AUTISMO EM PEDIATRIA

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AULA 6 ETAPA 2 PEDIATRIA 
OBJETIVOS 
1. Introdução a saúde Mental na infância 
2. Reconhecer sinais e sintomas precoces de suspeita 
de transtorno de desenvolvimento neurológico 
3. Reconhecer a classificação TEA 
4. Conhecer a epidemiologia e os principais fatos atuais 
relacionados ao TEA 
5. Reconhecer a importância do manejo adequado e 
precoce do TEA 
 
INTRODUÇÃO 
- Transtorno permanente, não havendo cura, ainda que 
a intervenção precoce possa alterar o prognóstico e 
suavizar os sintomas. 
- Além disso, é importante enfatizar que o impacto 
econômico na família e no país, também será alterado 
pela intervenção precoce intensiva e baseada em 
evidência; 
- Aumentar o potencial do desenvolvimento social e de 
comunicação da criança, proteger o funcionamento 
intelectual reduzindo danos, melhorar a qualidade de 
vida e dirigir competências para autonomia, além de 
diminuir as angústias da família e os gastos com terapias 
sem bases de evidências científicas. 
 
EPIDEMIOLOGIA 
- 2000 e 2002 ➔ 1 para cada 150 crianças - 8 anos 
- 2010 e 2012 ➔1 para cada 68 crianças 
- 2014 ➔ 1 para cada 58 em 2014 
Esse aumento é explicado pela ampliação de critérios 
diagnósticos, instrumentos de rastreamento e 
diagnósticos com propriedades psicométricas 
adequadas; ou seja, não é o número de crianças com 
TEA que está aumentando, mas sim a quantidade de 
diagnósticos corretos. 
- 4:1 sexo masculino 
- 30% dos casos apresentam deficiência intelectual. 
- Manifesta- se em indivíduos de diversas etnias ou 
raças e em todos os grupos socioeconômicos 
 
 
 
 
DEFINIÇÃO 
- O Transtorno do Espectro Autista é um transtorno do 
desenvolvimento neurológico pervasivo e permanente, 
ou seja, não há cura. Ele é caracterizado pela dificuldade 
de comunicação e interação social, e pela presença de 
comportamentos repetitivos e interesses limitados. 
- Como o próprio nome já diz, o TEA é um espectro, por 
isso, ele varia do grau leve ao mais severo, sendo que a 
Associação de Amigos do Autista (AMA) considera como 
os principais pilares do espectro a dificuldade de 
comunicação, socialização e uso da imaginação. 
- É um transtorno do desenvolvimento neurológico, 
caracterizado por dificuldades de comunicação e 
interação social e pela presença de comportamentos 
e/ou interesses repetitivos ou restritos. 
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- Uma das mais polêmicas mudanças no DSM-5 é a 
inclusão da síndrome de Asperger e de todas as 
variantes do autismo em apenas uma classificação, que 
passa a ter graus de severidade e não divisões. 
- Essas variações são os chamados transtornos do 
espectro do autismo (ASD). 
- Engloba o transtorno autista (autismo), a síndrome de 
Asperger, o transtorno desintegrativo da infância e o 
transtorno global do desenvolvimento sem outra 
especificação. 
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- São comuns sinais de alerta como: atraso no sorriso 
social, preferir objetos a pessoas, dificuldade em fazer 
ou manter contato visual, inadequada interação social 
(baixa reciprocidade, possui engajamento social 
restrito), atraso no desenvolvimento da linguagem e 
incômodo anormal com sons altos. Além disso, crianças 
com TEA podem apresentar regressão, isto é, perder 
habilidades que já tinham sido adquiridas. 
 
CLÍNICA 
Síndrome Comportamental: 
→ Déficit de interação social 
→ Comportamentos repetitivos e interesses 
restritos 
→ Persistente deficiência de comunicação social 
Diagnostico sindrômico: sd comportamental 
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- O Autismo não é uma doença com manifestação 
Uniforme, tem um espectro: 
BAIXO RENDIMENTO retardo mental severo e 
incapacidade quase completa de se comunicar 
ALTO RENDIMENTO pessoas com inteligência e fala 
normais, as quais, no entanto, não conseguem decifrar 
as emoções dos outros nem se relacionar normalmente 
 
SINAIS SUGESTIVOS DE TEA - 1 ANO DE VIDA 
- Perder habilidades já adquiridas, como balbucio ou 
gesto dêitico de alcançar não aponta objetos, contato 
ocular ou sorriso social; 
- Não se voltar para sons, ruídos e vozes no ambiente; 
- Não apresentar sorriso social; 
- Baixo contato ocular e deficiência no olhar sustentado; 
- Baixa atenção à face humana (preferência por objetos); 
- Demonstrar maior interesse por objetos do que por 
pessoas; 
- Não seguir objetos e pessoas próximos em movimento; 
- Apresentar pouca ou nenhuma vocalização; 
- Não aceitar o toque; 
- Não responder ao nome; 
- Imitação pobre; 
- Baixa frequência de sorriso e reciprocidade social, bem 
como restrito engajamento social (pouca iniciativa e 
baixa disponibilidade de resposta) 
- Interesses não usuais, como fixação em estímulos 
sensório-viso-motores; 
- Incômodo incomum com sons altos; 
- Distúrbio de sono moderado ou grave; 
- Irritabilidade no colo e pouca responsividade no 
momento da amamentação; 
 
DIAGNÓSTICO PRECOCE EM BEBÊS 
6 MESES poucas expressões faciais, baixo contato 
ocular, ausência de sorriso social e pouco engajamento 
sociocomunicativo 
9 MESES não faz troca de turno comunicativa, não 
balbucia, não olha quando chamado, não olha para onde 
o adulto aponta, imitação pouca ou ausente 
12 MESES ausência de balbucios, não apresenta gestos 
convencionais (abanar para dar tchau, por ex), não fala 
mamãe/papai, ausência de atenção compartilhada 
→ Baixa frequência de gestos comunicativos 
(apontar) e de resposta ao nome 
→ Manuseio atípico de objetos (enfileirar ou girar 
brinquedos) ou sua exploração visual 
QUALQUER IDADE perdeu habilidades 
 
ETIOLOGIA 
Múltiplos fatores de herança e múltiplos genes 
- O TEA é causado por uma combinação de fatores 
genéticos e fatores ambientais 
- Centenas de genes, cujas variantes, herdadas ou 
adquiridas, comuns ou raras na população, 
compreendem múltiplos modelos de herança 
- Idade avançada dos pais no momento da concepção 
(filhos de pais mais idosos apresentam risco maior para 
o desenvolvimento do autismo) 
- Gravidez de risco ou induzida, 
- Uso de medicamentos, consumo de drogas ilícitas, 
álcool e tabagismo durante a gestação. 
- Prematuridade 
- Baixo peso ao nascer 
- Negligência extrema de cuidados 
MITO – não existe associação entre a vacina tríplice 
(sarampo, caxumba e rubéola) viral com autismo 
 
ASSOCIAÇÃO 
- Transtornos de ansiedade, incluindo as generalizadas 
e as fobias, 
- Transtornos de separação, 
- Transtorno obsessivo compulsivo (TOC), 
- Tiques motores (de difícil diferenciação com 
estereotipias), 
- Episódios depressivos e comportamentos autolesivos, 
em torno de 84% dos casos; 
- Transtornos de déficit de atenção e hiperatividade em 
cerca de 74%; 
- Deficiência intelectual (DI); 
- Transtornos psiquiátricos (transtorno do déficit de 
atenção e hiperatividade, depressão e ansiedade); 
- Condições médicas (epilepsia; transtornos genéticos); 
- Dificuldades motoras 
 
COMORBIDADES 
- Déficit de linguagem; 
- Alterações sensoriais; 
- Doenças genéticas, como síndrome do x frágil, 
- Esclerose tuberosa, síndrome de Williams; 
- Transtornos gastrointestinais e alterações alimentares; 
- Distúrbios neurológicos como epilepsia e distúrbios do 
sono; 
- Comprometimento motor como dispraxia, alterações 
de marcha ou alterações motoras finas. 
 
DIAGNÓSTICO 
- O diagnóstico do espectro autista é apenas clínico não 
tem exame laboratorial! 
- Para certificar se uma pessoa é autista, é preciso 
observar o comportamento do paciente e analisar 
informações coletadas com as pessoas que convivem 
com ele, com o auxílio de questionários protocolados, 
como a escala MCHAT. A Sociedade Brasileira de 
Pediatria (SBP) indica que todacriança entre 18 e 24 
meses seja triada e que seja usado o M-CHAT – teste 
de triagem, não de diagnostico (por isso as crianças com 
pontuação de risco não necessariamente são autistas) 
→ Baixo, médio e alto risco 
→ 23 questões de sim ou não 
- O diagnóstico do TEA ocorre, em média, aos 4 ou 5 
anos de idade 
A avaliação diagnóstica consiste em exame físico 
completo, exame neurológico completo, entrevista com 
os pais, familiares e cuidadores, teste de função auditiva 
e visual, avaliação clínica da capacidade cognitiva, 
linguagem e relatos da escola sobre o aprendizado da 
criança. É importante a observação sobre interação 
social, comunicação, linguagem, interesses restritos e 
comportamentos estereotipados. 
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- Complexidade enfrenta a heterogeneidade etiológica e 
fenotípica dos casos. 
- O diagnóstico tardio e a consequente intervenção 
atrasada em crianças com TEA causam prejuízos no seu 
desenvolvimento global. 
- O TEA tem origem nos primeiros anos de vida, mas sua 
trajetória inicial não é uniforme. 
- Em algumas crianças, os sintomas são aparentes logo 
após o nascimento. 
SEIS SINTOMAS 
IDADE DE INICIO ATÉ 36 MESES 
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→ Anamnese 
→ Exame físico geral e segmentar 
→ Avaliação criteriosa do desenvolvimento 
cognitivo, social, linguagem e motora 
→ Aplicação do instrumento triagem MCHAT F/R– 
18 – 24 meses 
PAPEL DA FAMÍLIA 
- Primeiras preocupações observadas no 
desenvolvimento atípico de suas crianças foram: atraso 
na linguagem verbal, falha em responder ao seu nome, 
falta de contato visual e agitação. 
- Estas preocupações iniciais aconteceram em uma 
média de idade de 23,6 meses, procuraram médico com 
cerca de 3 meses dos sintomas e o diagnóstico formal 
só foi estabelecido próximo dos 6 anos (59,6 meses), o 
que corresponde a um atraso significativo médio de 36 
meses. 
 
FATORES ASSOCIADOS AO DIAGNOSTICO TARDIO 
- Baixa renda familiar, 
- Etnia, 
- Pouco estímulo, 
- Pouca observação sobre o desenvolvimento das 
crianças por parte dos pais, profissionais da saúde, 
educadores e cuidadores 
- Formas clínicas menos graves de apresentação dos 
sintomas. 
- A crença de familiares e profissionais de saúde de que 
“vamos aguardar o tempo da criança”, mesmo quando 
ela apresenta atrasos evidentes, é um dos fatores que 
interferem diretamente na detecção precoce. 
 
TRIAGEM TEA 
AAP e SBP 
- Toda criança entre 18 e 24 meses de idade para o TEA, 
mesmo que não tenha sinais clínicos claros e evidentes 
deste diagnóstico ou de outros atrasos do 
desenvolvimento. 
CHAT-R 
- Questionário Modificado para Triagem do autismo em 
Crianças entre 16 e 30 meses, Revisado, com Entrevista 
de Seguimento (M-CHAT-R/F) TM 
- Online, autoexplicativo e fácil de ser usado durante 
uma consulta clínica. 
- Trata-se de 20 questões claras, com resposta sim e 
não – (0-2) baixo risco, (3-7) risco moderado ou (8-20) 
alto risco 
 
ESCALAS 
- Domínios (1) 
- Interação social recíproca (2) 
- Comunicação e linguagem (3) 
- Interesses restritos e comportamentos repetitivos e 
estereotipados (4) 
→ ADI-R (Autism Diagnostic InterviewTM 
Revised) 
→ GARS Gilliam Autism Rating Scale- Second 
Edition 
→ Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-
CHAT-R) 
 
SÍNDROME DE ASPERGER 
TEA – ALTO RENDIMENTO 
- Apresentam diagnóstico mais tardio, pois geralmente 
não há atraso de linguagem verbal e a cognição é 
preservada. 
- O comprometimento da linguagem pode ser verificado 
através de um discurso de mesma entonação, 
empobrecido na linguagem não-verbal e no 
entendimento da linguagem de sentido figurado. 
- Podem apresentar olhar nos olhos não sustentado, 
com tendência a desviar o olhar com frequência, face 
pouco expressiva, pouco interesse no outro, teoria da 
mente deficiente, interesses restritos, pouca 
socialização, dentre outros. 
- Há também aqueles pacientes que apresentam 
habilidades supranormais que podem ser as mais 
variadas possíveis. 
 
TRANSTORNOS INVASIVOS DO 
DESENVOLVIMENTO SEM OUTRA 
ESPECIFICAÇÃO (TID-SOE) 
Diagnóstico: >3 anos e menos de 6 sintomas 
É considerado TEA de moderada intensidade 
 
DISTORÇÕES COGNITIVAS 
- Transtorno do raciocínio 
- Esses indivíduos ficam facilmente confusos; 
- Deixam-se levar pelas suas vívidas fantasias de 
grandiosidade; 
- Podem confundir fantasia e realidade; 
- Tendem a ter uma lógica idiossincrática 
 
SENSIBILIDADE SOCIAL PREJUDICADA 
- Elas são unilaterais e pegajosas nos contatos com 
adultos e crianças; 
- São exclusivistas em seus relacionamentos e somente 
o aceitam à sua maneira; 
- Esses indivíduos possuem dificuldades em sintonizar 
de forma empática com as necessidades dos demais. 
 
“TRANSTORNO DESINTEGRATIVO DA INFÂNCIA” 
TEA – BAIXO RENDIMENTO 
- “Demência infantil” Raro 
- Após um desenvolvimento aparentemente normal nos 
primeiros dois a quatro anos de vida, apresentam uma 
perda muito grave das habilidades sociais e 
comunicativas. 
- Motoras / Linguagem / Habilidades sociais / Controle 
esfíncter 
- O impacto no desenvolvimento pode ser observado 
durante toda a vida. 
- Comum a epilepsia 
- Desfecho pior dentro do espectro do autismo 
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DIAGNOSTICOS DIFERENCIAIS 
→ Déficits auditivos 
→ Deficiência intelectual (DI) 
→ Transtornos de linguagem, 
→ TDAH 
→ Transtornos de ansiedade e transtorno do 
apego reativo (TAR) 
→ Transtorno obsessivo compulsivo (TOC) 
→ Esquizofrenia 
→ Síndrome de Landau-Kleffner (ou afasia 
epiléptica adquirida) 
→ Síndrome de Rett 
 
SÍNDROME DE RETT 
Diagnostico diferencial do desintegrativo, não é um tipo 
de autismo! Só as meninas sobrevivem, meninos 
terminam em aborto ou óbito precoce. 
Gene MECP2 - 75-80% 
- Relativamente rara, genética, ligada ao X, não 
hereditária, com prevalência em torno de 1/10-20 mil 
meninas 
- No sexo masculino: abortos ou óbito nos primeiros 
meses a 2 anos de vida. 
- Desaceleração do perímetro cefálico e ponderal, 
irritabilidade, distúrbios de sono. Evolui com regressão 
do desenvolvimento neuropsicomotor, especialmente do 
uso funcional das mãos, estereotipias manuais (torcer, 
esfregar, apertar, bater as mãos, levar à boca), 
comportamentos do espectro autista e deficiência 
intelectual. Precocemente observa-se regressão na 
interação e comunicação social 
- Prejuízos graves da fala são a regra 
 
 
 
Estes incluem expressões faciais estranhas, bem como 
longos períodos de gritos, risos, agarrar roupas ou 
cabelos, bem como lamber as mãos. 
 
ETAPAS SÍNDROME DE RETT 
- Estagnação precoce, começa entre os 6 e os 18 meses 
e caracteriza-se pela estagnação do desenvolvimento, 
desaceleração do crescimento do perímetro cefálico e 
tendência ao isolamento social. Esse estágio dura 
alguns meses. 
- Rapidamente destrutiva, 1-3 anos e dura de semanas 
a meses. Regressão psicomotora evidente é observada, 
da mesma forma como choro imotivado, irritabilidade, 
perda da fala adquirida, comportamento autista e 
movimentos estereotipados das mãos, com a perda de 
sua função práxica. Irregularidades respiratórias (apneia 
durante período de vigília e episódios de 
hiperventilação, entre outras) e epilepsia podem estar 
presentes. 
- Pseudo estacionária, ocorre entre os dois e dez anos 
de idade e caracteriza-se por uma certa melhora em 
alguns dos sinais e sintomas, particularmente no que diz 
respeito ao contato social. Do ponto de vista motor, 
ataxia e apraxia, espasticidade, escoliose e bruxismo 
estão presentes. Episódios de perda de fôlego, 
aerofagia, expulsão forçada de ar e saliva ocorrem muito 
frequentemente. 
- Deterioração motora tardia, a partir dos 10 anos 
caracteriza por uma lenta progressão de prejuízos 
motores, pela ocorrência de escoliosee desvio cognitivo 
grave. Coreo-atetose, distonia e distúrbios dos 
neurônios motores periféricos podem ocorrer. 
- Meninas capazes de caminhar independentemente 
apresentarão piora das dificuldades de marcha e 
geralmente necessitarão de uma cadeira de rodas. 
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1. Nascimento e desenvolvimento aparentemente 
normais até 6 – 18 meses 
2. Diminuição do crescimento da cabeça 
3. Perda temporária de contato social 
(frequentemente confundida com autismo) 
4. Movimentos estereotipados das mãos, como bater 
palmas, lavar as mãos, esfrega-las ou leva-las a 
boca 
5. Poucas crianças conseguem fazer uso funcional 
da mão 
6. Raramente desenvolvem linguagem oral 
7. Desvio da coluna (escoliose) 
8. Dificuldade para andar, nos casos de marcha 
preservada 
9. Desenvolvimento de comunicação 
predominantemente pelo olhar 
 
DIRETRIZES TRATAMENTO TEA 
1) Comunicação diagnóstica e amparo familiar 
2) Cognição, Comportamento, Socialização e Rotinas 
→ Rotina diária da criança 
→ Família 
→ Escola 
3) Comunicação e Linguagem no Espectro do Autismo 
→ Surdez (ou deficiências auditivas graves), 
→ Distúrbios específicos de linguagem (DEL), 
apraxia de fala da infância (AFI) e distúrbios de 
comunicação social 
➔ Avaliação fonoaudiologia 
4) Questões sensoriais no TEA 
- Baixa energia / fraqueza 
- Sensibilidade tátil / ao movimento 
- Sensibilidade gustativa / olfativa 
→ Escolhe a comida pela textura 
- Sensibilidade auditiva/visual: 
→ Procura sensorial /distraibilidade: barulho 
→ Hiporresponsividade 
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- O tratamento consiste em terapia comportamental, 
suporte familiar e escolar, e, em alguns casos, 
farmacoterapia associada. Intervenção Precoce: padrão 
ouro conjunto de modalidades terapêuticas: 
→ Aumentar o potencial do desenvolvimento social e 
de comunicação da criança, proteger o 
funcionamento intelectual reduzindo danos, 
melhorar a qualidade de vida e dirigir competências 
para autonomia, além de diminuir as angústias da 
família e os gastos com terapias sem bases de 
evidência científicas. 
→ Modelo Denver de Intervenção Precoce para 
Crianças Autistas 
→ Estimulação Comportamental baseada em ABA 
(Análise do comportamento aplicado) 
→ “Coaching Parental” 
→ Comunicação suplementar e alternativa: autistas 
não verbais 
→ Método TEACCH (Tratamento e Educação para 
→ Crianças Autistas e com outros prejuízos na 
comunicação 
→ Terapia de integração sensorial 
 
DIETA 
➔ Sintomas gastrointestinais (91%) constipação, 
diarreia, distensão gasosa e dor abdominal. Prevalência 
elevada de manifestações alérgicas (respiratórias e ou 
alimentares) e autoimunes 
 
MEDICAMENTOS 
→ Risperidona 
- Antipsicótico atípico, bloqueador serotonérgico e 
também dopaminérgico. 
→ Olanzepina, a quetiapina, a ziprasidona, a 
clozapina e o aripiprazol 
- Antipsicóticos de segunda geração. 
Efeitos colaterais: aumento de peso, síndrome metabólica, 
hiperprolactinemia, síndrome extrapiramidal, diminuição do 
limiar convulsígeno 
→ Melatonina 
- Modulação do sono 
- Probióticos: ninguém sabe