Transtornos do movimento

Prévia do material em texto

Transtornos do movimento 1
Transtornos do movimento
Introdução 
Os transtornos do movimento, também conhecidos como transtornos extra- piramidais, são aqueles que podem comprometer a 
atividade motora postural e o tônus muscular, os movimentos automáticos e a motricidade voluntária, sem afetar diretamente a 
força, a sensibilidade ou as funções cerebelares.
Transtornos hipocinéticos 
Parkinsonismo 
Parkinsonismo ou síndrome parkinsoniana é um transtorno hipocinético que se caracteriza por quatro sinais cardinais: tremor 
de repouso, rigidez muscular em roda denteada, bradicinesia e instabilidade postural. A presença de pelo menos dois 
desses quatro sinais configura o diagnóstico clínico do parkinsonismo. 
Fisiologia
Do ponto de vista fisiopatológico, o parkinsonismo é caracterizado por uma deficiência da transmissão dopaminérgica no 
striatum. Ou seja, qualquer processo patológico que impeça a ligação da dopamina proveniente da substância negra, 
localizada no mesencéfalo, com os receptores dopaminérgicos do striatum, pode gerar os sintomas do parkinsonismo.
Causas
Na maioria das vezes (em mais de 70% dos casos), o parkinsonismo decorre de um processo degenerativo da substância 
negra; esta condição é conhecida como parkinsonismo idiopático ou doença de Parkinson.
O parkinsonismo medicamentoso é relativamente frequente e acomete indivíduos expostos a medicamentos com ação 
bloqueadora de receptores dopaminérgicos, por exemplo, os antipsicóticos. Há formas de parkinsonismo em pacientes com 
doenças vasculares cerebrais, particularmente aquelas com acometimento dos núcleos da base. Outras doenças 
neurodegenerativas também podem cursar com parkinsonismo.
Transtornos do movimento 2
Doença de Parkinson (DP)
INTRODUÇÃO
É uma afecção neurológica decorrente de um processo neurodegenerativo e se caracteriza clinicamente por sintomas motores e 
não motores.
FISIOPATOLOGIA
As alterações motoras que ocorrem na DP são decorrentes da função diminuída da dopamina no striatum. A deficiência de 
dopamina, ocasionada pela perda dos neurônios dopaminérgicos na SNc, leva a uma redução da inibição na via striatum-GPe, e 
ao aumento da inibição do GPe, através do Gaba. Essa supressão do GPe ocasiona uma desinibição do NST, e este aumenta a 
excitação sobre o GPi e a SNr através do glutamato. Já a via striatum-GPi e a SNr se torna menos ativa e gera uma redução da 
inibição sobre o GPi e a SNr. Portanto, a alteração dopaminérgica levaria a um aumento da transmissão por meio da via indireta, e 
uma redução por meio da via direta. O resultado seria um aumento da inibição mediada pelo Gaba ao tálamo, com consequente 
redução dos estímulos excitatórios do tálamo ao córtex, levando à inibição das regiões corticais motora, pré-motora e pré-frontal.
A característica patológica da DP é a presença dos corpos de Lewy, que são inclusões citoplasmáticas eosinofílicas na SNc, e 
que consistem de filamentos compostos de agregados de proteínas como a alfa-sinucleína. Sua presença indica 
degeneração neuronal, e na SNc ocorre degeneração da célula dopaminérgica, com redução da dopamina, o que leva a uma 
disfunção da via dopaminérgica nigroestriatal, responsável pelos sintomas motores da DP. Estima-se que a manifestação dos 
sintomas motores ocorreria após a morte de pelo menos 60% desses neurônios.
ETIOPATOGÊNESE
A degeneração neuronal ocorre em outras áreas, e possivelmente há um padrão de progressão no sistema nervoso, iniciando-se 
antes das manifestações motoras e de forma periférica, atingindo o bulbo olfatório e o núcleo motor dorsal do nervo vago no 
bulbo (estágios 1 e 2). Nessa fase ocorreriam os sintomas de hiposmia e constipação intestinal. Posteriormente, ascenderia 
ao tronco encefálico, atingindo ponte e mesencéfalo (estágios 3 e 4), e se manifestariam as alterações de sono e os sintomas 
motores. Nos últimos estágios (5 e 6) ocorreria o comprometimento das áreas corticais, o que poderia explicar os sintomas 
de demência.
CAUSAS
Embora não se saiba ainda o que realmente ocorre, vários fatores etiológicos têm sido propostos, como fatores ambientais 
(neurotoxinas), fatores genéticos, disfunção mitocondrial, estresse oxidativo, envelhecimento e fatores inflamatórios.
Alguns pesticidas, como o paraquat e a rotenona, podem causar morte de células dopaminérgicas em roedores. 
Outros fatores como o hábito de fumar e a ingestão de cafeína poderiam desempenhar um papel protetor contra a doença. 
Medicamentos anti-inflamatórios, anti-hipertensivos e exercícios físicos têm sido implicados em relação à proteção. Entretanto, 
Transtornos do movimento 3
ainda não está bem definido o papel de todos esses elementos na etiopatogênese da DP.
Cerca de 20% dos pacientes portadores de DP apresentam história familiar, e os estudos genéticos têm contribuído muito na 
tentativa de esclarecer a etiologia da DP.
A mutação foi encontrada no gene da alfa-sinucleína, no cromossomo 4, e foi denominada PARK1. Essa mutação é rara, 
mas outras condições, como a duplicação e a triplicação desse gene, foram identificadas. A alfa-sinucleína é um componente 
dos corpos de Lewy e, quando mutada, leva a alterações citoplasmáticas e agregação de proteínas. Além disso, também 
parece ter um papel dentro da mitocôndria, por inibir o complexo I de maneira dose-dependente.
Outra forma genética é o PARK2, cuja proteína mutada é a parkina, e é responsável pela forma autossômica recessiva de início 
precoce mais frequente. A parkina está associada ao processo de degradação de proteínas pelo sistema ubiquitina-
proteassoma. Várias mutações têm sido descritas, tanto homozigotas como heterozigotas. A parkina se liga à enzima E3 e, 
quando mutada, esse processo é comprometido. Outra provável ação da parkina seria no nível mitocondrial, no complexo I.
A mutação PARK8 (também conhecida como mutação do gene LRRK2) é a causa mais comum de DP autossômica dominante, 
e se apresenta clinicamente como DP idiopática. O LRRK2 não tem ainda sua função completamente conhecida.
QUADRO CLÍNICO
O quadro tem um início lento e gradual, com manifestações clínicas unilaterais, sendo o tremor nas mãos ou a rigidez de um 
dos membros a forma mais frequente de apresentação. Com o passar do tempo, os sintomas se tornam bilaterais, mas com 
permanência da assimetria do quadro durante a evolução da doença.
O tremor de repouso ocorre quando o indivíduo está relaxado e distraído, e diminui quando inicia algum tipo de ação. A 
característica do tremor de repouso é a flexão dos dedos, com o polegar e o indicador se tocando como se a pessoa estivesse 
contando notas de dinheiro, ou também podem estar associadas pronação e supinação do punho. Uma parte dos pacientes pode 
apresentar tremor durante a manutenção da postura ou durante a realização de um movimento, e geralmente o tremor de 
postura na DP é mais rápido. O tremor geralmente está localizado nas mãos, pernas e no mento.
A rigidez muscular pode aparecer em qualquer parte do corpo e é mais bem observada durante a movimentação passiva de 
uma extremidade. Ao se realizar esse movimento, observa-se uma resistência tanto durante a flexão como na extensão do 
membro, como se fosse uma engrenagem, o que é denominado “sinal da roda denteada".
A bradicinesia caracteriza-se pela dificuldade para iniciar o movimento, acompanhada de uma redução da velocidade e da 
amplitude do movimento. Por exemplo, ao se levantar de uma cadeira, diminuição dos movimentos passivos dos membros 
durante a marcha e diminuição da expressão facial.
A alteração dos reflexos posturais manifesta-se pela dificuldade de manter o equilíbrio durante a marcha e, principalmente, 
pela dificuldade que o paciente tem em reequilibrar-se quando desestabilizado. Para testar o equilíbrio, coloca-se o paciente 
na frente do avaliador com os pés um pouco afastados e o primeiro é avisado de que receberá um puxão para trás e que deverá 
tentar manter-se firme. Ele poderá se equilibrar dando um ou dois passos para trás sem ajuda ou tenderá a cair se não foramparado pelo examinador. O envolvimento do equilíbrio costuma ocorrer nas fases mais avançadas e pode gerar graves 
problemas decorrentes das quedas.
O paciente tende a assumir uma postura encurvada para a frente, com flexão dos antebraços na altura da cintura e, com a 
evolução da doença, apresenta membros inferiores fletidos. A marcha costuma ter passos curtos, os calcanhares tendem 
a se arrastar no chão e há dificuldade ao executar uma mudança de direção da marcha. Com a progressão, pode ocorrer 
festinação e congelamentos. A festinação ocorre porque o indivíduo apresenta flexão anterior do tronco e, para não se 
desequilibrar, acelera o passo para iniciar a marcha. Nos congelamentos, o paciente relata a sensação de pés grudados no 
chão, sem conseguir sair do lugar. Podem durar segundos e, subitamente, ele consegue voltar a se locomover.
O escape de saliva pela boca pode acontecer especialmente nas formas mais avançadas. O envolvimento da musculatura 
axial leva ao comprometimento da fala e da voz (disartrofonia) e também à disfagia. Esta última é a responsável pela saída 
de saliva pelo canto da boca que, nos casos mais graves, ocasiona uma sialorreia persistente, obrigando o paciente a usar um 
lenço para enxugá-la.
A escrita apresenta uma progressiva diminuição do tamanho da letra, à medida que o paciente avança na mesma linha 
(micrografia).
As manifestações não motoras podem ocorrer em qualquer fase da doença e aparecer antes dos sintomas motores. Os 
sintomas não motores são classificados como: autonômicos, distúrbios do sono, alterações cognitivas e alterações 
psiquiátricas, entre outros. A alteração não motora mais frequente é a depressão, e pode afetar cerca de 40% dos pacientes.
Os distúrbios do sono também são muito frequentes. Podem estar relacionados à fisiopatologia da doença, porém é preciso 
sempre verificar se não poderiam estar associados ao uso de algum medicamento antiparkinsoniano ou às dificuldades motoras 
durante a noite. Algumas alterações cognitivas, como distúrbios de atenção e das funções executivas podem estar presentes 
Transtornos do movimento 4
já nas fases iniciais. O risco de quadro demencial aumenta com o tempo de doença, chegando a 50% de comprometimento após 
10 anos de evolução. As alucinações visuais são as manifestações psiquiátricas mais frequentes e geralmente ocorrem à noite. 
Também podem estar relacionadas ao uso de medicamentos antiparkinsonianos.
DIAGNÓSTICO
Como o diagnóstico da DP é clínico, a forma de instalação da doença (rápida ou insidiosa), assim como o padrão de 
comprometimento dos sintomas nos hemicorpos (simétricos ou assimétricos) auxiliam a identificar os casos de 
parkinsonismo secundário. 
Durante a evolução da doença, mas ainda na fase inicial, outros sinais como alterações da motricidade ocular, alucinações, 
disautonomia e sinais piramidais podem surgir, levando a pensar em casos de parkinsonismo atípico ou parkinson plus. 
Outro aspecto importante é avaliar a resposta à levodopa, uma vez que os pacientes com DP apresentam boa resposta à 
medicação.
O parkinsonismo medicamentoso costuma ter uma instalação relativamente rápida e habitualmente ocorre com 
manifestações simétricas e intensas logo de início. O parkinsonismo por lesões estruturais costuma estar associado a um 
evento marcante, como um trauma craniano ou um acidente vascular cerebral (AVC). Casos de múltiplas isquemias são mais 
difíceis de serem suspeitados, pois podem ter uma instalação gradual simulando o parkinsonismo idiopático; entretanto, o 
acometimento exclusivo ou predominante dos MMII (parkinsonismo da metade inferior) é típico dessa condição.
Transtornos do movimento 5
O principal diagnóstico diferencial da DP são as síndromes parkinsonianas atípicas, um grupo de doenças neurodegenerativas 
que cursam com parkinsonismo associado a outras manifestações neurológicas, com uma evolução mais rápida e mais grave.
1. Atrofia de múltiplos sistemas (AMS)
Caracteriza-se pela combinação dos sinais parkinsonianos com sinais autonômicos, piramidais e cerebelares. Há duas 
formas: AMS-P (parkinsonismo), com predomínio de sinais parkinsonianos, e a forma AMS-C (cerebelar), em que há 
predomínio dos sinais cerebelares.
Os sinais disautonômicos mais comuns são: hipotensão postural, constipação intestinal, incontinência urinária, 
disfunção erétil, extremidades frias e cianóticas (cold blue hands). Os sinais parkinsonianos são bilaterais desde o 
início, com pouco ou nenhum tremor. Ataxia, distúrbios da marcha e do equilíbrio podem surgir desde o início, assim 
como quedas frequentes. Sinais piramidais como o sinal de Babinski estão presentes, e disfagia e disartria também 
se manifestam na fase inicial. Outros sintomas como estridor laríngeo, distonia do tronco e sinais cerebelares são 
observados.
A imagem por RM do encéfalo mostra atrofia da ponte e do cerebelo e uma borda de hipersinal na margem lateral do 
putâmen nas sequências ponderadas em T2. A presença de hipersinal das fibras transversas da ponte e dos pedúnculos 
cerebelares, com sinal normal do trato corticoespinhal e tegmento pontino, confere um aspecto denominado sinal da cruz.
2. Paralisia supranuclear progressiva (PSP)
Caracterizada por distúrbio da marcha em bloco, hiperextensão do tronco, instabilidade postural com quedas, paralisia 
do olhar vertical inferior, alterações cognitivas e ausência de resposta à terapia com levodopa.
A H síndrome de Richardson ocorre em cerca de 55% dos indivíduos e apresenta os sintomas peculiares da PSP, como 
parkinsonismo, paralisia do olhar vertical, bradicinesia bilateral, quedas frequentes e declínio cognitivo. Em 30% dos 
casos há a forma de PSP-Parkinsonismo (PSP-P), em que o quadro clínico é muito semelhante ao da DP, e 15% dos 
pacientes têm formas atípicas. Na RM do encéfalo, nota-se aumento do terceiro ventrículo e atrofia do mesencéfalo. Na 
ultrassonografia transcraniana, observa-se hiperecogenicidade do striatum e hipoecogenicidade da substância negra.
3. Degeneração corticobasal (DCB)
Caracteriza-se por rigidez assimétrica progressiva e apraxia do MS, podendo estar associada ao fenômeno do membro 
alienígena, caracterizado por movimentos involuntários do membro superior, com oscilação dos dedos e levitação. O 
paciente pode ainda apresentar afasia, distonia das extremidades (unilateral), mioclonias e demência do tipo 
frontotemporal, rapidamente progressiva. Ao exame de imagem, é observada atrofia assimétrica do hemisfério cerebral, 
principalmente na região parietal.
TRATAMENTO
O tratamento não farmacológico engloba a fisioterapia, que visa a prevenir as deformidades musculares e osteoarticulares; a 
fonoaudiologia, prevenindo e tratando as alterações fonoarticulatórias e disfagia; o acompanhamento psicológico; a avaliação 
nutricional.
A estratégia do tratamento medicamentoso é individualizada e deve levar em conta diversos fatores. Na fase inicial do diagnóstico, 
devem ser considerados: a idade do paciente, o estado mental, as atividades profissionais e de vida diária, os sintomas 
dominantes e o impacto desses sintomas sobre as atividades diárias do paciente. Deve-se sempre iniciar o tratamento com as 
menores doses possíveis de medicação, reajustando-as, gradualmente, conforme a progressão da doença, a fim de evitar efeitos 
adversos. As drogas que podem ser utilizadas são: os inibidores da monoaminoxidase B (MAO-B — selegilina e rasagilina), a 
amantadina, os anticolinérgicos (biperideno e triexifenidila), os agonistas dopaminérgicos e a levodopa, associada aos 
inibidores periféricos da dopa-descarboxilase.
Pacientes com incapacitação física significativa devem receber as medicações mais potentes: pramipexol ou levodopa. 
Pacientes oligossintomáticos podem receber selegilina, amantadina ou anticolinérgicos. Pacientes com mais de 70 anos de idade 
ou com declínio cognitivo devem receber preferentemente a levodopa, dado o perfil de tolerabilidade da medicação.
1. Selegilina
Inibe irreversivelmente a MAO-B, responsávelpela degradação da dopamina no neurônio pré-sináptico, consequentemente 
aumentando a disponibilidade de dopamina. Tem meia-vida longa e é metabolizada em metanfetamina e anfetamina, o que 
talvez seja responsável pelo seu efeito sintomático sobre o sistema nervoso central (SNC). Não deve ser administrada 
depois do meio-dia, pelo risco de insônia, e tem como efeitos adversos mais comuns as alucinações e confusão mental. 
Outro inibidor da MAO-B é a rasagilina, que ainda não está disponível no mercado brasileiro.
2. Anticolinérgicos
Transtornos do movimento 6
Há no mercado brasileiro duas opções de drogas anticolinérgicas para o tratamento da DP: o biperideno e a triexifenidila. 
Essas drogas, não obstante, têm uso restrito, mas ainda podem ser indicadas nos casos em que predominam os sintomas de 
rigidez e tremor, em indivíduos com menos de 60 anos de idade. Atuam bloqueando receptores colinérgicos no striatum, 
levando a um desequilíbrio entre a estimulação dopaminérgica e colinérgica nessa estrutura. Os principais efeitos 
colaterais são sedação, alteração de memória, confusão mental, alucinações, constipação e retenção urinária. São 
contraindicados nos casos de glaucoma, 
prostatismo e quadro demencial. Atualmente, seu uso tem sido cada vez mais restrito, pelo risco de causar transtornos 
cognitivos em longo prazo.
3. Amantadina
Antiviral que aumenta a liberação da dopamina nos terminais nervosos, bloqueando sua receptação. Também 
estimula os receptores dopaminérgicos e apresenta efeito anticolinérgico periférico. Tem efeito anti-glutamatérgico, 
causando bloqueio dos receptores N-metil-D-aspartato (NMDA), o que facilita a transmissão dopaminérgica no striatum, 
mecanismo este que possivelmente diminui as discinesias induzidas levodopa. Os efeitos colaterais mais comuns são: 
livedo reticular, edema de membros inferiores, confusão mental, alucinações e insônia.
4. Agonistas dopaminérgicos
Diferentemente das opções anteriores, os agonistas são drogas dopaminérgicas por atuarem diretamente sobre os 
receptores dopaminérgicos estriatais, dispensando a síntese pré-sináptica da dopamina. Têm bom efeito sintomático, 
apesar de serem superados pela levodopa. Podem ser usados como monoterapia ou em associação com a levodopa, visando 
a reduzir ou postergar as complicações motoras, como as flutuações e discinesias.
São divididos em ergolínicos (bromocriptina, pergolida, lisurida e cabergolina) e não ergolínicos (pramipexol e 
ropinirol). Os ergolínicos não são seletivos quanto à ação nos subtipos de receptores dopaminérgicos e também interagem 
com uma ampla faixa de receptores noradrenérgicos e serotoninérgicos. É a falta de especificidade que leva ao surgimento de 
efeitos colaterais relacionados ao uso dos agonistas ergolínicos, os quais estão mais relacionados ao surgimento de fibrose 
pulmonar e valvular. Em contraste, os agonistas dopaminérgicos não ergolínicos, como o pramipexol e o ropinirol, são 
seletivos para os receptores do tipo D2 e específicos para os receptores D2 e D3, além de ter pouco efeito nos 
sistemas não dopaminérgicos.
No Brasil, há o pramipexol e a bromocriptina, mas o uso tem sido praticamente restrito ao primeiro por ter uma boa 
tolerabilidade e menos efeitos colaterais. Ainda assim, o uso prolongado do pramipexol pode induzir a transtornos do 
controle de impulso, como jogo e sexo patológicos
5. Levodopa
A levodopa é o padrão-ouro do tratamento da DP. Age diretamente nos receptores dopaminérgicos, sendo administrada 
por via oral, preferencialmente 30 minutos a 1 hora antes ou após as refeições. É rapidamente absorvida no duodeno e jejuno 
proximal e apresenta meia-vida de 50 a 120 minutos. Perifericamente, sofre descarboxilação pela dopa-descarboxilase e 
pela catecol-ortometiltransferase (COMT), sendo convertida em dopamina no SNC.
Dentre os efeitos colaterais destacam-se as náuseas, vômitos, hipotensão postural, alucinações e confusão mental. É 
importante ressaltar que devem ser utilizadas quantidades fracionadas durante o dia e sempre na menor dose possível, para 
diminuir a ocorrência das complicações motoras relacionadas ao uso crônico da levodopa, como as flutuações e as 
discinesias.
Nas fases intermediária e avançada da DP, quando começam a surgir complicações motoras, algumas estratégias de 
tratamento devem ser utilizadas. Dentre as flutuações motoras, destacam-se wearing-off, ausência de resposta à levodopa, 
resposta de pico subótima, fenômeno on-off e freezing (congelamento). O fenômeno de wearing-off começa após 3 a 5 anos 
de doença e é caracterizado por encurtamento do efeito da levodopa e deterioração do final de dose. Isso acontece por causa 
da estimulação pulsátil dos receptores de dopamina pela levodopa, pela alteração dos receptores dopaminérgicos e 
degeneração progressiva dos neurônios dopaminérgicos. Assim, orientações como fracionamento de doses e orientação 
dietética com redistribuição proteica podem melhorar os quadros de flutuação motora. Além disso, o fracionamento da dose da 
levodopa, o aumento da dose total diária ou a associação com os agonistas dopaminérgicos ou inibidores da COMT, como o 
entacapona, são estratégias utilizadas.
As discinesias que surgem com a progressão da doença podem ser: de pico de dose, bifásica, onda quadrada e sob a 
forma de distonia, que geralmente é matinal. Para o tratamento das discinesias de pico de dose, diminuir a dose da 
levodopa pode ser uma opção, mas, quando isso não for possível, podem-se associar os agonistas dopaminérgicos 
ou introduzir a amantadina.
6. Inibidor da COMT
Transtornos do movimento 7
Somente uma pequena quantidade de cada dose de levodopa administrada atravessa a barreira hematoencefálica (BHE), 
sendo a maior parte metabolizada pela COMT. A entacapona é um inibidor da COMT, que diminui o metabolismo da 
levodopa, aumentando sua oferta para o SNC. É uma droga inibidora reversível da COMT e tem ação somente no sangue 
periférico, não passando a BHE. É administrada simultaneamente a cada dose de levodopa. Seus efeitos colaterais são 
náuseas, vômitos, hipotensão ortostática, confusão mental e alteração da cor da urina.
Transtornos hipercinéticos 
Distonia 
Contrações musculares sustentadas, levando a movimentos repetitivos ou a posturas anormais. 
Pode vir acompanhada de tremores. Se for a única manifestação, trata-se de uma síndrome distônica ou distonia de torção.
Classificação
INÍCIO → precoce (<26 anos) e tardio (>26 anos) 
DISTRIBUIÇÃO → focal, segmentar (2 áreas contíguas), multifocal, hemidistonia e generalizada (os 2 MMII e mais uma 
região)
ETIOLOGIA:
Primárias → pura (pode ser genética ex.: gene TOR1A, com apresentação até os 20 anos e distonia do MS ou MI 
evoluindo para generalização; as formas mais comuns não são genéticas, >40 anos, focais ou segmentares, como 
distonia cervical, focal laríngea/espasmódica, “cãimbra do escrivão”), plus (distonia + parkinsonismo ou 
mioclonia; ex.: distonia dopa-responsiva secundária à deficiência de GTP cicloidrolase I/doença de Segawa; 
distonia da tirosina hidroxilase; distonia mioclonia responsiva ao álcool); paroxística (episódios de curta duração; 
distoria paroxística cinesiogênica; induzida por exercícios; não cinesiogênicas)
Secundárias → causada por um fator identificável que cuasa lesão estrutural no SNC ou agentes químicos (ex.: 
metoclopramida e medicamentos neurolépticos)
Heredodegenerativa → associada à doença neurodegenerativa, como a doença de Wilson (acúmulo de cobre no fígado 
e no cérebro - principalmente no striatum, por conta da deficiência da proteína ATP7B - transporte de cobre) - tremor em 
“bater de asas”/asterixis/flapping, bradicinesia, distonia e riso sardônico, anel de Kayser-Fleischer nos olhos
Transtornos do movimento 8
https://www.youtube.com/watch?v=_LJXgDQV2Vo
https://www.youtube.com/watch?v=RrR-EtVZLf4&feature=emb_logo
Fisiopatologia
Embora os núcleos da base ou tálamo sejam as regiões mais frequentemente acometidas nos casos de distonias secundárias 
com lesão estrutural,nas distonias primárias não há evidências de lesões patológicas nesses núcleos.
Diagnóstico
Primariamente clínico. Exames laboratoriais e de neuroimagem são recomendados para excluir causas secundárias e doenças 
heredodegenerativas.
O exame de imagem preferencial é a RM de encéfalo, embora não se espere encontrar alterações nas distonias primárias. Nas 
distonias secundárias, os locais mais afetados por lesões estruturais são os núcleos da base, tálamo e mesencéfalo. 
Na doença de Wilson, o depósito anormal de cobre poderá ser visualizado, principalmente no striatum. No mesencéfalo, um 
sinal característico é o chamado “sinal da face do panda gigante" (hipersinal em T2 no tegmento pontino, hipossinal da 
substância cinzenta periaquedutal e sinal preservado nos núcleos rubros, na porção lateral da SNr e do colículo 
superior).
A transmissão dopaminérgica pré-sináptica estriatal pode ser estudada por tomografia por emissão de pósitrons (PET) ou 
por tomografia por emissão de fóton único (SPECT), utilizando marcadores do transportador de dopamina 99mTc-Trodat-l 
SPECT ou 123I-FP-CIT SPECT.
O teste terapêutico com levodopa é recomendável para o diagnóstico de distonia dopa-responsiva nos casos de distonia de 
início precoce de causa não esclarecida. Nesses casos, a resposta é excelente com baixas doses de levodopa.
Doença de Wilson
https://www.youtube.com/watch?v=_LJXgDQV2Vo
https://www.youtube.com/watch?v=RrR-EtVZLf4&feature=emb_logo
Transtornos do movimento 9
Tratamento
Não há tratamento específico.
FARMACOLÓGICO → levodopa (suspeita de distonia dopa-responsiva ou aquelas de início precoce com causa não 
identificada); toxina botulínica (de preferência tipo A); anticolinérgicos (triexifenidila e biperideno)
CIRÚRGICO → estimulação cerebral profunda no globo pálido interno (distonias primárias com forma generalizada, 
sergmentar ou cervical); desnervação periférica seletiva e miomectomia (distonia cervical - desnervação de C2)
Diagnósticos diferenciais
Transtornos do movimento 10
FISIOTERAPIA E TERAPIA FONOAUDIOLÓGICA
Coreias 
Movimentos involuntários aleatórios, desordenados, sem padrão específico, que podem acometer qualquer segmento 
corporal. 
Fisiopatologia
Em linhas gerais, qualquer que seja a etiologia, as coreias são secundárias à atividade dopaminérgica aumentada e atividade 
glutamatérgica diminuída. Isso acontece em decorrência de:
aumento agudo da liberação de dopamina nas projeções da substância negra ao striatum (aumento absoluto de 
dopamina), por exemplo, a partir do uso de anfetaminas e cocaína;
redução do número de receptores dopaminérgicos estriatais, gerando maior oferta relativa de dopamina, por exemplo, 
na doença de Huntington;
excitabilidade alterada dos receptores dopaminérgicos do striatum, por exemplo, nas coreias autoimunes.
O aumento da dopamina (absoluto ou relativo) sobre receptores estriatais D1 e D2 (estimulando D1 e inibindo D2) resulta, na via 
direta (D1), na inibição gabaérgica intensa sobre o GPi. Na via indireta (D2), resulta em pouca inibição do GPe, que passa a inibir 
excessivamente o núcleo subtalâmico, resultando em atividade diminuída da via núcleo subtalâmico-GPi, que é excitatória. O 
resultado final é o GPi pouco ativo, inibindo pouco o tálamo, e este último, privado de inibição, estimula excessivamente o 
córtex através da via talamocortical, que é excitatória (mediada pelo glutamato). A expressão clínica dessas alterações é o 
aparecimento de coreia.
Etiologia
1. DOENÇA DE HUNTINGTON
Hereditária autossômica dominante, ocasionada pelo aumento do número de repetições (>36) do triucleotídeo CAG no gene 
ITI5, localizado no cromossomo 4p16.3. Com isso, há diminuição dos neurônios espinhosos médios no striatum.
Manifesta-se entre 30-50 anos de idade - manifestação <20 anos = Huntington juvenil.
SINTOMAS → psiquiátricos, comportamentais, cognitivos e motor (coreia).
CONDUTA → tetrabenzina e amantadina (controle da coreia); haloperidol, risperidona e olanzapina (sintomas 
psiquiátricos e comportamentais)
2. COREIA DE SYDENHAM (CS)
Transtornos do movimento 11
Manifestação da febre reumática.
Surge entre 8-9 anos, após infecção por estreptococo beta-hemolítico do grupo A.
DIAGNÓSTICO → títulos elevados de antiestreptolisina O (Aslo) e presença de IgG contra os núcleos da base.
TRATAMENTO → penicilina; para coreia, ácido valproico
3. COREIA GRAVÍDICA 
O cenário propício para a coreia durante a gravidez é a presença de disfunção prévia dos núcleos da base motivada por 
CS ou doenças autoimunes. Ao que parece, a lesão estriatal pregressa diante do “banho” hormonal da gravidez torna 
os receptores dopaminérgicos hipersensíveis, criando um estado hipermetabólico.
Na condição pós-CS, a coreia gravídica tende a se manifestar mais frequentemente no primeiro trimestre da gravidez, 
evoluindo com melhora e chegando a desaparecer nos trimestres subsequentes. Quando o quadro clínico é exuberante, a 
droga de escolha para o primeiro trimestre é a clorpromazina, reservando-se o haloperidol para os demais períodos da 
gestação, pelo alto risco de deformidade fetal quando utilizado nas primeiras semanas.
4. COREIA AUTOIMUNE
Manifestação da síndrome do anticorpo antifosfolípide e do lúpus eritematoso sistêmico (LES).
5. COREIA INFECCIOSA
Tem-se descrito coreia associada a diversas infecções do SNC: HIV, Toxoplasma gondii, Mycobacterium tuberculosis, 
vírus da encefalite japonesa, virus da encefalite letárgica, virus influenza A, virus do herpes simples, enterovirus, 
vírus Epstein-Barr, paramixovírus, vírus da rubéo- la, vírus varicela-zóster, citomegalovirus, virus do sarampo, 
Treponema pallidum, Plasmodium falciparum, neurocisticercose, Corynebacterium diphtheriae, Legionella sp, 
Mycoplasma pneumoniae, Salmonella sp e prions.
Hemicoreia-balismo é o transtorno de movimento mais frequente, e as hipercinesias na Sida são predominantemente 
causadas por lesões pelo Toxoplasma gondii.
6. TRANSTORNOS METABÓLICOS
A hiperglicemia grave não cetótica, usualmente em mulheres idosas, é uma das causas. A RM revela aumento do sinal 
putaminal nas sequências ponderadas em T1 e redução do sinal na mesma localização em T2. Os achados na difusão e 
gradiente-eco sugerem isquemia relacionada à alta viscosidade sanguínea e à perfusão diminuída.
Outras condições, como hipertireoidismo, encefalopatia de Hashimoto, hipoparatireoidismo, degeneração 
hepatocerebral, hiponatremia e outros distúrbios eletrolíticos, podem causar coreias.
7. COREIA SECUNDÁRIA A LESÕES ESTRUTURAIS DO ENCÉFALO
O acidente vascular cerebral (AVC) é uma das causas mais importantes de hemicoreia-hemibalismo em pacientes idosos.
8. DROGAS E CAUSAS TÓXICAS
São as mais frequentes: anfetamina, cocaína, anticolinérgicos, antidepressivos tricíclicos, anticonvulsivantes 
(especialmente a fenitoína) e contraceptivos orais. Várias toxinas já foram associadas ao desenvolvimento de coreia, como 
monóxido de carbono, manganês, tálio e tolueno.
O diagnóstico é realizado com anamnese detalhada, exame neurológico e histórico familiar, além de exames 
complementares, caso necessário.
Tratamento
Deve-se tratar a causa, se for possível.
O tratamento sintomático visa corrigir a hiperatividade dopaminérgica ou a hipoatividade gabaérgica. A redução da 
hiperatividade dopaminérgica é alcançada com drogas que diminuem os estoques de dopamina nas vesículas pré-sinápticas 
(reserpina, tetrabenazina) ou drogas que bloqueiam os receptores dopaminérgicos estriatais pós-sinápticos 
(neurolépticos). Os neurolépticos típicos (haloperidol, pimozida) são potentes drogas no controle do movimento coreico; 
no entanto, devem ser usados de forma criteriosa em decorrência dos seus efeitos colaterais frequentes, como o parkinsonismo e 
a discinesia tardia. Também podem ser utilizadas medicações gabaérgicas, como o ácido valproico e os benzodiazepínicos, 
com preferência para o primeiro, que tem um perfil de segurança mais adequado.
Tremor 
Contração rítmica de qualquer parte do corpo.
Transtornos domovimento 12
É o transtorno do movimento mais comum, podendo ser sinal e sintoma de diferentes síndromes neurológicas 
(parkinsonismo, distonia, ataxia cerebelar), fazer parte do quadro neurológico de manifestações sistêmicas (intoxicações 
exógenas, transtornos metabólicos, endocrinopatias) ou constituir, por si só, um transtorno neurológico isolado (tremor 
essencial).
Classificações
1. MODO DE APARECIMENTO → tremor de repouso (mãos, cabeça e MMII; parkison) e tremor de ação (postural, cinético ou 
intencional)
2. FREQUÊNCIA → lento (lesões estruturais no SNC ou doença de Wilson), média frequência (parkinson, ataxias cerebelares, 
intoxicações exógenas etc) e rápido (tremor essencial, hipertireoidismo, tremor fisiológico, distúrbios metabólicos e 
medicamentos)
3. AMPLITUDE → fino (essencial, fisiológico, distúrbios metabólicos), médio (essencial e parkinson), amplo (doença de Wilson 
e lesões estruturas no SNC)
Tremor fisiológico exacerbado
Está presente em todo indivíduo que mantém os membros estirados ou em ação. 
Entretanto, este tremor é tão pouco amplo que não é percebido a olho nu. Pode-se observá-lo ao pedir que a pessoa examinada 
mantenha a mão e os dedos estirados, enquanto uma folha de papel é colocada sobre o dorso da mão. A folha amplifica o 
deslocamento do segmento e pode-se perceber um tremor fino e de rápida frequência. 
O tremor fisiológico pode ser amplificado em diversas situações como ansiedade, fadiga, hipoglicemia, frio e 
hipertireoidismo
Tremor essencial
É a forma mais comum de manifestação de tremor. É uma condição clínica cuja única manifestação é o tremor, que pode 
apresentar-se com uma frequência entre 5 e 10 Hz. As mãos são o local mais frequentemente acometido e a combinação de 
diferentes partes do corpo afetadas de forma simultânea é relativamente comum.
Na maior parte dos casos, o tremor essencial acomete bilateralmente os membros superiores (em mais de 90% dos casos), na 
maioria das vezes de forma simétrica, podendo acometer simultaneamente o segmento cranial (cabeça, pregas vocais) em 30 a 
40% dos casos. Os membros inferiores podem ser acometidos, mas não é comum que aconteça.
Outra condição associada, que é típica, é a presença de redução ou desaparecimento temporário do tremor à ingestão de 
doses pequenas de bebidas alcoólicas.
Do ponto de vista fisiopatológico, demonstram-se alterações no cerebelo e nas vias conectando o cerebelo a núcleos talâmicos.
Na maioria das vezes, é benigno e não exige medidas terapêuticas. 
As principais drogas utilizadas são o propranolol e a primidona, que são equivalentes em eficácia. O propranolol costuma ser 
iniciado na dose de 20 mg ao dia, e suas doses são aumentadas gradualmente (a cada 5 ou 7 dias), até que se obtenha a 
melhora desejada. Este é contraindicado em casos de bradicardia sinusal, bloqueio cardíaco e asma.
A primidona é utilizada na dose inicial de 25 mg e também deve ser aumentada gradualmente até que o paciente responda. 
Doses efetivas giram entre 50 e 150 mg ao dia. O principal efeito colateral é sonolência excessiva, especialmente nos 
primeiros dias de exposição ao medicamento.
Mioclonia 
Movimentos involuntários, tipo choque, súbitos, breves, causados por contrações musculares (mioclonia positiva) ou 
interrupções da atividade muscular tônica (mioclonia negativa).
CARACTERÍSTICAS → não são supressíveis; não são precedidas pelo desejo imperioso de se mover, que só é aliviado 
com a execução do movimento (característico dos tiques); geralmente são arrítmicas; não influenciadas pelo geste 
antagonistique; pode ser síncrona e estímulo sensível; raramente incorporada em ações voluntárias; não mostra o 
fenômeno do transbordamento.
Classificações
CLÍNICA
Distribuição → focal, segmentar, axial ou generalizada
Padrão temporal → arrítmica, rítmica e oscilatória
Transtornos do movimento 13
Atividade motora → de repouso, relacionada à atividade voluntária (mioclonia da encefalopatia pós-hipóxica), 
Sensibilidade → desencadeada por estímulo tátil, visual ou auditivo
Positiva/negativa
ETIOLÓGICA
Fisiológica → normal; início do sono, soluço, mioclonia benigna do sono em neonatos
Essencial → idiopática
Epiléptica → presença de crises epilépticas como distúrbio primário, acompanhadas de contrações mioclônicas como 
apresentação clínica concomitante
Sintomática ou secundária → erros inatos do metabolismo, trauma cranioencefálico, doenças neurodegenerativas, 
encefalopatia mitocondrial ou virai, transtornos metabólicos (p.ex., insuficiência hepática e renal, hiperglicemia não 
cetótica, hipoglicemia, hiponatremia, hipercapnia e alcalose metabólica), indução por drogas ou exposição a toxinas, 
doença celíaca, etc
Psicogênica → origem psicológica mais do que fisiológica.
ANATÔMICA
Cortical → origina-se no córtex sensitivomotor e é o tipo mais comum; ritmo regular; epilepsias mioclônicas progressivas 
(EMP), sendo a mais frequente delas a doença de Unverricht-Lundborg, doença celíaca, doença de Huntington, síndrome 
de Rett, doença de Creutzfeldt-Ja- cob, doença de Alzheimer, degeneração corticobasal (DCB), doença de Gaucher, 
encefalopatia por HIV, condições tóxicas e metabólicas
Subcortical → pode resultar de hipóxia ou distúrbio metabólico renal ou hepático. Estruturas habitualmente envolvidas são 
o tálamo e o TE. Mioclonia subcortical originária no tálamo é o asterixis ou flapping, e no TE são exemplos o reflexo 
mioclônico reticular, síndrome de Startle (clonias audiogênicas) ou hiperecplexia e tremor palatal. Normalmente afeta 
muitos grupos musculares (generalizada) e é sensível a estímulos externos.
Espinhal → secundária a uma área localizada de dano teci- dual da medula espinhal, seja por lesão estrutural direta da 
medula espinhal seja por mecanismos que alteram a sua função; pode ser segmentar (segmentos adjacentes; rítmico) ou 
proprioespinhal (envolve toda a ME); continuam no sono
Periférica → espasmo hemifacial; continua no sono
Diagnóstico
Devem ser averiguadas, por meio de anamnese detalhada, as condições de aparecimento do movimento anormal (uso de 
determinados medicamentos, contato com agente tóxico, associação com distúrbios metabólicos, etc.) e a presença de história 
familiar. Deve-se tentar descartar outros movimentos anormais, como tiques (passíveis de supressão voluntária) e tremor (menos 
rápidos e mais duradouros que a mioclonia), muito embora possa haver combinação da mioclonia com esses outros movimentos.
Tratamento
Deve-se tratar a causa.
As drogas primárias para tratar a mioclonia incluem levetiracetam, clonazepam, ácido valproico, primidona, piracetam e 
acetazolamida.
Tiques e síndrome de Tourette 
Tiques motores são movimentos intermitentes, repetitivos e estereotipados; tiques fônicos ou vocais são sons emitidos 
com ou sem conteúdo linguístico, de forma intermitente e repetitiva. Eles podem ocorrer de modo infrequente ou de forma 
quase contínua. 
São classificados em tiques motores e fônicos simples (piscamento, careteamento, abalo no ombro, tosse, grunhido, 
pigarreamento) ou tiques motores e fônicos complexos (sequência estereotipada de um movimento, elocução de uma 
palavra ou frase).
Existe uma sensação crescente da necessidade de realizar o tique, que aumenta à medida que o indivíduo tenta suprimi-
lo. Por outro lado, uma vez realizado o movimento ou emitido o som, há uma sensação de alívio temporário que, aos 
poucos, dá lugar à necessidade de realizar o movimento novamente.
Os tiques costumam piorar com fadiga e estresse, podem ser suprimidos temporariamente de forma voluntária e se 
apresentar em menor intensidade quando a atenção é diversificada. Também podem persistir durante o sono.
Transtornos do movimento 14
Síndrome de Tourette
A síndrome de Tourette é um distúrbio familiar crônico, com início na infância, caracterizado por tiques motores e fônicos, 
que apresentam períodos de piora e melhora espontâneos e que, com frequência, se associam a TOC e TDAH. 
Para o diagnóstico, é muito importante a observação dos seguintescritérios:
tiques motores múltiplos e um ou mais tiques vocais presentes em algum momento na doença, embora não 
necessariamente de forma concomitante;
os tiques ocorrem muitas vezes ao dia, quase todos os dias ou intermitentemente, por um período maior que 1 ano e, 
durante esse tempo, nunca há período livre de tique maior do que 3 meses consecutivos;
o distúrbio causa marcado desconforto ou significativo comprometimento social, ocupacional ou outros;
tem início antes dos 18 anos de idade;
a síndrome não pode ser explicada por outras causas.
O quadro clínico caracteriza-se, no início, por tiques motores simples, frequentemente faciais (piscamento, 
careteamento), por volta dos 5 anos de idade. Seguem-se tiques vocais simples (pigarrear, tossir, etc.), que vão aos 
poucos se mesclando com outros tiques motores simples e com tiques motores complexos. 
Também costumam ocorrer copropraxia (fazer gestos obscenos), ecopraxia (imitar gestos), coprografia (escrever 
obscenidades), pensamentos intrusivos (coprolalia mental), ecolalia (repetir as últimas palavras ou sílabas do interlocutor) e 
palilalia (repetir a última sílaba ou palavra de uma frase). O TDAH, quando presente, frequentemente antecede o aparecimento 
dos tiques, enquanto o TOC costuma ser de aparecimento mais tardio.
O tratamento é sintomático, sendo os neurolépticos típicos (haloperidol e pimozida) os mais eficazes. Os neurolépticos 
atípicos, incluindo a risperidona, quetiapina, olanzapina e clozapina, não controlam tão bem os tiques. Outros medicamentos são 
considerados mais seguros, porém não tão eficazes, como a clonidina, clonazepam, antidepressivos tricíclicos (amitriptilina, 
nortriptilina) e inibidores da recaptação da serotonina (sertralina, fluoxetina).