HERANÇA MONOGÊNICA

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HERANÇA MONOGÊNICA – EXERCÍCIOS
1. Cite as características que são observadas nos heredogramas de distúrbios 
autossômicos dominantes e recessivos e ligados ao sexo. 
autossômico dominante - ambos os sexos possuem a mesma proporção de afetados, não há saltos de gerações, se nenhum genitor possui a característica nenhuma criança terá, transmissao de pai para o filho, heterozigoto afetado transmite para metade dos filhos (risco 50%), genitores sempre afetados.
autossômico recessivo - observado em 1 ou mais irmãos, mas não em gerações anteriores; homens e mulheres afetados na mesma proporção, 1/4 da prole de dois heterozigotos portadores é afetada, a consaguinidade está mais presente nesse tipo de herança, genitores de uma criança afetada são portadores assintomáticos de alelos mutantes 
ligados ao sexo- X recessivo - maior frequência de homens afetados, não são passados de pai para o filho, pai afetado passa o alelo para todas as FILHAS que como portadoras passam o alelo para metade de seus filhos homens que serão afetados, geraçoes omitidas( mulheres portadoras), todos os filhos homens de mãe afetada são afetados.
X dominante- mulheres mais afetadas, pais afetados transmitem para suas filhas, mulheres heterozigotas passam a condição para metade de sua prole, heredograma parecido com autossomia dominante, não passa de pai para filho.
Y- aparecem apenas nos homens, todo os descendentes masculinos de homem afetado também será afetado.
2. Por que a consanguinidade aumenta o surgimento de distúrbios autossômicos recessivos? 
A presença de genes recessivos ocultos não é revelada a menos que o portador venha a se unir a alguém que também seja portador de um alelo mutante para o mesmo locus e os dois alelos sejam ambos herdados por um descendente. A possibilidade de que ambos os genitores sejam portadores de um alelo mutante para o mesmo locus é substancialmente aumentada se esses genitores forem aparentados e puderem ter herdado o alelo mutante de um único ancestral em comum.
3. Defina penetrância incompleta e expressividade variável. Cite um distúrbio ou condição.
Penetrância é a probabilidade de que um gene venha, de fato, a possuir uma expressão
fenotípica. Quando a frequência de expressão de um fenótipo é de menos de 100% — ou seja,
quando alguns daqueles que apresentam o genótipo apropriado falham completamente em expressá- lo, diz-se que o gene exibe uma penetrância reduzida. ex: deformidade da mão fendida.
Quando a gravidade da doença difere em pessoas que possuem o mesmo genótipo, diz-se que o fenótipo possui uma expressividade variável. ex: neurofibromatose.
4. Por que não é possível realizar cruzamentos experimentais em seres humanos? 
Pois a prole do ser humano não é muito grande para observar proporções, além de demorar anos para estudar as gerações 
5. Para que serve a análise de heredogramas? 
Determinar o padrão de herança de uma característica 
6. Explique dominância incompleta e codominância. 
dominância incompleta- o termo utilizado para descrever o caso geral
no qual o fenótipo de um heterozigoto é intermediário entre aqueles dos dois homozigotos, em alguma escala de medição quantitativa
codominância- a expressão de ambos os alelos de um heterozigoto. Um exemplo claro é observado nos grupos sanguíneos AB0 humanos, em que existe codominância de alelos de antígenos
7. Quando você pode ver uma característica autossômica dominante pular gerações? 
 Epistasia- se refere à situação na qual o mutante duplo demonstra o fenótipo de uma mutação, mas não de outra.
8. Considerando a herança ligada ao X, é possível que um homem afetado transmita o alelo para seus filhos homens? Não, uma vez que apenas os homens herdam genes localizados na região diferencial do cromossomo Y humano.
9. Um homem afetado com um traço dominante ligado ao X terá que proporção de descendentes afetada pelo traço? 
a. 1/2 de filhos e 1/2 de filhas. 
b. Todos os filhos e nenhuma das filhas. 
c. Todas as filhas e nenhum dos filhos. 
d. 3/4 das filhas e 1/4 dos filhos. 
10. Os traços autossômicos recessivos surgem nos heredogramas com acasalamentos consanguíneos, visto que eles: 
a. Tendem a pular gerações. 
b. Aparecem apenas quando ambos os pais carreiam uma cópia para o traço, que é mais provável quando os pais são parentes. 
c. Em geral surgem nos filhos de pessoas não afetadas. 
d. Surgem igualmente em homens e mulheres 
11. Um homem com um traço genético específico raro se casa com uma mulher não afetada e eles têm quatro crianças. Os heredogramas dessa família são apresentados nas partes a a e, mas a existência ou ausência do traço na criança não está indicada. Para cada tipo de herança, indique quantas crianças de cada sexo devem expressar o traço ao preencher os círculos e quadrados adequados. Considere que o traço é raro e totalmente penetrante 
 (
aut
ossimica
 dominante 
)12. O heredograma a seguir ilustra a herança do cabelo anelar, uma condição na qual cada pelo é diferenciado em zonas claras e escuras. Qual modo ou quais modos de herança são possíveis para o traço de cabelo anelar nessa família? 
13. A ectrodactilia é uma rara condição na qual os dedos estão ausentes e a mão é dividida. Em geral essa condição é herdada como um traço autossômico dominante. Ademar Freire-Maia relatou o surgimento de ectrodactilia em uma família em São Paulo, Brasil, cujo heredograma está apresentado aqui. Esse heredograma está de acordo com a herança autossômica dominante? Se não, qual é o modo de herança mais provável? Explique seu raciocínio. 
14. Joe é daltônico. Seus pais têm visão colorida normal, mas seu avô materno é daltônico. Os outros avós de Joe têm visão colorida normal. Ele tem três irmãs, Patty, Betsy e Lora, todas com visão normal. Sua irmã mais velha, Patty, é casada com um homem com visão normal, eles têm duas crianças: um menino de 9 anos daltônico e uma menina de 4 anos com visão normal. Usando os símbolos e rótulos, desenhe um heredograma da família de Joe. 
15. Considerando o exercício acima, se Joe se casar com uma mulher portadora do alelo para daltonismo, qual é a probabilidade de que sua primeira criança seja daltônica? 
XaY (joe) XAXa
50% dos filhos