Herança Monogênica

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Heranç� Monogênic�
Distúrbi� Monogênic�
É causado por genes mutantes, não é
passível de diagnóstico pelo gene,
geralmente exibem padrões óbvios e
característicos de heredograma e
herança. São raros, mais
responsáveis por uma grande
quantidade de mortes na infância e
por uma proporção significativa de
doenças. Afetam 2% da população.
Genótipo e Fenótipo
Genótipo - É a constituição genética
do indivíduo, que se é recebido pelo
pai e pela mãe, quando se fala de
genes recessivo e dominante, ou que
um indivíduo é homozigoto e
heterozigoto, se refere ao genótipo,
que não pode se alterar.
Fenótipo - São as características
morfológicas, fisiológicas junto com
o meio em que vive, como a cor da
cabeça de alguém, a cor das flores,
cor do pelo de um animal.
Autossômica e Recessiva
Autossomica - A doença é
considerada autossomica pois não
está relacionada aos cromossomos da
determinação do sexo do bebê,
podendo atingir tanto meninos
quanto meninas. Diferente das
doenças ligas ao sexo onde os genes
localizados em cromossomos sexuais
que estão envolvidos na
determinação de características.
Quando o gene alterado está no
cromossomo X, tem padrão
recessivo, sendo herança materna.
Já quando está relacionado ao
cromossomo Y, chamados genes
holândricos, e são herdados de pai
para filho
Recessiva - É necessário ter
herdado um gene defeituoso de cada
um dos pais, se receber apenas de
um ela será apenas portadora.
Heredograma
Método usado para estudo da
herança de uma característica a
partir das informações coletadas dos
familiares rendo representações
gráficas através de símbolos.
Alguns fatores podem afetar os
padrões do heredograma como
famílias pequenas, mutação nova.
Fator d� Penetrânci� �
�pressividad�
Penetrância: Nem todos os indivíduos
que possuem o gene tem a doença é
0% ou 100% de penetrância, se tem a
doença é 100%, se não tiver é 0%.
Expressividade: A manifestação de
um fenótipo diferem em pessoas que
apresentam o mesmo genótipo, mas
todos que têm a doença apresentam
expressão clínica de forma variadas.