Anemia hemolítica hereditária

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Anemia hemolítica neonatal não imune: avanços 
recentes no diagnóstico e tratamentos
Bruna; Kalyne; Lanuza e Mauricéa.
O que é anemia hemolítica neonatal não imune?
A anemia hemolítica neonatal pode causar:
● Hidropsia fetal;
● Kernicterus.
A anemia hemolítica neonatal pode ser causada por 
fatores:
● Hereditários;
● Adquiridos.
HEREDITÁRIO: Quando o indivíduo nasce com má 
formação dos eritrócitos, afetando...
● Membrana do eritrócito - causando microesferócitose e eliptose 
hereditárias;
● Metabolismo – ocasionando deficiência de G6PD e deficiência de 
piruvato quinase;
● Hemoglobina – Hb S e Hb C.
Esfregaço sanguíneo 
apresentando esferócitos.
ADQUIRIDAS ao longo da vida...
“A anemia hemolítica autoimune adquirida é um tipo de anemia hemolítica, condição em que o 
corpo destrói os glóbulos vermelhos mais rapidamente do que a medula óssea consegue 
produzir novas dessas células.”
● Picnocitose infantil;
● Medicamentos maternos;
● Infecções perinatais;
● Deficiência de vitamina E.
https://drmarcelbrunetto.com.br/anemias/
Diagnóstico por 
exame físico:
● Icterícia;
● Febre;
● Esplenomegalia;
● Hepatomegalia;
● Acrocianose;
● Letargia;
● Obnubilação;
● Edema pulmonar;
● Insuficiência renal.
Características das condições 
hemolíticas neonatais visualizadas em 
esfregaço sanguíneo:
● Células com bolhas e mordidas;
● Eritrócitos densos distorcidos;
● Equinócitos;
● Eliptócitos;
● Poiquilocitose marcada;
● Esquistócitos;
● Esferócitos;
● Estomatócitos.
Diagnóstico por 
hemograma completo:
TESTES DE LABORATÓRIO SIMPLES E RÁPIDOS PARA IDENTIFICAR HEMÓLISE
Fig. 6.2 Hemólise fisiológica em 
recém-nascidos de termo e 
pré-termo tardio. Os valores 
médios são mostrados para o 
monóxido de carbono expirado 
(ETCO, painel superior; ppm, 
partes por milhão), concentração 
de bilirrubina sérica (painel do 
meio), e hemoglobina (painel 
inferior) desde o nascimento até 10 
anos (h, horas; d, dias). 
Testes laboratoriais 
adicionais:
● Fluxo EMA (Eosina-5-maleimida);
● Painel de sequenciamento de 
nova geração.
Conclusão
● A hemólise severa em um recém-nascido pode ser causada por uma mutação 
bem conhecida, ou não, em genes envolvidos na estrutura ou metabolismo dos 
eritrócitos;
● A anemia hemolítica não imune em um recém-nascido pode causar hidropisia 
fetal, kernicterus e até a morte;
● Novos testes de diagnóstico, como monóxido de carbono expirado, EMA e 
sequenciamento de última geração, melhoraram a capacidade de detectar hemólise 
e diagnosticar as causas moleculares em neonatos que, de outra forma, seriam 
rotulados como idiopática;
● Um inovador ativador de pequenas moléculas de piruvato quinase pode 
resultar em um aumento rápido e sustentado na concentração de hemoglobina no 
sangue e pode aliviar os sinais de anemia em pacientes com deficiência de piruvato 
quinase. 
Obrigada!