APS Tecnologia Genética

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Resposta 1; A técnica funciona cortando o DNA resultante do PCR em pequenas partes, usando enzimas de restrição. A seguir é utilizada a eletroforese para correr o DNA. As enzimas de restrição reconhecerão sítios específicos do DNA e irão cortá-los em fragmentos.
Resposta 2; Formas hereditárias não sindrômicas correspondem a 70% dos caso de surdez, elas ainda podem ser autossômicas recessivas ou dominantes, ligadas ao X ou mitocondriais. Formas recessivas são mais prevalentes e tendem a serem mais graves, freqüentemente associadas a alterações na cóclea.
Já as formas dominantes, são mais leves e contribuem para surdez pós-lingual progressiva. 
Formas ligadas ao X e mitocondriais são raras.
Resposta 3; Amostras de sangue
Resposta 4; GJB2 ( Cx26) – 35delG e GJB6 (Cx30) – D13S1830
Resposta 5; 89pb
Resposta 6; BstNI – fragmentos mutados 89pb; fragmentos não mutados, 2 fragmentos, um com 69pb e outro com 20pb
Resposta 7; Foi feito um PCR utilizando 3 primers. Os primers R1 e R@ se localizam no gene que codifica a proteína conexina 30 e o primer F localizado antes da região 342Kb que é deletada em pacientes com a mutação.
Karina Elaina Boaretto Freitas
202029625