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CURSO DE Autismo e Comorbidades Material de Estudo Professora Responsável: Psicopedagoga Jéssica Cavalcante www.institutoneuro.com.br Autismo e Comorbidades Curso com carga horária de 50 horas. Elaborado e ministrado por Jéssica Cavalcante. Disponível em www.institutoneuro.com.br A autora reserva-se no direito de proibir o compartilhamento e distribuição desse documento. Protegido por direitos autorais. Manuseio exclusivo dos alunos do curso, vinculados no site do Instituto Neuro. Todo o conteúdo apresentado nesse documento foi baseado em livros renomados e artigos científicos. Algumas citações são feitas ao longo do documento, outras estão apresentadas na seção de Referências, no final do mesmo. Cerca de quarenta anos atrás, o transtorno do espectro autista ainda era considerado uma condição rara, com escassas pesquisas, com assistência basicamente inexpressiva na rede pública (RUTTER, 2006). Entretanto nos últimos 15 anos a prevalência passou de 1-10.000, para 1-45 (ZABLOTSKY, B. et al, 2015). De um modo geral, pode-se dizer que a combinação de aspectos como: crescente prevalência, ausência de marcadores biológicos evidentes e os custos empregados na sua assistência, tem contribuído para um aumento nas investigações, principalmente no que se refere a etiologia, diagnóstico, comorbidades e assistência especializada, cujas respostas ainda carecem evidências (RUTTER, 2006; SCHWARTZMAN,2011). Introdução A heterogeneidade de comportamentos e o desenvolvimento presentes em alguns subtipos de TEA são entendidos como produto de uma "desordem de sistemas", sendo cogitado que essa “desordem” decorra da interação de fatores epigenéticos e fatores ambientais, os quais desempenhariam um papel importante na sua expressão fenotípica. Quanto a esse aspecto, é interessante enfatizar que a diversidade fenotípica presente no TEA é algo perceptível desde o processo do diagnóstico, no qual os déficits comportamentais em três domínios – sociabilização, linguagem e comportamentos restritos – são expressos de forma variada, tanto no que se refere à quantidade de alterações quanto no grau de severidade (VOLKMAR; 2006). Com o passar dos anos, temos compreendido que o TEA é uma peça dentro de um gigantesco quebra-cabeça, onde as outras peças são representadas por múltiplas condições neurológicas e psiquiátricas. “O TEA geralmente não está sozinho”. Estudos recentes mostram, que uma parte considerável das pessoas com autismo apresenta outras alterações comportamentais e de desenvolvimento, que podem nos levar a um complexo emaranhado de diagnósticos associados. Comorbidade é um termo médico que descreve outras condições que podem se manifestar junto ao transtorno do espectro autista. Elas estão presentes em cerca de 70% dos indivíduos com TEA, sendo que 48% deles podem ter mais de uma comorbidade. Estas condições associadas podem ser psiquiátricas ou cognitivas, ou médicas. Iremos detalhar um pouco sobre essas comorbidades mais comuns entre as pessoas com autismo. É importante salientar que o acompanhamento médico é a única maneira de indicar a existência dessa relação de patologias associadas ao distúrbio da criança. Comorbidades “O autismo puro é muito raro”, diz Norbert Soke, epidemiologista do Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos Estados Unidos (EUA). A análise é baseada em dados de cinco estados dos EUA, coletados pelo CDC em 2010. Essas comorbidades podem apontar para subgrupos biologicamente distintos da condição e dar pistas sobre sua etiologia. Uma criança que tem diagnóstico de TEA, por exemplo, e que também apresenta um quadro de TDAH (transtorno do déficit de atenção e hiperatividade) e apraxia da fala, apresenta estas duas últimas condições como comorbidades, uma vez que se associam à primeira (TEA), sendo que uma agrava a condição da outra quando encontradas em um mesmo indivíduo. Partindo do princípio de que a presença de uma condição, piora a condição inicial da outra, o indivíduo pode apresentar um maior déficit nas interações ambientais e menor engajamento na escola e nas respostas às terapias. Assim, as comorbidades podem dificultar o diagnóstico e comprometer prognóstico do indivíduo. Atraso no diagnóstico Algumas condições podem alterar significativamente o tempo de diagnóstico do autismo. Por exemplo, as crianças que mostram regressão, se machucam ou têm birras frequentes receberam uma avaliação do autismo quatro a 14 meses mais cedo do que aqueles sem essas condições. Por outro lado, o TDAH pode atrasar o diagnóstico de autismo em um ano, em média. Ansiedade e transtorno desafiador de oposição também podem atrasar as avaliações para o autismo em até 10 meses. Outros estudos também sugerem que o TDAH retarda significativamente o diagnóstico de autismo, diz Amir Miodovnik, um pediatra do Centro Médico Maimonides, em Nova York. “Acreditamos que os sintomas concomitantes de TDAH ou problemas comportamentais semelhantes estão mascarando o reconhecimento dos principais sintomas do autismo, especialmente em pacientes mais jovens”, diz Miodovnik. Independentemente da causa, um atraso no diagnóstico do autismo pode levar as crianças a perder os benefícios da intervenção precoce, diz Miodovnik. Por que é fundamental identificar as comorbidades? É importante que haja essa identificação, pois um transtorno no TEA ou comorbidade pode ser muito mais sério que o próprio autismo. Muitas vezes, essa relação é o que está realmente atrapalhando a criança a ter um maior engajamento social e cumprir tarefas e atividades escolares. Além disso, essa associação é responsável por intensificar os sintomas autísticos e fazem com que os pequenos tenham prejuízos muito maiores de seus processos sociais. De acordo com Neto et al. (2019), comumente incluem-se ao quadro de TEA as seguintes comorbidades: a) psiquiátricas e cognitivas, tais como ansiedade, depressão, transtorno de déficit de atenção e deficiência intelectual; b) médicas, como convulsões, distúrbios do sono, desregulação/anormalidades gastrointestinais e epilepsia. Pesquisas desenvolvidas por Moreira (2012) apontam que, dentre as comorbidades psiquiátricas mais comuns, se encontram: a ansiedade, presente em cerca de 42% a 56% dos indivíduos com TEA; a depressão, em cerca de 12% a 75%; o transtorno obsessivo compulsivo (TOC), em 7% a 24%; o Transtorno Opositor – Desafiador (TOD), surge em 16% a 28%; o Abuso de substâncias psicoativas, em menos de 16%; e os Transtornos Alimentares, em 4%. Sendo que, além disso, cerca 45% dos indivíduos diagnosticados com TEA apresentam déficit no desenvolvimento intelectual. A mesma autora ainda expõe que aproximadamente 70% dos sujeitos com TEA apresentam também algum nível de perturbação, e que 40% deles pode ter duas ou mais comorbidades. Essas condições podem aparecer em qualquer momento durante o desenvolvimento da pessoa com o TEA. Alguns podem surgir apenas mais tarde na adolescência ou na fase adulta. https://www.autistologos.com/comorbidades https://www.autistologos.com/comorbidades Assim é importante descrever quais as comorbidades associadas de forma a permitir uma intervenção mais adequada e eficaz. Sabe-se que o diagnóstico e intervenção precoces podem alterar o curso do desenvolvimento e melhorar significativamente o prognóstico. O TDAH é umas das principais comorbidades associadas ao TEA. Muitas crianças têm dificuldade em pensar antes de agir, ficar sentadas e concentradas. Mas em crianças com Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade esses comportamentos podem ser extremos e causar um grande impacto em sua vida diária. O diagnóstico do TDAH é difícil, pois muitas vezes ele é confundido com os problemas na educação, ansiedade ou dislexia. O TDAH é o transtorno mais comum em crianças e adolescentes, surge na infância, mas pode acompanhar a pessoa até a fase adulta. TDAH • Impulsividade: um dos pontos mais corriqueiros, a impulsividade é responsável pela pessoa agir de forma impulsiva em todas as situações e comquem faz parte de seu convívio ou não; • Hiperatividade: a criança com TDAH não consegue ficar parada em um lugar e se dedicar a apenas uma função. Como ela não consegue lidar com sua própria agilidade no pensar e agir, uma das consequências pode ser o desenvolvimento de quadros de depressão. Tudo isso por não conseguir realizar tarefas que exijam tempo e paciência. • Desatenção: quando uma criança apresenta esse transtorno, ela tende a ter um baixo rendimento acadêmico por não conseguir fixar seus pensamentos no que está sendo falado pela professora. A desatenção causa uma ‘fuga’ do presente momento para a imaginação do pequeno. https://institutoneurosaber.com.br/?p=8896 Um elevado percentual das pessoas com TEA apresentam sintomas de TDAH, o que faz muita gente confundir os dois distúrbios. Mas se por um lado existem similaridades com o autismo – como a pessoa ter dificuldade para organizar tarefas e atividades e frequentemente se remexer ou batucar as mãos ou os pés – o TDAH também traz dificuldades específicas, como ser incapaz de brincar ou se envolver em atividades de lazer calmamente ou interromper conversas com frequência. A sigla TOD significa Transtorno Opositivo Desafiador. Uma criança com TOD faz justamente isso: se opõe e desafia às pessoas, mesmo que ela esteja errada ou que a lógica da questão não faça sentido. É alguém a quem é bastante difícil convencer, dar uma ordem. A criança com TOD também apresenta vários sinais de agressividade, falta de controle emocional e intolerância às frustrações. Os sintomas do TOD podem acontecer em qualquer fase da vida, mas são bem mais comuns entre os 6 e os 12 anos de idade. Pesquisas apontam que 28% dos autistas preenchem critérios para TOD e 68% podem apresentar o TOD ao longo da vida. TOD Tratamentos para TOD e TDAH Os tratamentos, tanto no TDAH quanto no TOD, segundo especialistas, devem consistir e três coisas: •Medicação: para autorregulação do humor diante das frustrações (caso seja necessário, avaliação médica é mandatória). • Intervenção psicoterapêutica: para corrigir os comportamentos (apoio famíliar além da equipe multidisciplinar). (Cursos específicos sobre os temas na plataforma do Instituto Neuro.) •Apoio escolar: a escola deve apoiar o aluno para que se engaje mais. O TOC é caracterizado pela presença de obsessões e/ou compulsões. Obsessões são pensamentos, impulsos ou imagens recorrentes e persistentes que são vivenciados como intrusivos e indesejados, enquanto compulsões são comportamentos repetitivos ou atos mentais que um indivíduo se sente compelido a executar de acordo com regras que devem ser aplicadas rigidamente. Muitos indivíduos com TOC têm crenças disfuncionais. Essas crenças podem incluir senso aumentado de responsabilidade e tendência a superestimar a ameaça, perfeccionismo e intolerância à incerteza, importância excessiva dos pensamentos e necessidade de controlá-los. Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC) O TOC é mais uma das comorbidades do autismo que se confunde com comportamentos característicos do autismo. Isso porque a pessoa com TEA por causa do fato de desenvolver manias e obsessões com temas e objetos. E por conta da presença de rituais e comportamentos repetitivos e compulsivos, muitos indivíduos podem ser erroneamente diagnosticados com TOC e são pessoas com autismo. Todavia, a medicina ainda vem buscando adaptar os tratamentos para TOC enquanto comorbidade do autismo, já que são casos específicos em que o indivíduo possui as duas patologias. Estima-se que cerca de 40 a 60% das crianças com TEA também têm ansiedade. Isso ocorre porque os autistas frequentemente têm dificuldades sociais que podem fazer com se sintam mais estressados e ansiosos. Sendo assim, apresentam sintomas como tensão, hiperatividade, preocupação em excesso, dificuldade para dormir e medo. Intervenção: Nesses casos, a pessoa pode precisar de medicação e terapia para lidar com a ansiedade e para não comprometer a sua qualidade de vida. Transtorno de Ansiedade Esta comorbidade tem elevada importância tanto no diagnóstico como no prognóstico, assim como nas estratégias de intervenção. É um transtorno do desenvolvimento que provoca déficits nas capacidades mentais genéricas e prejuízos na função adaptativa diária. Antigamente, acreditava-se que todo autista tinha deficiência intelectual, e foram as pesquisas de Michael Rutter que mudaram esta visão. As causas podem ser múltiplas e o diagnóstico é confirmado por uma avaliação feita por especialistas junto com testes para medir as funções adaptativas e intelectuais. Deficiência Intelectual https://autismoerealidade.org.br/2019/11/27/quatro-medicos-que-mudaram-a-visao-do-mundo-sobre-autismo/ A deficiência intelectual também se caracteriza por importantes comprometimentos cognitivos e de linguagem. Em ambos os casos (DI e TEA), a intervenção fonoaudiológica é relevante, nela mesma e na interação interdisciplinar com outras áreas e profissionais da saúde e da educação, pois o autismo e suas comorbidades continuam desafiando a compreensão e a atuação desses profissionais. O Transtorno Bipolar causa alterações de humor que vão de depressão a episódios de obsessão. Há pessoas com o TEA que também apresentam bipolaridade. Alguns estudos descobriram que até 27% das pessoas com autismo também apresentam sintomas de Transtorno Bipolar. Sabe-se que o Transtorno Bipolar pode estar ligado à genética. Os sintomas do transtorno bipolar se enquadram em duas categorias: maníacos e depressivos. Os sinais de um episódio maníaco incluem felicidade extrema e otimismo, aumento de energia e agitação, autoestima inflada, distúrbios do sono e distração excessiva. Já os sintomas de um episódio depressivo mostram quadros de depressão, perda de interesse em atividades normais, mudanças no apetite, perda ou ganho de peso, cansaço e perda de energia, sono intenso e falta de concentração. O tratamento é realizado com medicação e intervenções comportamentais. Bipolaridade A depressão pode ser comum em pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo, principalmente naquelas que têm um autismo leve e sentem dificuldades de interações sociais. Os sintomas da depressão incluem humor alterado, tristeza profunda, falta de sono e apetite, irritabilidade e perda de motivação. O tratamento pode combinar medicação com terapia. Depressão É muito comum os autistas terem algum nível de limitação na comunicação, como não compreender expressões faciais. Mas um grupo significativo de pessoas com TEA apresentam um quadro mais grave: mais da metade dos autistas desenvolve algum problema com a fala e 25% são não- verbais. Ou seja, é muito comum que uma pessoa com TEA tenha limitações na fala por causa de dificuldades em compreender ou desenvolver vocabulário e estrutura gramatical. Esses déficits linguísticos ficam evidentes na comunicação falada, escrita ou mesmo na linguagem de sinais. Em geral, as primeiras palavras e expressões da criança autista surgem com atraso, o tamanho do vocabulário é menor e menos variado do que o esperado. As frases são mais curtas e menos complexas, com erros gramaticais, em especial as que descrevem o passado. Essa dificuldade na fala acaba interferindo de forma significativa no sucesso acadêmico, no desempenho profissional, na comunicação eficaz e na socialização. Déficits na linguagem Apraxia da fala é um problema de causa neurológica em que, quando a criança precisa se expressar, ela não consegue pronunciar as palavras com precisão ou de forma consistente. Muitas vezes, a diferença desse distúrbio para o autismo é sutil. No TEA, a criança demora a desenvolver a linguagem pois diferentes aspectos da comunicação estão prejudicados. Já na apraxia, a criança sabe o que quer dizer, mas o cérebro não envia direito os sinais que fazem a mandíbula, a musculatura orofacial e a língua trabalharem. Quanto mais difícil for a palavra, mais complicada se torna a comunicação pela apraxia. O diagnóstico mais preciso é muito importante, afinal, nem todas as crianças quetiverem atraso na linguagem terão apraxia. Apraxia da fala A dislexia é um transtorno de aprendizagem que causa problemas de leitura, escrita e ortografia. Estima-se que a dislexia atinja entre 5% a 17% da população mundial e costuma ser diagnosticada na idade escolar. Pessoas disléxicas sentem dificuldade na pronúncia de palavras e na capacidade de compreensão. Por isso, podem apresentar problemas de desempenho escolar. Mas, algumas atividades podem contribuir para que a criança aprenda e se adapte na escola. Dislexia A Disgrafia é um transtorno de aprendizagem que afeta a qualidade da escrita, no que se refere ao seu traçado ou à grafia. A criança apresenta dificuldade com a ortografia e caligrafia. Muitas vezes as pessoas acham que aquela criança tem apenas a letra feia, mas na verdade ela pode ter esse transtorno. Veja alguns sinais comuns em crianças com disgrafia: ➢ Letras muito largas, muito pequenas, ou com tamanho inconsistente; ➢ Letras sobrepostas; ➢ Espaçamento inconsistente entre letras; ➢ Alinhamento incorreto; ➢ Falta de fluência na escrita; ➢ Ritmo da Escrita muito lento ou muito rápido; ➢ Uso incorreto de letras maiúsculas e minúsculas; ➢ Dificuldade em copiar palavras; ➢ Posição incomum do corpo ou da mão ao escrever; ➢ Apertam firme na caneta ou lápis; ➢ Omitem letras e palavras de frases. Disgrafia A discalculia é a dificuldade para aprender matemática, que impede a criança de entender cálculos simples, como somar ou subtrair valores, mesmo quando não existe outro problema de cognição. Dessa forma, esta alteração é muitas vezes comparada com a dislexia, mas para números. Normalmente, quem sofre com este problema também tem grande dificuldade em compreender quais os números que são maiores ou menores. Embora ainda não seja conhecida sua causa específica, a discalculia está muitas vezes associada a outros problemas de concentração e compreensão, como déficit de atenção e hiperatividade ou dislexia, por exemplo. Principais sintomas: Os primeiros sintomas de discalculia surgem durante por volta dos 4 a 6 anos, quando a criança está aprendendo os números , e incluem: •Dificuldade para contar, especialmente de trás para a frente; •Atraso na aprendizagem para somar números; •Dificuldade para saber qual o número maior, quando comparando números simples como 4 e 6; •Não consegue criar estratégias para fazer contas, como contar nos dedos, por exemplo; •Dificuldade extrema para cálculos mais complexos do que somar; • Evitar fazer atividades que possam envolver matemática. DISCALCULIA Não existe um único teste ou exame capaz de diagnosticar a discalculia, sendo, para isso, importante consultar um pediatra que deve fazer avaliações frequentes das capacidades de cálculo da criança até que seja possível confirmar o diagnóstico. Quando existe suspeita de que a criança possa ter discalculia é importante avisar os familiares e professores para que estejam atentos a possíveis sinais do problema, além de permitirem mais tempo e espaço para que realize tarefas que envolvam o uso de números. Uma vez que a matemática é uma das matérias que mais ajuda no desenvolvimento cognitivo, este problema deve ser identificado mais cedo possível, para iniciar o tratamento e evitar sentimentos de insegurança e incerteza, por exemplo. Como é feito o tratamento: O tratamento para a discalculia deve ser feito em conjunto pelos pais, familiares, amigos e professores e consiste em ajudar a criança a desenvolver estratégias que permitam contornar o seu problema. Para isso, é muito importante tentar identificar áreas onde a criança tem maior facilidade, tentando depois incluí-las na aprendizagem de números e cálculos. Por exemplo, se existir facilidade para fazer desenhos, pode-se pedir que a criança desenhe 4 laranjas e, depois, 2 bananas e, por fim, tentar contar quantas frutas foram desenhadas. Algumas comorbidades, como as condições psiquiátricas, costumam ser tratadas com a ajuda de remédios. A risperidona, por exemplo, é normalmente indicada para amenizar os sintomas da ansiedade e do TDAH. Já para outros distúrbios, como os déficits de fala, o recomendado é a terapia comportamental e sessões de fonoaudiologia. https://autismoerealidade.org.br/2019/06/14/risperidona-e-autismo/ O tratamento deve adotar uma linha multidisciplinar, visando amenizar os efeitos do autismo e suas comorbidades, e contribuir com uma melhor qualidade de vida para o indivíduo e familiares. Os profissionais geralmente envolvidos são: psiquiatra, neurologista, geneticista, pediatra, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, psicopedagogo e psicólogo analista do comportamento. As enxaquecas estão comumente ligadas com o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade. Consequentemente estão ligadas ao autismo. Mas, diferente de uma simples dor de cabeça, a enxaqueca tem os seguintes sintomas: Distúrbios visuais Vômito Náusea Tontura Extrema sensibilidade a som, luz e cheiro. Enxaquecas https://superafarma.com.br/dor-de-cabeca-constante-sera-que-pode-ser-enxaqueca/ Mais de 70% das pessoas no espectro autista podem desenvolver alguma alteração no sono. O termo engloba 10 transtornos que afetam a qualidade, o tempo e a quantidade de sono. O sofrimento e o prejuízo resultantes durante o dia, geralmente descrito como cansaço excessivo, são características centrais compartilhadas por todos esses distúrbios. Alterações de sono As queixas são sobre acordar durante a noite, não conseguir manter um total saudável de horas dormidas e inquietações no período de descanso. Devido à variedade ampla que cada autista pode ter em relação a outra pessoa com TEA, o distúrbio do sono pode ter motivações diferentes para cada um. Assim, só uma avaliação médica pode indicar qual exatamente é o gatilho que provoca o distúrbio do sono como uma das comorbidades do autismo. É uma comorbidade que frequentemente pode piorar se somada a outras, como ansiedade e TDAH. Intervenção: Para promover um bom período de sono ao autista criança, é importante criar uma rotina de preparação para a hora de dormir, como dar banho e depois contar uma história com a criança já cama. As epilepsias são condições cerebrais que podem causar convulsões repetidas. São mais comuns em crianças menores de cinco anos e em adolescentes. O tratamento geralmente envolve medicação. Estima-se que quase um terço das pessoas com TEA pode apresentar epilepsia. Um ponto em comum entre as condições é que ambas compreendem um transtorno que tem conexão com o cérebro. As alterações cerebrais do desenvolvimento associadas ao autismo também contribuem para convulsões. Entre os sintomas destacam-se: mudança no olhar, estiramento dos músculos, movimentos involuntários de membros do corpo, distúrbio do sono, irritabilidade, agressividade sem explicação e regressão do desenvolvimento alcançado. Epilepsias É uma doença neural que ocorre devido a uma alteração temporária no funcionamento do cérebro. Basicamente, o cérebro “desliga” por um tempo, e envia sinais errados para o corpo. Por isso, as crises de epilepsia acontecem sem aviso prévio de algum sintoma e, do mesmo jeito, elas param. Estudos estimam que pelo menos 30% de todas as crianças autistas possuem, também, epilepsia. E a causa de eles ocorrerem juntos tem diferentes razões. Existem crianças que apresentam tanto o autismo como a epilepsia por terem herdado as duas geneticamente. Outras podem ter desenvolvido a epilepsia por conta de uma patologia cerebral, surgida pós autismo, como a rubéola, a síndrome do X-frágil ou a meningite. Como identificar epilepsia como comorbidade do autismo A crise de convulsão é o que há de mais visível na epilepsia, muitas vezes assustando quem estiver por perto. Mas existem sinais mais brandos que podem sinalizar a presença da epilepsia em crianças autistas. Uma epilepsia não tratada, pode causar danos neurológicos irreversíveis e comprometer as respostas da criança às terapias de tratamento do autismo. Confira situações em que você deve ficar de olho: •Movimentosanormais • Se em algum horário a criança fica, repentinamente, desligada de tudo – mesmo que seja bem rápido. •Presença de contrações musculares rápidas. •Quando a criança aparentemente perde a consciência em algum momento. Porém, nem toda convulsão é, necessariamente, epilepsia. Em todos os casos acima, é essencial consultar médico especialista. A maioria dos pacientes terá de conviver por toda a vida com a epilepsia, utilizando medicamentos anticonvulsionantes que não curam, mas controlam a epilepsia. Esses remédios coíbem as descargas cerebrais anormais, que dão origem às crises epilépticas. A epilepsia tem cura, mas apenas em alguns casos. Por exemplo, se a pessoa passar dois anos, no mínimo, sem apresentar crises e a medicação for interrompida sem prejuízos, pode significar que houve a cura. Outra possibilidade é um procedimento cirúrgico que pode retirar do cérebro a causa das crises. Esse avanço ainda é recente, mas pesquisas de um hospital da Inglaterra constatou uma eficácia em quase 50% dos pacientes que foram operados. Já no caso do questão que estamos abordando, a epilepsia em crianças autistas, a “cura” pode ocorrer devido ao próprio amadurecimento do cérebro. Entretanto, é algo que ocorre apenas em casos específicos. A hipotonia ou o tônus muscular baixo é a diminuição da força muscular e dos músculos. presente em mais de 50% dos casos de autismo. Por isso, os músculos não são tão firmes quanto o esperado em termos de desenvolvimento. Hipotonia Embora o autismo pareça ser altamente hereditário, sua etiologia genética é complexa, provavelmente envolvendo muitos genes em diferentes cromossomos interatuando com efeito moderado (SOLÍS- AÑEZ, 2007; DELGADO- LUENGO, 2007; HERNÁNDEZ, 2007; GESCHWIND, 2008). Fleisher (2012) chega a dizer que anomalias de quase todos os cromossomos já foram associadas ao autismo. Não implicando em um modelo próprio de transmissão genética ou um gene principal facilmente identificável como causa de desordens, segundo Geschwind (2008). Assim sendo, os autores referem que o TEA está presente em 21- 50% dos indivíduos com síndrome X frágil. Indivíduos com síndrome de Down 5 a 39% manifestam TEA. Entre 24 a 60% dos indivíduos com complexo esclerose tuberosa manifestam TEA. A TEA ocorre entre 5 e 20% em indivíduos com defeito da enzima fenilalanina, fenilcetonúria. Síndromes genéticas Nos indivíduos com síndrome de CHARGE a prevalência é entre 15 a 50%. Entre indivíduos com síndrome de Angelman cerca de 50 a 81% apresentam TEA associado. Cerca de 60 a 70% com síndrome de Timothy e cerca de 40% com síndroma de Joubert. Em investigações entre 2006 e 2011 o TEA foi identificado entre 46 a 67% dos individuos com Sindrome de Cohen. Verificou-se que cerca de 3.1 a 5.4% dos individuos com Distrofia Muscular de Duchenne apresentavam TEA. No estudo realizado por Garg S. et al., em 2015, foi estimada que a prevalência de entre indivíduos com Neurofibromatose Tipo 1 que apresentavam TEA era de 24.9%, 20.8% tinham traços e mais de 45% apresentavam algum sintoma. Relacionada com várias mutações no gene MECP2, a Síndrome de Rett atinge 1 em 23000 crianças do sexo feminino. Apresenta-se como uma regressão do desenvolvimento, com perda da linguagem e do uso das mãos, as estereotipias gestuais típicas na linha média, a microcefalia, consequência da desaceleração do crescimento craniano. Tratando-se de uma patologia ligada ao cromossomo X, atinge apenas o sexo feminino, pois indivíduos do sexo masculino têm morte in útero. O reconhecimento da sua origem genética torna o quadro distinto do TEA. Epigenética Ainda que a causa não seja completamente conhecida, afirma-se que a anormalidade multifatorial e epigenética tem uma prevalência de 80% dos casos (Freitas, Brunoni & Mussolini, 2017). Dessa forma, pode-se dizer que existe uma relação entre o TEA e as causas genéticas. A epigenética é um desenvolvimento onde a molécula vai causar uma mudança no fenótipo, sem alterar a sequência do DNA (Silva & Mulick, 2009). Correia T. L. B. V. et al. Research, Society and Development, v. 10, n. 11, e369101119449, 2021 (CC BY 4.0) | ISSN 2525-3409 | DOI: http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v10i11.19449 O TEA é caracterizado como um transtorno de herança multifatorial em que fatores ambientais, independentes ou em conjunto com os fatores epigenéticos, aumentam o risco desse transtorno. Apesar da deficiência de conteúdos mais abrangentes e conclusivos, nota-se que os eventos multifatoriais como, a alteração na metilação de DNA, exposições a fatores de riscos e fatores ambientais, têm uma ligação com o transtorno. A limitação do alcance de resultados claros e precisos dos estudos epigenéticos tem uma dificuldade por existirem vários vieses metodológicos que o tema sofre, impedindo assim sua interpretação. Os estudos sobre a epigenética e o relação com o Autismo, ainda são muito vagos, tendo muito ainda a se descobrir. As buscas sobre novos biomarcadores epigenéticos poderão ser usadas a favor de futuras intervenções, tendo em vista de que esses esforços poderão nos levar a um melhor conhecimento sobre a origem do TEA, a relação epigenética, ajudando no desenvolvimento de novos biomarcadores, diagnósticos e tratamento, conseguindo então uma melhor qualidade de vida aos pacientes com TEA e seus familiares. Importância da epigenética e a relação com autismo Ao analisar o TEA é possível dizer que o mesmo tem a sua fundamentação nas alterações epigenéticas que ocorrem com os pais autistas, sendo que tal fato se da pela alteração de diversos genes e cromossomos (Gadia et al., 2004). Não existe ainda a ligação do autismo com algum gene modificado, sendo que atualmente se acredita que isso ocorre por causa de várias mutações genéticas nas pessoas(Oliveira & Sertié, 2017). Por outro lado, as mutações são identificadas em um singular par de bases de um pequeno número de genes que vão codificar as proteínas de adesão sináptica com ênfase em SHANK. Proteínas dessa família têm contribuído arduamente para os testes do TEA em camundongos, pois foram descobertas anomalias moleculares no gene que as codificam (Gadia et al., 2004). A idade dos pais também é um elemento epigenético que interfere em mutações de células germinativas, ou seja, pais com idade mais avançada apresentam maior probabilidade de sofrer mutações em suas células, podendo levar ao autismo (Anzaldúa & Martínez, 2013). Discute-se atualmente a ocorrência de alterações epigenéticas após exposições a fatores ambientais, considerados como fatores de risco para o autismo. Questiona-se inclusive o papel de fatores nutricionais, como vitamina D e folato, assim como elementos tóxicos como valproato de sodio, bisfenol A (Silva & Mulick, 2009). Estudos que buscam compreender o aumento do número dos casos de autismo tem entendido que os fatores ambientais não agem sozinhos, mas estão ligados a um conjunto de fatores genéticos que contribuem para o surgimento deste distúrbio em algumas pessoas (Guedes & Tada, 2015). No entanto, como ainda não existem estudos que determinam a predominância dos casos de autismo nas pessoas, ainda existe uma divergência nos aspectos teóricos, sendo importante levar em consideração as causas em que o autismo está associado, dando uma fundamentação melhor na compreensão de como os fatores ambientais independentes podem estar associados (Guedes & Tada, 2015). Alguns estudos moleculares realizados vêm destacando o papel da epigenética no desenvolvimento cerebral como um processo susceptível a influências ambientais, sendo esses potenciais causadores desse distúrbio (Coutinho & Bosso, 2015; Guedes & Tada, 2015). Como já dito, a epigenética tem a função de descrever os fatores moleculares onde se formam complexos em regiões, se dispondo a regulamentar o DNA. Sabe-se que a alteração epigenética inicia-se através de proteínas especificas de sequências ou de RNA’s, resultando o recrutamento de escritores epigenéticos ou transferases, que vão adicionar moléculas especificas (Fadda & Cury, 2016).O estado epigenético pode ser usado também como um biomarcador de risco do transtorno. Quando se trata de estudos sobre uma doença em especifico, procuram-se pistas sobre as causas, os mecanismos e seus biomarcadores de riscos. Com o Autismo não é diferente, são diversos estudos que foram e estão sendo realizados, onde se buscam a origem, os fatores genéticos e epigenéticos e os fatores ambientais causadores e resultantes do Autismo (Griesi-Oliveira & Sertié, 2017). Estudos realizados nos últimos anos direcionam a atenção para à herança transgeracional dos sintomas do TEA, relacionando as marcas epigenéticas, como um fator na etiologia do Autismo. Um exemplo foi uma realização de teste em roedores, onde foram expostos ao ácido valproico para a demonstração de que, fenótipos semelhantes ao autista em descendentes masculino, podem ser transmitidos epigeneticamente para terceira geração, no mínimo (Siu & Weksberg, 2017). Relaciona-se também que variação da dieta pode contribuir potencialmente como um fator epigenético no TEA (Fadda & Cury, 2016). Implicação da epigenética no TEA Uma participação minunciosamente considerável de uma circunstância epigenética, com uma alteração inicial, pode-se ter sentido de que: a condição epigénetica intermedia a causa ou resulta a uma desordenação. Tendo como exemplo de que, se a causa epigenética se tornasse corrente, antecipadamente aos sintomas, ao nascer, e se o fator ambiental estiver correlação a causa epigenética e ao fenótipo da alteração, isso iria nos ajudar nas afirmações de algumas circunstâncias (Berko, et al., 2014). Ressaltando também que a causa epigenética e os fenótipos sofrem influência por uma combinação de causas ambientais, e genéticas. Causas como interação Gene-ambiente não devem ser ignoradas (Griesi-Oliveira & Sertié, 2017; Maia, et al., 2017). A epigenética tem como princípio, explicar efeitos dos fatores ambientais sobre a expressão do gene. Os padrões epigenéticos sofrem interrupções a serem silenciadas por inúmeros fatores ambientais, e também por fatores endógenos, sem perder suas propriedades (Coutinho & Bosso, 2015; Siu & Weksberg, 2017). Seus mecanismos são hereditários, com um alto grau de complexidade e se mantém estáveis após exposições ambientais, se estabelecendo durante o desenvolvimento do feto e geralmente são mantidos ao longo da vida (American Psychiatric Association, 2013). Porém, algumas modificações epigenéticas se estabelecem em órgãos, podendo ser alteradas após o nascimento, quando o ambiente interno ou externo também sofrerem alterações. Algumas falhas pequenas, ou mesmo a manutenção desses, alteram a fisiologia celular e desencadeiam o desenvolvimento de alguns transtornos, como o TEA(Fadda & Cury, 2016). Como citado anteriormente, a metilação do DNA é uma das principais modificações epigenéticas, sendo muito estudada no desenvolvimento de doenças neurológicas, e transtornos como o autismo (Coutinho & Bosso, 2015). Podendo sofrer a influência de fatores ambientais, como relatados, tornando-se uma grande contribuição para desfechos neurológicos, principalmente durante os primeiros estágios do desenvolvimento, quando á o estabelecimento de padrões epigenéticos (Guedes & Tada, 2015). Com isso, é provável que os eventos ambientais, inconvenientes durante a gestação, induzem a modificações estáveis, e com um prazo maior nos padrões epigenéticos, se tornando presentes até a fase adulta, determinando o risco e principalmente a gravidade do TEA (Maia, et al., 2017). A Síndrome do X Frágil é uma condição do neurodesenvolvimento, genética, de caráter dominante e hereditária, geralmente associada ao Transtorno do Espectro Autista. Ocorre por alteração no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation-1) localizado no cromossomo X, sendo mais frequente no sexo masculino (em torno de 1 para cada 4.000 homens e de 1 para 6.000 mulheres). O diagnóstico é feito através da pesquisa de mutação do gene FMR1 por PCR. É considerado normal o gene FMR1 com até 44 repetições dos blocos CGG. A zona cinza se encontra entre 45 e 54 repetições. A pré mutação entre 55 a 200 repetições indica que a produção da proteína é mantida em nível suficiente para que os neurônios se desenvolvam embora algumas características clínicas já possam estar instaladas. Na mutação completa são identificadas mais de 200 repetições da sequência CGG do DNA com consequente desorganização de toda a estrutura cerebral. SÍNDROME X FRÁGIL A síndrome é caracterizada por deficiência intelectual que pode ser leve, moderada ou grave; déficit de atenção, ansiedade, comportamento inquieto, irritabilidade, instabilidade emocional, prejuízos na comunicação e interação social, epilepsia em aproximadamente 20% dos casos, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e comportamentos repetitivos. Características como alta estatura, macrocefalia, baixo tônus muscular, fronte ampla, face alongada, orelhas grandes e “em abano”, mandíbula grande, testículos grandes (a partir da adolescência), estrabismo, miopia, frouxidão ligamentar, podem estar presentes. Aproximadamente metade dos casos de deficiência intelectual ligado ao cromossomo X correspondem à Síndrome do X Frágil; dessa forma, é essencial que os médicos levantem suspeita desta condição quando a criança apresentar deficiência intelectual sem causa aparente associada ou não ao espectro do autismo. O tratamento é multidisciplinar e prevê a participação ativa da família e da escola com o objetivo de desenvolver as potencialidades da criança e estimular sua inclusão. Crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA) apresentam até 50% mais chances de estarem acima do peso ou obesas quando comparadas à população em geral. No TEA, padrões alimentares seletivos e repetitivos que podem incluir alimentos calóricos, o uso de alimentos como reforçadores, as dificuldades em flexibilizar a aceitação de alimentos mais nutritivos, uso de medicações que podem contribuir para o ganho excessivo de peso, distúrbios de sono, ansiedade que pode levar à compulsão alimentar, sedentarismo, são alguns fatores de risco. Quando há predisposição genética à obesidade, aumenta-se o risco. É importante que exista um monitoramento a fim de prevenir o ganho de peso em idade precoce, com um olhar integral para a criança, para que sempre sejam levados em consideração quais fatores podem estar contribuindo para o ganho de peso. A infância é, além de uma importante fase de crescimento, o período de maior aquisição de novos aprendizados. É essencial que a família saiba de sua influência sobre os comportamentos alimentares de uma criança e possa incentivar bons hábitos alimentares, estabelecendo uma rotina, além da prática de atividade física, lembrando que a imitação é uma habilidade importante para o aprendizado, dessa forma, pais e toda a família devem ser exemplo destes bons hábitos. Nas crianças com TEA, pode ser mais desafiador flexibilizar seus hábitos alimentares e desencorajar o sedentarismo, devido à padrões mais rígidos e restritos de comportamento. Transtornos alimentares e obesidade infantil Crianças obesas, com autismo ou não, têm mais chances de serem adultos obesos e desenvolverem doenças crônicas. Os prejuízos podem começar a ser sentidos ainda na infância, e incluem desde problemas de saúde física até psicossociais, como baixa autoestima, maiores dificuldades de socialização, bullying, bem como ansiedade e/ou depressão que podem somar desafios para as crianças e adolescentes com TEA. Síndrome de Pica refere-se a comer ou colocar na boca itens não comestíveis, como pedras, terra, metal e fezes. A razão pela qual uma pessoa no espectro do autismo pode desenvolver síndrome de pica pode ser médica, dietética, sensorial ou comportamental, e inclui: •não entender que itens são comestíveis e que itens não o são; •procurar estímulos sensoriais – a textura ou o sabor do item; • aliviar a ansiedade ou o stress; • aliviar a dor ou desconforto; • exibir um sintoma de deficiência de ferro; • continuação do comportamento oral dos bebês;•procurar receber atenção; • evitar uma exigência. Síndrome de Pica Pode tentar: •preparar uma atividade de classificação para a pessoa distinguir itens comestíveis de itens não comestíveis; • substituir o item inadequado por uma alternativa apropriada de textura semelhante, como, por exemplo, uns palitos de cenoura crocante, um tubo de borracha, pipocas; • visitar o médico de família ou o dentista para descartar qualquer problema médico, dor oral ou deficiências nutricionais, ou para procurar encaminhamento para um terapeuta ocupacional; • responder da forma mais neutra possível quando o comportamento ocorrer, não demonstrar à criança que está a dar grande importância ao comportamento para não o promover; • reduzir as exigências impostas à pessoa. “Comorbidades no autismo” ainda é temática relativamente nova e, por isso, há necessidade de mais estudos para compreender as relações entre agravos à saúde cuja co-ocorrência é persistente, bem como para construir desdobramentos práticos aos processos de reabilitação desses indivíduos. Sugerimos dar atenção também: efeitos na família das comorbidades do autismo; construção de intervenções mais adequadas para enfrentar comportamentos desafiadores e estereotipados. É notório que a linguagem e a comunicação, com frequência, estão perturbadas nos quadros autísticos e são dimensões centrais à reabilitação desses transtornos. Nesse sentido, é necessário que a equipe multidisciplinar avance na compreensão das características e dos sintomas dos transtornos do espectro do autismo e de suas comorbidades, para contribuir na construção de conhecimentos e estratégias terapêuticas, estabelecendo direções para investigar e tratar a linguagem e as habilidades comunicativas, em seus aspectos sensoriais, motores, orais e discursivos relacionais. Conclusão American Psychiatric Association. (2002). Manual diagnóstico e estatístico de trans- tornos mentais-DSM-IV-TR. Porto Alegre: Artmed. American Psychiatric Association. (2014). 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