Osteogênese Imperfeita

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Osteogênese Imperfeita 
 
 
 
 
Grupo de distúrbios do tecido conjuntivo, causadas por alterações na 
síntese de colágeno tipo I. 
Caracteriza-se por fragilidade óssea e acomete estruturas anatômicas ricas 
em colágeno (articulação, olhos, ouvidos, pele e dentes). A função cognitiva 
nesses casos é normal e sua incidência é rara. 
Patogênese: 
Causada por uma mutação em um ou dois genes (cromossomo 7 ou 17) 
que codificam e controlam a síntese das cadeias que compõe o colágeno tipo I. 
Os osteoblastos (células que dão origem ao osso) tem atividade normal ou 
aumentada, mas falham em produzir e organizar o colágeno 
As mutações são herdadas como características autossômicas dominantes 
(pai e a mãe com gene acometido). As anormalidades mais leves causam 
mutações pontuais com produção de colágeno qualitativamente normal, mas 
sintetizado em menores quantidades. Já nas anormalidades graves ou letais 
ocorre produção de moléculas anormais de colágeno. Em alguns casos as 
mutações não são detectáveis. 
Essa síndrome então compreende síndromes distintas e grande 
variabilidade de manifestações. Variações desde a forma gravíssima, com morte 
intrauterina, até formas mais leves, que vão se manifestar tardiamente, com 
uma pequena diminuição da resistência óssea. 
Diagnóstico: 
É feito em pré-natal apenas em casos mais graves como tipo II ou tipo III. 
Esse diagnóstico é baseado principalmente nos sinais e sintomas que o bebê 
possui, possui uma dificuldade quando não há um histórico familiar ou quando a 
fragilidade óssea não está associada a manifestações extra esqueléticas como 
dentes. 
 
Não existem critério mínimos que estabeleçam o diagnóstico clínico da doença. 
 
Sinais clínicos: 
- Fragilidade óssea 
- Frouxidão ligamentar e articular 
- Fraqueza muscular 
- Osteoporose difusa podendo levar a fraturas múltiplas 
- Traumas mínimos levam a fraturas recorrentes 
- Membros são curtos e encurvados, sendo os MMII os mais atingidos 
- Cifose ou escoliose = osteoporose associado a fraturas por compressão 
- Baixa estatura, podendo até observar nanismo = alterações no crescimento 
ósseo ou deformidades 
- Perda auditiva secundária à fratura dos ossos do ouvido 
- Dentinogênese deficiente (formação dos dentes) 
- Esclera azulada (branco do olho azulado) 
- Pele mais fina suscetível a hematomas 
- Mais suscetível a fraturas 
 
* Muitas vezes essas fraturas levam a outras, devido ao fato de que ao fraturar 
coloca-se uma imobilização que vai gerar uma osteoporose por desuso que 
aumenta o risco de ocorrer novas fraturas. Isso ocorre porque o calo ósseo 
formado é pobre de qualidade. Em ossos longos para conseguir consolidação, 
na maioria dos casos, precisa-se colocar hastes intramedulares para ajudar nesse 
processo. 
Classificação quanto a características clínicas: 
1: tipo mais comum – osteopenia com fraturas após o nascimento (mais 
evidente na primeira infância), ausência de deformidades ósseas importantes, 
fraturas vertebrais que podem levar a escoliose de grau leve, esclera azulada e 
50% com perda auditiva no adulto; 
IA: dentes normais 
IB: dentinogênese imperfeita 
2: geralmente letal no período perinatal (insuficiência respiratória por múltiplas 
fraturas de costelas/crânio), mais grave 
3: osteopenia severa, levando a fraturas múltiplas ao nascer, deformidades 
progressivas dos ossos longos e da coluna vertebral, e diminuição severa da 
estatura (nanismo com deformidades importantes) - grave 
4: mais rara; caracterizada por osteopenia levando a fratura. 
Esclera normal e função auditiva normal. Estatura reduzida e deformidade dos 
ossos longos e da coluna tendem a ser mais comuns do que no tipo I – mais 
raro 
IVA: dentes normais 
IV B: dentinogênese imperfeita 
 
Amplitude articular, FM, mobilidade diferem entre os tipos:
Tipo I: Tipo III e IV: 
Hipermobilidade Amplitude articular diminuída 
Hipermobilidade FM reduzida 
FM normal (exceto quadril) 
 
Tratamento: 
Essa doença não existe cura ainda. O tratamento pode ser clínico ou 
fisioterapêutico, cujo foco é minimizar as fraturas e maximizar a função. 
Tratamento farmacológico afim de melhorar a qualidade de vida e inibir a 
atividade osteclástica, reduzindo a taxa de reabsorção óssea. 
 
 
Exame Físico: 
- Importante saber o histórico de fraturas e os tipos de imobilização que foram 
usadas; 
- Observar se há deformidades, atrofias 
- Utilizar a escala EVA para saber sobre a dor do paciente 
- Avaliar o desenvolvimento motor (podem estar ausentes ou atrasadas) 
- Avaliar ADM ativa 
- A força muscular deve ser avaliada por palpação ou durante atividades 
funcionais 
- Observar muito como ela é manuseada (pais e cuidadores), e orientar 
posicionamento e os equipamentos ideias para locomoção. 
A fisioterapia deve ser iniciada de forma precoce. 
Objetivos: 
Estimular o desenvolvimento motor (crianças menores); 
Manutenção da força muscular (movimentos ativos, livres e sem carga); 
Condicionamento cardiorrespiratório (pode ser na piscina); 
Maximização da função; 
Prevenção de deformidades e incapacidades; 
Adaptação ambiental; 
Educação dos cuidadores. 
 Orientações sobre manuseio para reduzir o risco de fraturas: 
-Não realizar força através dos ossos longos; 
- Vestir: facilitado por roupas mais largas e com fechos de velcro; 
- Troca de fraldas: nunca deve ser levantada pelos tornozelos; 
- Transporte: cadeirinhas que permitam suporte adequado para cabeça, tronco 
e membros 
 Orientações sobre posicionamento é um componente crítico da criança 
com OI não só para prevenir fraturas, mas também minimizar 
deformidades articulares 
- Posicionamento deve ser mudado frequentemente e não deve limitar a 
movimentação espontânea ativa 
- Indicação de brinquedos e atividades seguras e apropriados a idade da criança 
 
 
 
 
 
 
As estratégias de reabilitação devem enfatizar o desenvolvimento motor e 
capacidade funcional 
- Posicionamentos que promovam o desenvolvimento motor, estimulem força 
muscular e aquisições motoras 
 
 
 
 
 
 
Abordagem Fisioterapêutica: 
 
- Fortalecimento muscular (exercícios isotônicos principalmente) 
- Estabilização das articulações (por meio de tutor longo (HKAFO)) 
- Estimular movimentação ativa reduzindo os graves problemas da inatividade 
- Condicionamento aeróbico, prevenção de complicações pulmonares (bicicleta, 
água) 
- Adaptações ambientais 
- Promoção da mobilidade e independência para maior adaptação social