Resumo Trombocitemia essencial

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TROMBOCITEMIA ESSENCIAL: 
É uma das neoplasias proliferativas clássicas, ou seja, cromossomo Philadelphia 
negativo. É uma doença clonal originada da transformação neoplásica da célula 
hematopoiética pluripotente. 
É caracterizada por uma plaquetose sustentada no sangue periférico e uma hiperplasia 
dos megacariócitos na medula óssea. Acredita-se que os megacariócitos são 
hipersensíveis à trombopoetina e por isso, mesmo sem o aumento da TPO (necessário 
para a produção plaquetária), ocorre uma hiperprodução de plaquetas. Um outro motivo 
para a proliferação plaquetária independente do aumento de TPO seria a presença da 
mutação JAK2V6177F, que é encontrada em 50% dos pacientes. 
O aumento na produção de plaquetas gera uma disfunção plaquetária e uma 
plaquetose acentuada com anisocitose, ou seja, a função e a morfologia das plaquetas são 
alteradas, o que pode gerar problemas e dificuldades de coagulação mesmo contendo 
tantas plaquetas. 
A maioria dos casos ocorre em pacientes com 50 a 60 anos e é mais frequente nas 
mulheres. Cerca de 20% dos pacientes têm menos de 40 anos e, apesar de ser raro, pode 
ocorrer em crianças. A trombocitemia essencial familiar é rara, porém, há relatos na 
literatura de algumas famílias que apresentam a doença e uma mutação na 5´ do gene da 
trombopoetina. 
Grande parte dos pacientes são assintomáticos por muitos anos. Entre os que 
apresentam sintomas, os mais comuns são esplenomegalia discreta (50% dos pacientes), 
hepatomegalia discreta (15-20% dos pacientes), trombose, que é causada pelo excesso de 
plaquetas, e que é a principal causa de morte entre os pacientes) e hemorragia, causada 
pela disfunção plaquetária. Alguns apresentam sintomas vasomotores como cefaleia, 
sincope, dor torácica atípica, distúrbios visuais e eritromealgia (40%). 
O quadro laboratorial apresenta plaquetose acentuada < 400.000 – 600.000/ 
1.000.000/mm³ com plaquetas gigantes e agranulares, e intensa anisocitose plaquetária. 
O tempo de sangramento é normal ou aumentado, e a agregação plaquetária geralmente 
está alterada. Cerca de 32-71% dos pacientes apresentam leucocitose > 20 x10/L. A 
hemoglobina pode estar normal ou diminuída e pode haver empirepolese. No mielograma 
é encontrada uma medula hipercelular com hiperplasia megacariocítica e os 
megacariócitos tendem a se agrupar. 
O diagnóstico é diferencial para outras neoplasias como PV, SMD e MF, e diferencial 
para a presença de plaquetose reacional. Os critérios para diagnóstico são: 
▪ Critérios positivos: 
1) Plaquetometria maior que 450 x10/L sustentada 
2) Biópsia da Medula óssea mostrando proliferação principalmente da 
linhagem megacariocítica com megacariócitos maduros aumentados 
em número e tamanho, sem aumento significativo das séries eritroides 
e granulocitica. 
▪ Critérios de exclusão: 
1) Nenhuma evidencia de PV 
2) Nenhuma evidencia de LCM: ausência do Philadelphia ou rearranjo 
BCR/ABL 
3) Nenhuma evidencia de MF: ausência de fibrose colinérgica, ausência 
ou fibrose reticular mínima 
4) Nenhuma evidencia de SMD: ausência de displasia granulocitica, que 
deve ser, no máximo, leve, nos megacariócitos 
5) Presença da mutação JAK2V617F ou ausência de outro marcador 
clonal. Ausência de evidencias de trombose reacional: ausência de 
inflamação ou infecção. Ausência de neoplasias. Ausência de 
esplenectomia prévia. 
Algumas pessoas apresentam elevação reacional do número de plaquetas em 
determinadas condições como processos infecciosos ou inflamatórios, cirurgias ou 
traumas, neoplasias ou deficiência de ferro. Nesses casos de plaquetoses reacionais está 
ocorrendo uma TROMBOCITEMIA REACIONAL/PLAQUETOSE REACIONAL. 
Nesses casos a plaquetose não é sustentada e os testes de função plaquetária estão 
normais na maioria dos casos, além de que a normalização das plaquetas ocorre com a 
resolução da doença ou situação base. A plaquetometria não ultrapassa 1.000.000/mm³. 
Existem algumas diferenças entre os quadros clínicos da TE e da TR. A 
trombocitemia reacional não apresenta hiperplasia megacariocítica, trombose, 
esplenomegalia ou formação de colônia espontânea. Além disso, dependendo da causa 
primária da trombocitose, outras séries sanguíneas podem estar alteradas como os 
leucócitos. 
 
 
 TROMBOCITEMIA 
ESSENCIAL 
TROMBOCITEMIA 
REACIONAL 
PLAQUETAS Plaquetose sustentada Plaquetose temporária 
FUNÇÃO 
PLAQUETÁRIA 
 
Alterada 
 
Normal 
MEDULA 
ÓSSEA 
Hiperplasia megacariocítica Normal 
TROMBOSE Pode ocorrer Não ocorre 
MUTAÇÃO 
JAK2 
Presente em 50% dos pacientes Ausente 
Outras linhagens 
mieloides 
 
Normais 
Podem estar alteradas de 
acordo com a doença de base