Determinao_Sexual (1)

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Determinação Sexual 1
Determinação Sexual
Na espécie humana, o genoma contido no núcleo das células somáticas é 
constituído por 46 cromossomos, arranjados em 23 pares. Destes 23 pares, 
22 são semelhantes tanto em homens, como em mulheres, e por isso são 
denominados autossomos. 
O último par, por sua vez, é composto pelos cromossomos sexuais e difere 
entre os sexos masculino e feminino.
Células somáticas são todas as células do corpo com exceção das células 
germinativas. Células germinativas são aquelas que desenvolvem gametas.
Nas mulheres, o par de cromossomos sexuais é formado por dois 
cromossomos homólogos X. Nos Homens, o par sexual é heterólogo, ou seja, 
é formado por um cromossomo X, equivalente ao encontrado nas mulheres, e 
por um cromossomo Y. Os membros do par de cromossomos sexuais 
femininos, tal como os cromossomos autossômicos, são microscopicamente 
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indistinguíveis um do outro, enquanto os cromossomos sexuais masculinos 
são visualmente diferentes, apesar de se parearem no momento da meiose.
Cromossomos homólogos são os membros de um par de cromossomos. 
Carregam informações genéticas equivalentes, isto é, possuem os mesmos 
genes na mesma sequência.
Existem algumas exceções, porém a regra quase universal é a de que, em 
humanos, as mulheres possuem o par de cromossomos sexuais XX e os 
homens, XY. É sabido também que, para a formação dos pares 
cromossômicos, um dos membros é herdado do pai e o outro, da mãe. A vista 
dessas informações e dado que os homens possuem cromossomos sexuais 
heterólogos, é possível afirmar que os homens recebem o cromossomo X de 
suas mães e que o transmitem às suas filhas, enquanto herdam o cromossomo 
Y obrigatoriamente de seus pais e que o transimitem aos seus filhos.
Apesar de constituírem somente um par, dentre os 23 pares existentes, os 
cromossomos sexuais necessitam de atenção especial. Isso porque, além de 
serem os únicos a se apresentarem diferencialmente entre os sexos, eles 
possuem padrões específicos de herança e estão envolvidos com a 
determinação primária do sexo. Em adição, além de serem estruturalmente 
distintos, os cromossomos X e Y estão sujeitos a diferentes formas de 
regulação genética.
Base cromossômica da determinação sexual
A determinação sexual é o processo biológico através do qual será 
estabelecido o desenvolvimento de características sexuais masculinas ou 
femininas em um indivíduo. Trata-se de um processo complexo e que 
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envolve muitos genes. Os cromossomos sexuais desempenham um papel 
determinante na especificação sexual primária, isto é, na definição das 
gônadas masculina ou feminina.
A deterrminação sexual trata-se de um processo complexo e que envolve 
muitos genes. Apesar de muitos desses genes se encontrarem nos 
cromossomos sexuais, alguns deles estão contidos também em 
cromossômos autossômicos. Portanto, no processo de diferenciação 
sexual estão envolvidos cromossomos sexuais e, também, cromossomos 
autossômicos. 
O cromossomo Y
Em comparação com autossomos e com o cromossomo X, o cromossomo 
Y é relativamente pobre em genes (contém apenas cerca de 50 genes). 
Mesmo assim, esses genes são responsáveis por funções de alta 
proporção, relacionadas ao desenvolvimento gonadal e genital.
Na meiose masculina, os cromossomos X e Y emparelham-se pelos 
segmentos terminais dos seus braços curtos e sofrem recombinações 
naquela região. Os segmentos pareados incluem a região 
pseudoautossômica de ambos os cromossomos, assim chamada 
porque as cópias desta região ligadas ao X e Y são essencialmente 
idênticas entre si e sofrem recombinação homólogo na meiose I, como 
pares de autossomos.
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A chave para o dimorfismo sexual é o cromossomo Y. Grande parte dessa 
importância do cromossomo Y na determinação sexual vem do fato de ele 
conter o gene SRY, o gene determinante de testículos.
O gene SRY (do inglês, Sex-Determining Region on the Y, ou seja, região 
determinante do sexo no Y encontra-se no braço curto do cromossomo Y 
Yp11, próximo à fronteira pseudoautossômica. Ele se expressa apenas 
brevemente no início do desenvolvimento, imediatamente antes da 
diferenciação dos testículos, nas células do cordão germinativo.
Esse gene codifica a proteína SRY, uma proteína ligada ao DNA, que age 
como um fator de transcrição. Esse fator de transcrição, por sua vez, é 
responsável por iniciar uma cascata de ativação de outros genes, que 
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determinarão o destino dos órgãos sexuais rudimentares. Se a proteína 
SRY está ausente, se estabelece o desenvolvimento feminino, enquanto 
sob a sua influência, ocorre o desenvolvimento masculino.
A determinação sexual é um processo que ocorre em cascata, isto é, 
envolve diversos fatores, que são ativados e regulados uns pelos outros, 
sequencialmente. Essa cascata de regulação gênica leva a mudanças 
bioquímicas, fisiológicas e anatômicas. Dentre essa cascata de genes, 
destacamos os genes DAX1, o SOX9, e o AZF.
No cromossomo Y, além do importantíssimo SRY, temos o gene AZF. Ele 
está envolvido, principalmente, na espermatogênese. Deleções ou 
mutações na região desse gene estão intimamente ligadas à azoospermia 
(nenhum esperma detectado no sêmen) não obstrutiva.
Embriologia
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Embora o sexo do embrião seja determinado geneticamente no 
momento da fertilização, as gônadas não adquirem características 
morfológicas masculinas ou femininas até a sétima semana do 
desenvolvimento. É durante a sexta semana que as células 
germinativas primordiais migram de sua localização inicial, 
extraembrionária, para as saliências genitais, onde são circundadas 
pelos cordões sexuais para formar o par de gônadas primitivas, ainda 
indiferenciadas.
O desenvolvimento, então, em ovário ou em testículo é determinado 
pela ação coordena de uma sequência de genes. Tal ação coordenada 
leva, normalmente, ao desenvolvimento ovariano quando o 
cromossomo Y está ausente e ao desenvolvimento testicular quando 
há a presença deste cromossomo.
Referências:
 Genética médica - Jorde, Lynn B. 3ªedição)