ERROS INATOS DO METABOLISMO

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Erros inatos do metabolismo 
 São distúrbios bioquímicos que são definidos geneticamente, um defeito no gene que dificulta a 
atividade da enzima. 
 
Distúrbio genético que atrapalha uma rota metabólica, já que quase todos os processos do metabolismo 
são catalisados por enzimas. 
→ Variações de atividade enzimática são comuns, mas as doenças são raras porque normalmente 
são letais. 
Substrato transformado em produto, mas se acontecer algum defeito enzimático, há um acúmulo de 
substrato e uma falta de produto final. Esse acúmulo, faz com que ele seja metabolizado por uma rota 
alternativa, gerando um produto alternativo em quantidade excessiva, sendo prejudicial. 
A maioria dessas heranças são autossômicas recessivas, ou seja, precisam dos dois alelos mutantes, 
heterozigotos conseguem transformar os 50 por cento do alelo dominante para dominar 
significativamente a característica. 
DESORDEM DO METABOLISMO DOS CARBOIDRATOS 
Fonte de energia e armazenados como fonte de energia (estoques de glicogênio), geralmente entram na 
forma de glicose, frutose e galactose. Frutose e galactose são convertidas em glicose antes da glicólise. 
 Desordem: 
Galactosemia clássica: quantidade excessiva de galactose no sangue. (quadro abaixo) 
 
Autossômico recessivo, lactose vai ser transformada em glicose através de uma enzima. 
→ Há uma mutação no gene que produz essa enzima, não conseguindo transformar galactose em 
glicose. 
 Acontece uma mutação de sentido trocado no éxon 6, a galactose é acumulada e metabolizada 
por uma rota alternativa, transformada em galactitol e galactonato. 
→ Tratamento: eliminar galactose da dieta. 
→ As crianças que têm são normais ao nascer, mas ao começar a se alimentar de leite, vai tendo 
vômitos, diarreia, aumento de peso, aumento da pressão osmótica intracelular, desnaturação das 
proteínas das fibras do cristalino, gerando opacificação. 
→ 
FRUTOSÚRIA 
→ 
 Frutose entra na célula, não recebe o fosfato, então volta para o sangue e é excretado na urina, 
não acontece nada no metabolismo, a única coisa vai ser a frutose na urina. (deficiência de 
frutoquinase) 
Intolerância hereditária à frutose, tendo como tratamento a exclusão de frutose e sacarose da dieta. 
ALTERAÇÕES NO METABOLISMO DA GLICÓLISE 
→ Diabetes mellitus tipo 1 – insulino-dependente 
Níveis reduzidos de insulina, pela infiltração progressiva de células inflamatórias, doença autoimune. Injeção 
de insulina exógena. 
→ Diabetes mellitus tipo 2 – não insulino-dependentes 
Há a produção de insulina, mas o problema pode ser com os receptores. Pode ser corrigido com exercício 
físico ou drogas orais que estimulem o pâncreas a recepcionarem a insulina e diminuir a resistência. 
Pacientes obesos podem sofrer com a maior resistência a captação de insulina. 
→ Diabetes de início de maturidade tipo MODY 
→ 
Herança autossômica dominante, alteração na enzima glicoquinase, diminui a secreção de insulina, causando 
hiperglicemia progressivo ao longo da vida. O indivíduo tem a produção da insulina, mas não consegue jogar 
nas células no momento correto. 
GLICOGENOSE (GSD) 
 
 Alteração no metabolismo do glicogênio – reserva de glicose- 
Enzimas envolvidas na quebra do glicogênio, podendo ser hepáticas ou musculares. Ocorre o acúmulo no 
musculo esquelético, cardíaco ou fígado. 
Alteração no metabolismo da lactose 
Lactase é produzida no intestino, sendo que a produção dela diminui de acordo com o consumo. A 
produção dessa enzima está relacionada com a quantidade de leite consumida. 
→ LAC P – gene de atividade persistência de lactase 
→ LAC R – atividade restrita da lactase 
Se não houver lactase, bactérias vão digerir, produzir lactato e liberar H+, causando vômitos e diarreia.