Mapa mental anemia talassemia

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Anemia Ferropriva
Eritrograma
 Hb < 10g/dLDiminuídos
Ht
VCM
HCM
CHCM
Reticulócitos
Microcítica e hipocrômica
Corado para ferro pela reação de Perls
A- medula normal, B- Anemia Ferropriva
	
Anemia da doença crônica
Eritrograma
Anemia discreta
Geralmente normocítica /normocrômica
Pode ser microcítica/hipocrômica
Reticulócitos diminuídos
Anemia sideroblástica
	
	Anemia
Ferropriva
	ADC
	Talassemia
	Anemia
Sideroblástica
	Ferro sérico
	Baixo
	Baixo
	Normal ou aumentado
	Aumentado
	Transferrina
	Aumentada
	Baixa
	Normal ou baixa
	Normal ou diminuída
	Saturação de
Transferrina
	Baixa
	Baixa
	Normal ou aumentada
	Aumentada
	Ferritina
	Baixa
	Normal ou aumentada
	Normal ou aumentada
	Aumentada
	Eletroforese Hb
	Normal
	Normal
	HbA2 ou HbH
	Normal
	Ferro medular
	Ausente
	Normal ou aumentado
	Normal ou aumentado
	Sideroblastos 
Os métodos mais sensíveis e específicos para diagnostico de hemoglobinopatia são HPLC e Focalização isoelétrica
Beta talassemia
HbA2 > 3,5%
Reticulócitos – normal ou 
aumentado beta maior
Terapia com desferral e deferiprone, e suplementação com ácido fólico
Testes- HPLC, dosagem de ferro e ferritina, estudo familiar
	Talassemia maior
Alfa talassemia1Corpos de Heinz e HbH
Hemoglobina H
Doença de HbH
Esquizócitos, codócitos
Microcitose e hipocromia
Presença de HbH em pH alcalino
HbA2 reduzidos
Fonte: Proteína animal
Anemia Perniciosa
Carência de vit. B12 quando não absorvida por falta de Fator intrínseco
Doença onde ocorre atrofia e inflamação crônica da mucosa gástrica
Anemia megaloblástica
Fonte: Vegetais, frutas, nozes
	
Diagnóstico diferencial Síndrome mielodisplásica, anemia aplástica, mieloma múltiplo, também pela resposta à terapia de reposição
Macrocitose precede a anemia
Ácido metil malônico ↑na def de vit B12
Homocisteína ↑ na def vit. B12 e folatos
Hemoglobinúria Paroxística NoturnaDoença onde ocorre uma mutação no gene PIG-A (localizado no cromossomo X)
Essa mutação causa deficiência de na síntese enzima GPI, que leva a não ligação das proteínas
É uma doença clonal da célula tronco
Esferocitose Hereditária
Anemia hemolítica caracterizada pela 
Forma esférica das hemácias
Eliptocitose hereditáriaEstomatocitose hereditária
Anormalidades das enzimas eritrocitáriasMutações nos genes que codificam a G-6PD ou a piruvato quinase pode levar a anemia hemolítica, porque evita a formação da glutationa e não forma ATP suficiente deixando a célula enrijecida.
Na deficiência de piruvato quinase o poiquilócito frequente é o equinócito.
	
Deficiência de G-6PD
Deficiência de Pirimidina 5’ nucleotidase
Deficiência de piruvatoquinase PK
Anemia Hemolítica autoimune AHAIAnemia causada por produção de anticorpos contra eritrócitos do próprio organismo.
Sinais e sintomas
Cansaço, fraqueza, sonolência
Palidez
Estomatite angular
Glossite de Hunter
Sintomas neurológicos
Baço palpável 
Diagnóstico laboratorial
VCM↑, HCM e CHCM normais, RDW↑, Hb < 7-8 g/dL, Ht < 25%
Hemácias diminuídas
Leucopenia e plaquetopenia
Reticulócitos diminuídos
Hemácias macrocíticas, poiquilócitos (ovalócitos, dacriócitos e esquizócitos), megaloblastos, corpúsculos de Howell-Jolly, anel de Cabot, anisocitose e neutrófilos hipersegmentados
Bilirrubina ↑, LDH ↑(são sinais de anemia hemolítica, mas é carencial, ocorre pela intensa destruição de hemácias na medula, mas o reticulócito está diminuído.
Deficiência Ácido fólico
Menor ingestão - desnutrição dietas
Má absorção intestinal e medicamentos
Aumento de necessidade ou perda
Sinais e sintomas
Os sintomas são iguais a deficiência de vit. B12, com exceção dos sintomas neurológicos que só são visto na vit. B12
Hemoglobina instável
Hemoglobina S
Anemia hemolítica
Pontilhado basófilo
Policromasia
Anisocitse
Drepanócito e codócito
Howell-Jolly
Hemoglobina instável
Hemoglobina Caruaru
Anemia hemolítica
Pontilhado basófilo
Policromasia
Microcitose e hipocrômia
Howell-Jolly
Ferro sérico
Diminuído 
TIBC
Aumentado
Saturação da transferrina
Diminuído
Ferritina sérica
Porfirina eritrocitária
Diminuída
Aumentada nos eritroblastos
Hemoglobina instável
Hemoglobina Olinda
Anemia hemolítica
Pontilhado basófilo
Policromasia
Microcitose e hipocrômia
Alguns dacriócitos
Hemoglobina instável
Hemoglobina C
Anemia hemolítica
Cristal de hemoglobina C
Codócito
"doença de hemoglobina C"
Hemoglobina instável
Hemoglobina SC
Anemia hemolítica
Cristal em formato de "bota"
Codócitos, pouco drepanócito
"Doença de hemoglobina Sou C"
CD55 e CD59
A não ligação nessa proteinas torna os eritrócitos sensíveis à lise, o que causa hemólise intravascular crônica.
Também pode afetar leucócitos e plaquetas
Pode causar trombofilia
HPN anemia hemolítica adquirida
Hemólise intravascular
Insuficiência medular
Tendência a trombose
Testes
O padrão ouro é a citometria de fluxo
Teste de HAM
Teste de lise pela sacarose
Agluitnação em coluna de gel
FLAER
Suspeita de HPN
Neutropenia ou plaquetopenia
Hipoplasia da MO
Hemólise adquirida
Combs negativo
Trombose
Dor abdominal recorrente
Aumentados
Reticulócitos
Bilirrubina
LDH
Testes
Resistência globular osmotica RGO
Fragilidade osmótica eritrocitária FOE
Diagnóstico diferencial com anemia hemolítica imune
Caracteristicas laboratoriais
Anemia
Reticulocitose
 CHCM elevado
VCM normal ou diminuido (o reticulocito compensa)
RGO diminuido
Coombs negativo
Esferócitos na lâmina
Ferroterapia
Via oral- sulfato ferroso
Acompanhamento
Aumentos de reticulócitos após 3-4 dias, normalização após 4-6 meses.
Tratamento
Via parental- IM ou IV
EsH anemia hemolítica
Alteração na rede de espectrina
Hemácias com menos deformabilidade
Aumento de aprisionamento esplênico
Defeitos verticais (defeito na interação do esqueleto com a membrana)
Carater autossômico dominante 
Manifestações clínicas
Quadro neurológico
Diarréia
Hipolipidemia
Hepatopatia grave
Caracteristicas
Autossomica dominante
Anemia hemolítica hereditária
Alteração da permeabilidade ao Na+
Aumento de cátions e água inracelular
ElH branda
Assintomático
ElH esferocítica
Anemia
hemólise branda
Defeito na associação dos heterodímeros da espectrina
Eliptócitos
Sem anemia 
FOE normal
Esplenomegalia
Icterícia
Defeito primario desconhecido
Eliptócitos mais arredondados
Reticulocitse
FOE aumetado
CIS
manifestações amenas
Trans
manifestações exacerbadas
Função do metabolismo Hm
manter a forma do disco bicôncavo
Ciclo de Emnden-Meyerhoff
Produção de ATP
a flexibilidade
o Fe++ heme reduzido
metabolismo celular íntegro
Carregar cátions monovalentes
Fosforilação proteica
Síntese da glutationa (antioxidante neutraliza radicais livres nas células)
Deficiência de G-6PD
Defeito enzimático que causa anemia hemolítica crônica
Aspectos clínicos
Hemoglobinemia
Aspecto laboratoriais
Anemia N/N, mas pode ter macrocitose
ou hemólise aguda
ou pode ser assintomático
Icterícia
Tontura
Cefaléia
Dispnéia
Insuficiência renal
Crise aguda de hemólise
reticulocitose
Bilirrubina aumentada
Pesquisa de corpúsculo de Heinz
Dosagem de G-6PD deficiente
Pode encontrar queratócitos
Codificada em um locus no cromosso X
Defeito enzimático mais comum
Diagnóstico
Redução de metahemoglobina, mas não é especifico para ela
Medida da atividade enzimáica
Identificação de variantes
Análise molecular
Deficiência de Pirimidina 5' nucleotidase
A falta da enzima causa bloqueio no catabolismo do RNA, os metabólitos de acumulam nos ribossomos sendo visto como fino potilhado basófilo.
Anemia hemolítica moderada
Diagnóstico diferencial com anemia hemolítica devido à intoxicação pelo chumboDeficiência PK
Eritócito rígido
Aspecto laboratoriais
Pode ter macrocitose
Policromasia
Howell-Jolly
Pontilhado basófilo
Anisocitose
Predominante equinócitos
Bilirrubina aumentada
Dosagem de PK deficiente 
Bloqueio metabólico da glicólise terminal
Acúmulo de produtos intermediários
Sua severidade depende da combinação de mutações herdadas
Caracteristicas
Destruição precoce das hemácias pela fixação de imunoglobulinas na superfície da membrana das hemácias
AHAI por anticorpos quentes
Reage melhor a 37ºC
AHAI por anticorpos frios
Reage melhor a 4ºC
Citopenia mais frequente após a PTI
Coombs direto positivo
Idiopática
Secundária a LES, outras doenças autoimunes, LLC, linfomas, drogas
Idiopática
Secundária a infecções por, mycoplasma, mononucleose
Linfomas
Hemoglobinúria paroxística a frio (associada a infecção)
Maior parte IgG
Encontrado esferócitos
Esplenomegalia
Anemia hemolitica em grau variado
Acrocianose
Mais IgM
Aspectos laboratoriais
AHAI frio
Anemia
Aspectos laboratoriais AHAI quente
Anemia
Bilirrubina, LDH e reticulócitos aumentados
Esferócitos
Policromasia
Pontilhado basófilo
CHCM pode está aumentado
Bilirrubina, LDH e reticulócitos aumentados
Esferócitos menos chamativo
Policromasia
Pontilhado basófilo
CHCM pode está aumentado
Teste de coombs positivo
Aglutinação de eritrócitos 
Coombs positivo
Ferro sérico
Diminuído 
TIBC
Diminuído ou normal
Saturação da transferrina
Diminuído
Ferritina sérica
Normal ou aumentada
Bloqueio na mobilização do Fe de estoque do SRE
Alteração na diferenciação e proliferação dos precursores eritróides (BFU-E e CFU-E)
Diminuição da produção e da ação da eritropoetina
Sobrevida eritrocitária diminuída
Ferro sérico
Aumentado 
TIBC
Normal ou diminuído
Saturação da transferrina
Aumentada
Ferritina sérica
Ferro medular
Aumentada
Aumentada com sideroblastos em anel
Beta talassemia maior
βo/βo não produz HbA
βo/β+ produz pouco HbA
anemia grave Hb 4,5-5,0 g/dL
Beta talassemia intermed.
β0/β+ produz pouco HbA
β+/β+ produz moderada HbA
Anemia moderada Hb 6,0 - 9,0g/dL
Beta talassemia menor
β+/β quase normal HbA
βo/β quase normal HbA
Anemia mínima ou ausente, Hb 10,0 - 15,00
Esplenomegalia / hepatomegalia
Alterções ósseas, dentárias e faciais
Lesões hepáticas, cardíacas (pela sobrecarga de ferro) 
Pigmentação cinza na pele
Pontilhado, Howell-Jolly Anel de Cabot
Infecções
Esplenomegalia / hepatomegalia
Alterações osseas
Depende de transfusão
Transfusão sanguínea após 1 ano de vida
Eritroblastos++
Eritroblastos
Reticulócitos normal ou aumento discreto 
Reticulocitos relativo
Testes de triagem
Eritrograma
Morfologia Eritrocitária
Resistência ao NaCl 0,36%
Eletroforese em pH alcalino
Eritrograma
Anemia discreta ou ausente
Hemácias > 5 milhões / uL
VCM, HCM, CHCM- diminuídos
RDW - normal
Microcitose, hipocrômia, poiquilocitose (eliptócitos, dacriócitos, codócitos e pontilhado basófilo, policromasia
Aumentado
Ferritina
Ferro
TIBC
Reticulócito
S/βo
HbS - 80 a 90%
HbF - eleveda
S/β+
HbS - maior que a HbA
HbA2 e HbF - elevada ou não
HbA2 elevada
HbA 5 - 30%
Investigação laboratorial
Eritrograma e contagem de reticulócitos
Morfologia das hemácias
Eletroforese em pH alcalino
Eletroforese em pH neutro (HbH e Bart's)
HPLC
Pesquisa de HbH
Testes de instabilidade de Hb e corpos de Heinz
Biologia molecular
Depleção dos depósitos de ferro medular
Baixa na concentrção de ferro plasmático
Hipocromia e microcitose
Anemia
No feto ocorre acúmulo de cadeias gama
O tetrâmero de gama forma Hb Bart's, que tem alta afinidade pelo O2
No adulto ocorre acúmulo de cadeias beta
O tetrâmero de beta forma HbH, que é altamente instável e causa hemólise.
Eritrograma
Anemia discreta Hb > 10g/dL
Hemácias > 5 milhões
VCM, HCM, CHCM diminuidos
RDW normal ou alterado
Pontilhado basófilo
Poiquilócitos (eliptócitos, dacriócitos, codócitos)
Reticulócitos normal ou leve aumentado
Ferritina, ferro, TIBC e saturação normal
-α/αα
alfa+ heterozigoto- Hb Barts nascimento até 3%
alteração hematológica mínima/ausente
- -/αα
alfao heterozigoto- Hb Barts 5-10% nascimento
discreta microcitose e hipocrômia
- α/- -
doença da hemoglobina H- Hb Barts 25-50% nascimento, 5-30% de HbH no adulto
- -/- -
-α/-α
alfa+ homozigoto- Hb Barts 5-10% nascimento
Hidropsia fetal- 80% de Hb Barts, traço de HbH
discreta microcitose e hipocrômia
Deficiência de vit. B12
Menor ingestão, como vegetarianos radicais
Má absorção gástrica
Má absorção intestinal