Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin-Johnson e Rotor

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Curso: Medicina
Período: 1º/2021.2
Disciplina: Sistemas Orgânicos Integrados I- TICs
Aluna: Nara Ramos Dourado- 061020
Síndromes: Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin-Johnson e Rotor. Quais as diferenças entre elas?
A síndrome Crigler-Najjar (CNS) é uma patologia hereditária do causada por defeitos no metabolismo das bilirrubinas, é uma síndrome rara e pode levar a sérias complicações, estima-se que ocorre em 1 a cada 1 milhão de nascimentos. Na síndrome de Crigler-Najjar tipo 1, o recém-nascido já apresenta icterícia persistente logo após o nascimento, podendo desenvolver uma intoxicação cerebral pelo excesso de bilirrubinas, chamada de kernicterus, que pode levar à morte, e a tipo 2 o quadro é mais brando e a icterícia pode surgir após alguns anos de vida.
 A síndrome de Gilbert, também chamada de disfunção hepática constitucional, é uma doença genética que acomete cerca de 5 a 10% da população mundial. Essa síndrome é uma doença benigna que não causa maiores problemas de saúde. Ela é causada por um defeito em um gene chamado UGT1A, responsável pela produção da enzima glucuronil transferase, que por sua vez é responsável pela transformação da bilirrubina indireta em direta. Na síndrome de Gilbert, esta enzima apresenta uma redução na sua atividade em até 80%, acarretando em um acúmulo de bilirrubina indireta no sangue, o paciente com síndrome de Gilbert vive tanto quanto qualquer outro e com a mesma qualidade de vida. 
Na síndrome de Dubin-Johnson (DJS) que é uma patologia hepática hereditária e histopatologicamente por deposição de pigmento preto-acastanhado nos hepatócitos., ao contrário das síndromes de Gilbert e Crigler-Najjar, neste caso a bilirrubina que se acumula é direta (conjugada), o fígado consegue conjugar normalmente a bilirrubina indireta em direta, porém, ele é incapaz de secretá-la através da bile para ser eliminada nas fezes. Assim, essa síndrome também é benigna e os níveis de bilirrubinas costumam ser baixos, logo não há tratamento específico. 
A síndrome de Rotor (RS) é um distúrbio familiar do metabolismo da bilirrubina caracterizado por uma icterícia benigna e não hemolítica, em virtude da elevação crônica da bilirrubina sérica predominantemente conjugada, com histologia normal do fígado. 
 
Referências: https://bestpractice.bmj.com/topics/pt-br/347#referencePop1 
https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome-de-gilbert-crigler-najjar/ 
Síndrome Dubin-Johnson: importante causa de icterícia colestática na infância (iec.gov.br)