TICS Genética - bilirrubina

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Sistemas Orgânicos Integrados - TIC’S
Discente: Anna Beatriz Silva Tomé
Docente: Fabiana Medeiros de Brito
Síndromes de Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin-Johson e Rotor
A doença de Crigler-Najjar (CNS) tipo 1 consiste em uma desordem genética hereditária rara, sendo sua incidência estimada a cada 1/1.000.000 de recém nascidos. Esse distúrbio afeta o metabolismo de bilirrubina, que será produzida em excesso. A causa dessa quantidade alterada são mutações de caráter homozigótico e heterozigótico. A atividade da bilirrubina uridina difosfato glucuronil transferrase (UGT1A1) no fígado está ausente, gerando, como consequência uma hiperbilirrubinemia muito grave, persistente e não conjugada. O tipo 2 da doença é caracterizado pelo déficit parcial da enzima uridina difosfo-glucucoronil tranferase (UDPG-T). 
A síndrome de Gilbert também é um tipo de hiperbilirrubidemia causada por alteração na enzima UDP- glucucorinil transferase. Esse transtorno, diferente da CNS costuma surgir por volta da segunda década de vida dos indivíduos sensibilizados geneticamente, consiste em uma hiperbilirrubidemia leve, não conjugada e não persistente. Muitas vezes é diagnosticada por acaso em exames de rotina, pois não costuma manifestar sintomas aparentes de disfunção da bilirrubina como icterícia, por exemplo. A síndrome de Gilbert é mais comum em pessoas do sexo masculino.
A doença de Dubin-Johnson, por sua vez, é uma doença autossômica benigna recessiva em que o pigmento da secreção biliar de bilirrubina é defeituoso. Esse defeito se dá pela ausência da proteína canalicular ABCC2, localizada nos cromossomos 10q, 24. Essa proteína tem como função, o transporte de glucucoronil e ânions orgânicos nas vias biliares. Os hepatócitos de pessoas acometidas por essa síndrome apresentam um pigmento marrom escuro grosseiramente granular. Sintomas como icterícia crônica ou recorrente, intensa ou flutuante são pouco usuais, pois na maioria das vezes, os afetados são assintomáticos.
Por fim, a síndrome de Rotor consiste em uma desordem hepática rara, benigna e genética, de caráter autossômico recessivo, que possui como aspecto, hiperbilirrubinemia não-hemolítica crônica predominantemente conjugada, associada à histologia hepática normal. Exames laboratoriais podem apontar elevação da bilirrubina sérica total, especialmente na forma conjugada. No que tange aos exames hematológicos, o nível de corproporfirina I urinária encontra-se elevado. Os sintomas mais comuns são: leve icterícia presente desde o nascimento; dor abdominal e febre baixa.
REFERENCIAS
SANTOS, Gabrielle Nunes Oliveira, et al. Fisiopatologia da síndrome Cringler-Najjar Tipo 1. Semana de Pesquisa da Unit, Alagoas, 2020.
KREUTZFELD, Maria Helena B., RIBEIRO, Sheila. Síndrome de Gilbert- um estudo diagnóstico. Universidade Federal de Santa Catarina- Centro de Ciências da Saúde. Florianópolis, 1992.
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GOMÉZ, Maria Teresa Urgel, el al. Síndrome de Gilbert. Departamento de Pediatria Hospital Clínico Universitário Lozano Blesa. v. 35, pp. 14-16. Zaragoza, 2005. 
NISA, A., AHMAD, Z. Dubin-Johnson syndrome. Journal of the College of Physicians and Surgeons Pakistan. v. 18, n. 3, pp. 188-189, 2008.