IMUNODEFICIÊNCIA PRIMÁRIA

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Bruna Altvater Saturnino XLII – 2021.2 -1 
 
20.09.2021 
“Erros imunes inatos” – associação de alergia e imunologia do 
Brasil. 
As células têm sua função protetora regulada pelo seu DNA – alvo 
mais comum dos erros. 
Essa aula não serve para nós decorarmos as mais de 330 doenças, 
é para nos mostrar, além do que são as imundeficiencias primárias, 
as situações em que de verdade a pessoa tem uma imunidade baixa. 
Quando devo suspeitar que estou diante de um problema 
relacionado a imunidade. Quando que vai começar a chamar 
atenção esse problema relacionado a suceptibilidade a quadros 
infecciosos graves. 
 
CLÍNICA 
Infecções de repetição (indicando uma possível imunossupressão), 
idade (fator secundário – tendência em pacientes mais jovens). 
 
CASO 01 
Um lactente de três meses e meio veio trazido pela mãe ao Serviço 
de Pediatria do Hospital devido a uma “inflamação” no local da 
vacinação com BCG. Houve o relato de história familiar de dois 
primos que haviam apresentado o mesmo evento adverso após a 
vacinação com BCG e que vieram a falecer no primeiro ano de 
vida. 
• Trata-se de um caso de imunodeficiência primária; 
• Caso apresenta um processo cicatricial que já deveria ter 
se resolvido com uma vacina (uma das únicas) com 
microorganismo vivo + história familiar de mesmo padrão 
 
A BCG (antigeno vivo, somente atenuado) resolve o problema 
inflamatório dela com 30 dias. Nesse caso o pacinte apresenta o 
efeito adverso com 3 meses, o que não é comum. 
No primeiro ano de vida, não deveria existir morte. Pois apesar de 
frageis, somos protegidos pela imunidade materna e pela imunidade 
inata que está bem avida, não está pronta, mas tem uma força muito 
grande nesse primeiro ano de vida. 
Em resumo, nesse caso tem um problema, uma reação por vacina 
não comum com 3 meses e dois óbitos na mesma familia. 
 
CASO 02 
Paciente de 20 anos, feminina, estudante, solteira, branca, natural do 
Rio de Janeiro. Admitida em unidade hospitalar com quadro de 
sepse por sinusite complicada com otomastoidite e posteriormente 
meningite, evoluindo com redução do nível de consciência, crise 
convulsiva, edema cerebral. Há cerca de 10 dias antes da internação 
encontrava fazendo uso de amoxicilina para a otite média. 
• Não é normal que pacientes jovens compliquem dessa 
gravidade por conta de um quadro inicial de sinusite – 
CHAMA ATENÇÃO 
• Se fosse idoso, seria considerado “normal” devido ao 
mecanismo de senescência do sistema imunológico 
 
Para com 20 anos um quadro de otite evoluir dessa forma, alguma 
coisa falhou, cade a imunidade adaptativa dessa menina? Ou seja, 
toda doença pode se manifestar tardiamente. 
Sempre que um paciente evoluir dessa forma (bizarra), que não é a 
esperada, ficar atento! 
Se você não sabe o que fazer, encaminhar para quem sabe, pedir um 
hemograma e investigar, já vai adiantando, de um jeito de 
investigar. 
 
CASO 03 
Mulher, negra, 27 anos, doméstica, foi admitida em PS de hospital 
terciário com quadro de tosse produtiva, febre e dispneia há 7 dias. 
Referia internação há um mês, por cinco dias, em outro serviço, por 
pneumonia. Na história clínica, referia asma, pneumonias de 
repetição, raros episódios de furunculose ao longo da vida, com 
aumento na frequência nos últimos 5 anos, após o nascimento do 
seu primeiro filho. Estava sendo acompanhada em outro serviço, 
onde foi realizada TC de tórax com diagnóstico de bronquiectasias. 
• Novamente, trata-se de uma paciente jovem, com quadro 
de infecções repetitivas 
A asma frequentemente complica os pacientes, mas se ela está 
controlada, não é para acontecer pneumonia. 
Bronquiectasias: ectasias dos bronquios, alteração da conformação 
anatomica, que vai alterar o funcionamento/área do pulmão. 
O evento que marcou a vida dessa mulher foi o nascimento do filho, 
a gestação. Pois após a gestação que ela começou a complicar. 
Na gestação acontece uma imunossupressão natural para superar a 
presença do feto. Por conta dessa regulação da resposta imune, 
alguns processos depois podem ficar desregulados. 
Mas começar com pneumonia de repetição, asma descontrolada e 
furúnculose não é normal. Está faltando célula que impede, que 
através da imunidade inata, alguns processos infecciosos sejam 
matados no ínico da sua formação. 
Não é uma situação tão frequente, mas pode-se encontrar. 
 
CASO 04 
Fala do professor. 
Daniel, 17 anos, 17º furunculo → tem alguma coisa errada. 
 
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SISTEMA IMUNE 
SISTEMA IMUNE INATO 
• Barreiras físicas e químicas 
• Fagócitos 
• Sistema Complemento 
• Células NK 
• Proteínas fase aguda 
• Citocinas 
 
Variam apenas em quantidade, mas não em qualidade, sendo da 
mesma forma. Dependendo da quantidade de microrganismos que 
se entra em contato, ele responde para mais ou para menos. 
Feito de coisas para bloquear a penetração de alguns 
microorganismo que causam infecção. 
Uma responsabilidade dele é fazer a apresentação desses antígenos 
de microorganismos diferentes, ou possivelmente patógenos, para o 
nosso sistema imune adaptativo. Porque eles não reconhecem 
livremente esses antígenos, quem faz essa apresentação é o inato. 
 
 
SISTEMA IMUNE ADAPTATIVO 
• Linfócitos T – imunidade celular 
• Linfócitos B – imunidade humoral (anticorpos) 
 
Gera uma reposta específica para os antígenos que entramos em 
contato, dando origem ao que mais se quer, uma memória 
imunológica. 
Quaisquer defeitos nesses sistemas, tanto inato e/ou adaptativo, é 
considerado imunodeficiência – primário (inato/genético) ou 
secundário. 
Quando se fala de erros inatos da imunidade, não se fala somente 
do sistema imune inato, mas são erros próprios, ou que vieram 
desde o nascimento daquele indivíduo. 
A imunodeficiencia primária tem essa característica de ser mediada 
pela questão genética. A falha está no DNA do indivíduo, é uma 
condição associada a particularidade do inviduo, podendo ser uma 
falha tanto no sistema imune inato quanto adaptativo, em qualquer 
um dos componentes (barreira, complemento, NK, fagócito, 
proteina, citocina, Linfócito T/B..) 
 
 
IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS 
• Doenças hereditárias do sistema imune (SI); por conta da 
sua relação com o DNA 
• Afetam desenvolvimento e/ou função das células e 
componentes imunes; 
• Em geral, doenças monogênicas, de herança mendeliana 
simples; 
• Raras 1:10.000/15.000 hab. – bem raras 
o Exceção: deficiência de IgA (1:900/1.000). 
• Classificadas de acordo com componente do SI envolvido 
(que falha); 
• Cursam com infecções de repetição, autoimunidade, 
alergia e/ou malignidades; 
• IDP ou PID 
Bem raras, exceto a deficiencia de IgA. 
Não precisa ser necessariamente infecção grave, mas sim de 
repetição. 
Eles cursam com uma pré-disposição para autoimunidade, 
indivíduos com falhas no sistema imunológico além de infecções de 
repetição, podem desenvolver processos autoimunes com mais 
frequência também. 
IDP: imunodeficiência primária. 
A principal sequela relacionada a imunodeficiência primária é a 
morte. 
 
Conhecer é preciso para que se consiga diagnóstico PRECOCE, 
para instituir TRATAMENTO e evitar COMPLICAÇÕES e 
SEQUELAS. 
 
OS 10 SINAIS DE ALERTA PARA IDP NO ADULTO: 
1. 2 ou + novas otites no período de 1 ano; 
2. 2 ou + novas sinusites no período de 1 ano na ausência de 
alergia; 
3. 1 pneumonia/ano por mais que 1 ano; 
4. Diarreia crônica com perda de peso; 
5. Infecções virais de repetição – resfriados, herpes, verrugas 
(principalmente genital), condiloma; 
6. Uso de ATB IV de repetição para tratar infecção, porque 
o oral não deu certo; 
7. Abscessos profundos de repetição na pele ou órgãos 
internos; 
8. Monilíase persistente ou infecção fúngica na pele ou 
qualquer lugar; candida de repetição, onicomicose por 4 
anos consecutivos 
9. Infecção por Micobacteria tuberculosis ou atípica; 
10. História familiarde imunodeficiência – MAIS 
IMPORTANTE. 
 
ISSO CAI EM PROVA! 
Se tiver qualquer um desses 10 sinais, ele precisa ter a investigação 
para imunodeficiencia primaria, ou erro imune inato. Não é um 
score. 
Se não tem rinite, e faz mais de 2 sinusites em 12 meses, deve ser 
investigado. 
Diante de uma infecção de repetição não deve deixar de fazer uma 
investigação de imunodeficiência. 
Se há alguém na sua família com imunodeficiência, significa que na 
genética da sua família há um detalhe que precisa ser 
acompanhado. 
 
*Imunodeficiência secundária: 2 principais causas na atualidade – 
HIV e COVID. 
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ITU de repetição: dois episódios por mais de 6 meses. 
 
 
OS 10 SINAIS DE ALERTA PARA IDP NA CRIANÇA: 
1. 2 ou + novas pneumonias no último ano; 
2. 4 ou + otites no último ano; 
3. Estomatites de repetição ou Monilíase por mais de dois 
meses; 
4. Abscessos de repetição ou ectima; 
5. Um episódio de infecção sistêmica grave (meningite, 
osteoartrite, septicemia); 
6. Infecções intestinais de repetição/ diarreia crônica; 
7. Asma grave, Doença do Colágeno ou doença autoimune; 
8. Efeito adverso ao BCG e/ou infecção por Micobacteria; 
9. Fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada a 
imunodeficiência; 
10. História familiar de imunodeficiência. 
 
 
CLASSIFICAÇÃO ATUAL IDP 
• Identificadas novas 30 IDP 2011-2013; 
• Mais de 330 IDP; 
• Total 335 genes relacionados; 
• Divisão em 9 grupos – algumas doenças se enquadram em 
mais de um grupo 
 
 
Registro ESID 2014: 
Mais da metade das deficiências são defeitos de anticorpos. Nesses 
casos, há a possibilidade de reposição de anticorpos. Os demais 
casos são defeitos em células T, fagócitos, sistema complemento, 
etc. Além de mais raras, estas não são tão documentadas pois são 
padrões de IPD que matam mais. 
 
A maioria dos diagnósticos (mais da metade) são imunodeficiências 
predominantemente humorais, ou seja, por falta de anticorpo. 
Porque o restante é tão grave que não sobrevive. 
Não deve se preocupar tanto na clinica em saber o tto de IDP, 
porque muitas delas vão estar relacionadas ao transplante de 
medula óssea, exceto o defeito de anticorpo, que da pra substituir 
ou oferecer para o pct. 
 
 
CLASSIFICAÇÃO FENOTÍPICA 
1. Deficiência humoral; 
2. Deficiência celular; 
3. Deficiência de fagócitos; 
4. Deficiência de complemento. 
 
DEFICIÊNCIA HUMORAL 
• Infecções no seio da face, sinopulmonares, TGI (diarreia), 
mal absorção. História de meningoencefalite e artrites 
(infecciosa de repetição). Fazem muita pneumonia. 
• Agentes: Streptococcus oneumoniae, Staphylococcus 
aureus, Campilobacter sp., Enterovírus, Giardia sp. 
• Características especiais: autoimunidade, 
linfoma/timoma, paralisia pela vacina da pólio (não tem 
Ac para neutralizar o vírus atenuado na vacina) 
 
Exames: 
• Imunoglobulinas IgG, IgM, IgA e IgE; IgD 
• Contagem de células B 
• Avaliação da resposta vacinal: 
o Tétano, diftérico e Pneumococo 
o Sarampo, Rubéola 
 
Por defeito de anticorpo, pois a imunidade humoral ta em tentar 
bloquear a entrada desse microorganismo de maneira específica. 
Entao são infecções onde a memória imunológica é falha também. 
Uma característica bem especial é que esses pacientes têm uma pré-
disposição para autoimunidade, porque a tolerância fica 
prejudicada, então o fato de falhar anticorpo torna o pct 
autotolerante, desenvolve mais autoanticorpos. 
E também para linfoma e retinomas, pois estão proliferando celulas 
com frequência para tentar dar conta da falta desse anticorpo. 
Quem produz o anticorpo é o linfócito B, denominado plasmócito, e 
ele falha. E para tentar recuperar essa falha, a medula e o timo 
tentam amadurecer as celulas o tempo inteiro, e isso pedo acabar 
uma hora levando a uma celula errada, e além da autoimunidade, 
uma pré-disposição para câncer de células sanguíneas. 
Bruna Altvater Saturnino XLII – 2021.2 -4 
 
A paralisia da vacina da polio por que? Porque precisamos de 
anticorpos imaturos para reconhecer o virus da vacina (atenuado) 
e bloquear no inicio e fazer a resposta vacinal. E como o individuo 
tem anticorpo reduzido, esse bloqueio não acontece e ai tem a 
infecção pela vacina. 
Se investiga defeito de anticorpo dosando anticorpo. 
 
• Temos 5 classes de imunoglobulinas: IgA, IgE, IgG, IgM 
e IgD. 
• IgD: na superficie do linfocito B, junto com a IgM, 
ajudando a formar as outras classes que atuam 
perifericamente na defesa. 
• Geralmente há uma falha principalmente na IgG (nossa 
principal), associada com a IgM e a IgA. Não ve tanto a 
IgE, pois não é tão necessaria assim, ela mais relacionada 
aos processos alérgicos, não tanto de defesa (exceto de 
parasito). 
• Como é algo que o linfócito B produz, pode fazer 
contagem dele também. Ele vai estar diminuido. Tem uma 
doença chamada agamaimunoglobulinemia ligada ao X, 
em que o paciente não produz imunoglobulina por não ter 
linfócito B, condição ligada ao gene X. 
• E avaliar a resposta vacinal. Os individuos que são 
vacinados ativam o mecanismo humoral para gerar 
imunoglobulinas para os microorganismos que estão na 
vacina, como resposta a ela. O individuo que tem falha 
humoral, não faz resposta vacinal satisfatória. 
o Tem como dosar IgM e IgG para o tétano, 
diftérico, pneumococo, sarampo e rubeola. Se 
não produz IgG, significa que tem uma falha 
para soroconversão na vacina, que pode gerar 
uma imunodeficiencia humoral. 
 
 
 
QUESTÃO DA PROVA! 
Não nascemos com toda a nossa produção. A produção dela é uma 
característica da imunidade de memória imunológica, quanto mais 
microorganismo entra em contato, mais especifico a memoria vai se 
tornando. Quando estamos na fase fetal, a única capaz de atravessar 
a barreira placentaria é a IgG materna e nos proteger até os 8 
meses. Na fase fetal, a primeira que produz, nossa mesmo, é a IgM. 
E só passa a produzir a IgG ao nascimento, sobe muito e ela é a 
mais importante da nossa defesa. 
Entre o nascimento e primeiro ano, todas estão subindo, pois não 
tem a produção completa, dentro daquilo que será carregado para 
a vida produzido sempre, sera atingido só na adolescencia. Na 
adolescencia que tem a maturação desse sistema, em que já tem 
todas as imunoglobulinas. Então esse é um periodo bastante critico, 
em que ainda se tem imunoglobulinas sendo produzidas, e é 
denominado hipogamaglobulinemia fisiológica. 
Não se fecha diagnostico de imunodeficiencia de anticorpos antes 
dos 4 anos de idade. 
 
Hipogamaglobulinemia fisiológica: corresponde ao primeiro ano de 
vida (pode se estender até o 4º - hipogamaglobulinemia transitória 
da infância) em que há crescimento contínuo dos níveis de IgG. 
Dessa forma, não há como fazer diagnóstico de IDP por deficiência 
humoral antes dos 4 anos de vida. A partir daí considera-se uma IDP. 
 
 
 
DEFICIÊNCIA CELULAR 
• Defeito combinado de células B, T e/ou NK; 
• Infecções: intracelulares – vírus e fungos o CMV, 
Epstein-Barr, varicela, infecções intestinais e respiratórias 
crônicas, Candida, Nocardia, Aspergillus, micobactérias, 
P. carinii, infecções por germes oportunistas; 
• Crescimento inadequado, diarreia, candidíase grave de 
repetição. 
 
Exames: 
• Leucograma (baixa de linfócitos), RX de tórax 
(amadurecimento de LT ocorre no timo – não observa 
sombra do timo no tórax se há algum defeito) 
• Citometria de fluxo (imunofenotipagem) – CD3, CD4 
(LTh), CD8 (LTcitotóxico), CD19 e CD20 (LB), CD16/56 
(células NK) 
• Ativação linfocitária – cultura de Ly 
• Produção de citocinas, atividade NK, TREC (raramente os 
laboratórios fazem) 
 
Mais importante é o linfócito! Aqui tem doenças bem complicadas. 
O linfócito é uma célula que tem a capacidade de ser apresentado o 
antígeno e desenvolver ou memória ou virar outra célula e ter a 
função do CD8, que é citotóxico, qualquer célula do corpo consegue 
apresentarum antígeno errado na superfície celular dele. Fica 
muito vulnerável a infecções graves quando esse linfócito ou ou 
células NK falham. 
Os linfócitos ajudam a nos proteger de infecções intracelulares, 
então fica mais vulnerável a infecções por vírus e fungos. Por isso 
aparece citomegalovírus, varicela... 
Radiografia de tórax no primeiro ano de vida importante pois se em 
pacientes com menos de 1 ano e não tiverem a sombra do timo, é 
preocupante, chamam atenção para terem defeito de linfócitos, pois 
o linfócito T amadurece no timo. Da origem: 
• CD4 – t help 
• CD8 – citotóxico 
 
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Para investigar o defeito, se dosa ele, e como se trata de células, 
consegue captar através da sua superfície, pois cada uma tem o seu 
grupamento. E consegue fazer cultura: separa as células, coloca no 
meio de cultura e vê se elas têm viabilidade. 
 
DEFICIÊNCIA DE FAGÓCITOS 
• Fagócitos atuam na limpeza imediata de organismos que 
atravessam as barreiras corporais (SI inato) e apresentam 
antígenos (APC, SI adaptativo) 
• Infecções: Staphylococcus, Pseudomonas e Serratia, 
Klebsiella, Candida, Nocardia, Aspergillus, micobactérias 
• Sistemas mais afetados: celulites, abscessos, adenites, 
periodonites, osteomielites – locais de barreira onde 
fagócitos são mais presentes 
 
Características especiais: 
• Retardo na queda do coto umbilical – normal: 7 a 10 dias; 
acima de 14: anormal; nesses casos, a queda ocorre em 
torno do 30o dia 
• Dificuldade de cicatrização 
 
Exames iniciais: 
• Teste do NBT (nitrobluetetrazolium) 
• Redução de dihidro-rodamina (DHR) – CF 
• Testes que avaliam a capacidade fagocitação 
o Fagócito reconhece esses pigmentos como 
estranhos, extremamente caro. 
 
Exames específicos: 
• Ensaios fagocíticos 
• Atividade bactericida 
• Atividade quimiotática 
• Avaliação de moléculas de adesão (CD11b/CD18) 
 
O fagócito é uma célula importantíssima da imunidade inata, pois 
ele tem a características de fagocitar mesmo, reconhece tudo que é 
estranho e fagocita, para fazer uma limpeza, retirar o antígeno e 
etc. 
A característica mais comum dessas infecções é que como o fagócito 
não funciona bem, acaba sendo recrutados os linfócitos (célula 
branca) que chega em grande quantidade, para o local infectado, e 
tentando destruir acaba morrendo, então se vê muitos abcessos 
purulentos. 
O fagócito organiza alguns processos inflamatórios, fundamental 
na cicatrização, para limpar o que sobra desse processo 
infeccioso/inflamatório, e começar a reorganizar. Se há um defeito 
de fagócito, um dos primeiros efeitos inflamatórios que tem, e 
precisa investigar, é o coto umbilical. Então crianças com o atraso 
de caída desse coto, podem levantar defeito de fagócitos, devemos 
investigar. 
 
 
DEFICIÊNCIA DO COMPLEMENTO 
Atua no SI imune e adaptativo, mais de 30 proteínas 
Infecções: 
• Menigites, artrites, septicemias, sinopulmonares (seios da 
face e do pulmão, sinusites e pneumonias muito graves) 
• Neisseriae, E. coli, Streptococcus, Staphylococcus 
 
Características especiais: tem maior pre-disposição a vasculites, 
LES, dermatomiosites e glomerulonefrites por aglutinação e 
depósito do sistema complemento, angioedema 
 
Exames: 
• CH50, C3, C4 (início da cascata) 
• Ensaio hemolítico para via alternativa (AP50) 
• Dosagem de produtos de ativação 
• Dosagem das proteínas do complemento 
• Ensaios funcionais 
• Inibidor de C1 
• Dosagem de lectina ligadora de manose (MBL) 
 
O sistema complemento é a cascata que atua de maneira 
complementar ao sistema imunológico e ajuda a formar 
principalmente o complexo de ataque a membrana. Alguns 
microrganismos entram no nosso corpo, e esse complemento 
identifica que se trata de uma proteína estranha, e ele se agrega a 
superfície desse microrganismo, ou antígeno, e vão se unindo de 
maneira sequencias, até formar o complexo de ataque a membrana. 
Ptn que se agrupa para formar um outro mecanismo de proteção 
celular para os microrganismos. E a hora que você abre, “da um 
tiro em uma célula” esse mecanismo de ataque faz com que o 
material intracelular saia de dentro da membrana. 
É bem importante para nos defender de algumas bactérias que 
precisamos lidar com elas no dia a dia, pois caso elas aumentem de 
maneira fora do padrão, rapidamente consegue destruir. 
Investiga dosando. 
 
 
EXEMPLOS 
SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY (SCID) 
• Mutações em diferentes genes 
• Falhas no desenvolvimento e função das células B e T 
• Alteração da função dos linfócitos T e graus variáveis de 
comprometimento das células B e NK 
• Mais comum é o SCID ligado ao X – mutação da cadeia 
gama comum 
Características: 
• Infecções de início precoce, graves e recorrentes 
• Déficit pôndero-estatural 
• Diarreia crônica 
• Ausência do timo 
• Linfopenia (linfócitos muiiito baixo) 
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• Considerada uma emergência: se não diagnosticada e 
tratada pode ocasionar mortalidade de 100% aos 2 anos. 
1ª emergência médica é a anafilaxia, a segunda é o SCID. 
 
É o mais comum, quando falha célula é muito complicado. 
Menino bolha: colocaram o menino dentro de uma bolha estéril, e 
lá ele viveu durante anos. Pois o indivíduo só faz infecção se é 
exposto a germes, se coloca em um ambiente estéril não faz. Pais 
tiveram uma outra filha que foi doadora de medula, ele fez o 
transplante, mas morreu após 2 anos por complicações do 
transplante mesmo. 
 
Raio X de uma criança com menos de 1 ano normal VS Raio X 
de uma criança com SCID. (sombra do timo) 
 
Pct HC de SP Menino bolha – um dos casos 
mais famosos do mundo. 
Extremamente debilitado 
 
IMUNODEFICIÊNCIA COMUM VARIÁVEL 
• Redução acentuada de IgG – redução de IgA e/ou IgM 
associada 
• Ausência de resposta vacinal 
• Grupo heterogêneo – diagnóstico de exclusão (tem que 
destacar, principalmente, defeito celular) 
• Idade maior que 4 anos 
• Infecções: sinopulmonares, autoimunidade, neoplasias, 
alterações intestinais 
• Reposição de anticorpos é p tratamento. 
Precisa ter deficiência de IgG para ter. 
Diagnostico de exclusão! Investigar outras imunodeficiências 
primeiro. E só pode fechar após os 4 anos de idade por conta da 
Hipogamaglobulinemia. 
 
DEFICIÊNCIA SELETIVA DE IGA 
• Imunodeficiência primária + comum – 1:965 
• Brasil e 1:223 – 1:1000 EUA 
• Com níveis normais de IgG e IgM, anticorpogênese 
normal e ausência de alterações da imunidade celular 
• Maiores de 4 anos – excluídas outras causas de 
hipogamaglobulinemia 
• Grande variabilidade clínica 
• Assintomáticos: 85-90% 
• Infecções sinopulmonares e gastrointestinais 
• Manifestações alérgicas e autoimunes 
 
1/1000 - é a imunodeficiência mais comum, mas é uma das infecções 
mais tranquilas pois a maioria dos pacientes é assintomática. 
Diagnostico de exclusão, pois as outras são mais graves, e é para 
não deixar nenhuma outra passar. 
Geralmente quando acontece, como a IgA é imunoglobulina de 
mucosa, onde tem mucosa pode infectar, mas não costuma ser tão 
grave assim. 
Paciente com muitas alergias, pois não há IgA para ajudar no 
mecanismo de tolerância, então fica muito susceptível a alérgenos. 
 
 
DEFICIÊNCIAS DO COMPLEMENTO 
• Deficiência C3, fator H, fator I: 
o Favorece infecções bacterianas 
• Deficiência C1q, C2 e C4: 
o LES, infecções bacterianas de repetição 
• Deficiência do inibidor C1: 
o Angioedema hereditário (edemas recorrentes, 
deformantes e não relacionados a processos 
alérgicos); 
o Defeito permeabilidade vascular, edemas bem 
importantes; edemas grandes, muito dolorosos, 
persistente. 
o Em diversos segmentos: via área, face, mão, 
genitália. 
o Pre-disposição malignidade e infecção, mas não 
faz tanta infecção assim, porque o C1 é um 
elemento bem inicial do complemento; 
o Edema leva +/-24 horas para desenvolveresse 
tamanho de edema. 
 
 
• Deficiência de C5, C6, C7, C8, C9 (base final) e 
properdina: 
o Meningite (Neisseria) 
Bruna Altvater Saturnino XLII – 2021.2 -7 
 
Deficiência de C1, acumula bradicinina no sangue e fica com 
angioedema deformante. Doença hereditária 
 
DEFEITOS FAGOCITÁRIOS 
• Doença granulomatosa crônica (DGC): Infecções 
piogenicas recorrentes e de início precoce: BCGíte 
(infecção no local da vacina), OMA, PNM, abcessos, 
osteomielite; 
• Formação de GRANULOMAS: agregados de células 
imunes em pele, fígado, pulmão; 
• Cursam: HIPERgamaglobulinemia, anemia, aumento 
VHS; 70% ligada ao X (gene CYBB) 
Professor não passou na aula. 
 
AVALIAÇÃO DIAGNÓSTICA 
Quando suspeitar de IDP? 
• Infecção de repetição e um familiar com histórico de IDP 
 
Os 10 sinais de alerta para ID adaptados para o nosso meio são: 
1. 2 ou + pneumonias no último ano; 
2. 8 ou + otites no último ano; 
3. Estomatites de repetição ou Monilíase por mais de dois 
meses; 
4. Abscessos de repetição ou ectima; 
5. Um episódio de infecção sistêmica grave (meningite, 
osteoartrite, septicemia); 
6. Infecções intestinais de repetição/ diarreia crônica; 
7. Asma grave, Doença do Colágeno ou doença autoimune; 
8. Efeito adverso ao BCG e/ou infecção por Micobacteria; 
9. Fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada a 
imunodeficiência 
10. História familiar de imunodeficiência 
 
Anamnese + Exame físico que direcionam a uma Avaliação 
Laboratorial 
 
É bom entender que defeito de célula e infecção intracelular é 
importante, defeito de anticorpo: pulmão e intestino são bastante 
acometidos e para investigar eu preciso dosar anticorpo. Defeito de 
fagócito eu tenho celulite e abcesso de repetição. Defeito do 
complemento são infecções bacterianas, bastante graves, e um 
curso com doença autoimune