ATIVIDADE AVALIATIVA 2

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ATIVIDADE AVALIATIVA 2 - PARTE 1
1.George e Graça, que apresentam audição normal, têm oito filhos; duas de suas cinco filhas e dois de seus três filhos são surdos congênitos. Outro casal, Henrique e Helen, ambos com audição normal, também têm oito filhos; duas de suas seis filhas e um de seus dois filhos são surdos. Um terceiro casal, Gilberto e Gisele, que apresentam surdez congênita, têm quatro filhos, também surdos. Sua filha Heloisa casou com Hugo, um dos filhos surdos de George e Graça, e por sua vez eles têm quatro filhos surdos. Seu filho mais velho, Isaac, casou com Ingrid, uma filha de Henrique e Helen; embora tanto Isaac quanto Ingrid sejam surdos, seus seis filhos homens apresentam audição normal. Construa o heredograma e responda as questões seguintes. (Dica: Quantos tipos diferentes de surdez congênita estão segregando nesse heredograma?).
a. Determine os genótipos prováveis das crianças na última geração.
Os genótipos prováveis das crianças na última geração são heterozigose em cada um dos dois loci. Por exemplo: A/a B/b. b. 
b. Por que todos os filhos de Gilbert e Gisele e de Hedy e Horace são surdos? 
Os pais (Gilbert e Gisele, Horace e Hedy) são homozigotos para o mesmo alelo recessivo de surdez congênita.
2. Davi e seu avô materno, Bernardo, têm hemofilia A. Diane, a parceira de Davi, é filha de sua tia materna. Davi e Diane têm um filho, Eduardo, e duas filhas, Elise e Emily, todos com hemofilia A. Eles também têm uma filha não afetada, Erica. 
a. Desenhe o heredograma. 
b. Por que Elise e Emily são afetadas?
Elise e Emily possui o distúrbio ligado ao X ocasionalmente presente tanto no pai como na mãe portadora podendo ser homozigotas afetadas.
 c. Qual é a probabilidade de um filho de Elise ser hemofílico? Qual é a probabilidade de sua filha ser hemofílica? 
Tem 50% de chance de aparecer no filho e 50% probabilidade de sua filha ser hemofílica.
d. Qual é a probabilidade de um filho de Erica ser hemofílico? E de uma filha?
Um filho de Erica Tem 50% de chance de ser hemofílico e 50% de chances de ter uma filha portadora da hemofilia.
3. Um menino nasceu com diversas malformações, mas não apresenta uma síndrome reconhecida. Os pais não são consanguíneos e a história familiar é negativa para casos semelhantes. Quais das seguintes condições poderiam explicar essa situação? Quais são improváveis? Por quê? 
As condições poderiam explicar essa situação são:
a. Herança autossômica dominante com mutação nova 
b. Herança autossômica dominante com penetrância reduzida 
c. Herança autossômica dominante com expressividade variável
As improváveis são:
 d. Herança autossômica recessiva e. Herança ligada ao X 
f. Herança autossômica dominante, sendo a paternidade ilegítima
4. Na tabela abaixo você encontrará a citação de 4 distúrbios monogenicos. Consulte o banco de dados OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man - https://www.omim.org) e preencha a tabela.
	
	Localização cromossômica
	Gene envolvido
	Tipo de herança
	Carcaterisiticas clinicas
	Doença de Gaucher tipo 1 (Gaucher disease type 1)
	1q22.
	Gene que codifica a beta-glicosidase ácida (GBA; 606463 )
	Autossômico recessivo devido à atividade deficiente da beta-glicocerebrosidase. 
	Geralmente se apresenta na infância com hepatoesplenomegalia, pancitopenia e manifestações de infiltração da medula óssea por ' células de Gaucher ' características. Outras características incluem pinguéculas oculares, ou nódulos, e hiperpigmentação dérmica. Há um amplo espectro de gravidade clínica, variando de bebês afetados a adultos assintomáticos. Não há envolvimento neurológico na doença de Gaucher tipo I 
	Polipose adenomatosa familiar (Familial Adenomatous Polyposis 1)
	5q22.2
	mutação no gene APC ( 611731 )
	Doença autossômica dominante caracterizada por predisposição ao câncer. 
	Polipose intestinal que parecia ser um fator predisponente para carcinoma de cólon e reto.
Associação familiar de polipose intestinal múltipla, osteomas múltiplos, fibromas, lipomas e fibrossarcomas da pele e mesentério, cistos de inclusão epidermóide da pele e leiomiomas, e sugeriram que era uma doença hereditária do tecido conjuntivo .
	
	
	
	
	
	Deficiência de glicose 6 fosfato desidrogenasse (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase; G6PD)
	Xq28
	 O gene G6PD
reside no cromossomo X. 
	herança ligada ao X
	Condição que provoca o rompimento dos glóbulos vermelhos em resposta a certos medicamentos, infecções ou outros fatores de estresse.
	Sindrome de Alport 1 (Alport Syndrome 1)
	Xq22.3
	mutação no gene que codifica a cadeia alfa-5 do colágeno da membrana basal tipo IV (COL4A5; 303630 ) 
	herança autossômica dominante
	A hematúria microscópica foi considerada o critério urinário mais confiável de nefrite hereditária em homens e mulheres. A hematúria foi frequentemente acompanhada de cilindros eritrocitários, indicando que a lesão renal era uma glomerulite. Havia anormalidades urinárias marcantes na primeira infância que progrediram para insuficiência renal na idade adulta. As mulheres afetadas apresentaram achados urinários menos óbvios e raramente desenvolveram uremia.