NANISMO
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NANISMO


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NANISMO
DEFINIÇÃO E DIAGNÓSTICO:
Homens < 1.45 e Mulheres < 1.40 são anãos ou tem BE.
Considera a estatura atual, a velocidade de crescimento e as curvas de crescimento
QP: meu filho não cresce
Avaliação:
	1º determinar a estatura atual (E)
	2º é importante comparar com os percentis da estatura dos pais 
	3º E com 2 desvios padrão abaixo da média \u2013 estudar; E abaixo do 3º Desvio padrão \u2013 pesquisar seriamente a etiologia
	4º Avaliar velocidade de crescimento VC, deve ser avaliada em um ano inteiro. VC< 25% da velocidade média de crescimento para a idade merece investigação
VC <9cm até 3 meses; VC<14cm até 6 meses; VC<8cm até 1 ano, VC<11 do 1º ao 2º ano; VC< 6cm dos 2 aos 5 anos; VC<5 cm/ano dos 5 anos até a puberdade.
Anamnese:
	Na Hist Familiar: estatura dos parentes de 1º e 2º grau, idade da puberdade, consangüinidade dos pais, doenças hereditárias,
	Na hist gestacional: infecções durante a gestação, consumo de drogas pela gestante,hipertensão ou ganho de peso durante a gestação. Parto: peso e estatura ao nascer, tipo de parto, anoxia, tipo de alimentação, icterícia neonatal.
	Pesquisar desnutrição protéico-calórica na infância e a dinâmica dos relacionamentos familiares.
	Questinar desenvolvimento psicomotor, maturação sexual, medicações.
Antropometria:
	Peso, estatura, envergadura, perímetro cefálico, medida da púbis ao chão (Segmento inferior SI) e determinar segmento superior SS (estatura-SI).
	Estabelecer relações: 
idade-peso (IP)
idade-altura (IA)
idade mental (IM)
idade genital 
	Ver se a BE é proporcional ou não: relação SS/SI e Estatura-Envergadura
SS/SI normal: exclui patologia do esqueleto
SS/SI reduzida: encurtamento da coluna
SS/SI aumentada: encurtamento dos membros inferiores (micromelia)
Estatura-envergadura muito negativa: encurtamento dos membros superiores
Encurtamento de membros sup e inf indica hipotireoidismo ou acondroplasia.
	Avaliar Idade óssea (IO) com Rx do joelho nas crianças até 6 meses e do punho depois dessa idade (o punho começa a calcificar depois dos 3 meses). É NORMAL um desvio de até 6 meses para lactentes e de até 1 ano para as outras crianças.
IO normal: BE genética ou familiar
IO diminuída: BE de causa endócrina e tipo constitucional e acompanha o retardo de crescimento intrauterino e nanismo psicosocial.
Relações:
BE constitucional: IA=IO e ambos < Idade cronológica (Muito abaixo sugere doença sistêmica)
Nanismo Primário: IA=IP e ambos muito < IC, com IM normal e IO normal ou pouco atrasada
Nanismo Hipofisiário: IA=IP ou IP>IA e ambos muito < IC, IO muito atrasada para IC, IM normal.
Hipotireoidismo ou Gargulismo: IP> IA, IM, IO tudo muito abaixo da IC.
Acondroplasia: IP=IA ou IP>IA ambos bem <IC, IO atrasada e IM normal
Desnutrição grave: IP<IA, IO próxima a IA e todos mais IM bem abaixo da IC
Sequela de desnutrição grave: IA=IO e ambos < IC, IM normal ou levemente reduzida com IP=IC.
BE com retardo mental sugere 1º hipotireoidismo, depois trissomias, gargulismo, seqüela de desnutrição grave ou disgenesia gonadal. Pede TSH e T4 depois cariograma, teste de Dorfman e RX de esqueleto.
BE com obesidade sugere patologia. Se tiver IO e IM atrasada sugere hipotireoidismo; obesidade central com IO atrasada e fáscies de boneca sugere baixo GH, se tiver fáscies de lua cheia, sugere Cushing.
BE em menina com puberdade atrasada sugere hipotireoidismo, se não, S. Turner, se não deficiência de GH por tumor supraselar.
OBS: O retardo da puberdade ocorre por atraso da IO pois é a IO quem sinaliza o início da secreção de gonadotrofinas.
ENQUADRAR EM UMA DAS 4 CATEGORIAS:
	BE da doença crônica severa - cardio pneumo ou nefro (Qualquer doença que gere hipóxia)
	BE desproporcional \u2013 hipo, doenças esqueléticas constitucionais, doença óssea metabólica
	BE com múltiplas anomalias com jeito de Síndromes
	BE com criança de jeito normal \u2013 retardo do crescimento constitucional, nanismo familiar ou primário, retardo do crescimento intraútero deficiência de GH
Baixa estatura com múltiplas anomalias:
Turner: Pescoço alado, infantilismo genital, tórax piriforme, linha mamária afastada da linha hemiclavicular, edema linfático dos dedos de mãos e pés, baixa implantação da orelha e do cabelo, rugas na nuca ao nascimento, palato ogival, micrognatismo. A criança geralmente cresce normalmente até a puberdade e +- aos 7 anos que a família nota o atraso. Diag: ausência de cromatina sexual, cariótipo XO. Deve-se repor estrógenos para evitar osteoporose. Usa GH, também responde à oxandrolona. Turner tem alta suscetibilidade a aneurisma dissecante de aorta e se tiver Y tem 30% de chance de ter tumor gonadal, faz gonadectomia aos 18 ou 20 anos para preservar hormônios gonadais e função.
Down (1:900): BE, retardo mental, fáscies mongólica, prega palmar única, sulco na base do pé entre 1º e 2º dedos, obesidade, afastamento maior entre esses dedos, occipital achatado, íris colorida como asa de borboleta, fronte arredondada, macroglossia, língua geográfica. Idade gestacional e peso ao nascer são menores, IO pode ser normal ou aumentada. Diag: estudo das digitais e cariótipo. Cariótipo do FILHO: transposição (geralmente com pais novos, tem 50% de um próximo filho vir a ter o mesmo problema porque a mutação está em um dos pais) ou disjunção (mãe é mais velha, >40anos).
Mucopolissacaridose: fáscies grotesco, alteração esquelética, hepatoesplenomegalia, deficiência mental e opacificação da córnea.
Progeria: insuficiência do crescimento no primeiro ano de vida. A partir do 2º tem fáscies de pássaro depenado, alopecia total, crânio grande para a face, olho proeminente, nariz fino, micrognatia, perda da gordura subcutânea, veias salientes no couro cabeludo, articulações rijas, posição de cavalgar, voz fina.
Síndrome de Laron: autossômica recessiva ocorre por consangüinidade dos pais, ocorre bastante em Israel. Os hepatócitos recebem o GH, mas não respondem, há uma mutação do receptor hepático, tendo IGF-1 baixa e GH alta. Trata-se com IGF-1 por não responde ao GH exógeno. 
OBS: há a síndrome de Kowork que tem uma mutação no GH produzido pela pessoa que não é reconhecido pelos receptores, então o tratamento é com GH sintético.
Baixa estatura da doença crônica:
Pneumopatias: crises noturnas de asma afetam a secreção de GH e o uso de Corticóides nos tratamentos inibe GH e GRH e também atrasa IO.
Cardiopatias que tem hiperfluxo pulmonar (Comunicação interatrial ou interventricular, ou persistência do canal atrial \u2013 sinais: taquipnéia, fadiga, bronquite de repetição e sopro) e cianóticas (tetralogia de Fallot, atresia tricúspide e transposição dos grandes vasos).
Nefropatias - IRC
Hepatopatias
Diarréias crônicas com desnutrição e má absorção
Lesão do SNC
Baixa estatura desproporcional
Disostoses: são alterações seletivas de um ou mais ossos podendo comprometer o tronco ou os membros, é uma ossificação defeituosa.
ACONDROPLASIA: doença autossômica dominante, não tem componente endócrino. Nascem com +-42 ou 44 cm, tem os ossos longos curtos, o tronco é normal. A cabeça é grande com fronte proeminente, tem lordose acentuada e cifose torácica. O abdome é protruso e há aumento da massa glútea, pode ter uma complicação se houver compressão do bulbo pela primeira vértebra cervical. A inteligência é normal. No RX: ossos longos curtos e largos, bacia com diâmetro reduzido e crânio grande com base reduzida. Para terem filhos: 1 pai acondroplásico: 50% de chance, 2 pais: 75% de chance de ser acondroplásico.
Raquitismo
Osteogênese imperfeita/ Doença de Lobstein: é genética onde a criança nasce sem colágeno ou incapaz de sintetizá-lo. Estão sujeitas a fraturas múltiplas.
Doença exostante: inchaços ou tumorações múltiplas nos ossos com início +- aos 2 anos.
HIPERPARATIREOIDISMO: Tem encurvamento patológico da coluna e dos membros inferiores, fraturas espontâneas, dificuldade de deambulação e fraqueza. Evolui para deformidade de todo o esqueleto. DIAG: hipercalcemia, hipofosfatemia, hiper fosfatase alcalina e aumento do PTH. RX + LAC
Condroangiopatia calcárea congênita: características de acondrodisplasia mas tem desigualdade