TICS - Genética (1 semestre)

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Genética
Júlia Adriângela Ferreira do Nascimento
Ambas são patologias genéticas recessivas que interferem no metabolismo da bilirrubina e,
por consequência, levam à icterícia.
- Crigler - Najjar
Compreende um grupo de doenças genéticas relacionadas ao metabolismo da bilirrubina. É
mais rara do que a síndrome de Gilbert e pode levar a complicações sérias. Sua estimativa é
de 1 e 1 milhão. O defeito é na produção da enzima gucoronil transferase. A síndrome pode
ser classificada em 1, onde não existe a enzima e tipo 2, onde sua atividade é de 10% apenas.
As chances de desenvolver kernicterus e levar a morte são bem maiores.
- Gilbert
Essa é conhecida como uma síndrome de disfunção hepática constitucional. É de caráter
genético e rara, tomando cerca de 5% - 10% da população mundial. O problema está de fato
no gene UGT1A, responsável pela produção da enzima glucoronil transferase, que transforma
bilirrubina indireta em direta. Consequentemente, tem-se o aumento de cerca de 80% de
bilirrubina indireta no sangue.
- Dubin - Johnson
Diferente das demais, essa síndrome proporciona o acúmulo de bilirrubina direta. Nesta, o
fígado consegue conjugar de maneira normal a bilirrubina, mas não consegue secretá-la para
eliminação.
- Rotor
A mais rara das 04 e por conta disso existe pouca explanação sobre a mesma na literatura. A
base genética permanece desconhecida e as características clínicas, bioquímicas e histológicas
são inespecíficas, a síndrome de RT permanece um diagnóstico de exclusão. Habitualmente é
diagnosticada em crianças e adolescentes, mas é frequentemente notada icterícia ligeira desde
o nascimento. Os principais sintomas consistem em icterícia ligeira a moderada recorrente
sem prurido. Podem ocorrer ataques de dor abdominal e febre baixa, mas são raros. A
bilirrubina sérica total (principalmente na forma conjugada: 50-80%) está elevada,
normalmente entre 2 e 5 mg/dl.
Referências:
MARTELLI, Anderson. Síntese e metabolismo da bilirrubina e fisiopatologia da
hiperbilirrubinemia associados à Síndrome de Gilbert: revisão de literatura. Revista Médica de
Minas Gerais: Minas Gerais, 2012.
PINHEIRO, Pedro. Síndrome de Gilbert, Crigler-Najjar e Dubin-Johnson. MD saúde: 2019.
RIBEIRO, Arthur Jorge de Vasconcelos et al. Kernicterus: relato de caso - breve revisão de
literatura. Arquivo de Ciência e Saúde: 2004.