 10.000 a 20.000 portadores 
- CID-10: Q78.0 
- Grupo de doenças hereditárias, na sua maioria, 
autossômicas dominantes 
- Inúmeras mutações em um dos dois genes que 
codificam as cadeias do colágeno tipo 1 
- Em cerca de 80% a 90% de seus portadores, 
mutações em um destes genes podem ser 
identificadas 
- A fragilidade óssea é determinada pela proteína 
estrutural anormal 
 
Patologia OI 
- Mutações na estrutura do colágeno tornam os ossos 
globalmente anormais 
- Várias proteínas da matriz óssea estão reduzidas 
- Os osteoblastos demostram atividade normal ou 
aumentada, mas não produzem ou organizam o 
colágeno 
 
 
Etiologia OI 
- Genética, mutação cr 7 e 17 
- Mutações dos genes responsáveis pela produção de 
colágeno 
- Um erro na sequência molecular do colágeno 
causará uma folha em toda a estrutura, resultando na 
fragilidade do tecido ósseo, pode atingir também 
pele, vasos sanguíneos 
Achados clínicos 
- A gravidade é bastante variável, desde formas letais 
das fraturas IU até fraturas que só ocorrerão na 
adolescência ou vida adulta. 
Achados principais 
- Fragilidade óssea 
- Comprometimento da estatura 
- Dentinogenese imperfeita 
- Escleras azuis 
- Frouxidão ligamentar 
- Deformidades esqueléticas secundárias 
Classificação 
- De acordo com a apresentação clínica, foi proposta 
por Silence e col. (1979), a classificação dos tipos I a 
IV, sendo até hoje mais aceita. 
- Posteriormente foram incluídos os tipos V, VI, VII e 
VIII, e embora neles o defeito não esteja no colágeno, 
também se caracterizam por fragilidade óssea. 
- Em 2009 após encontro internacional (Nomenclature 
Group for Constitutional Disorders of Skeleton – 
INCDS), foram definidas 5 formas clínicas, 
fundamentadas na rotina médica. 
Tipo de OI Gravidade Características 
clínicas 
I Leve Escleras 
azuladas, perda 
auditiva 
precoce, podem 
apresentar 
dentinogênese 
imperfeita, 
fragilidade 
óssea 
II Letal Escleras 
azuladas, 
múltiplas 
fraturas ainda 
na gestação, 
natimorto ou 
óbito neonatal 
III Grave Escleras 
azuladas, 
dentinogênese 
imperfeita, 
grave 
osteoporose, 
deformidades 
ósseas 
progressivas 
IV Moderada Dentinogênese 
imperfeita, 
baixa estatura e 
deformidades 
dos ossos 
longos, 
impressão 
basilar 
V Moderada Calcificação da 
membrana 
interóssea, 
calor ósseos 
hiperplásticos, 
deslocamento 
da cabeça do 
radio 
OI-I 
- 45% a 50% da população com OI 
- O colágeno é normal, mas com baixa produção 
- Fragilidade óssea mais branda (osteopenia). 
- Poucas fraturas, sem deformidades ósseas 
- Escoliose incomum (idiopática) 
- Sem relato dor crônica importante 
- Escleras azuladas 
- Perda auditiva precoce (20 a 40 anos de idade) 
OI-II 
- 10% da população com OI 
- Detectável pelo US a partir da 15ª a 20ª s/g – 
múltiplas fraturas, baixa mineralização óssea e 
deformidades ósseas 
- Óbito 80% RN – insuficiência pulmonar 
- Escleras normais ou bem azuladas 
OI-III 
- 20% dos casos de OI 
- Forma grave, não letal 
- Fragilidade óssea, fraturas recorrentes 
- Deformidade esquelética ao nascimento 
- Escleras azuladas, dentinogênese imperfeita 
- Escoliose, compressões vertebrais e baixa estatura 
- Deficiência auditiva 
- Face triangular, membros encurtados e angulados 
- Cadeira de rodas 
- Óbito na 3ª década de vida 
OI-IV 
- 20% casos de OI 
- Baixa estatura, perda auditiva 
- A maioria consegue deambular 
- Dentinogênese imperfeita 
- Fraturas recorrentes – maior risco de calos ósseos 
hiperplásicos após fraturas 
- Grau variável de deformidades dos ossos longos 
- Impressão basilar com síndrome da compressão da 
fossa posterior 
OI-V 
- Escleras brancas e não há dentinogênese 
- Fragilidade óssea de moderada a severa 
- Calcificação progressiva das membranas interósseas 
nos antebraços – limita o movimento de prono e 
supinação e causa por vezes o deslocamento da 
cabeça do radio 
- Maior propensão de desenvolvimento de calos 
hiperplásicos 
Diagnóstico 
- Deve ser considerado em todas as crianças com 
fraturas de repetição aos mínimos traumas 
- Histórico familiar 
- Exame clínico 
- RX – osteopenia/osteoporose; alterações 
esqueléticas 
- Densitometria óssea 
Outra situação de difícil diferenciação das formas 
leves de OI pode ser a ocorrência de maus tratos, 
razão pela qual uma criteriosa avaliação clínica, 
radiológica e social é fundamental. 
Clínico 
- Predominantemente clínico: 
 Baixa estatura 
 Escoliose 
 Deformidade basilar do crânio 
 Esclera azul 
 Déficit auditivo 
 Dentes opalescentes ou de rápido desgaste – 
dentinogênese imperfeito 
 Aumento da frouxidão ligamentar 
Recursos 
- US do abdome materno 
- RX 
 Ossos longos nas incidências AP e perfil para 
evidenciar fraturas, calos ósseos ou 
deformidades 
 Panorâmica da coluna em AP e perfil para 
evidencia fraturas, calos ou deformidades – 
escoliose 
 Crânio em perfil para demonstrar a presença 
de ossos Wormianos (ou Vormianos: ossos 
supranumerários que ocorrem nas suturas do 
crânio) 
- Densitometria óssea – padrão ouro 
- RM 
- Exames laboratoriais – marcadores do metabolismo 
ósseo 
- Testes bioquímicos e moleculares – colágeno 
- Estudo genético 
Tratamento 
- Farmacológico 
- Nutricional 
- Cirúrgico 
 - Indicação: 
 Após o inicio da marcha em crianças com 
deformidades moderada ou severa 
 Deformidades importantes devem ser 
operadas precocemente para evitar fraturas 
importantes de repetição 
- Fisioterapêutico 
 A partir dos primeiros dias de vida 
 Incentivar e orientar o contato dos pais com a 
criança 
 Tratar e prevenir contraturas posicionais e 
deformidades 
 Fortalecimento muscular 
 Promover a deambulação 
 Constante avaliação do pct 
Objetivo 
- Redução do numero de fraturas, prevenção de 
deformidades e escoliose, diminuir dor crônica e 
melhora da capacidade funcional