PEDIATRIA N1

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PEDIATRIA N1 - 
AULA 1- Distúrbios endócrinos que afetam o crescimento 
Sempre na consulta: 
• Observar ganho de peso 
• Crescimento -> velocidade 
• Observar desenvolvimento cognitivo 
• Observar desenvolvimento motor 
Crescimento anormal, PESQUISAR: 
• Aporte nutricional; 
• Sinais e sintomas de doenças aguda e crônicas; 
• Doenças de consumos -> infecciosas e metabólicas; 
• Agravos anteriores, história familiar, antecedentes de cirurgia doenças prévias; 
• Dismorfismos. 
Crescimento Normal: 
 
Alterações endócrinas que diminuem o crescimento: puberdade precoce, deficiência de GH, 
hipotireoidismos, síndrome de Cushing. 
Alterações endócrinas que aumentam o crescimento: puberdade precoce, aumento de secreção de GH, 
hipertireoidismos, deficiência/resistência de glicocorticoide. 
PUBERDADE PRECOCE: 
• Início: inferior aos 8 anos -> menina. 
• Inferior aso 9 anos -> menino. 
Causa: presença de hormônios andrógenos ou estrógenos -> fontes: EIXO HHG 
PPC: Puberdade precoce central que são dependentes de gonadotrofinas: 
• Maturação precoce do eixo HHG. 
• Apresenta crescimento Linear Acelerado, idade óssea avançada. 
• LH e FSH em níveis puberais. 
Idiopáticas, mas podem ser causadas por lesões do SNC, pós radioterapia e mutação. 
PPP: Puberdade precoce periférica que são independentes de gonadotrofinas: 
Causas: 
• Cisto Ovariano/Tumor Ovariano (meninas). 
• Tumor de células de Leydig/ Tumor de células germinativas produtoras de gonadotrofina coriônica 
humana (meninos). 
• Doenças da Adrenal, disruptores endócrinos, exposição exógena a hormônios sexuais, 
hipotireoidismo primário (ambos os sexos) 
Efeito Paradoxal 
Fase inicial: antecipação do estirão do crescimento -> criança mais alta do que a média para a idade. 
Com o passar do tempo, há fechamento precoce das epífises de ossos longos => Altura final Baixa. 
Observações na PP: variação do normal 
• Telarca precoce isolada. 
• Pubarca precoce isolada. 
• Sangramento vaginal isolado: cistos de ovário ou outras causas 
DE: uma substância química com a capacidade de mimetizar ou de interferir com a síntese, secreção, 
transporte, ligação, ação ou eliminação de hormônios. 
Estrógenos sintéticos: 
• Parabenos, bisfenol -> componentes de plásticos, aditivos de produtos cosméticos e de higiene 
pessoal. 
• Pesticidas. 
• Metais pesados. 
• Melamina: aditivo nitrogenado. Atualmente proibido. 
• Fitoestrógenos: soja, legumes e lentilhas. 
Podem levar à: 
• Obesidade. 
• Diabetes mellitus. 
• Puberdade precoce 
• Alterações tireoidianas 
• Fertilidade? SNC? 
Avaliação Clínica: 
• Idade de início e tempo de evolução. 
• Idade de maturação sexual dos pais 
• Caracteres sexuais secundários (feminilização em meninos ou masculinização em meninas indica 
causa periférica). 
Avaliação Laboratorial: 
• Dosagem de LH, FSH, estrógeno e testosterona. 
• Realização de exames de imagem com RNM para avaliação de SNC e USG de abdômen para 
avaliação de volumes uterino e ovariano. 
• Idade Óssea Avançada 
ALTERAÇÕES DO HOMRONIO DO CRESCIMENTO: 
Gigantismo pituitário: Liberação excessiva de GH antes do fechamento total da epífise. 
• Pode chegar de altura final 2,77 m 
Causas: McCune-Albrigth, neoplasia endócrina múltiplo tipo 1 e 2, adenoma pituitários produtores de GH. 
Síndrome de McCune-Albrigth: displasia fibrosa óssea, manchas café-com-leite, endocrinopatia funcionante 
– hipertireoidismo, puberdade precoce, acromegalia. 
O gigantismo cursa com: crescimento linear aumentado e pode apresentar macrocefalia. 
➔ Em adultos, quando a epífises já estão fechadas: acromegalia. 
Avaliação Clínica: 
• Altura maior que percentil 97,7 ou > +2SD 
• Descartar outros diagnósticos (Sd Sotos, BeckwithWiedemann, etc) ou síndromes correlatas 
• Avaliação de GH e IGF-1 
Deficiência de Hormônio do crescimento: GH 
Nanismo hipofisário: pode ser isolado ou associado ao pan-hipopituitarismo. 
Classificações: 
• Primário: alteração hipofisária – não produz GH. 
• Secundário: alteração hipotálamo – não produz hormônio liberador de GH 
 Insensibilidade ao GH: produção é normal, mas não há resposta adequada. 
Etiologia identificável- malformações SNC, anormalidades no receptor do GHRH, tumores, infecções SNC, 
traumas 
Pode ser por causa idiopática. 
• Redução da velocidade de crescimento. 
• Atraso na erupção dentária. 
• Atraso > 2 anos na idade óssea. 
• Baixa estatura proporcionada. 
• Obesidade relativa. 
• Atraso puberal (dependendo da idade) 
 Endocrinopatia primária rara, porém, importante pois é passível de tratamento. 
Diversas mutações estão associadas. 
Quadro: 
• Diminuição da velocidade de crescimento. 
• Na forma congênita, pode apresentar baixo peso ao nascer, hipoglicemia e icterícia prolongada. 
• Se associada à deficiência de ACTH pode apresentar hipoglicemia severa 
• Se associada à deficiência de gonadotrofinas pode apresentar microfalo, criptorquidia e hipoplasia de 
escroto. 
Análise Clínica: 
• Avaliação da estatura e da velocidade de crescimento. 
• Dosagem IGF-1 (fator de crescimento similar à insulina 1), IGFBP-3 (proteína ligadura do IGF) : 
responsáveis pelas ações do GH – INTERPRETAR EM RELAÇÃO À IDADE ÓSSEA. 
• Idade Óssea 
• A deficiência de GH é excluída em crianças com idade óssea e velocidade de crescimento normais e 
os Níveis normais de IGF-1 e IGFBP-3 também e o teste de estimulação. 
• Descartar hipotireoidismo, doença hepática, renal e sds associadas com baixa estatura. 
A dosagem de IGF-1 é dependente da ação do GH sendo um bom teste de triagem. Pode ser afetada pelo 
estado nutricional do paciente e apresenta níveis fisiológicos muito baixos em menores de 3 anos. 
O teste de estimulação é feito após jejum noturno: um agente farmacológico é administrado e amostras de 
plasmas são coletados em intervalos regulares e os valores de GH dosados. 
• Valores acima de um determinado limite (entre 5 -10 mcg/L) tornam o diagnóstico de deficiência de 
GH pouco provável. 
• A aplicação de esteroides sexuais antes do estímulo (“priming”) potencializa o teste, diminuindo a 
chance de falso positivo. Caso o teste seja positivo, deve-se realizar RNM de crânio para avaliação 
da hipófise (agenesia hipofisária, agenesia de infundíbulo, tumores). 
• Níveis baixos de IGF-1 e IGFBP-3 associados à teste de estímulo que indique níveis adequados de 
GH relacionam-se com insensibilidade ao Hormônio do Crescimento. Neste caso, a reposição de GH 
não está indicada 
ALTERAÇÕES DA TIREOIDE: 
Hipotireoidismo: pode ser congênito ou adquirido. 
• Congênito: investigado nos testes de triagem neonatal. 
• Adquirido: principal causa tireoidite autoimune 
Sintomas associados: 
• Baixa estatura/baixa velocidade de crescimento atraso puberal. 
• Perda do rendimento escolar constipação intestinal 
Hipotireoidismo Adquirido: Deficiência na produção ou atuação dos hormônios tireoidianos 
Causa mais comum: tireoidite autoimune 
• Rara antes dos 4 anos; comum entre 10 e 11 anos. 
• 50%: história familiar positiva. 
• Carência de iodo: comum em algumas regiões do mundo. 
Classificação: 
Primário: a falha acontece na glândula tireoide. É a forma mais comum. 
Secundária: Deficiência do Hormônio Estimulador da Tireoide (TSH) hipofisário. 
Terciário: Deficiência do Hormônio Liberador da Tireotrofina (TRH) Hipotalâmico. 
Há também a resistência periférica ao hormônio Tireoidiano. 
Quadro: 
• Leve ganho de peso – mixedema. 
• Fadiga, intolerância ao frio. 
• Constipação intestinal. 
• Cabelo e pele secos, macroglossia. 
• Parestesias. 
• Depressão, lentidão de raciocínio, voz rouca 
ESPECÌFICOS: 
• Atraso de crescimento. 
• Atraso de idade óssea. 
• Atraso puberal – ou pode desencadear puberdade precoce. 
• Baixo rendimento escolar. 
• Tireóide facilmente palpável ou visível 
Avaliação Clínica 
Além da baixa estatura/baixa velocidade de crescimento podemos encontrar: 
• Bócio presente em até 39% dos casos. 
• Sobrepeso. 
•Fácies edemaciadas, com expressão monótona e flácida. 
• Bradicardia. 
• Reflexos tendinosos profundos diminuídos. 
• Derrames pleural e pericárdico. 
• Risco aumentado para epifisiolistese femoral. 
• Algumas patologias associadas (como Sd Down aumentam o risco) 
 
Hipotireoidismo o potencial de crescimento está preservado. 
Com a reposição dos hormônios tireoidianos, recupera -se a velocidade de crescimento. 
Hipertireoidismo: provocado por aumento da produção endógena (doença de Graves) ou consumo exógeno 
de tiroxina. 
• Leva a um aumento no crescimento linear, com aumento da idade óssea 
• Pode levar a cranissinostose em idades precoces 
O tratamento que restaura o eutireoidismo leva a um catchdown, deixando a altura final 
Normal. 
Doença de Graves: há produção de autoanticorpos que se ligam ao receptor de tireotrofina (TSHR-Ab), 
estimulando a produção dos hormônios tireoideanos. 
• Pode levar a formação de bócio. 
• Paciente pode ter história familiar de doenças autoimunes ou ele mesmo apresentar outras doenças 
endócrinas autoimunes como DM-1 e doença celíaca. 
• Paciente com Sd Down tem maior risco 
Avaliação Clínica 
Além do aumento da velocidade de crescimento/alta estatura. 
Cardiológico: aumento da frequência cardíaca e da pressão de pulso. Fibrilação atrial pode estar presente em 
até 20% dos adultos, mas é rara em crianças. 
Gastrointestinal: Perda de peso, apesar de um aumento do apetite, diarreia. Pode associar-se com doenças 
inflamatórias intestinais ou celíaca. 
Olhos: Proptose e edema periorbital. 
Sistema Nervoso: tremores, retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. 
Avaliação Laboratorial: 
• Dosagem de THS, T4livre e T3. 
• Classicamente teremos TSH suprimido, com valores de T4 livre e T3 aumentado. 
• Na forma subclínica, teremos TSH diminuído e T4livre e T3 normais. 
• Presença de autoanticorpos TSHR-Ab. 
• Idade Óssea adiantada em relação à cronológicaorma neonatal), agitação e hiperatividade. 
Glicocorticóides Endógenos: 
Síndrome de Cushing: provocada pelo aumento da quantidade de corticóides circulantes. 
Pode ter causas endógenas ou exógenas (mais comum) 
É caracterizada pela associação de baixa velocidade de crescimento/estatura associado a um aumento do 
ganho ponderal. 
Aumento de ACTH: adenoma de hipófise, tumor não hipofisário (carcinoma de pequenas células 
pulmonares, tumor carcinóide). 
Sem aumento de ACTH: adenomas ou carcinomas adrenais; uso exógeno de corticóides. 
A baixa estatura está presente em mais de 80% dos casos, mas a idade óssea pode estar dentro dos limites de 
normalidade 
Avaliação Clínica: 
Além da baixa estatura/velocidade de crescimento. 
• Obesidade central com pernas finas. 
• Face de lua cheia, bochechas pletóricas. 
• Estrias abdominais e generalizadas. 
• Gordura supra escapular (corcova de búfalo,giba). 
• Hirsutismo. 
• Acne. 
• Alterações Neuropsiquiátricas. 
• Imunodeficiência celular. 
• Pele fina. 
• Dificuldade na cicatrização. 
• Equimoses e hematomas. 
• Hipertensão. 
• Cálculos renais. 
• Osteoporose. 
• Intolerância à glicose. 
• Virilização em mulheres. 
• Parada do crescimento em Crianças 
Avaliação Laboratorial: 
• Dosagem de cortisol em urina de 24 horas. 
• A dosagem sérica isolada de cortisol tem pouco papel no diagnóstico, a não ser que seja realizada 
tarde da noite. 
• Exames de imagem para diagnosticar adenomas de pituitária ou adrenal. 
• Idade óssea (que pode estar normal ou atrasada). 
Deficiência ou Resistência aos Glicocorticoides: 
Deficiência familiar de Glicocorticóides:Doença genética, autossômica recessiva rara – resistência à ação do 
ACTH 
Sintomas de insuficiência adrenal: hipoglicemia e icterícia neonatal, infecções recorrentes, 
hiperpigmentação cutânea, atraso do desenvolvimento. 
• A forma Tipo1 curso com alta estatura e idade óssea avançada. 
• Achados laboratoriais incluem níveis elevados de ACTH, associados a níveis baixos ou indetectáveis 
de cortisol. 
• Uma explicação para a elevada estatura é que a elevada concentração de ACTH ativa receptores do 
hormônio estimulador de melanócitos na placa epifisária levando a uma ação anabólica do GH sem 
oposição 
Resistência familiar de Glicocorticóides: é uma forma rara de hipercortisolismo 
A resistência aos glicocorticoides leva a um aumento dos níveis de ACTH o que estimula a produção de 
andrógenos pela glândula adrenal provocando assim a alta estatura e a idade óssea avançada 
• Como a idade óssea é avançada, a altura final não é profundamente alterada. 
DISTURBIOS GENETICOS: 
Crescimento é afetado por: 
• Genética. 
• Nutrição. 
• Fatores sócio-econômicos. 
• Medidas seriadas de peso e estatura. 
• Cálculo da velocidade de crescimento. 
• Crescimento linear: Proliferação x Senescência condrócitos na placa de crescimento. 
• Mutações que afetam esse balanço afetam o crescimento. 
 
Síndrome de Down: 
Cromossomopatia mais comum entre os nascidos vivos 
• Dismorfismos. 
• Mal-formações congênitas. 
• Impacto variável em cada indivíduo portador. 
• Trissomia do cromossomo 21, simples, translocação ou mosaicismo 
• Fácies: 
• Fenda palpebral oblíqua. 
• Pregas epicântica. 
• Face achatada. 
• Base do nariz reta. 
• Orelhas displásicas e de implantação baixa. 
• Braquicefalia. 
• Boca aberta e língua protuberante. 
• Pescoço curto e com excesso de pele. 
• Palato estreito. 
• Dentição anormal 
Outras Características: 
• Mãos curtas e largas. 
• Quinto dedo encurvado com hipoplasia de falange média. 
• Prega palmar transversa. 
• Hipermobilidade articular. 
• Espaço aumentado entre primeiro e segundo artelhos. 
• Hipotonia e reflexo de Moro inibido (RN). 
• Displasia pélvica 
• Deficiência intelectual – variável, sempre presente, de moderada à grave. 
• Atraso motor evidente a partir do primeiro ano de vida. 
• Atraso de aquisição de linguagem. 
• Saúde mental: autismo, hiperatividade, agressividade, depressão, demência precoce e Alzheimer 
• Cardiopatia: defeitos de septo AV, Tetralogia de Fallot, outras 
• Hipotireoidismo e diabetes. 
• Leucemia. 
• Malformações intestinais: atresia de esôfago, duodeno, pâncreas anular, ânus imperfurado. 
Hirschsprung e doença celíaca. 
• Instabilidade atalanto-occiptal e Artropatia. 
• Imunodeficiência. 
• Problemas de visão e audição 
Crescimento: 
Ao nascimento: menor peso, comprimento e perímetro cefálico 
• Crescimento inferior ao normal durante infância e puberdade. 
• Início da puberdade mais cedo que a média: 9,5 anos nas meninas e 11 anos no meninos. 
• Baixa estatura e padrão de crescimento próprio: 
Mais acentuada nos pacientes com comorbidades – cardiopatia, etc. 
Causa desconhecida 
Baixos níveis de IGF-1? 
Disfunção hipotalâmica? 
• Obesidade 
Maior prevalência que na população geral 
Taxa metabólica basal mais baixa 
Baixo peso até os 3 ou 4 anos, obesidade após 
Principais problemas no crescimento de crianças com SD: 
• Baixo crescimento e ganho de peso por comorbidades: cardiopatia, hipotireoidismo, doença celíaca, 
malformações do trato intestinal. 
• Obesidade após os 3 a 4 anos de idade. 
• Dificuldades com a introdução/adequação da dieta. 
• Atraso cognitivo com dificuldade do entendimento de mudanças na dieta. 
• Questões de saúde mental e comportamento: agressividade quando necessidade de restrição ou 
mudança. 
ACONDROPLASIA 
Displasias esqueléticas: afetam desenvolvimento ósseo e podem se apresentar em qualquer fase da vida 
Apresentação precoce: frequentemente fatais por hipoplasia pulmonar e outras complicações respiratórias 
Exemplos: 
• Letais: displasia tanatofórica, acondrogênese, osteogênese imperfeita tipo II, hipofosfatasia 
congênita. 
• Não letais: acondroplasia, hipocondroplasia, distrofia torácica de Jeune 
Displasia óssea mais comum 
Herança autossômica dominante 
Mutação no gene FGFR3 – codifica o receptor do fator de crescimento dos fibroblastos 3. Regula o 
crescimento ósseo linear. 
Pais com acondroplasia:50 % acondroplasia homozigótica (letal), 25% acondroplasia e 25% estatura normal 
• Redução da formação endocondral dos ossos, restrição de crescimento ósseo, com encurtamento ósseo e as 
anomalias esqueléticas descritas. 
Idade paterna é fator de risco 
• Pés planos, pequenos e largos. 
• Macrocefalia, testa proeminente, ponte nasal achatada. 
• Dentes apinhados ou desalinhados. 
• Hipotonia e frouxidão articular 
• Otites recorrentes, podem levar à hipoacusia 
• Inteligência normal. 
• Retardo em marcos de desenvolvimento motor 
• Ponte nasal achatada e hipoplasia mediana da face Joelhos varos 
• Compressão cérvico-medular 
Rizomelia: encurtamento da parte proximal dos membros, úmero e fêmur 
raquidactilia: dedos curtos. 
Cifose toráxica e lordose lombar. Tronco largo e curto 
•Diagnóstico 
• Características clínicas 
• Características radiológicas: 
Rizomelia 
irregularidades metafisárias estreitamento da distância interpedicular das vértebras lombares inferiores 
Pelve- assas ilíacas pequenas e quadradas, chanfradura sacro-isquiática estreita. 
Teste genético: Mutação no gene FGFR3 
Diagnósticos diferenciais: outras displasias esqueléticas 
Hipocondroplasia: baixa estatura, rizomelia, bradidactilia, sem macrocefalia. Quadro clínico mais leve. 
Displasia tanatofórica: mais grave, com hipoplasia pulmonar e compressão medular precoce, mais 
complicações e menor sobrevida. 
Acondroplasia homozigótica: mais grave; aborto, natimorto ou morte precoce por hipoplasia pulmonar e 
insuficiência respiratória. 
Complicações: 
• Otites recorrentes, perda auditiva 
• Apneia do sono 
• Obesidade: diabetes, hipertensão, piora da motricidade. 
• Joelho varo, leva à instabilidade do andar, com dores e limitações, pode requerer correção cirúrgica. 
• Estenose da coluna lombar e cervical, com possível compressão medular 
Crescimento: gráfico específico de estatura e perímetro cefálico, além de avaliação de estatura sentada, em 
pé e envergadura no momento do diagnóstico (verificação de baixa estatura proporcionada ou 
desproporcionada) 
Tratamento 
Sintomático: 
• Vigilância das complicações conhecidas. 
• Hormônio de crescimento: não recomendado, piora as desproporções esqueléticas. 
• Experimental: vosoritide- análogo recombinante do peptídeo natriurético atrial tipo C. Estimula a 
ossificação endocondral. 
SÍNDROME DE TURNER 
Importante causa de Baixa Estatura e Insuficiência Ovariana 
• Doença ligada ao X, acomete mulheres: 1/ 2000 à 2500. 
• A anomalia é encontrada em 10% dos abortos espontâneos 
Patologia: perda total ou parcial de um dos cromossomos X. 
Genótipos principais: 
• 45, X – monossomia do X. 45% dos Turner. 
• 45, X + mosaico – metade dos casos. Fenótipos mais leves, e até normais, são associados ao 
mosaicismo. 
• Anormalidades do X – em anel, isocromosso X (x com 2 braços longos), deleções parciais 
Características Principais: 
• Baixa estatura. 
• Pescoço alado e implantação baixa do cabelo. 
• Cardiopatia: coarctação da aorta, válvula aorta bicúspide, arco aórtico alongado, defeitos de septo, 
anormalidades de coronárias, anormalidades de veia cava e pulmonares. 
• Aneurisma de aorta. 
• Vasculopatia progressiva. 
• Hipertensão arterial. 
• Malformações renais. 
• Atraso puberal com amenorréia primária. 
• Inteligência normal, mas com dificuldades específicas de aprendizado: organização visual espacial, 
matemática, comunicação não verbal