ARTROGRIPOSE MULTIPLA CONGÊNITA

Prévia do material em texto

O QUE É AMC?
“ARTICULAÇÕES CURVAS OU EM FORMA DE 
GANCHO”
DIVISÃO
• Amioplasia
• Artrogripose distal
Pacientes divididos em:
• Portadores somente de contraturas de membros
• Portadores de contraturas e alterações neurológicas
• Portadores de contraturas associado a alterações 
viscerais
FISIOPATOLOGIA
• Fatores neurogênicos (80%) e fatores 
miogênicos
• Genética: cromossômica, monogênica ou 
mitocondrial
• Anomalias uterinas
• Causas maternas: diabetes, esclerose múltipla, 
infecções congênitas, vascularidade uterina 
deficiente
• Qualquer situação que prejudique a mov. 
Intraútero por >3 semanas
FISIOPATOLOGIA
• Limitação física do movimento (ex: decorrente 
de malformações uterinas, gestações 
múltiplas, oligoidrâmnio) que causa a 
síndrome de aquinesia/hipoquinesia fetal 
(síndrome de Pena-Shokeir)
• Doenças genéticas que afetam o feto
CLÁUDIO VIEIRA DE OLIVEIRA
EPIDEMIOLOGIA
• 1/3300 a 1/56000 nascimentos 
• Não há estudos sobre a prevalência no Brasil
• Parece não ter prevalência de sexo
• Maior prevalência da AMIOPLASIA do que da 
artrogripose distal
ETIOLOGIA
➢ Não é totalmente esclarecida e associam-se vários 
fatores à sua gênese. Por exemplo:
- Uso de medicações durante a gestação;
- Infecções;
- Traumas; 
- Doenças crônicas;
- Oligodrâmnio; 
- Genética;
- Drogas e álcool.
Não está relacionada a 
embriogênese (1 as 8 
semanas) e sim relacionada a 
vida fetal.
PROBLEMAS QUE LEVAM A LIMITAÇÃO DE 
MOVIMENTOS ARTICULARES NA VIDA UTERINA
• Miopática – formação ou função muscular alterada;
• Neuropática – origem no cérebro, medula e nervos periféricos
(mielomeningocele);
• Anomalias do tecido conjuntivo: alteração tendões, ossos,
articulações (artrogripose distal);
• Mecânicas – limitação do espaço e restrição movimento fetal
(gêmeos, oligodrâmnio);
• Vascular – comprometimento vascular de músculos, nervos (ex:
tentativa de aborto);
• Doenças maternas: diabetes, esclerose múltipla, miastenia
gravis, hipertermia materna.
Problemas levando a 
limitação de movimentos 
articulares na vida 
uterina.
➢ Radiografia com 
malformações 
articulares.
• A) malformações em 
região cervical, 
ombros e cotovelos;
• B) foco em perfil de 
joelho direito;
• C) malformações em 
articulações do 
quadril; 
• D) pé torto congênito 
bilateral.
DIAGNÓSTICO
• Ultrassonografia morfológica fetal do segundo
trimestre – 20 a 24 semanas;
• Observação clínica do bebê ao nascer
• Exames de imagem;
• Exames para a determinação da causa – exames
genéticos, testes neurológicos, eletromiografia e
biopsia muscular.
(NIEHUES, Janaina, 2014)
QUADRO CLÍNICO
• Ausência de movimentos 
respiratórios
• Hipoplasia pulmonar
• Hipertelorismo
• Orelhas malformadas e baixas
• Nariz em sela
• Coluna escoliotica
QUADRO CLÍNICO
• Ombros
• Quase sempre aduzidos e rodados 
internamente
• Abdução e rodados internamente
• Cotovelos:
• Flexão
• Extensão do cotovelo bilateral
• Punhos e dedos fletidos
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anormalidades-craniofaciais-e-musculoesquel%C3%A9ticas-cong%C3%AAnitas/artrogripose-m%C3%BAltipla-cong%C3%AAnita
QUADRO CLÍNICO
• Quadril 
• Flexão
• Joelhos
• Flexão
• Extensão rígida
• Pés frequentemente em posição 
equinovara ou talo vertical
COMPLICAÇÕES
• Disfunções dos sistemas: Respiratório, cardiovascular, 
digestivo e urinário
• Alterações funcionais/limitações de movimentos
• Alterações do sistema nervoso central
UM CASO DE ARTROGRIPOSE MÚLTIPLA 
CONGÊNITA
• Diagnosticado ultra-sonograficamente no terceiro 
trimestre gestacional
• E.R.B., 29 anos, tercigesta, consangüínea em primeiro grau 
com seu cônjuge, teve, na primeira gestação, abortamento 
após morte fetal (sem avaliação do produto da concepção) 
e, na segunda gestação, trabalho de parto prematuro com 
parto abdominal e morte neonatal precoce.
• A criança apresentava acentuado retardo de crescimento intra-
uterino, tipo misto, com extrema diminuição da circunferência
abdominal e torácica, implantação baixa dos pavilhões
auriculares, micrognatia, flexão contínua dos membros inferiores
e superiores (Figura 1), rotação interna dos fêmures e pé torto à
direita (Figura 2).
• Durante a 38ª semana gestacional,
após trabalho de parto, em virtude
de cicatriz uterina prévia, foi
submetida a novo parto abdominal.
• Apresentava as mesmas alterações
registradas no exame ultra-
sonográfico, destacando-se as
contraturas articulares fixas, orelhas
com alteração de forma e de baixa
implantação, micrognatia, pé torto à
direita com sindactilia. Além destas
anormalidades apresentava
acentuado grau de desnutrição.
PROGNÓSTICO – RELATO DE CASO
- Ela iniciou deambulação dentro do tempo de
desenvolvimento normal embora sua percepção de equilíbrio
estivesse um pouco alterada. A criança não tinha reflexos de
proteção, mas aprendeu a equilibrar-se rapidamente podendo
correr, pular e pedalar bicicleta do mesmo modo que as
crianças de sua idade. Aos dois anos era capaz de puxar-se,
alimentar-se, virar páginas de revistas e carregar objetos com
uma preensão razoavelmente boa. Nesta mesma idade ela
estava aprendendo a vestir-se independentemente. Aos
quatro anos conseguiu estabelecer completa rotação
voluntária em ambos os ombros. Aos cinco anos ela era auto-
suficiente, e apesar de exibir uma pequena fraqueza em seus
braços, podia fazer tudo o que uma criança da mesma idade
fazia. Burke, 2001
A artrogripose não é uma 
doença progressiva, 
portanto ela não piora com 
o tempo, o que facilita o 
tratamento.
ATUAÇÃO FISIOTERAPÊUTICA
(NIEHUES, Janaina. 2014)
REFERÊNCIAS
• NIEHUES, Janaina; GONZALES, Ana Inês; FRAGA, Daiane. Intervenção
fisioterapêutica na artrogripose múltipla congênita: uma revisão
sistemática, CINERGIS, v. 15, ano 15, n.1, 2014.
• CARVALHO, Michelle; ANDRADE, Fabiana de Lelis. Artrogripose múltipla
congênita: relato de caso, Med. reabil, v. 12, n. 116, p. 33-35, jan.-abr.
2008.
• QUINTANS, Maria Dolores Salgado; BARBOSA, Paula Ribeiro; LUCENA,
Beatriz. Artrogripose congênita múltipla: uma revisão de caso, Rev. Ped.
SOPERJ, v. 17, n. 3, p. 23-27, out. 2017
• BURKE, B. Our daughter’s Arthrogryposis. Disponível em:
<http://www.comeunity.com> Acesso em: 31 Jun. 2019
http://portal.revistas.bvs.br/transf.php?xsl=xsl/titles.xsl&xml=http://catserver.bireme.br/cgi-bin/wxis1660.exe/?IsisScript=../cgi-bin/catrevistas/catrevistas.xis|database_name=TITLES|list_type=title|cat_name=ALL|from=1|count=50&lang=pt&comefrom=home&home=false&task=show_magazines&request_made_adv_search=false&lang=pt&show_adv_search=false&help_file=/help_pt.htm&connector=ET&search_exp=Med.%20reabil