Disrafismo Espinhal (Espinha bífida)

Prévia do material em texto

Guilherme Rios - p3 - II Módulo 
 
Disrafismo Espinhal 
 
DEFINIÇÃO: 
 
- Disrafismo: É um termo genérico usado para indicar uma condição na qual há alguma evidência 
de anomalia no tecido nervoso, além de anomalias ósseas na espinha. 
 
- O termo disrafismo significa fusão incompleta ou fechamento defeituoso da região dorsal 
mediana do embrião. Esses defeitos comprometem o ectoderma cutâneo, ectoderma neural, mesoderma 
e por vezes o endoderma, resultando em inúmeras malformações congênitas que variam em grau de 
severidade. 
 
- As malformações congênitas que acometem a coluna vertebral são, de maneira geral, referidas 
como ESPINHA BÍFIDA. 
 
- O disrafismo é um termo utilizado para designar todas as formas da ESPINHA BÍFIDA, seja 
esta aberta ou fechada. 
 
- Em geral, lesões mais altas como na coluna torácica, 
apresentam maior comprometimento neurológico. E, lesões mais 
baixas, lombo-sacrais, apresentam menos complicações. 
 
- O disrafismo espinhal é uma das anomalias congênitas 
mais comuns. 
 
- É mais frequente na região torácica inferior, lombar ou 
sacral, e geralmente se estende por 3 a 6 segmentos vertebrais. 
 
FISIOPATOLOGIA: 
 
- Resumo: 
- O sistema nervoso passa por um processo muito importante chamado de “fechamento do tubo 
neural” que se conclui por volta do 28º dia de gestação. 
- Defeitos desse “fechamento” primário (formação do tubo neural) levam aos chamados 
disrafismos espinhais abertos, como a mielomeningocele, raquisquise e meningocele. 
 
- O tubo pode fechar corretamente, mas na próxima fase de evolução da formação do sistema 
nervoso do feto termos mais um problema. Nesses casos o tubo não se separa adequadamente das 
estruturas próximas a ele e tem problemas de formação. Temos, então, os disrafismos espinhais 
ocultos ou fechados, que recebem esse nome porque são cobertos pela pele, como lipomielomeningocele, 
medula ancorada, sinus dérmico e diastematomielia. 
 
- Embriologia – Para entender como acontece esse defeito do fechamento do tubo neural (DTN) é preciso 
remeter à embriologia. 
 - Estágios para a formação do tubo neural: 
 1º GASTRULAÇÃO – É a formação do embrião trilaminar, ou gástrula e, nesta fase, 
desenvolvem-se o mesoderma e a notocorda, indutora de todo o processo de neurulação. 
 
 2º NEURULAÇÃO PRIMÁRIA – Ocorre uma série de flexões e dobras da placa neural, cujos 
bordos se apõem e se fundem na linha média dorsal para formar o tubo neural primário. 
 
Guilherme Rios - p3 - II Módulo 
 
OBS: Segundo a teoria tradicional, o fechamento do tubo neural iniciaria mais ou menos em seu meio e 
seguiria, como uma espécie de zíper em sentidos rostral e caudal. As extremidades do tubo neural, 
chamadas neuroporos, seriam as últimas a fechar e aí se desenvolveriam os defeitos do fechamento do 
tubo neural (DTN). Contudo, este modelo tem sido contestado e diversas ondas de oclusão, com 
múltiplos neuroporos têm sido propostas, o que explicaria a existência de malformações múltiplas e 
defeitos distantes dos neuroporos classicamente descritos. 
 
 3º NEURULAÇÃO SECUNDÁRIA – Segue-se ao fechamento do tubo neural, com células 
mesenquimais indiferenciadas se desenvolvendo caudais ao neuroporo posterior, quando o embrião já está 
totalmente recoberto por epiderme. A massa celular caudal, após passar por uma série de transformações, 
formará o cone medular e o filamento terminal. 
 
CLASSIFICAÇÃO: 
 - Os disrafismos podem ser divididos em cranianos e ESPINHAIS, podendo eventualmente 
acometer ambos os compartimentos, como na cranioraquisquise (tubo neural todo aberto). 
- Podem também ser classificados em abertos ou fechados (ocultos), dependendo da exposição ou 
não de tecido neural. 
- Podem ainda ser agrupados de acordo com a fase do desenvolvimento embrionário, em defeitos 
da gastrulação, da neurulação primária e da neurulação secundária. 
 
INCIDÊNCIA E EPIDEMIOLOGIA: 
- Os disrafismos cranianos e espinais variam de 0,2 a 10 ocorrências por mil nascidos vivos, 
dependendo da região onde foi obtida a amostra (A mielomeningocele é o mais comum dos disrafismos 
espinhais, correspondendo a 50% dos casos). 
- O risco de recidiva do defeito é de 5%, podendo triplicar em gestações subsequentes. Esta 
estimativa pode ser reduzida com mudança dos hábitos dietéticos e suplementação dietética pré-
concepcional com ácido fólico. 
 
OBS: É importante ressaltar que a ingestão de ácido fólico não tem nenhum efeito sobre os chamados 
disrafismos fechados. 
 
ETIOLOGIA: 
- Os disrafismos abertos são multifatoriais (fatores genéticos e ambientais). 
- Como fatores podem incluir, além de alterações no metabolismo dos folatos, a ingestão de 
medicamentos teratogênicos (p. ex. carbamazepina e ácido valpróico), doenças como diabetes mellitus 
gestacional e gravidez adolescente, dentre outros. 
- Indivíduos negros são acometidos com menor frequência. Sua prevalência é maior no sexo 
feminino e em famílias com menores níveis de renda. 
 
TIPOS: 
 
- Disrafismos espinhais abertos: 
- Os disrafismos do tipo aberto têm o pior prognóstico, uma vez que o tecido nervoso fica exposto 
e mais sujeitos a infecções que podem levar à meningite e outras complicações. 
- ESPINHA BÍFIDA CÍSTICA: A bolsa saliente pode conter meninges (meningocele), coluna 
vertebral (mielocele), ou ambos (mielomeningocele). 
- Mielomeningocele: É a forma mais comum de disrafismos espinal aberto. Ela é mais comum na 
região lombar e há discreto predomínio do sexo feminino. Sua principal característica é a porção aberta 
do tubo neural, denominada placódio ou placa neural, envolta por aracnoide e fixada a tecido epitelial 
displásico. 
Guilherme Rios - p3 - II Módulo 
 
 - Na mielomeningocele, a bolsa, em geral, é constituída por meninges com uma placa 
neural central. Se não estiver bem coberta pela pele, a bolsa pode facilmente romper-se, aumentando 
o risco de meningite. 
- A mielomeningocele pode se associar a outros disrafismos e também à hidrocefalia, 
presente em até 80% dos casos. 
 
- Disrafismos espinhais fechados ou ocultos: 
- Compõe um heterogêneo grupo de lesões, cujas manifestações podem ser insidiosas e a 
expressão clínica muito discreta. 
- Estigmas cutâneos de linha média estão presentes em mais da metade dos casos. As 
assinaturas cutâneas mais comuns são lipomas, desvios do sulco glúteo, pele displásica, 
verrucosidades, hipertricose, hemangiomas, crateras, apêndices cutâneos e nevo pigmentar. 
- Os sinais e sintomas são, em sua maioria, decorrentes de ancoramento medular. Dores, 
infecções urinárias de repetição, úlcera tróficas em pés e deformidades neuro-ortopédicas, como pé 
torto e escoliose, são frequentemente observadas. 
 
- Disrafismos espinais ocultos são relacionados aos diversos estágios da formação do sistema 
nervoso. Quanto às etapas, esse disrafismo espinhal oculto pode ser em decorrência de: 
 
 - Defeitos da gastrulação: Os precursores da notocorda não se fundem, levando à formação de 
duas hemi-medulas. 
 - Defeitos na neurulação primária: Decorrem de lesões focais e segmentares consequentes à 
separação prematura ou incompleta do tubo neural, que, por vezes ocorrem simultaneamente. 
- EXEMPLOS: 
- Fístulas neuroectodérmicas (FNE): Malformações da separação incompleta entre 
os ectodermas cutâneo e neural, onde se estabelece uma continuidade entre a epiderme e 
o interior do canal espinal (Essas malformações devem ser diferenciadas das fossetas 
sacrococcígeas simples). Pode apresentar meningites de repetição, drenagem de LCR, entre 
outras manifestações. 
- Mielosquise dorsal limitada (MDL): Formada devido à disjunção incompleta. As 
MDL podem ser não saculares ou saculares. As últimas podem ser confundidas com 
meningoceles e até mesmo com mielomeningoceles. Caracteristicamente, uma haste 
fibroneurovascular conecta as paredes do cisto ou a base da lesão cutânea ao tecido nervoso, 
ancorando amedula. 
- Apêndices neuroectodérmico: Também conhecidos como “cauda humana”, 
estrutura apendicular mediana revestida por pele íntegra, geralmente na região lombo-sacro 
e quase que invariavelmente associada a um lipoma em sua base, geralmente continuo com 
o canal espinal. 
 
- Defeitos da neurulação secundária: Relacionados às anomalias do filamento terminal 
(fibrolipomas ou filamento terminal curto ou espessado). 
 
 
 
Guilherme Rios - p3 - II Módulo 
 
 
SINAIS E SINTOMAS: 
- Metade das crianças irá apresentar algum tipo de atraso no aprendizado. 
 
- Alguns pacientes podem apresentar o complexo OEIS (onfalocele, extrofia de cloaca, ânus 
imperfurado e deformidades espinais), outros com associação VATER (anomalias vertebrais, imperfuração 
anal, fístula tráqueo-esofágica e malformações renais ou radiais). 
- Pacientes com agenesia sacral exibem características como fenda integlútea curta, glúteos 
achatados, cintura pélvica estreita e atrofia distal de membros inferiores em forma de “garrafa de champanhe 
invertida”. 
- Ortopédicos: 
- A falta de inervação muscular acarreta atrofia das pernas. Como a paralisia ocorre no feto, 
os problemas ortopédicos podem estar presentes ao nascimento (p. ex., pé torto, artrogripose das 
pernas, deslocamento do quadril e etc.). 
 
- Neurológico: 
- Quando a coluna vertebral ou as raízes nervosas lombossacras estão envolvidas, o que é 
usual, vários graus de paralisia e sensibilidade afetam toda a musculatura abaixo da lesão. Tônus 
retal é geralmente diminuído. 
 
- Urológico: 
- A paralisia também altera a hipofunção da bexiga, causando a bexiga neurogênica (perda 
do tônus esfincteriano) e, por conseguinte, resultando em refluxo urinário, que pode provocar 
hidronefrose, IU de repetição e, ao final, lesão renal. 
 
- Hidrocefalia: Pode causar sintomas ou sinais mínimos de hipertensão intracraniana. O 
envolvimento do tronco cerebral pode provocar manifestações, como estridor, dificuldades para deglutir e 
apneia intermitente. 
 
OBS: Muitas crianças portadoras de defeitos menores são assintomáticas. 
Guilherme Rios - p3 - II Módulo 
 
 
DIAGNÓSTICO: 
- Ultrassonografia Gestacional (USG) de rotina a partir do primeiro trimestre de gestação. 
- Níveis elevados de alfa-fetoproteína e beta-HCG no sangue e no líquido amniótico de gestantes 
portadoras de defeitos abertos. 
- Os disrafismos espinais fechados, ou ocultos, raramente têm diagnóstico pré-natal, explicável por 
serem recobertos por pele íntegra. 
 
OBS: Ressonância Nuclear Magnética (RNM) deve ser reservada à complementação diagnóstica em 
casos específicos, uma vez que sua eficácia não foi confirmada superior à USG. 
 
PROGNÓSTICO: 
- Varia de acordo com o nível do comprometimento da medula e do número e da gravidade 
das anomalias associadas. 
- É reservado para crianças com níveis medulares mais altos (p. ex., torácico) ou que apresentam 
cifose, hidrocefalia, hidronefrose precoce e anomalias congênitas associadas. 
- Com cuidados apropriados, no entanto, muitas crianças evoluem bem. 
- Perda da função renal e complicações da derivação são as causas mais comuns de morte em 
crianças maiores. 
 
TRATAMENTO: 
- Quando os pacientes são sintomáticos, não há dúvidas quanto à indicação cirúrgica. 
- No entanto, a intervenção cirúrgica é contestada por alguns autores quando os pacientes são 
assintomáticos, contudo, as evidencias de que mais de 40% das lesões progridem ao longo de 10 anos 
de observação, parece ser um argumento bastante forte para justificar a indicação cirúrgica em pacientes 
assintomáticos. 
- Disrafismos abertos devem ser tratados o mais precocemente possível de modo a prevenir 
infecções e evitar maior comprometimento neurológico. O tratamento da hidrocefalia pode ser concomitante 
à correção do defeito. 
 
- O tratamento cirúrgico tem como objetivo a reparação das barreiras anatômicas, a preservação 
funcional e do ancoramento medular. 
- O tratamento mais tardio é reservado a pacientes com lesões totalmente fechadas, sem risco 
de ruptura iminente e também àqueles assintomáticos, principalmente quando as indicações cirúrgicas são 
controvertidas. 
- Há que se considerar o risco de deterioração neurológica tardia, principalmente durante os estirões 
de crescimento. Há também que se considerar que as sequelas decorrente da medula ancorada podem 
ser irreversíveis e provocar acentuado impacto na qualidade de vida dos pacientes. 
 
- Mielomeningocele identificada ao nascimento é imediatamente coberta com compressa estéril. 
Se houver gotejamento de LCR, antibióticos são administrados para evitar meningite. 
 
Guilherme Rios - p3 - II Módulo 
 
- Os cuidados ortopédicos devem começar cedo. Se houver pé torto, aplica-se gesso; cirurgia é 
muitas vezes é necessária após o gesso. Avalia-se deslocamento de quadris. As crianças afetadas devem 
ser monitoradas quanto ao desenvolvimento de escoliose, fraturas patológicas, escaras de decúbito, 
fraqueza muscular e espasmos. 
 
- TRATADO DE ORTOPEDIA: “O conceito atual é o de que nem todas as lesões necessitam ser 
removidas. Se não há alteração neurológica nem sinais de estreitamento medular, então o defeito não 
precisa ser removido, mas um monitoramento neurológico cuidadoso deve ser feito durante o crescimento” 
(principalmente no estirão puberal). 
 
PREVENÇÃO: 
- A SUPLEMENTAÇÃO COM ÁCIDO FÓLICO (400 a 800 mcg, VO, uma vez/dia) para mulheres, 3 
meses antes da concepção e durante o 1º trimestre da gestação, reduz o risco de defeitos do tubo 
neural. 
- Mulheres consideradas com alto risco de defeitos do tubo neural, i. e., mulheres que tiveram um 
feto ou recém-nascido com defeito no tubo neural, devem tomar o folato, 4 mg (4.000 mcg), VO, 1 vez/dia.