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REV. EDUC. MEIO AMB. SAÚ. 2017 VOL 7 N° 3 JUL/SET. 1 Importância da Triagem Neonatal: Revisão Bibliográfica Acerca do Papel do Enfermeiro no Acompanhamento de Crianças Portadoras de Fibrose Cística em Nível Ambulatorial Importance of Neonatal Screening: Bibliographic Review on the Role of the Nurse in the Follow-up of Children with Cystic Fibrosis at the Ambulatory Level. Importancia del Triaje Neonatal: Revisión Bibliográfica Sobre el papel del enfermero en el acompañamiento de niños portadores de fibrosis quística a nivel ambulatorio Emanuelle Xavier da Silva1 ; Racíbia Aparecida da Fonseca2 ; Norma Sueli Braga Valle3 1) Graduada em Enfermagem. 2) Graduada em Enfermagem. 3) Especialista, Professora da Faculdade do Futuro, e-mail norma.futuro@yahoo.com.br. CONTATOS R. Duarte Peixoto, 259, Manhuaçu - MG, 36900-000 Telefone:(33) 3331-1214 REV. EDUC. MEIO AMB. SAÚ. 2017 VOL 7 N° 3 JUL/SET. 2 Importância da Triagem Neonatal: Revisão Bibliográfica Acerca do Papel do Enfermeiro no Acompanhamento de Crianças Portadoras de Fibrose Cística em Nível Ambulatorial Importance of Neonatal Screening: Bibliographic Review on the Role of the Nurse in the Follow-up of Children with Cystic Fibrosis at the Ambulatory Level. Importancia del Triaje Neonatal: Revisión Bibliográfica Sobre el papel del enfermero en el acompañamiento de niños portadores de fibrosis quística a nivel ambulatorio RESUMO Introdução: O termo triagem significa seleção, separação de um grupo, ou mesmo, escolha entre inúmeros elementos e define, em Saúde Pública, a ação primária dos programas de Triagem. Objetivos: Elucidar a importância da realização da Triagem Neonatal, abordar as doenças diagnósticas através da Triagem Neonatal, realizar revisão bibliográfica sobre a Triagem Neonatal, demonstrar a partir dos dados da revisão bibliográfica, a atuação do enfermeiro no acompanhamento de crianças portadoras de fibrose cística em nível ambulatorial e elaborar cuidados de enfermagem para crianças portadoras de fibrose cística a partir da nomenclatura NANDA. Metodologia: Trata-se de um estudo de revisão bibliográfica, sendo a pesquisa de caráter exploratório, qualitativo e descritivo, fundamentado em livros, artigos científicos e bibliografia eletrônica, através do emprego de descritores relacionados ao tema, em bases do Ministério da Saúde, BVS e Scielo. Desenvolvimento: A triagem neonatal é uma ação preventiva, que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas, no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das sequelas associadas a cada doença. A Fibrose cística é uma doença genética autossômica, recessiva, crônica, com manifestações sistêmicas. A taxa de sobrevida encontra-se em torno de 25 a 30 anos. Para o alcance dessa sobrevida é necessário que o diagnóstico da doença se faça o mais precocemente possível e o tratamento seja iniciado imediatamente. Conclusão: O Enfermeiro tem participação no que diz respeito à divulgação e conscientização sobre a importância da realização da Triagem Neonatal, visando à garantia da realização adequada da mesma. Em ralação a fibrose cística, o mesmo deverá acompanhar e prestar todo atendimento que se fizer necessário, no intuito de que a criança tenha garantida a tão almejada qualidade de vida. REV. EDUC. MEIO AMB. SAÚ. 2017 VOL 7 N° 3 JUL/SET. 3 Palavras-chave: Triagem Neonatal, Fibrose Cística, Assistência de Enfermagem, Teste do Pezinho, Mucoviscidose ABSTRACT Introduction: The term triage means selection, separation of a group, or even, choosing among many elements and defines, in Public Health, the primary action of Screening programs. Objectives: To elucidate the importance of performing Neonatal Screening, to approach diagnostic diseases through Neonatal Screening, to carry out a literature review on Neonatal Screening, to demonstrate from the data of the bibliographic review, the nurse's role in the follow-up of children with cystic fibrosis in And to develop nursing care for children with cystic fibrosis from the NANDA nomenclature. Methodology: This is a bibliographic review study, exploratory, qualitative and descriptive, based on books, scientific articles and electronic bibliography, through the use of descriptors related to the subject, based on the Ministry of Health, VHL And Scielo. Development: Neonatal screening is a preventive action, which allows the diagnosis of various congenital or infectious diseases, asymptomatic, in the neonatal period, in time to interfere in the course of the disease, thus allowing the institution of specific early treatment and The reduction or elimination of the sequelae associated with each disease. Cystic fibrosis is an autosomal recessive, chronic, genetic disease with systemic manifestations. The survival rate is around 25 to 30 years. To achieve this survival, the diagnosis of the disease must be made as early as possible and treatment initiated immediately. Conclusion: The nurse has participation in the dissemination and awareness about the importance of the realization of the Neonatal Screening, aiming to guarantee the adequate realization of the same. In relation to cystic fibrosis, it should accompany and provide all necessary care, in order to ensure that the child is guaranteed the desired quality of life. Keywords: Neonatal Screening, Cystic Fibrosis, Nursing Assistance, Pezinho Test, Mucoviscidosis RESUMEN Introducción: El término de selección significa selección, separación de un grupo, o incluso, elige entre innumerables elementos y define, en Salud Pública, la acción primaria de los programas de Clasificación. Objetivos: Elucidar la importancia de la realización del Triaje Neonatal, abordar las enfermedades diagnósticas a través del Triaje Neonatal, realizar revisión bibliográfica sobre la Triage Neonatal, demostrar a partir de los datos de la revisión bibliográfica, la actuación del enfermero en el acompañamiento de niños portadores de fibrosis quística en el seguimiento de niños portadores de fibrosis quística Nivel ambulatorio y elaborar cuidados de enfermería para niños portadores de fibrosis quística a partir de la nomenclatura NANDA. Metodología: Se trata de un estudio de revisión bibliográfica, siendo la investigación de carácter exploratorio, cualitativo y descriptivo, fundamentado en libros, artículos científicos y bibliografía electrónica, a través del empleo de descriptores REV. EDUC. MEIO AMB. SAÚ. 2017 VOL 7 N° 3 JUL/SET. 4 relacionados al tema, en bases del Ministerio de Salud, BVS Y Scielo. Desarrollo: La clasificación neonatal es una acción preventiva, que permite diagnosticar diversas enfermedades congénitas o infecciosas, asintomáticas, en el período neonatal, a tiempo para interferir en el curso de la enfermedad, permitiendo de esta forma la institución del tratamiento precoz específico y, La disminución o eliminación de las secuelas asociadas a cada enfermedad. La Fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica, recesiva, crónica, con manifestaciones sistémicas. La tasa de supervivencia se encuentra en torno a 25 a 30 años. Para el alcance de la supervivencia es necesario que el diagnóstico de la enfermedad se haga lo más precozmente posible y el tratamiento se inicie inmediatamente. Conclusión: El enfermero tiene participación en lo que se refiere a la divulgación y concientización sobre la importancia de la realización del Triage Neonatal, buscando la garantía de la realización adecuada de la misma. En ralación la fibrosis quística, el mismo deberá acompañary prestar toda atención que se haga necesario, con el fin de que el niño tenga garantizada la tan deseada calidad de vida. Palabras clave: Triage Neonatal, Fibrosis Quística, Asistencia de Enfermería, Prueba del Pecho, Mucoviscisosis 1. INTRODUÇÃO Após o nascimento, a criança passa por uma bateria de exames e vacinas, com intuito de zelar pela sua saúde e bem-estar. No quinto dia de vida, a criança deve realizar a triagem neonatal (popularmente conhecida como teste do pezinho) que possibilita o diagnóstico de doenças em tempo hábil para tratamento. Essas doenças serão abordadas posteriormente no decorrer deste trabalho. O termo triagem, que se origina do vocábulo francês triage, significa seleção, separação de um grupo, ou mesmo, escolha entre inúmeros elementos e define, em Saúde Pública, a ação primária dos programas de Triagem, ou seja, a detecção – através de testes aplicados numa população – de um grupo de indivíduos com probabilidade elevada de apresentarem determinadas patologias. Ao aplicarmos a definição Triagem Neonatal, estamos realizando esta metodologia de rastreamento especificamente na população com idade de 0 a 30 dias de vida. Na Triagem Neonatal, além das doenças metabólicas, podem ser incluídos outros tipos de patologia como as hematológicas, infecciosas, genéticas, etc. (BRASIL, 2002 a). Segundo LEÃO e AGUIAR (2008), historicamente, a Triagem Neonatal teve início com o médico Dr. Robert Guthrie no ano de 1963, onde eram utilizadas amostras de sangue seco, colhidas em papel filtro, com o intuito de identificar as concentrações de fenilalanina. O médico tinha por objetivo identificar as crianças com a doença chamada fenilcetonúria em sua fase pré-sintomática, para dar início ao tratamento precocemente. REV. EDUC. MEIO AMB. SAÚ. 2017 VOL 7 N° 3 JUL/SET. 5 De acordo com ALMEIDA et al. (2006), a história da Triagem Neonatal no Brasil, começou em São Paulo no ano de 1976, com a identificação da fenilcetonúria, posteriormente, já na década de 80, foi incluso na triagem o hipotiroidismo congênito. Conforme BRASIL (2002 a), no dia 6 de junho de 2001 através da Portaria GM/MS n° 822, no âmbito do SUS o Ministério da Saúde lançou o PNTN, tendo como objetivo a ampliação da Triagem Neonatal, onde fora incluídas a detecção de doenças congênitas, tais como: doenças falciformes e outras hemoglobinopatias e a fibrose cística. STRANIERI e TAKANO (2009), afirmam que o Programa Nacional de Triagem Neonatal é dividido em três fases de implantação, onde a fase I corresponde ao Hipotiroidismo Congênito e Fenilcetonúria; a fase II corresponde ao Hipotiroidismo Congênito, Fenilcetonúria e Hemoglobinopatias e a fase III corresponde ao Hipotiroidismo Congênito, Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias e a Fibrose Cística, e que a meta do programa visa à cobertura universal e integral de todas as etapas, que de acordo com LEÃO e AGUIAR (2008) são: 1ª etapa: teste de triagem propriamente dita. 2ª etapa: corresponde a busca ativa acompanhamento do resultado e localização do recém-nascido e sua família, principalmente se o resultado for alterado, já que o tempo para o início do tratamento é crucial para que a mortalidade, morbidade e suas sequelas sejam prevenidas); 3ª etapa: realização de testes diagnósticos (irão variar de acordo com a necessidade de cada doença, que poderão requerer a particularidade de laboratórios especializados); 4ª etapa: tratamento das doenças (poderão ser para a vida inteira, e necessitar de acompanhamento de equipes multidisciplinares para melhor atendimento) e por fim a 5ª etapa: refere-se à avaliação periódica de todas as etapas anteriores (se estão sendo cumpridas e os efeitos da triagem na população). O PNTN é executado pelos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) em cada Estado e no Distrito Federal, sendo as instâncias ordenadoras e orientadoras destinadas à operacionalização, à execução e ao controle do PNTN em sua área de abrangência (STRANIERI E TAKANO, 2009). Em Minas Gerais, o Serviço de Referência em Triagem Neonatal credenciado pelo Ministério da Saúde é o NUPAD. Criado em 1993, está vinculado à Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais, sua missão é “permitir a toda a população de Minas Gerais a utilização de destacados recursos humanos e tecnológicos no campo da Saúde Pública” (NUPAD). REV. EDUC. MEIO AMB. SAÚ. 2017 VOL 7 N° 3 JUL/SET. 6 Segundo LEÃO e AGUIAR (2008), a Triagem Neonatal é hoje uma iniciativa de saúde pública e de pediatria preventiva, mais conhecida e utilizada em todo o mundo. Também no Brasil, trata-se da maior iniciativa do SUS na área da genética. Para PASQUALIN (2008), a Triagem Neonatal deve ser entendida como parte de um Sistema de Informações para Prevenção de Deficiências na área da saúde pública, que está integrado a outros procedimentos, igualmente importantes, para prevenção de deficiências, como o pré-natal, puericultura, vacinação, nutrição adequada, aconselhamento genético e planejamento familiar. O Teste do Pezinho é reconhecido como um dos mais importantes exames realizados no início da vida da criança. Para a sua realização é necessário um conhecimento técnico científico, ele possui valor imensurável e inestimável por diagnosticar precocemente doenças tais como: hipotiroidismo congênito, fenilcetonúria, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias, fibrose cística entre outras. Considerando essas características é necessário ressaltar o seu significado para a importância da melhoria da qualidade de vida da população infantil. 2.OBJETIVOS 2.1 Objetivo Geral Elucidar a importância da realização da Triagem Neonatal para a qualidade de vida da criança. 2.2 Objetivos Específicos Abordar as doenças diagnosticadas através da Triagem Neonatal. Realizar revisão bibliográfica sobre a Triagem Neonatal. Demonstrar a partir dos dados da revisão bibliográfica, a atuação do enfermeiro no acompanhamento de crianças portadoras de fibrose cística em nível ambulatorial. Elaborar cuidados de enfermagem para crianças portadoras de fibrose cística a partir da nomenclatura NANDA. REV. EDUC. MEIO AMB. SAÚ. 2017 VOL 7 N° 3 JUL/SET. 7 3. METODOLOGIA O presente estudo foi feito a partir de uma revisão bibliográfica, sendo a pesquisa de caráter qualitativo, descritivo e exploratório, fundamentado em livros, artigos científicos e bibliografia eletrônica, através do emprego de 5 descritores (Triagem Neonatal, Fibrose Cística, Assistência de Enfermagem, Teste do Pezinho, Mucoviscidose) relacionados ao tema em bases do Ministério da Saúde, BVS e Scielo. A bibliografia consultada refere-se a trabalhos publicados no período de 1979 a 2009. Para a construção da Sistematização da Assistência de Enfermagem, embasamos o nosso estudo nas considerações da NANDA e do CARPENITO. Foram idealizadas três etapas do Processo de Enfermagem (Levantamento de Problemas, Diagnósticos de Enfermagem e Implementação do Cuidado), onde optamos por seis problemas, por ser de aparecimento mais incidente, para o levantamento das necessidades humanas básicas afetadas. Segundo BARROS e LEHFED (2007), a palavra metodologia tem origem grega, onde meta significa “ao largo” e odos significa “estudo” “discurso”, sendo o método o caminho sistemático para se chegar a um fim. Para FRANÇA e VASCONCELLOS (2007), a metodologia consiste na descrição do material e dos métodos utilizados para a realização da pesquisa. Segundo MARCONI e LAKATOS (2005), a pesquisa bibliográfica consiste em um apanhado geral sobre as pesquisas já desenvolvidas, onde fornecem dados atuais e relevantes relacionados com o tema. O estudo deliteratura pertinente pode ajudar a planificação do trabalho, evitar publicações e certos erros, e representam uma fonte indispensável de informações, podendo até orientar as indagações. Conforme RUDIO (2007), a pesquisa descritiva procura conhecer e interpretar a realidade sem interferência para modificá-la A pesquisa descritiva estuda o fenômeno com a finalidade de conhecer a natureza, sua composição, processos que fazem parte da sua constituição ou nele se realizam. Segundo OLIVEIRA (2005), a pesquisa qualitativa caracteriza-se como sendo uma tentativa de explicar em profundidade, o significado e as características do resultado das informações obtidas. A pesquisa com abordagem qualitativa produz dados que geram interpretação e reflexão, afirmam FRANÇA e VASCONCELLOS (2007). A pesquisa com abordagem exploratória tem por finalidade descobrir novas idéias acerca do tema desenvolvido ou familiarizar-se mais com o mesmo. Essa por sua vez, faz REV. EDUC. MEIO AMB. SAÚ. 2017 VOL 7 N° 3 JUL/SET. 8 descrições precisas da situação, buscando identificar relações existentes entre os elementos componentes da mesma, afirmam CERVO e BERVIAN (2002). 4. DESENVOLVIMENTO Para entendermos melhor o significado de triagem neonatal apresentamos s seguinte definição: A triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença permitindo, desta forma a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das seqüelas associadas a cada doença. (SOCIEDADE BRASILEIRA DE TRIAGEM NEONATAL). Segundo PASQUALIN (2008), a coleta deve ser realizada em bebês com pelo menos 72 horas de vida (três dias) independente do peso de nascimento e do peso ao realizar a coleta. Sendo o ideal colher no 5ºdia de vida do bebê. O local para a realização da punção deve ser a face lateral do calcâneo, direito ou esquerdo (devido a maior vascularização), daí o nome popular de “Teste do Pezinho”. De acordo com a Circular 005/2003, fica suspensa a coleta de amostras de calcanhar em papel filtro após 30 dias de vida. Essa medida está de acordo com os seguintes critérios técnicos legais. 1. A Portaria nº. 822 do Ministério da Saúde que regulamenta a Triagem Neonatal, através do SUS, estabelece que os testes deverão ser realizados até o 30º de vida. 2. A maioria dos kits laboratoriais é válida para ser utilizada somente no período neonatal (até 30 dias de vida); 3. Os níveis de tripsina imunorreativa no sangue dos recém-nascidos (dosagem realizada para detecção da fibrose cística) diminuem depois de 30 dias de vida. Dosagens após este período podem levar a um resultado falso-negativo; 4. Crianças com idade superior a 30 dias de vida deverão ser abordadas clinicamente – e não através da triagem neonatal-e deverão ser encaminhadas pelo pediatra. 5. Crianças com idade superior a 30 dias de vida podem apresentar uma das doenças em plena evolução e alguns sintomas e sinais poderão ser percebidos pelo pediatra. As dosagens laboratoriais para confirmação do diagnóstico devem ser realizadas imediatamente no sangue colhido em veia, visando agilidade no diagnóstico e tratamento imediato. (CIRCULAR 005/2003). É de extrema importância à detecção precoce dos recém-nascidos afetados. No hipotiroidismo congênito e na fenilcetonúria quando o tratamento é iniciado no 1º mês de vida REV. EDUC. MEIO AMB. SAÚ. 2017 VOL 7 N° 3 JUL/SET. 9 do recém-nascido, pode-se impedir o retardo mental do mesmo. Na doença falciforme e na fibrose cística, o período ideal para o início do tratamento é entre o 1º e o 2º mês, reduzindo a mortalidade e as sequelas graves. Segundo SILVA e LACERDA (2003), a enfermagem atua na divulgação, informação, sensibilização, orientação e fiscalização do teste do pezinho. É de fundamental importância a sua participação no PNTN devido a sua interação com a clientela alvo: a mãe e o recém nato. Desde o pré-natal, nas UBS, é esse profissional que deverá orientar a gestante sobre os aspectos relacionados à importância da realização do Teste do Pezinho, bem como, todos os detalhes inerentes a coleta do mesmo. 4.1 Doenças Identificadas pela Triagem Neonatal 4.1.1 Anemia Falciforme Segundo ARAGÓN et al. (2006), a anemia falciforme é uma doença hereditária e genética, que resulta de um defeito na estrutura da hemoglobina, (hemoglobina anormal: HbS) modificando sua estrutura e levando os glóbulos vermelhos do sangue a adotarem a forma de foice em situações de baixa tensão de oxigênio. A falcização dessas hemácias acarreta a obstrução dos vasos sanguíneos. Conforme o NUPAD, dentre as manifestações clínicas da doença pode citar: crises álgicas, síndrome de mão-pé, infecções e febre, crise de sequestração esplênica aguda, síndrome torácica aguda, acidente vascular cerebral, crise aplásica, anemia, icterícia e priaprismo. No baço, a vasoclusão, com consequente isquemia e infarto esplênico, determina alteração na função esplênica precocemente, sendo responsável pela susceptibilidade aumentada a infecções graves. Essas lesões nos pulmões, cérebro, baço são responsáveis diretamente e indiretamente pela morbimortalidade desses pacientes. (BRASIL, 2005 b). As crises de sequestração esplênica são as complicações mais comuns, não tendo etiologia definida. Ocorre um aumento do tamanho do órgão, com retenção de hemácias e ingurgitamento capilar. O tratamento se faz com suporte clínico, transfusão de concentrado de hemácias e esplenectomia, afirmam REZENDE et al. (2009). NUZZO e FONSECA (2004), afirmam que devido às infecções serem complicações frequentes da anemia falciforme, é de fundamental importância às profilaxias dessas complicações, para isso, cabem ações tais como: diagnóstico neonatal seguido de orientação e REV. EDUC. MEIO AMB. SAÚ. 2017 VOL 7 N° 3 JUL/SET. 10 programa de educação familiar através de regular acompanhamento ambulatorial; profilaxia medicamentosa com penicilina; vacinação contra pneumococos e Hib nas idades apropriadas; identificação precoce e manejo apropriado dos episódios febris, considerando-os como potenciais eventos sépticos. Segundo WATANABE et al. (2008), a doença prevalece na raça negra, porém, como o Brasil apresenta diferentes origens étnicas e diversificado grau de miscigenação, a doença tornou-se um problema de saúde pública, onde o diagnóstico precoce e a profilaxia adequada são fundamentais para redução da morbidade e mortalidade, melhorando também a taxa de sobrevida e qualidade de vida de crianças portadoras da doença. 4.1.2 Fenilcetonúria Segundo MONTEIRO e CÂNDIDO (2006), a fenilcetonúria é uma doença genética, causada por uma por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. A quantidade excessiva de fenilalanina tem efeito tóxico no sistema nervoso. Sem a instituição de diagnóstico e tratamento precoces (anterior aos 3 meses de vida através de programas de triagem neonatal), a criança portadora de fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico de urina. Pacientes que fazem o diagnóstico no período neonatal e recebem a terapia dietética adequada precocemente não apresentam o quadro clínico descrito. (Portaria SAS/MS nº. 847 de 31 de outubro 2002). O tratamento para fenilcetonúria deve ser realizado durante toda a vida, já que os níveis elevados de fenilalanina afetam também as funções cognitivas. O tratamento consiste na limitação da ingestão de fenilalanina. Alimentoscomo: picolés de fruta, goiabada, mel, balas, geléias de fruta, algodão doce, farinha de tapioca, entre outros, contém baixo teor de fenilalanina e são permitidos para pessoas que apresentam a doença. Já alimentos como: carnes, feijão, leite e derivados, ervilha, amendoim, nozes, bolos, gelatina, farinha de trigo entre outros, possuem um elevado teor de fenilalanina e são proibidos para pessoas com a doença, afirmam MONTEIRO e CÂNDIDO (2006). Conforme MIRA e MÁRQUEZ (2000), além de um tratamento baseado em uma dieta pobre em fenilalanina (onde os alimentos de origem animal são pouco utilizados, resultando REV. EDUC. MEIO AMB. SAÚ. 2017 VOL 7 N° 3 JUL/SET. 11 em baixa ingestão de proteínas de alto valor biológico), também deverá ser adicionado à alimentação dessa criança, uma mistura de aminoácidos livres que provém 50-90% equivalentes de proteínas, 90% a 100% de vitaminas e elementos traços e 50% a 70% de energia, para ajudar no desenvolvimento dessa criança. 4.1.3 Hipotiroidismo Congênito Segundo o NUPAD, o hipotiroidismo congênito é uma doença causada pela baixa produção ou ausência de produção de hormônio tireoidiano. A tireóide é uma glândula responsável pela produção dos hormônios tireoidianos e localiza-se na região do pescoço. Nas crianças com hipotiroidismo congênito ela fica atrofiada, ou fica localizada abaixo da língua. Os hormônios produzidos por essa glândula são essenciais para o correto crescimento físico e adequado do cérebro e inteligência. Ele pode ainda ser classificado como primário (anormalidade na formação ou função da tireóide, podendo ser permanente ou transitório), secundário ou terciário (conhecidos também como hipotiroidismo congênito central onde são provocados por lesões congênitas na hipófise e hipotálamo). As manifestações clínicas do hipotiroidismo congênito são: hipotonia muscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, macroglossia, dificuldade na alimentação com deficiente crescimento pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental. (PORTARIA SAS/MS nº. 848, 31 DE OUTUBRO DE 2002). Segundo a Portaria SAS/MS nº. 848 de 31 de outubro de 2002, o momento adequado para a realização do diagnóstico da doença é no período neonatal, pois a partir de quatro semanas, a deficiência de hormônios tireoidianos já pode causar lesão neurológica irreversível. Partindo-se dessa afirmação entende-se a importância de se submeter o recém- nascido ao teste do pezinho. Segundo a Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (2005), o tratamento para o hipotiroidismo congênito deve ser feito com levo-tiroxina sódica. Deverão ser utilizados apenas comprimidos, sendo que não existe aprovação de soluções líquidas do hormônio. REV. EDUC. MEIO AMB. SAÚ. 2017 VOL 7 N° 3 JUL/SET. 12 4.1.4 Fibrose Cística De acordo com Manual de Fibrose Cística de Santa Catarina (2009), a fibrose cística é uma doença genética, autossômica (não ligada ao cromossomo x) recessiva (necessários para se manifestar, mutações nos 2 cromossomos do par afetado), apresentando manifestações sistêmicas, que comprometem os sistemas respiratório, digestivo e reprodutor. A doença é considerada enfermidade congênita letal mais frequente em populações caucasianas, ocorre por uma disfunção das glândulas de secreção exócrina. Segundo DALCIN e SILVA (2008), a doença foi descrita por Andersen em 1938 como “fibrose cística do pâncreas”, onde era fatal no primeiro ano de vida. Segundo o NUPAD, em 1951, Di Sant’Agnese detectou o excesso de sódio e cloro no suor de crianças portadoras de fibrose cística. A mutação da doença encontra-se em um gene localizado no braço longo do cromossomo 7, gene esse, responsável pela codificação de uma proteína com 1480 aminoácidos, denominada regulador da condutância transmenbrana da fibrose cística, em inglês cystic fibrosis trasmenbrane condutance regulator . E constitui em um canal de cloretos na membrana apical das células epiteliais exócrinas regulando e participando do transporte de eletrólitos através das membranas celulares. Segundo MANNA et al. (2008), as mutações que acontecem no gene CFTR podem ser classificadas em primárias (afetam o transporte de cloro), secundárias (prejudicam o funcionamento de outras proteínas de membrana) e terciárias (interferem nos processos de acidificação intracelular, no tráfego de glicoproteínas de superfície celular ou nos mecanismos de endo e exocitoses). A doença atinge variados sistemas (decorrentes da alteração nos glândulas exócrinas). Ela caracteriza-se por uma grande variabilidade fenotípica, onde se observa diferenças clínicas na gravidade da doença e nas suas complicações entre os pacientes. As principais repercussões clínicas estão relacionadas com o comprometimento pulmonar, sendo as manifestações respiratórias responsáveis pela maioria dos casos de morbidade e mortalidade, afirmam ZIEGLER et al. (2008). FURTADO e LIMA (2003), relatam que nos últimos anos, a expectativa de vida de crianças portadoras de fibrose cística tem crescido de maneira considerável, fato esse, resultado de avanços tecnológicos que auxiliam no diagnóstico e terapêutica da doença. A taxa de sobrevida encontra-se em torno de 25 a 30 anos. Para o alcance dessa sobrevida é necessário que o diagnóstico da doença se faça o mais precocemente possível (para isso temos REV. EDUC. MEIO AMB. SAÚ. 2017 VOL 7 N° 3 JUL/SET. 13 o Teste do Pezinho, feito idealmente no 5º dia de vida do bebê) e o tratamento seja iniciado de imediato, sendo conduzido por profissionais adequadamente treinados e capacitados para cuidar de crianças portadoras dessa patologia. Segundo o Manual Merck, ao nascimento os pulmões são normais. A partir de então, os distúrbios respiratórios podem ocorrer em qualquer momento. As secreções obstruem a passagem de ar retendo bactérias, proporcionando o aparecimento de infecções respiratórias. A bronquite e a pneumonia recorrentes provocam uma destruição gradual dos pulmões. O S. aureus é a primeira bactéria cultivada na secreção respiratória. Posteriormente o indivíduo é colonizado pela P aeruginosa, que quando instalada, é quase impossível sua erradicação, sendo recomendado identificação, tratamento precoce e agressivo para tentar a erradicação e prevenir a infecção crônica. Segundo o NUPAD, as manifestações respiratórias incluem: infecções respiratórias, tosse crônica com secreção purulenta, sibilância de difícil controle, abaulamento do diâmetro antero-posterior do tórax, abscessos, cistos e bronquiectasia, sendo que nas fases finais desenvolvem: cor pulmonale, com cardiomegalia e abaulamento do arco pulmonar. As manifestações digestivas originam-se da insuficiência exócrina do pâncreas. São elas: íleo meconial (síndrome de parada de trânsito intestinal em recém-nascidos) sendo o tratamento clínico ou cirúrgico em alguns casos, colestase neonatal prolongada (retenção do fluxo biliar), esteatorréia, insuficiência pancreática, diarréia crônica, fezes volumosas de cor amarelo palha, brilhantes, gordurosas e fétidas, às vezes com restos alimentares, obstrução intestinal distal, cirrose hepática biliar. Outras manifestações em outros órgãos e sistemas também podem ser observadas como: icterícia neonatal prolongada, prolapso do reto em 20% dos lactentes, diabetes mellitus (normalmente em crianças maiores e adolescentes), esterilidade (98% dos homens) e desnutrição grave. O diagnóstico da doença recomendado pelo Ministério da Saúde é feito através da Triagem Neonatal, empregando a dosagem da tripsina imunorreativa, quandoesse diagnóstico apresenta resultados alterados é aconselhável à realização de um segundo teste, ainda no primeiro mês de vida. Persistindo esse teste alterado, o diagnóstico é então confirmado ou excluído pelo teste do suor (estimulação de suor pela policarpina, que é colocada sobre a pele ou diretamente nas glândulas sudoríparas, usando um gradiente potencial, iontoforese, análise da concentração dos íons Na e Cl). Também podem ser usados outros testes como, análise de mutações, teste da secretina pancreosimina, dosagem de gordura fecal, detecção sérica de REV. EDUC. MEIO AMB. SAÚ. 2017 VOL 7 N° 3 JUL/SET. 14 proteína associada à pancreatite, dosagem sérica de triacilgliceróis, afirmam Rosa et al. (2008). MANNA et al. (2008), relatam que o tratamento da doença deve apresentar um enfoque multidisciplinar, incluindo: pneumologista, gastroenterologista, nutricionista, fisioterapeuta, enfermeira, psicólogo, endocrinologista, cardiologista e cirurgião de tórax (quando há indicação de transplante de pulmão). De acordo Manual de Fibrose Cística de Santa Catarina (2009), nesse momento o papel do enfermeiro é de extrema importância, sendo ele um educador e facilitador, transmitindo informações inerentes à doença e ao tratamento minimizando dúvidas e sofrimento, principalmente para a mãe, que muitas vezes passa a ter o cuidado exclusivo com o filho. ROSA et al. (2008), afirmam que o tratamento para a doença inclue: manutenção do estado nutricional, remoção das secreções das vias aéreas, com mucolíticos e fisioterapia, antibióticos para prevenção e tratamento de infecções, suplementação energética, dietas hiperlipídicas e hiperproteicas e suplementação de sais minerais e vitaminas lipossolúveis. Há necessidade de um sistema de referência regionalizado para um melhor acompanhamento e monitorização das eventuais complicações. Atualmente os centros de referência para todo o Estado de Minas Gerais são o Ambulatório de Fibrose Cística do Grupo de Pneumologia do Hospital das Clínicas da UFMG e o Centro Geral de Pediatria da Fhemig (CGP), ambos em Belo Horizonte. (MINAS GERAIS, 2005). 4.1.5 Problemas, Diagnósticos e Prescrições de Enfermagem na Fibrose Cística em nível ambulatorial. De acordo com HORTA (1979), realizando a coleta de dados do paciente obtem-se a identificação dos problemas de enfermagem. Os problemas de enfermagem constituem a primeira etapa do processo de enfermagem, sendo eles, situações e ou condições decorrentes das necessidades básicas apresentadas pelo indivíduo, família e comunidade e que exigem do Enfermeiro sua assistência profissional. Diagnóstico de Enfermagem consiste na segunda etapa do processo de enfermagem, sendo a base para a seleção das intervenções de enfermagem para o alcance dos resultados pelos quais o enfermeiro é responsável, afirma NANDA (2008). Segundo TANNURE e GONÇALVES (2008) as prescrições de enfermagem constituem a quarta etapa do processo de enfermagem. Essas estão relacionadas com as REV. EDUC. MEIO AMB. SAÚ. 2017 VOL 7 N° 3 JUL/SET. 15 características descritas no diagnóstico de enfermagem; portanto, as atividades de enfermagem definirão os cuidados necessários para se eliminarem os fatores que irão contribuir para o aparecimento da reação humana. Problema: Muco espesso nos pulmões. Diagnóstico: Desobstrução ineficaz de vias aéreas relacionada a espasmo de via aérea, muco excessivo, secreção nos brônquios, exsudato nos alvéolos, doença pulmonar obstrutiva crônica, infecção, caracterizada por dispnéia, ruídos adventícios respiratórios, cianose, tosse ineficaz ou ausente, mudanças na frequência e nos ritmos respiratórios. Padrão respiratório ineficaz relacionado a dano cognitivo caracterizado por dispnéia. Ventilação espontânea prejudicada relacionada à fadiga da musculatura respiratória, caracterizada por volume corrente diminuído. Prescrições de Enfermagem: Percutir todo o tórax anterior e posterior, a fim de avaliar a permeabilidade alveolar e detectar anormalidades. Auscultar os sons respiratórios. Administrar broncodilatadores conforme prescrição médica. Monitorar respiração, frequência, ritmo, profundidade e esforço respiratório. Ensinar e estimular a mãe a realizar os exercícios de fisioterapia respiratória no domicílio, a fim de evitar o acúmulo de secreções brônquicas, incluindo-se drenagem postural. Encorajar a respiração lenta e profunda. Orientar sobre maneiras eficientes de promover a tosse e incentivar a tosse, a fim de mobilizar secreções nas vias aéreas superiores. Incentivar a ingestão de líquidos a fim de otimizar o equilíbrio de líquidos e fluidificar secreções, facilitando a expectoração, evitando consequentemente a colonização. Problema: Baixo peso. Diagnóstico: REV. EDUC. MEIO AMB. SAÚ. 2017 VOL 7 N° 3 JUL/SET. 16 Nutrição desequilibrada, menos que as necessidades corporais, relacionada à diminuição da absorção de nutrientes, secundária a fibrose cística, caracterizada por perda de peso com ingestão adequada de comida. Prescrições de Enfermagem: Realizar, registrar e interpretar as medidas antropométricas. Pesar quinzenalmente. Verificar a forma como são oferecidos os alimentos, a fim de avaliar e ou melhorar a aceitação da dieta. Verificar como são preparados os alimentos, a fim de obter o melhor aproveitamento dos nutrientes. Orientar ao cuidador quanto ao uso de temperos, que possam melhorar o aroma e o sabor dos alimentos. Encorajar o indivíduo a comer com outras pessoas (família/amigos), proporcionando a refeição um momento prazeroso, objetivando assim incentivar na criança hábitos alimentares saudáveis. Encaminhar a criança para o nutricionista. Orientar ao cuidador quanto à importância de administrar as enzimas pancreáticas junto às refeições. Orientar ao cuidador quanto à importância da administração correta dos suplementos vitamínicos (A, D, E e K, ). Incentivar a ingesta hídrica, principalmente em dias quentes para evitar desidratação. Compensar as perdas eletrolíticas pelo suor, salgando generosamente os alimentos e durante dias quentes ingerir suplementos de sal, na evidência de sudorese excessiva. Problema: Tosse crônica. Diagnóstico: Desobstrução ineficaz das vias aéreas relacionada à supressão ao reflexo de tosse caracterizada por tosse ineficaz ou ausente. Prescrições de Enfermagem: Orientar ao cuidador aspectos relacionados à importância de: REV. EDUC. MEIO AMB. SAÚ. 2017 VOL 7 N° 3 JUL/SET. 17 Manter o ambiente com umidade adequada, a fim de promover a umidificação das vias aéreas através da inspiração. Medidas que estimulem a tosse, a fim de mobilizar secreções e evitar colonização. Realizar a fisioterapia respiratória diariamente. Monitorar a temperatura corporal. Estar atenta, aos sinais e sintomas que possam indicar complicações respiratórias e na evidência destes, procurar a unidade de referência, a fim de atuar precocemente. Incentivar a ingesta hídrica, a fim de fluidificar secreções, obter tosse produtiva e evitar a colonização. Problema: Sibilância de difícil controle. Diagnóstico: Desobstrução ineficaz das vias aéreas relacionada à presença de secreções excessivas ou espessas secundárias a fibrose cística caracterizada por sons respiratórios anormais. Prescrições de Enfermagem: Verificar os conhecimentos que o cuidador tem acerca dos exercícios de fisioterapia respiratória. Avaliar em busca ativa, através de visita domiciliar, a eficácia da fisioterapia respiratória, realizada pelo cuidador. Encaminhar cuidador e criança ao fisioterapeuta, na evidência de exercícios realizadosinadequadamente pelo cuidador. Enfatizar ao cuidador a importância de estar atento a: a) Realização diária dos exercícios respiratórios e drenagem postural. b) Oferta generosa de líquidos diariamente. c) Ensinar e ou estimular a tosse. d) Uso dos medicamentos prescritos pelo médico. e) Monitoramento da temperatura corporal e sinais de esforço respiratório. Problema: Infecções oportunistas. Diagnóstico: Risco de infecção relacionado ao comprometimento das defesas do hospedeiro, secundários a doença crônica. Prescrições de Enfermagem: REV. EDUC. MEIO AMB. SAÚ. 2017 VOL 7 N° 3 JUL/SET. 18 Planejar o esquema vacinal da criança, garantindo que ela receba todas as vacinas do calendário básico de vacinação, bem como elaborar o processo de solicitação de imunobiológicos especiais indicados, a fim de evitar infecções oportunistas. Orientar ao cuidador quanto às vacinas recomendadas (seu modo de administração, benefício das mesmas, reações adversas). Comunicar ao cuidador quando as imunizações não estiverem atualizadas. Orientar ao cuidador aspectos relacionados à: a) Ingesta nutricional adequada. b) Incentivar a ingesta hídrica. c) Administrar antibióticos quando prescrito. d) Identificar sinais e sintomas de infecção para relatá-los, a fim de realizar a intervenção necessária precocemente, no intuito de evitar complicações como pneumonias de repetição e hospitalizações frequentes. Problema: Diarréia Crônica Diagnóstico: Diarréia relacionada à má absorção caracterizada por pelo menos três evacuações de fezes líquidas por dia. Prescrições de Enfermagem: Advertir sobre o uso de líquidos muito quentes ou muito frios. Estimular a ingestão de líquidos ricos em potássio e sódio. Enfatizar a importância da suplementação com enzimas, a fim de evitar a má absorção. Explicar ao cuidador as intervenções necessárias para a prevenção de futuros episódios. 5. CONCLUSÃO Os dados encontrados a partir da revisão permitem inferir que, o bom prognóstico das patologias identificadas através da Triagem Neonatal, depende da identificação precoce, tratamento e acompanhamento adequado desde os primeiros meses de vida da criança. Esse conjunto de ações tem por finalidade, promover um futuro mais promissor às crianças portadoras de doenças congênitas, evitando, assim, que seu desenvolvimento normal seja interrompido ou retardado. O Enfermeiro tem participação efetiva, no que diz respeito à REV. EDUC. MEIO AMB. SAÚ. 2017 VOL 7 N° 3 JUL/SET. 19 divulgação e conscientização da importância de se realizar a Triagem Neonatal visando à garantia da realização adequada da mesma. Em relação à Fibrose Cística, a primeira forma de identificação da doença é realizada através da Triagem Neonatal, sendo, posteriormente, realizados outros testes para a confirmação do diagnóstico. O tratamento da doença é focado na equipe multidisciplinar. Cabe ao Enfermeiro, fazer com que a família se intere mais sobre todas as questões e aspectos pertinentes à patologia, pois um melhor conhecimento sobre a repercussão que a doença poderá provocar na vida da criança, estimulará a família a participar ativamente no tratamento da doença, visto que, uma melhor adesão ao tratamento, proporcionará melhoria na qualidade de vida que consequentemente elevará a taxa de sobrevida dessa criança. Cabe ao Enfermeiro, em nível de saúde publica, visando o bem estar do outro em sua total complexidade, acompanhar a criança, desenvolvendo ações que promovam o estado de saúde da criança, evitando infecções oportunistas e doenças previníveis por vacinação, diante da vulnerabilidade desses pacientes buscando identificar e encaminhar situações de risco que demandem intervenção precoce de maior complexidade, prestando assim, o atendimento que se fizer necessário no intuito de que a criança tenha garantida a tão almejada qualidade de vida. 6 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS ALMEIDA, Alessandro de M.; GODINHO, Tiana M.; TELES, Marcelo S.; REHEM, Ana Paula P.; JALIL, Helena M.; FUKUDA, Thiago G.; ARAÚJO, Ênio P.; MATOS, Eduardo C.; JÚNIOR, Darcy C. Muritiba; DIAS, Camila P. F.; PIMENTEL, Helena M.; FONTES, Maria Inês M. M.; ACOSTA, Angelina X. Avaliação do Programa de Triagem Neonatal na Bahia no ano de 2003. Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil. Recife. 2006. v.6, n.1. 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