CASO 6 - Anemia falciforme

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CASO 6 – ANEMIA FALCIFORME 
 
 
ID: M.C.S.J., sexo feminino, 9 anos , natural de Bonfim de Feira e procedente de Salvador 
Informante: mãe Grau de informação: regular 
QP: Dor na perna direita há 2 dias 
H.M.A.: A genitora refere que a paciente é portadora de doença crônica que se iniciou antes de 1 
ano de idade e desde então, com certa frequência, apresenta episódios de dores de forte 
intensidade, que não melhoram com uso de analgésicos orais e que precisa ser internada para 
obter alívio das mesmas. As crises dolorosas ocorrem em qualquer parte do corpo e muitas vezes 
são articulares. Algumas vezes são associadas a sinais flogísticos e geralmente surgem após 
cursar com algum quadro de infecção respiratória. Notou ainda que a menor apresenta cansaço 
desproporcional durante as atividades físicas, com especial dificuldade para subir ladeiras e 
limitação para fazer uma caminhada de média distância (tanto a dor que surge no quadril quanto 
o cansaço físico impedem que a mesma realize o trajeto de casa para escola). 
Por conta dos diversos internamentos, a filha tem perdido muitas aulas, o que tem prejudicado o 
seu rendimento escolar. Iniciou tratamento psicoterápico há cerca de 2 meses, por indicação da 
pediatra, mas interrompeu. A genitora informa que há dois anos a paciente teve um quadro mais 
grave de dor abdominal e queda de pressão, tendo que se submeter a uma transfusão sanguínea. 
Atualmente a mesma cursa há 2 dias com dor intensa na virilha do lado direito e dificuldade de 
deambulação. Por não obter melhora após uso de analgésicos e antiinflamatórios procurou 
atendimento médico. 
IS: Nega tosse, febre, alterações digestivas ou urinárias no período. Nega perda de peso. AOA: 
vide HMA. 
AMPP: Nega alergias medicamentosas ou alimentares. Quatro internamentos prévios por 
pneumonia associada a dores corporais e um por dor abdominal súbita. Várias idas à emergência 
devido a dores articulares e musculares. O cartão vacinal está completo. Uma transfusão 
sanguínea há 2 anos. Nega cirurgias. Teste do pezinho detectou alteração. 
AMFis: Nascida de parto normal, a termo. Mãe teve ameaça de aborto no primeiro trimestre da 
gravidez (após presenciar assalto). Mamou até os 6 meses. Atraso no DNPM. 
AFam: Pai, avós paternos e tios têm HAS. Avó materna tem Diabetes. Mãe tem histórico de 
anemia e dores articulares, mas nunca precisou se internar (sic). Nega outras patologias. Nega 
consanguinidade. Dois irmãos saudáveis. 
ASoc: Vive em casa de alvenaria, com saneamento básico, Mora com os pais e irmãos. 
Atualmente a família passa por dificuldades financeiras, só o genitor está trabalhando. A mãe, 
devido às dores articulares que estavam se agravando, precisou parar o serviço de diarista. O 
tratamento psicológico da paciente foi interrompido por esta razão, já que era semanal e o custo 
do transporte ficou alto. 
Exame físico 
Regular estado geral, fácies de dor, taquipneica, afebril, hipocorada ++/IV, acianótica, ictérica 
+/IV, chorosa. TA: 100x60mmHg // FC: 100bpm // FR: 32 ipm //T: 36.8oC //SatO2: 95% 
Cabeça e pescoço: Conformação normal, olhos com icterícia +/IV e hipocromia de mucosas ++/IV; 
nariz, ouvidos e orofaringe sem alterações; tireoide de consistência normal à palpação, indolor, 
superfície lisa. Não foram palpados linfonodos. 
Tórax: de conformação normal; 
AR: Expansibilidade diminuída. FTV e percussão sem alterações. MV bem distribuído, sem RA 
ACV: ictus no 5o EIE, na LMC; bulhas normofonéticas em 2T, taquicárdicas,. Pulsos periféricos 
rítmicos, de amplitude normal e simétricos 
Abdome: plano, flácido, RHA +, baço palpável a 2 cm do RCE de consistência endurecida. Fígado 
palpável a 3cm do rebordo costal direito, consistência firme;ambos indolores à palpação 
Extremidades: sem edema ou cianose. TEC normal; dor às manobras de movimentação e 
limitação da amplitude de movimento (rotação interna e externa e flexão) da articulação coxo-
femoral direita. 
Neurológico: criança lúcida e orientada, chorosa e amedrontada; pupilas isocóricas e 
fotorreagentes; reflexos normais; sensibilidade preservada. Deambulação prejudicada pela dor. 
 
 
Radiografia AP de bacia de M.C.S.J. 
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1 - Quais as doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho? 
2- Qual a relação da anemia falciforme com as dores apresentadas pela paciente? 
3-Qual a fisiopatologia da anemia falciforme? 
4- Quais as complicações causadas pela anemia falciforme? 
5- Quais as diferenças da hemoglobina normal para a falcemica? 
6- Qual diagnóstico, cuidados e tratamento para anemia falciforme? 
7-Quais exames complementares que devem ser solicitados para a paciente com anemia falciforme? 
8-Quais os tipos de anemia e seus respectivos quadros clínicos? 
9- Papel do baço na imunidade; principais infecções e agentes envolvidos? 
10- Com realizar a analise do Raios-X pediátrico ? 
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1. Quais são as doenças detectadas a partir do teste do pezinho? (Teste do pezinho; 
doença crônica levando a alteração no crescimento e desenvolvimento) 
R: Como recomendação geral, e para maior efetividade da triagem neonatal, deve -se realizar a 
tomada da amostra de sangue do bebê a partir de 48h após o nascimento e até o 5º (quinto) dia 
de vida. O Teste do Pezinho é um teste de Triagem Neonatal que investiga Doenças Metabólicas 
Hereditárias, também chamadas de Erros Inatos do Metabolismo. 
Antes do nascimento, o feto está relativamente “protegido” dos malefícios de uma doença 
metabólica em virtude da função da placenta materna quanto ao fornecimento de nutrientes e 
filtragem de metabólitos tóxicos. Muitas doenças metabólicas são “desmascaradas” nos 
primeiros dias de vida após o nascimento, pois o bebê não pode mais se beneficiar da “ajuda 
fisiológica da mãe” para compensar as deficiências de seu metabolismo. 
No início, os sinais e sintomas das doenças podem ser sutis e dependendo do grau de 
deficiência metabólica vão se tornando cada vez mais aparentes e difíceis de tratar, por isso, o 
teste do pezinho deve ser realizado logo após o nascimento, de preferência na alta do berçário, 
para evitar lesões irreversíveis e até mesmo a morte provocada por algumas destas doenças. 
O teste do pezinho consegue identificar cerca de 60 doenças e outras condições, conforme 
descrito a seguir de forma resumida: Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos; Distúrbios 
dos Ácidos Orgânicos; Distúrbios do Ciclo da Uréia; Aminoacidop atias; Perfil Bioquímico para 
Doenças Lisossômicas; Alterações hormonais; Alterações hematológicas; Hemoglobinopatias; 
Doenças infecciosas... 
Exame feito a partir de sangue coletado do calcanhar do bebê e que permite identificar doenças 
graves, como: o hipotireoidismo congênito (glândula tireóide do recém-nascido não é capaz de 
produzir quantidades adequadas de hormônios), a fenilcetonúria (doença do metabolismo) e as 
hemoglobinopatias (doenças que afetam o sangue – traço falcêmico e doença falciforme). 
Essas doenças não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem tratadas cedo, podem 
causar sérios danos à saúde, inclusive retardo mental grave e irreversível. É indiscutível o impacto 
da doença falciforme no crescimento e desenvolvimento da criança e do adolescente. As 
anormalidades incluem déficits precoces no peso e estatura (significativos já no primeiro ano de 
vida), atraso na maturação sexual e prejuízo no desempenho escolar. A etiologia destas 
alterações envolve vários fatores como função endócrina, nutrição, taxa metabólica basal e níveis 
de hemoglobina fetal. 
 
 
2. Qual a relação da anemia falciforme com as dores apresentadas pela paciente? 
R: A hemoglobina S, quando desoxigenada, sofre interações hidrofóbicas, o que compromete a 
solubilidade e acarreta formação de um polímero de moléculas de hemoglobina, o que resulta em 
dano celular irreversível, traduzido clinicamente pelo surgimentodos sinais e sintomas da doença. 
A dor é o resultado da obstrução da microcirculação causada pelo afoiçamento das hemácias. 
Este é o mais dramático quadro da doença, pois as crises álgicas ocorrem inesperadamente, 
muitas vezes sem pródromos e impactam diretamente a qualidade de vida do paciente. A crise 
dolorosa ocorre, às vezes, após episódio infeccioso, sugerindo que febre, desidratação e 
acidose podem desencadear a vasoclusão. A dor também pode se instalar após o resfriamento 
súbito da pele ou exposição à estresse físico ou emocional. 
Existem evidências crescentes de que o estresse inflamatório no ambiente microvascular pode 
ter um papel importante na manutenção do evento. Estudos encontram-se em andamento sobre 
o envolvimento de mediadores imunológicos, como Proteína C reativa, Glicoproteína 1 -6 e 
atransferrina 7, que estão significantemente elevadas durante o episódio doloroso. Altos níveis 
circulantes de citoquinas inflamatórias como o Fator de Necrose Tumoral a (FNTa), interleukina- 
1a (IL-1a), interleukina-6 (IL-6), histamina e leukotrieno B4 também têm sido descritos. 
TNF-a e IL-8 são de grande interesse porque seus efeitos podem diminuir o fluxo sangüíneo e 
impedir a recuperação do episódio isquêmico por aumentar a adesão da hemácia falcizada ao 
Bruno Feitosa Espino, 3° semestre 
 
endotélio. Este achado é consistente com dados de estudos anteriores, os quais têm concluído 
que a persistência do processo inflamatório em pacientes com dor e doença falciforme é 
influenciada por estes agentes. O neuropeptídeo Substância P (sP) é hoje considerado o maior 
mediador da dor neurogênica e da inflamação. A sP induz ainda a liberação de histamina dos 
mastócitos e promove secreção de várias citoquinas incluindo IL-1, IL-6, IL-8, e TNF-a , sendo 
ainda um potente fator quimiotáxico. 
 
Bruno Feitosa Espino, 3° semestre 
 
 
 
3. Qual a fisiopatologia da anemia falciforme? (doenças falciformes; polimerização 
da hemoglobina; falcização das hemácias; trombose) 
R: A causa da doença é uma mutação pontual no gene beta da globina, em que há a substituição 
de uma base nitrogenada do códon GAG para GTG, resultando na troca do ácido glutâmico (Glu) 
pela valina (Val) na posição número seis do gene. Essa substituição origina uma molécula de 
hemoglobina anormal denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal 
chamada de hemoglobina A (HbA). Essa pequena modificação estrutural é responsável por 
profundas alterações nas propriedades físico-químicas da molécula de hemoglobina no estado 
desoxigenado. 
Doença falciforme é um termo genético usado para determinar um grupo de alterações genéticas 
caracterizadas pelo predomínio de HbS. Essas alterações incluem a anemiafalciforme, que é a 
forma homozigota da HbS (Hb SS). A anemia falciforme também pode ser denominada siclemia 
ou drepanocitose. A doença das células falciformes é uma das doenças genéticas cujo 
diagnóstico pode ser feito pelo estudo diferenciado do DNA. Uma vez que a mutação pontual 
elimina um sítio de reconhecimento da enzima MstII no códon 6 do gene da β globina, os 
homozigotos e heterozigotos podem ser identificados por técnicas de biologia molecular. 
Alterações físico-químicas na doença falciforme: A substituição da base nitrogenada do códon 
GAG para a GTG, resultando na substituição do ácido glutâmico pela valina, provocamodificações 
estruturais na molécula da hemoglobina, como citado anteriormente. A valina é um aminoácido 
neutro (pI~6) e o ácido glutâmico é carregado negativamente (pI=2,8). Essa troca altera o pI da 
HbS, tornando-a menos negativa, fato que resulta em uma mobilidade mais lenta quando 
comparada com a HbA. 
Além disso, na HbA o ácido glutâmico da posição seis da globina beta auxilia no afastamento 
das moléculas desoxigenadas de hemoglobinas e a entrada da valina nesta posição favorece a 
polimerização sob condições de baixo teor de oxigênio. No estado oxigenado, a molécula de 
HbS está “relaxada”, e nesta conformação estrutural as globinas beta S estão mais separadas. 
No estado desoxigenado, a molécula de HbS torna-se esticada e as globinas beta S ficam mais 
próximas. Essa mudança de conformação favorece o contato entre as regiões da 
desoxiemoglobina, o que não é possível no estado oxigenado. Por meio da união de vários 
tetrâmeros de HbS, forma-se um número considerável de moléculas agregadas que geram 
longos polímeros, alterando a morfologia do eritrócito para a forma de foice. 
Nesta etapa, há a mudança do estado líquido e solúvel para o estado sólido e insolúvel, alterando-
se a viscosidade da solução e formando-se cristais de HbS. Essa alteração da solubilidade é a 
diferença estrutural mais marcante sob o ponto de vista patológico da presença da HbS. A 
polimerização da HbS é dependente da tensão de oxigênio, concentração intracelular da HbS, 
temperatura e associação com outras hemoglobinas e talassemia. 
A polimerização da HbS deforma o eritrócito, fazendo com que a célula perca seu formato 
discoide, tornando-se alongada com filamentos na sua extremidade. A sequência que causa a 
deformação dos eritrócitos discoides em falcizados altera a funcionalidade da bomba de sódio e 
potássio, com consequente perda de potássio e água, tornando os eritrócitos mais densos e 
favorecendo o aumento de polímeros de HbS. Ocorre, também, a elevação da concentração 
intracelular de cálcio, pela falência da bomba de cálcio/ATPase e, conseq uentemente, aumenta 
a concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM) da desoxi-HbS. 
Todas essas alterações diminuem a capacidade da permeabilidade celular. A contínua alteração 
da morfologia dos eritrócitos com HbS provoca lesões crônicas da membrana celular, a ponto do 
eritrócito tornar-se irreversivelmente falcizado, acentuando os problemas não só em nível celular 
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como também em nível circulatório. Dentre as alterações da membrana temos os seguintes 
eventos: rearranjo das proteínas espectrina-actina, diminuição de glicoproteínas, geração de 
radicais livres, externalização da fofatidilserina e aceleração da apoptose, devido ao aumento da 
atividade citosólica de cálcio (Ca2+). 
Os pacientes heterozigotos (hemoglobina AS) não têm hemólise nem crises álgicas. Mas têm 
maior risco de doença renal crônica e embolia pulmonar. Além disso, pode ocorrer rabdomiólise 
e morte súbita durante a prática regular de exercícios de forte intensidade. A incapacidade de 
concentrar a urina (hipostenúria) é comum. A hematúria unilateral (por mecanismos 
desconhecidos e, em geral, no rim esquerdo) pode acontecer, mas é autolimitada. Pode ocorrer 
necrose papilar renal típica, porém, é menos comum do que entre os pacientes homozigotos e 
existe uma associação com o raríssimo carcinoma medular renal. 
 
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Conduta médica em relação a avaliação (Anamnese e Exame Fisico) do 
paciente com quadro anêmico. 
R: As pessoas que apresentam risco de gerar filhos com síndromes falciformes têm o direito de 
serem informadas, através do aconselhamento genético, a respeito dos aspectos hereditários e 
demais conotações clínicas dessas doenças. O aconselhamento genético não é, portanto, um 
procedimento opcional ou de responsabilidade exclusiva do geneticista, mas um componente 
importante da conduta médica, sendo a sua omissão considerada uma falha grave. Por outro 
lado, o aconselhamento genético apresenta importantes implicações psicológicas, sociais e 
jurídicas, acarretando um alto grau de responsabilidade às instituições que o oferecem. Assim 
sendo, é imprescindível que ele seja fornecido por profissionais habilitados e com grande 
experiência, dentro dos mais rigorosos padrões éticos. 
Na anamnese, o médico deve atentar-se as queixas físicas e mentais, pois a anemia falciforme 
é uma doença crônica que exige cuidados específicos que impactam a vida do paciente, 
investigando também antecedentes familiares e patologias pregressasde forma ainda mais 
atenta. No exame físico é necessário investigar sinais de possíveis complicações da doença, já 
citadas neste resumo anteriormente. 
 
 
 
4. Quais as complicações causadas pela anemia falciforme? (Quadro 
clínico/complicações da doença (renais, pulmonares, cardíacas, úlceras de MMII); 
correlacionar com o caso da paciente: lesões osteoarticulares na doença 
falciforme; sequestro esplênico, Fatores precipitantes e agravantes de crises 
álgicas) 
R: A mudança no formato das hemácias está subjacente aos dois principais mecanismos 
fisiopatogênicos: a hemólise e a vaso-oclusão, que serão responsáveis por alterações em 
diversos órgãos e sistemas e, consequentemente, às manifestações clínicas da doença. Uma 
das principais características dessa doença é sua grande variabilidade clínica: alguns portadores 
expressam inúmeras complicações e frequentes hospitalizações, enquanto outros têm evolução 
mais branda. 
 
A crise vaso-oclusiva (crise álgica) é o tipo mais comum; é causada por isquemia, hipoxia e 
infarto tecidual, tipicamente nos ossos, mas também em baço, pulmão ou rim. Outros fatores que 
podem contribuir para a ocorrência de CVO são ativação de células endoteliais, adesão de 
eritrócitos e leucócitos5 , vasoconstrição, ativação da coagulação, desidratação celular, resposta 
inflamatória, lesão de reperfusão e prejuízo ao fluxo sanguíneo pela diminuição da 
biodisponibilidade do óxido nítrico. O surgimento da CVO é imprevisível, pode apresentar -se após 
desidratação, exposição ao frio, estresse emocional, exercício físico, uso de álcool ou diuréticos, 
acidose ou hipóxia, devendo o paciente, portanto, ser alertado para evitar estas situações. 
Bruno Feitosa Espino, 3° semestre 
 
Ocorre risco aumentado de infecções por microorganismos encapsulados nos doentes 
falciformes, principalmente do trato respiratório e septicemia. Isso se deve ao déficit de 
opsonização relacionado à autoesplenectomia, além de alterações do complemento, das 
imunoglobulinas, da função leucocitária e da imunidade celular. 
As crises aplásicas ocorrem quando a eritropoiese da medula diminui durante a infecção aguda 
pelo parvovírus humano, quando pode haver eritroblastopenia aguda. É caracterizada por 
diminuição da eritropoese, levando a rápidas reduções na concentração de hemoglobina. 
Reticulocitopenia é característica desta complicação. 
Bruno Feitosa Espino, 3° semestre 
 
A síndrome torácica aguda resulta de oclusão microvascular pulmonar e é causa comum de 
morte, com taxas de mortalidade de até 10%. Ela ocorre em todos os grupos de idade, porém é 
mais comum na infância. Episódios repetitivos predispõem à hipertensão pulmonar crônica. Sua 
fisiopatologia é complexa e envolve infecção, embolia gordurosa (por necrose óssea), trombose 
pulmonar in situ e vaso-oclusão. 
Em crianças, o sequestro agudo de células falciformes no baço pode acontecer, exacerbando a 
anemia. É caracterizado por aumento do volume do baço, com queda de pelo menos 2g/dL da 
hemoglobina, e sintomas de anemia e hipovolemia. 
Priapismo, uma séria complicação que pode ocasionar disfunção erétil, é mais comum em 
homens jovens. 
Pode haver sequestro hepático com rápido aumento do fígado. 
 
A úlcera de membros inferiores é uma complicação usualmente observada na doença 
falciforme. Ocorre com maior frequência em pacientes SS do sexo masculino acima de 10 anos 
de idade. Seu aparecimento depende de vários fatores como o fenômeno de vaso-oclusão, 
hipóxia tecidual, hemólise, fatores genéticos e é inconclusiva a participação da insuficiência 
venosa na sua gênese. A cicatrização da úlcera é geralmente lenta e a taxa de recorrência é alta. 
Seu tratamento consiste em limpeza local e aplicação de produtos tópicos, como antibióticos, 
papaína, colágeno, entre outros. 
 
 
 
 
5. Quais as diferenças da hemoglobina normal para a falcemica? (Fisiologia da 
hematopoiese; tipos de anemia; hemoglobinopatias; icterícia hemolítica) 
R: Hemoglobinopatias são caracterizadas por alterações nos genes responsáveis pela síntese 
das globinas que, devido a estas alterações apresentam-se em quantias inadequadas ou de 
forma afuncional. A anemia falciforme e o traço falcêmico caracterizam-se pela substituição total 
ou parcial da hemoglobina A (HbA) hemoglobina funcional, encontrada em indivíduos saudáveis, 
pela hemoglobina S (HbS). A presença da HbS acarreta em mudanças morfológicas e 
funcionais no eritrócito, causando o afoiçamento e a diminuição da oxigenação das hemácias, 
dos demais tecidos e orgãos. 
Bruno Feitosa Espino, 3° semestre 
 
 
 
 
 
A icterícia caracteriza-se pelo acumulo de bilirrubina no plasma e nos tecidos e 
consequentemente coloração amarelada da esclera, pele e mucosas. Na degradação da 
hemoglobina pelo sistema fagocitário mononuclear, a estrutura cíclica do composto ferro - 
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porfirina (heme) é aberta, o ferro é removido e reutilizado pelo corpo, também ocorre com a 
globina. A cadeia aberta de porfirina é convertida num pigmento verde, denominado biliverdina. 
Em seguida, a biliverdina é reduzida pela biliverdina redutase, até bilirrubina, um pigmento 
laranja-amarelado. Sucessivamente ligada à albumina, a bilirrubina é transportada das células 
fagocitárias mononucleares até o fígado através da circulação. A icterícia hemolítica ou 
préhepáticas ocorre por uma destruição excessiva de eritrócitos, resultando num aumento do 
complexo bilirrubina-albumina no sangue, excedendo a capacidade excretora do fígado. 
 
 
 
 
6. Qual diagnóstico, cuidados e tratamento para anemia falciforme? 
R: 
• Teste de DNA (diagnóstico pré-natal) 
• Esfregaço periférico 
• Teste de solubilidade 
• Eletroforese de Hb (ou focalização isoelétrica em camada fina) 
 
O tipo de teste feito depende da idade do paciente. O teste de DNA pode ser usado para 
diagnóstico pré-natal ou confirmar diagnóstico de genótipo da doença falciforme. Os testes 
para neonatos estão disponíveis em muitos estados dos EUA e envolvem a eletrof orese de 
Hb. Exame e diagnóstico em crianças e adultos envolvem exame do esfregaço periférico, 
teste de solubilidade do Hb e eletroforese de Hb. 
A conduta é adotar medidas regulares de manutenção da saúde, bem como fazer o 
tratamento específico das complicações, caso apareçam. O tratamento das complicações é 
de suporte. Não há fármaco antifalciforme efetivo in vivo disponível. Esplenectomia não tem 
valor algum. 
• Antibióticos de largo espectro (para infecção) 
• Analgésicos e hidratação IV (para crise de dor vaso-oclusiva) 
• Transfusão, se necessária 
• Imunização, suplementação de folato e hidroxiureia (para manutenção da saúde 
 
Hidroxiuréia provoca uma inibição imediata da síntese do ácido desoxirribonucleico (DNA), 
agindo como um inibidor da ribonucleotídeo redutase, sem interferir na síntese do ácido 
ribonucleico ou da proteína, induzindo a síntese de DNA e acelerando a diferenciação de 
eritrócitos. 
Sabe-se que os portadores de anemia falciforme necessitam de acompanhamento adequado, 
para que estes não tenham tantas limitações. Atualmente há procedimentos relacionados com a 
doença falciforme que visam possibilitar a estas pessoas uma melhor qualidade de vida, para que 
possam usufruir de algumas atividades cotidianas, tais como trabalho e estudo. Porém, com 
relação às atividades esportivas, exposição ao frio ou calor intenso, cansaço prolongado, estresse, 
não ingestão adequada de água são condições que precisam ser evitadas, visto que podem 
ocasionar crises e infecções. 
Bruno Feitosa Espino, 3° semestre 
 
 
 
importante é o retorno às consultas de rotina, que devem ser realizadas a cada dois ou três 
meses nos primeiros três anos de vida. A partir dos 4 anos de idade essa frequência pode ser 
feita a cada 4-6 meses, ou mais precocemente dependendo das necessidades de cada 
paciente. 
 
 
 
 
7. Quais exames complementares que devem ser solicitados para a paciente com 
anemia falciforme? 
R: Quanto à análise bioquímicae imunológica observa-se que houve alterações significativas nos 
exames realizados, tais como: velocidade de hemossedimentação, proteína C reativa quantitativa, 
ferro sérico, transaminase oxalacética, desidrogenase lática e bilirrubina total e indireta. Estes 
exames devem ser realizados anualmente para o acompanhamento adequado da anemia falciforme 
e como observado neste estudo de caso, o paciente realizou esses exames apenas uma única vez 
desde o nascimento até os 12 (doze) anos. 
Os exames laboratoriais devem ser realizados periodicamente. Em se tratando da parte 
hematológica, o hemograma e a contagem de reticulócitos normalmente são solicitados em todas 
as consultas e os demais exames tais como, provas de função renal e hepática, ferritina e exames 
da coagulação devem ser realizados anualmente. Como a gravidade clínica é variável, faz-se 
necessário o acompanhamento integral dos pacientes objetivando tanto a prevenção como o 
tratamento das complicações. 
 
 
8. Quais os tipos de anemia e seus respectivos quadros clínicos? 
 
 
A anemia é definida como síndrome caracterizada por diminuição de massa eritrocitária 
total. Laboratorialmente, definimos anemia como hemoglobina menor que 12 g/dl em 
mulheres ou 13 g/dl em homens. Na gravidez existe anemia relativa, por hemodiluição, além 
daquela por carência nutricional, principalmente, por deficiência de ferro e ácido fólico. 
Na gestação os limites considerados normais para o valor da hemoglobina caem para 
10g% e os do hematócrito para 30%. 
 
DIAGNÓSTICO 
 
A avaliação inicial do paciente com anemia inclui anamnese e exame físico minuciosos, 
além de exames laboratoriais. 
Os sintomas relacionados à anemia dependem da idade, da capacidade física, do grau 
de anemia e do tempo de evolução. Pacientes com evolução aguda apresentam sintomas 
com valores mais altos de hemoglobina, enquanto que os de evolução crônica exibem 
valores mais baixos. Os sintomas usuais incluem astenia, cansaço, fraqueza, falta de ar e 
palpitações. No exame físico o achado mais característico é a palidez mucocutânea. 
A rotina de manutenção da saúde do paciente com doença falciforme deve ser iniciada já nos 
dois primeiros meses de vida. Os pais devem ser orientados quanto à importância de manter 
hidratação e nutrição adequadas e de conhecer os níveis de hemoglobina e sinais de palidez, 
considerando a seriedade da prevenção das infecções, através das vacinações e do uso da 
penicilina profilática e encorajados a reconhecer as intercorrências da doença. Outro fator 
Bruno Feitosa Espino, 3° semestre 
 
 
A investigação laboratorial inicial consiste na realização dos seguintes exames: 
• Hematócrito, hemoglobina e contagem de eritrócitos para avaliar o grau de anemia. 
• Índices hematimétricos (VCM, HCM e CHCM) para determinar se os eritrócitos 
são, em média, normocíticos, macrocíticos (VCM > 100) ou microcíticos (VCM < 
80) e se são hipocrômicos. O aumento da amplitude de distribuição do volume 
dos eritrócitos (RDW) é uma medida de anisocitose. 
• Contagem de reticulócitos para estimar se aresposta medular sugere incapacidade 
da produção- ou hemólise-ou perda sanguínea recente. 
• Exame microscópico da distensão sanguínea (lâmina de sangue periférico) para 
avaliar o aspecto dos eritrócitos e as alterações concomitantes dos leucócitos e 
das plaquetas. 
 
CLASSIFICAÇÃO 
 
As síndromes anêmicas podem ser classificadas quanto à proliferação (pelo índice de 
reticulócitos) e quanto à morfologia (pela ectoscopia da hemácia ou valores de VCM e HCM). 
Bruno Feitosa Espino, 3° semestre 
 
 
 
 
Figura 1 – Causas de anemia e sua classificação de acordo com a contagem de reticulócitos e com a morfologia das 
hemácias. 
 
ANEMIA FERROPRIVA 
A deficiência de ferro representa a causa mais comum de anemia. 
DIAGNÓSTICO 
• Hemograma com anemia microcítica e hipocrômica. 
• Ferritina < 10 ng% 
• Ferro sérico < 30mcg% , o que denota baixo estoque 
• Capacidade de ligação ao ferro (TBIC) alta. 
 
PROFILAXIA 
Deverá ser feita com ferro oral, durante a gestação e a lactação, e mantida por 3 a 6 
meses após a recuperação dos níveis hematimétricos, com a finalidade de manter reserva 
mínima de ferro: 300mg/dia de sulfato ferroso (60mg de ferro elementar).\ 
 
TRATAMENTO 
• Suporte nutricional 
• Reposição de ferro, preferencialmente por via oral: 900mg/dia (180mg de ferro 
elementar), divididos em 3 tomadas. 
• Nos casos de intolerância gastrointestinal ou falha de resposta ao ferro oral, pode ser 
utilizado ferro por via parenteral: 10ml ou 200mg de hidróxido de ferro, diluídos em 
200ml de soro fisiológico, durante uma hora. Administração semanal, em ambiente 
hospitalar. 
A transfusão de hemácias deverá ser reservada para pacientes com sintomas que 
denotam grave hipóxia tecidual. 
Reticulócitos > 2 Reticulócitos < 2 
ANEM
IA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
sideroblástic
a 
Macrocítica 
 Normocítica 
 
Microcítica 
 
• Hemorragia aguda 
• Anemia hemolítica 
Bruno Feitosa Espino, 3° semestre 
 
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA 
Pode ser causada por deficiência de vitamina B12 ou ácido fólico, que ocorre por baixa 
ingesta (deficiência de folato) ou por impacto na absorção, como é o caso da anemia 
perniciosa (deficiência de vitamina B12). 
 
DIAGNÓSTICO 
• Neutrófilos plurissegmentados no sangue periférico. 
• A deficiência de vitamina B12 pode cursar com pancitopenia. 
• A investigação inicia-se pela dosagem de ácido fólico e vitamina B12. As dosagens 
séricas de ácido metilmalônico e homocisteina são usadas para confirmação 
diagnóstica. 
 
PROFILAXIA 
• Reposição rotineira de ácido fólico, 5 mg/ dia, via oral. 
 
CONDUTA 
• Investigar as principais causas da deficiência de ácido fólico: nutricional, má 
absorção intestinal e uso de anticonvulsivantes, pirimetamina, trimetropim e álcool. 
• Tratar com ácido fólico via oral, 5 mg/dia via oral e/ou vitamina B12 intramuscular. 
 
A transfusão de hemácias, como na anemia ferropriva, encontra-se reservada para 
pacientes com sintomas que denotam grave hipóxia tecidual. 
 
TALASSEMIA 
• É doença hereditária resultante de um defeito genético na síntese de uma ou mais 
cadeias globínicas da hemoglobina. 
• Há dois principais tipos de talassemia - alfa e beta – que podem se manifestar como 
minor (ou traço talassêmico), intermédia ou major. 
 
DIAGNÓSTICO 
• Hemograma com microcitose, hipocromia e reticulócitos aumentados 
• A eletroforese de hemoglobina apresenta elevação da hemoglobina A2 nas beta-
talassemias. 
 
CONDUTA 
• O tratamento varia de simples observação e acompanhamento, nas formas mais 
brandas (alfa talassemia ou beta talassemia minor), até transfusões sangüíneas 
freqüentes e esplenectomia, nas formas mais severas (beta talassemia major). 
• Condutas gerais: 
o Controlar a infecção urinária. 
o Prescrever ácido fólico: 5mg/dia, VO. 
o Não administrar suplementos ferruginosos. 
o Não prescrever drogas oxidativas como as sulfas. 
• As pacientes com talassemia devem ser encaminhadas para aconselhamento 
genético. 
 
ANEMIA FALCIFORME 
• Ocorre por mutação que substitui o ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia 
ß da globina. A hemácia com a globina mutante quando desoxigenada torna a 
clássica forma de foice, perdendo a flexibilidade necessária para atravessar os 
pequenos capilares. Os heterozigotos para a mutação apresentam uma entidade 
benigna (traço falciforme), sem ocorrência de anemia ou obstrução vascular. 
Bruno Feitosa Espino, 3° semestre 
 
DIAGNÓSTICO 
• Anemia crônica, crises de dor osteoarticular, icterícia e história familiar 
freqüentemente positiva. 
• O diagnóstico é feito pela eletroforese de hemoglobina que detecta a presença da 
hemoglobina mutante (Hemoglobina S). 
 
CONDUTA 
• Investigar infecção urinária. 
• Suplementar ácido fólico: 5mg/dia, VO. 
• Ferro é contraindicado. 
• Transfusões com concentrado de hemácias lavadas nos casos de hemoglobina < 
7g%. 
• Evitar a ocorrência de fatores que precipitam a crise falcêmica, comodesidratação, 
acidose, hipotensão arterial, hipoxemia e infecção. 
• A indicação de operação cesariana está condicionada a fatores obstétricos. 
• As pacientes com anemia falciforme devem ser encaminhadas para aconselhamento 
genético. 
 
CRISE FALCÊMICA 
• Internação. 
• Hidratação. 
• Transfusão de concentrado de hemácias lavadas (o objetivo é reduzir o porcentual 
de HbS para < 40% e elevar a Hb para cerca de 10g/dl 
• Sedação e analgesia com 50mg IM de Meperidina, se necessário. 
• Investigar possíveis focos de infecção, ocorrência que precipita a crise falcêmica. 
 
ANEMIAS HEMOLÍTICAS 
Esferocitose Hereditária 
• Representa a mais comum desordem congênita da membrana eritróide. 
• É caracterizada por disfunção de uma ou mais proteínas de membrana, gerando 
alteração na flexibilidade da hemácia com destruição periférica precoce. 
Clinicamente varia desde anemia discreta compensada até grave anemia 
hemolítica. 
• O tratamento inclui reposição de ácido fólico e esplenectomia para os pacientes com 
anemia mais grave. 
• A transfusão de concentrados de hemácias deverá ser reservada para pacientes em 
crise aplásica ou hemólise grave. 
 
Deficiência de Glicose 6 Fosfato Desidrogenase (G6PD) 
• Representa a anormalidade mais comum do metabolismo da hemácia. 
• É uma desordem genética ligada ao cromossomo X. 
• A deficiência desta enzima diminui a capacidade da hemácia de manter-se íntegra 
frente aos agentes oxidantes. 
• Infecções, alterações metabólicas e exposição a alguns fármacos provocam 
episódio hemolítico agudo com hemólise intravascular. 
• O diagnóstico pode ser confirmado pela presença do Corpúsculo de Heinz no 
esfregaço de sangue periférico e pela pesquisa de G6PD. 
• A maioria dos indivíduos é assintomática, realizando-se o diagnóstico por estudo 
familiar. 
• O tratamento é de suporte com transfusão de hemácias, quando necessário. 
• A profilaxia das crises é extremamente importante, evitando o uso de substâncias 
oxidantes. 
Bruno Feitosa Espino, 3° semestre 
 
Anemia Hemolítica Autoimune 
• Ocorre quando há destruição precoce das hemácias mediada por auto-anticorpos 
fixados a antígenos da membrana eritrocitária que determina uma série de reações 
em cascata terminando na lise dessas células (hemólise intravascular), além de 
fagocitose pelo sistema macrofagocítico (hemólise extravascular). 
• Pode ocorrer de forma idiopática, induzido por drogas ou de forma secundária a 
processos autoimunes, infecciosos ou neoplásicos. 
• O quadro clínico típico demonstra sinais e sintomas de anemia associada à icterícia, 
dor abdominal e febre. Esplenomegalia de pequena monta pode ser encontrada. 
• O esfregaço de sangue periférico revela microesferócitos, hemácias “mordidas” e 
eritroblastos. O teste da antiglobulina direta (Coombs direto) é caracteristicamente 
positivo. 
• O tratamento consiste em administração de glicocorticóides. Nos casos refratários 
pode ser realizada esplenectomia ou terapia com imunossupressores. A transfusão 
deverá ser reservada para pacientes com sinais de falência circulatória. 
 
Anemia Hemolítica Microangiopática 
• Caracterizada por hemólise microvascular causada por fragmentação de eritrócitos 
normais passando por vasos anormais. 
• A síndrome hemolítico-urêmica e a púrpura trombocitopênica trombótica são causas 
primárias, enquanto que, entre as secundárias, encontramos as complicações da 
gravidez como: o DPP, pré-eclâmpsia, eclâmpsia e a síndrome HELPP. 
• Clinicamente constata-se a tríade clássica: anemia microangiopática, plaquetopenia e 
insuficiência renal aguda. 
• O tratamento consiste em plasmaférese, observando-se que a transfusão de 
plaquetas é contraindicada por resultar em agravamento da trombose microvascular. 
 
ANEMIA DE DOENÇAS CRÔNICAS 
• Cursa com anemia normocítica e normocrômica, geralmente leve a moderada. Sua 
causa é multifatorial e as doenças infecciosas, autoimunes, neoplasias e insuficiência 
renal crônica são condições associadas. 
• Os exames laboratoriais demonstram ferritina normal ou alta, com ferro sérico baixo, 
em decorrência de desordem no metabolismo do ferro. 
• O tratamento da doença de base deve ser realizado sempre que possível. O 
tratamento de suporte pode ser realizado com reposição de eritropoetina para os 
casos onde há deficiência e administração de ferro por via parenteral, enquanto que a 
transfusão de concentrados de hemácias deverá ser reservada para os pacientes 
sintomáticos. 
 
PERDA AGUDA DE SANGUE 
• É causa comum de anemia hiperproliferativa. Perdas de até 15% do volume sanguíneo 
são normalmente toleradas por mecanismos compensatórios. Perdas maiores levam 
a hipotensão e choque. 
• No choque hipovolêmico ocorre perda sanguínea global de tal forma que os valores 
hematimétricos podem permanecer normais e não refletem imediatamente a extensão 
da perda sanguínea. 
• O tratamento inicial deve ser feito com reposição de cristalóides para manutenção do 
volume plasmático. Para a perda moderada e de curta duração, a infusão de solução 
cristaloide costuma ser suficiente. A indicação de transfusão de hemocomponentes 
deve ser avaliada individualmente. Se a perda sanguínea for maior que 1500 ml ou 
maior que 30% do volume plasmático haverá necessidade de reposição de 
concentrados de hemácias. 
Bruno Feitosa Espino, 3° semestre 
 
• O quadro 1 demonstra a classificação de choque hipovolêmico. 
Bruno Feitosa Espino, 3° semestre 
 
Choque 
hipovolêmico 
Classe I Classe II Classe III Classe IV 
Perda sanguínea (ml) Até 750 750-1500 1500-2000 >2000 
Volume de sangue 
(%) 
Até 15% 15%-30% 30%-40% >40% 
Frequência cardíaca <100 >100 >120 >140 
Pressão arterial Normal Normal Diminuída Diminuída 
Débito urinário (ml/h) >30 20-30 5-20 <5 
Reposição volêmica Cristalóid
e 
Cristalóide 
Cristalóide + 
hemocomponent
e 
Cristalóide + 
hemocomponent
e 
 
Quadro 1 – Classificação e tratamento do choque hipovolêmico 
 
 
 
 
 
 
 
 
9. Papel do baço na imunidade; principais infecções e agentes envolvidos 
 
R: De acordo com a estrutura e função, o baço é como 2 órgãos. A polpa branca, formada por 
bainhas linfáticas periarteriais e centros germinais, age como um órgão imunitário. A polpa 
vermelha, constituída de macrófagos e granulócitos revestindo os espaços vasculares (cordas e 
sinusoides), atua como órgão fagocitário. 
A polpa branca é o local de produção e maturação das células B e células T. As células B no 
baço geram anticorpos humorais protetores; em certos distúrbios autoimunes (p. ex., ITP, anemias 
Bruno Feitosa Espino, 3° semestre 
 
 
 
 
A polpa vermelha remove bactérias revestidas por anticorpos, eritrócitos senescentes ou 
defeituosos e células sanguíneas revestidas por anticorpos (como pode ocorrer em citopenias 
imunes, como em ITP, anemias hemolíticas imunes, teste de Coombs positivo, e algumas 
neutropenias). A polpa vermelha também serve como reservatório para elementos sanguíneos, 
em especial leucócitos e plaquetas. Em alguns animais, o baço pode se contrair nos momentos de 
anemia grave e ocorre uma "autotransfusão" de eritrócitos; não está claro se essa 
"autotransfusão" acontece nos seres humanos. Durante essa seleção e captação de eritrócitos, o 
baço remove corpos de inclusão, como corpúsculos de Heinz (precipitados de globulina insolúvel), 
corpos de Howell-Jolly (fragmentos nucleares) e os núcleos todos; assim, após a esplenectomia 
ou em estado funcionalmente hipoesplênico, os eritrócitos com essas inclusões aparecem na 
circulação periférica. Pode haver hematopoiese se a lesão na medula óssea (p. ex., fibrosa ou 
tumoral) permitir que as células-tronco hematopoiéticas circulem e repovoem o baço adulto (ver 
também Mielofibrose primária e Síndrome mielodisplásica). 
Observa-se, na primeira infância, uma esplenomegalia decorrente da congestão na polpa 
vermelha pelo sequestro de eritrócitos falcizados nos cordões esplênicos e sinusóides, que evolui 
com a formação de trombose e infartos, culminando com a atrofia e fibrosedo órgão. Este 
fenômeno, denominado de auto esplenectomia, ocorre geralmente até os 5 anos de idade. 
Entretanto, mesmo antes da auto esplenectomia, a capacidade fagocítica mediada por opsoninas 
e a produção de anticorpos são afetadas em consequência da persistente agressão esplênica, 
levando à asplenia funcional, que se torna permanente em torno do sexto ao oitavo an o de vida. 
Como consequência da asplenia, haverá uma maior susceptibilidade a infecções por organismos 
encapsulados, notadamente o Haemophilus influenzae tipo b (Hib) e o pneumococo. O risco de 
infecção por este último em crianças com anemia falciforme menores de 5 anos é 
aproximadamente 30 a 100 vezes maior que em crianças saudáveis. Essas infecções, 
acompanhadas de acidose, hipóxia e desidratação, podem desencadear e/ou intensificar as crises 
de falcização, já que favorecem a produção de citocinas inflamatórias, aumentando, assim, a 
expressão das moléculas de adesão endoteliais e a adesão das células falciformes e dos 
polimorfonucleares no endotélio vascular. Nessas condições, forma-se um círculo vicioso perigoso 
para o paciente, que pode ser letal se não tratado adequadamente. Este fato justifica a busca por 
profilaxia e abordagem eficazes. 
 
10. Como realizar a analise do Raios-X pediátrico? 
O exame de Raio-X é um dos exames de imagem mais comuns na medicina. É um exame 
indolor, não invasivo e de baixo custo. 
 
Funciona através da emissão de raios que penetram alguns tecidos do corpo humano, 
tornando a imagem enegrecida ao raio-X. Já em outros tecidos, os raios não penetram, 
como nos ossos e estruturas com certo grau de calcificação, fornecendo imagens brancas. 
 
O Raio-X de articulação coxofemoral (quadril), tem como enfoque a articulação 
coxofemoral, formada pelo osso que compõe a bacia e o fêmur (“osso da coxa”). 
sanguíneos circulantes também podem ser sintetizados. 
hemolíticas imunes com teste de Coombs positivo), autoanticorpos inapropriados para elementos 
Bruno Feitosa Espino, 3° semestre 
 
O exame pode ser realizado com mais detalhes de apenas um lado do corpo. 
 
 
Como é feito o exame Raio-X de Articulação Coxofemoral (Quadril)? 
 
Para a realização do Raio-X de articulação coxofemoral (quadril),o paciente pode 
permanecer em pé em frente ao filme, ou se tiver alguma restrição de movimentação ou for 
conveniente, o exame pode ser realizado com o paciente deitado, sendo que seu 
posicionamento será orientado pelo profissional da radiologia, seguindo as solicitações 
médicas. 
 
Durante a captação das imagens, o profissional que estiver realizando o exame irá se 
ausentar, podendo dar orientações ao paciente a partir da sala de comando. 
 
Para que serve o Exame Raio-X de Articulação Coxofemoral (Quadril)? 
 
Além do acompanhamento de fraturas e de pacientes com prótese no quadril, o exame 
de Raio-X de articulação coxofemoral (quadril) permite avaliar também casos de displasia, 
quando há um deslocamento de quadril, de artrose e de processos de inflamação na 
articulação. 
Existe uma cintura entre a cabeça e o colo femoral. Pode-se formar uma proeminência 
óssea, com perda do contorno habitual da cintura. Quando o quadril é dobrado, esta 
proeminência óssea impacta no acetábulo e acaba lesando estruturas como o lábio 
acetabular e a cartilagem articular. 
O excesso de cobertura do acetábulo também pode aumentar o impacto entre o acetábulo 
e o fêmur. A parede anterior mais proeminente que a posterior ,caracteriza um excesso 
de cobertura acetabular, também chamado de retroversão. 
Osteoartrose – caracteriza-se na radiografia como uma redução do espaço articular na 
porção superior do quadril, com esclerose das margens ósseas. 
A osteonecrose do quadril resulta de suprimento vascular insuficiente para a cabeça 
femoral, sendo, na maioria das vezes, pós-traumática, geralmente relacionada a fratura do 
colo femoral ou luxação do quadril. A necrose relacionada ao trauma é geralmente 
unilateral, enquanto a osteonecrose não-traumática é bilateral em até 70% dos casos 
Osteonecrose da Cabeça Femoral (ONCF) é uma das complicações da anemia 
falciforme, a doença hematológica hereditária mais prevalente no Brasil. 
A ONCF é um estado complexo e progressivo, resultado de uma complicação diretamente 
prevenível. Esta condição resulta da diminuição ou interrupção do fluxo sanguíneo para a 
cabeça femoral, levando à lesão macroscopicamente definida, à perda do trabeculado 
medular e ao colapso subcondral, gerando deformidade com destruição articular 
secundária. 
Bruno Feitosa Espino, 3° semestre 
 
Trata-se de uma condição que gera incapacidade funcional grave do quadril, associada à 
dor e consequente limitação para atividades de lazer e de vida diárias em adultos jovens, 
adolescentes e crianças, apesar de poucos relatos a respeito. Nos seus estágios iniciais, a 
ONCF pode ser tratada de forma conservadora ou com cirurgias pouco invasivas e ainda 
apresentar resultados satisfatórios e resolutivos para a melhora dos sintomas; entretanto, o 
atraso do tratamento requer procedimentos de alta complexidade e tem, na maioria das 
vezes, mau prognóstico 
Curiosidade 
O médico Jessé Santiago Acioly Lins tinha apenas 25 anos quando anunciou que havia 
identificado os mecanismos de herança genética da anemia falciforme. A doença, mais 
comum entre os descendentes de africanos, faz com que os glóbulos vermelhos do sangue 
(hemácias) assumam a forma de foice. Desse modo, as hemácias morrem mais cedo e a 
distribuição de oxigênio para os tecidos é comprometida, causando febre e dores 
musculares. A descoberta se deu em 1946 como resultado da observação de pessoas com 
a doença em Salvador, Bahia, e do estudo das leis da genética clássica aplicadas à 
distribuição do gene responsável pela produção de uma das variantes estruturais da 
hemoglobina, proteína responsável pelo transporte de oxigênio e que dá a cor vermelha ao 
sangue. Antecipando-se aos colegas de países desenvolvidos, o médico concluiu que a 
anemia falciforme era uma doença autossômica recessiva, isto é, tanto o pai como a mãe 
precisariam carregar o gene que leva à produção de hemoglobinas anormais, sendo preciso 
herdar os dois genes para que a doença se manifeste. 
A anemia falciforme foi descrita pela primeira vez pelo médico norte-americano James 
Herrick, em 1910, a partir de amostras de sangue de um indivíduo de ilha de Granada, no 
Caribe. No início da década de 1940, no entanto, a doença ainda era pouco conhecida por 
médicos e pesquisadores brasileiros, à exceção de alguns hematologistas. A atenção 
àquela época se voltava a patologias de maior impacto social, como câncer e tuberculose. 
Aos poucos, a moléstia deixou o quase anonimato e se tornou uma questão de saúde 
pública, sendo cada vez mais discutida e estudada, sobretudo por conta da diversidade 
étnica e da intensa miscigenação da população. 
Bruno Feitosa Espino, 3° semestre 
 
 
Nascido em Porto Calvo, Alagoas, Jessé Acioly (1921-1996), como ficou conhecido, era 
estudante do quinto ano na Faculdade de Medicina da Bahia quando apresentou suas 
ideias, em 1947, em um artigo de 29 páginas publicado em uma revista local 
chamada Arquivos da Universidade da Bahia, também conhecida como Tertúlias 
Acadêmicas. A partir dos trabalhos do monge austríaco Gregor Mendel (1822-1884) sobre 
a transmissão de características em ervilhas, Acioly fez um estudo detalhado da doença, 
discutindo sua alta incidência no Brasil e as formas de tratamento possíveis. “O trabalho 
era muito bem elaborado e comprovava por meio de um heredograma [representação das 
relações de parentesco] que a doença era herdada de forma autossômica recessiva”, diz a 
geneticista Eliane Azevedo, professora emérita da Faculdade de Medicina da Universidade 
Federal da Bahia (FM-UFBA) e reitora entre 1992 e 1993. “Tratava-se de uma descoberta 
inédita sobre o mecanismo de herança de uma doença que estava na vanguarda das 
pesquisas nos países mais desenvolvidos.” 
Apesar de sua importância, o trabalhopermaneceu praticamente ignorado. “O fato de ter 
sido publicado em português em uma revista de circulação local e de que poucos 
pesquisadores haviam ouvido falar contribuiu para isso”, afirma o biomédico Magnun 
Nueldo Nunes dos Santos, professor de hematologia da Faculdade de Ciências Médicas da 
Universidade Estadual de Campinas (FCM-Unicamp). Em 1947, nos laboratórios de Clínica 
Hereditária da Universidade de Michigan, nos Estados Unidos, o geneticista James Neel 
chegou às mesmas conclusões de Acioly, publicando-as na revista Medicine, de maior 
expressão para a área médica. 
Bruno Feitosa Espino, 3° semestre 
 
 
Resumo reivindicando a prioridade de Acioly sobre a descoberta da herança genética da 
anemia falciforme. Ao lado, artigo de James Neel, em que descreve as mesmas conclusões 
a que o médico brasileiro havia chegadoEliane azevedo/american journal of human genetics 
e james neel/medicine 
O trabalho teve grande repercussão entre os especialistas da época e Neel ficou conhecido 
como o primeiro a ter identificado os mecanismos de herança da doença. Coube a Eliane 
Azevedo, 27 anos depois, reivindicar a prioridade de Acioly sobre a descoberta dos 
mecanismos de herança genética da doença. Em 1969, em uma conversa informal no 
Laboratório de Genética Médica do Hospital das Clínicas da FM-UFBA, Acioly lhe mostrou 
uma cópia de seu trabalho publicado em 1947. “Percebi que o artigo descrevia o mecanismo 
de herança da anemia falciforme pela primeira vez na literatura científica”, ela conta. À 
época, geneticistas do mundo todo atribuíam a descoberta apenas a James Neel. 
Eliane, então, preparou um resumo em inglês do artigo e o enviou ao editor da 
revista American Journal of Human Genetics. Seu comentário foi publicado em 1973 e as 
ideias de Acioly se tornaram conhecidas. Meses mais tarde, a pedido do serviço de 
hematologia da Universidade de Wisconsin, Eliane traduziu o artigo na íntegra e o enviou à 
universidade em que Neel trabalhava. A partir de então, Acioly passou a ser considerado, 
ao lado de Neel, o responsável pela identificação dos mecanismos de herança genética da 
doença. Esse foi o primeiro e único trabalho de Acioly na área de genética. Seu interesse 
àquela época se voltava à hematologia clínica. No início dos anos 1960, no entanto, o 
médico se mudou para a Espanha, onde se especializou em psiquiatria, área na qual seguiu 
carreira. 
“Tente! 
E não diga 
Que a vitória está perdida 
Se é de batalhas 
Que se vive a vida 
Tente outra vez!” 
Raul Seixas 
Bruno Feitosa Espino, 3° semestre