distúrbios do movimento - hipercinéticos

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DISTÚRBIOS DO MOVIMENTO – HIPERCINÉTICOS 
Os distúrbios do movimento (algumas vezes 
denominados distúrbios extrapiramidais) 
comprometem a regulação de atividades motoras 
voluntárias, sem afetar diretamente a força, a 
sensibilidade ou a função cerebelar. Eles incluem os 
distúrbios hipercinéticos, associados a movimentos 
involuntários anormais, e os distúrbios hipocinéticos, 
caracterizados pela pobreza de movimentos. Os 
distúrbios do movimento resultam da disfunção de 
estruturas profundas de substância cinzenta 
subcortical, denominadas núcleos da base. Embora 
não exista uma definição anatômica universalmente 
aceita dos núcleos da base, pode-se considerar, para 
propósitos clínicos, que compreendem o núcleo 
caudado, o putame, o globo pálido (GPi), o núcleo 
subtalâmico e a substância negra. O putame e o 
globo pálido são denominados coletivamente núcleo 
lentiforme; a combinação de núcleo lentiforme e 
núcleo caudado é denominada corpo estriado. 
O circuito básico dos núcleos da base consiste em três 
alças neuronais que interagem. A primeira é uma alça 
corticocortical, que passa do córtex cerebral, pelo 
núcleo caudado e putame, o segmento interno do 
globo pálido e o tálamo, voltando então ao córtex 
cerebral. A segunda é uma alça nigroestriatal, 
conectando a substância negra com o caudado e o 
putame. A terceira, uma alça estriadopalidal, projeta-
se do caudado e do putame para um segmento 
externo do globo pálido, depois para o núcleo 
subtalâmico e, finalmente, para o segmento interno 
do globo pálido. 
TIPOS DE MOVIMENTOS ANORMAIS 
A categorização de um movimento anormal é, em 
geral, o primeiro passo em direção ao diagnóstico 
neurológico. Os movimentos anormais podem ser 
classificados como tremor, coreia, atetose ou 
distonia, balismo, mioclonia ou tiques. Tais 
movimentos podem se originar em diversos 
contextos, como em distúrbios degenerativos ou com 
lesões estruturais. Em muitos distúrbios, os 
movimentos anormais são a única característica 
clínica. 
TREMOR 
Um tremor é um movimento oscilatório rítmico, 
melhor caracterizado por sua relação com a 
atividade motora voluntária, ou seja, se ocorre em 
repouso, durante a manutenção de uma postura 
particular ou durante o movimento. O tremor é 
intensificado pelo estresse emocional e desaparece 
com o sono. Um tremor que ocorre quando o 
membro está em repouso geralmente é conhecido 
como tremor estático ou tremor de repouso. Se 
estiver presente durante a manutenção de uma 
postura, é denominado tremor postural; embora 
possa continuar durante o movimento, os 
movimentos não aumentam sua gravidade. Quando 
o tremor está presente durante o movimento, mas 
não durante o repouso, em geral é denominado 
tremor intencional ou cinético. 
 
 
Tremor postural 
Tremor fisiológico exacerbado 
O tremor fisiológico pode estar exacerbado por medo 
ou ansiedade. Um tremor postural mais evidente 
também pode ser encontrado após atividade física 
excessiva ou privação do sono. Ele pode complicar o 
tratamento com certos fármacos (em especial lítio, 
antidepressivos tricíclicos, valproato de sódio e 
broncodilatadores), sendo evidente em pacientes 
alcoolistas ou durante a abstinência alcoólica ou de 
outras drogas. É comum na tireotoxicose, podendo 
também resultar do envenenamento com várias 
substâncias, incluindo mercúrio, chumbo, arsênico e 
monóxido de carbono. Não existe tratamento 
medicamentoso específico. 
Outras causas 
O tipo mais comum de tremor postural anormal é o 
tremor essencial benigno, que tem uma base familiar. 
O tremor postural também pode ser evidente em 
pacientes com doença de Wilson ou distúrbios 
cerebelares. Tremor postural das mãos, que é 
indistinguível do tremor essencial, pode ocorrer em 
pacientes com distonia. A designação tremor 
distônico refere-se a um tremor postural ou de 
intenção, que ocorre em uma parte do corpo já 
afetada por distonia. 
Asterixe 
A asterixe pode estar associada a tremor postural, 
mas é considerada uma forma de mioclonia do que 
um tremor. Essa condição costuma ser observada em 
pacientes com encefalopatia metabólica, como 
ocorre na insuficiência hepática ou renal. 
Para detectar a asterixe, o examinador pede ao 
paciente que mantenha os braços estendidos, com os 
dedos e os punhos em extensão. A cessação episódica 
da atividade muscular causa uma flexão súbita do 
punho, seguida por um retorno à extensão, de modo 
que as mãos batem em um ritmo regular ou, mais 
frequentemente, irregular. A asterixe desaparece 
com a melhora da encefalopatia metabólica. 
Tremor intencional (cinético) 
O tremor intencional ou cinético ocorre durante a 
atividade. Quando se pede ao paciente que toque o 
próprio nariz com um dedo, por exemplo, o braço 
apresenta um tremor durante o movimento, mais 
acentuado assim que o alvo é atingido. Esta forma de 
tremor algumas vezes é interpretada erroneamente 
como uma ataxia de membro, mas esta última não 
apresenta um componente oscilatório rítmico. 
O tremor intencional resulta de uma LESÃO 
AFETANDO O PEDÚNCULO CEREBELAR SUPERIOR. 
Como este tremor é muito grosseiro, pode levar a 
incapacidade funcional grave 
Não existe tratamento medicamentoso satisfatório, 
mas a cirurgia estereotática do núcleo ventrolateral 
contralateral do tálamo, ou a estimulação do tálamo 
com alta frequência por meio de um dispositivo 
implantado, algumas vezes, é útil quando os pacientes 
estão gravemente incapacitados. 
O tremor intencional também pode ocorrer – 
juntamente com outros sinais de envolvimento 
cerebelar – como manifestação de toxicidade de 
certos fármacos sedativos ou anticonvulsivantes (p. 
ex., fenitoína) ou álcool; este tremor é observado em 
pacientes com a doença de Wilson. 
COREIA 
A palavra COREIA refere-se a abalos musculares 
irregulares e rápidos que ocorrem involuntariamente 
e de modo imprevisível em diferentes partes do 
corpo. Nos casos mais exuberantes, os movimentos 
voluntários intensos dos membros e da cabeça, além 
das caretas faciais e dos movimentos da língua, são 
inconfundíveis. Os movimentos voluntários podem 
estar distorcidos pelos movimentos involuntários 
sobrepostos. Nos casos leves, no entanto, os 
pacientes podem demonstrar somente inquietação e 
desajeitamento persistentes. A força em geral está 
mantida, mas pode existir dificuldade em manter a 
contração muscular, de modo que, por exemplo, um 
aperto de mão é relaxado intermitentemente 
(pegada em ordenha, também conhecida como mão 
de ordenha ou sinal de ordenha). A marcha se torna 
irregular e instável, e o paciente mergulha ou balança 
de um lado para o outro (marcha dançante). A fala se 
torna irregular em volume e tempo, podendo ter um 
caráter explosivo. Em alguns pacientes, existem 
movimentos atetóticos ou postura distônica 
proeminente. A coreia desaparece com o sono. 
A base patológica da coreia não está clara, mas, em 
alguns casos, pode estar associada à perda celular no 
núcleo caudado e no putame, podendo ser provocada 
por agonistas dopaminérgicos. Quando a coreia é 
decorrente de um distúrbio médico tratável, como 
policitemia vera ou tireotoxicose, o tratamento 
adequado do distúrbio primário abole a discinesia. 
 
 
HEMIBALISMO 
Hemibalismo é uma coreia unilateral especialmente 
violenta, pois os músculos proximais dos membros 
estão envolvidos. Essa condição em geral é 
decorrente de doença vascular no NÚCLEO 
SUBTALÂMICO CONTRALATERAL, e costuma ocorrer 
resolução espontânea nas semanas que seguem seu 
início. 
DISTONIA E ATETOSE 
O termo atetose geralmente significa movimentos 
anormais que são lentos, sinuosos e parecem 
contorções. Quando os movimentos são tão mantidos 
que mais parecem posturas anormais, usa-se o termo 
distonia e, atualmente, muitos usam os termos como 
sinônimos. Na distonia, a contração muscular 
excessiva ou inapropriada (frequentemente músculos 
agonistas e antagonistas) leva a posturas anormais 
mantidas da região corporal afetada. Os movimentos 
e as posturas anormais podem ser generalizadosou 
têm uma localização restrita, como no pescoço 
(torcicolo), na mão e no antebraço (cãibra do 
escritor), ou na boca (distonia oromandibular). A 
distonia generalizada pode ser idiopática ou 
secundária. 
 
Fatores que influenciam a distonia 
Os movimentos anormais não estão presentes 
durante o sono. Eles costumam ser mais evidentes 
durante estresse emocional ou atividade voluntária. 
Em alguns casos, movimentos ou posturas anormais 
ocorrem somente durante atividade voluntária e, 
algumas vezes, somente durante atividades 
específicas como escrever, falar ou mastigar. 
Etiologia 
Anoxia perinatal, traumatismo de parto e kernicterus 
decorrente de hiperbilirrubinemia são as causas mais 
comuns. Nessas circunstâncias, os movimentos 
anormais geralmente se desenvolvem antes dos cinco 
anos de idade. Um questionamento cuidadoso 
costuma revelar uma história de desenvolvimento 
precoce anormal e, frequentemente, convulsões. O 
exame pode revelar sinais de disfunção cognitiva ou 
déficit piramidal, além de distúrbio do movimento. 
A distonia lateralizada ocasionalmente pode estar 
relacionada a doença intracraniana focal. 
MIOCLONIAS 
Movimentos mioclônicos são contrações musculares 
rápidas, súbitas e espasmódicas. As mioclonias 
podem ser classificadas de acordo com sua 
distribuição, sua relação com estímulos precipitantes 
ou sua etiologia. As mioclonias generalizadas têm 
uma distribuição ampla, enquanto as mioclonias 
focais ou segmentares estão restritas a uma parte do 
corpo em particular. As mioclonias podem ser 
espontâneas ou originar de estimulação sensorial, do 
despertar ou da iniciação de um movimento 
(mioclonia de ação). As mioclonias podem ocorrer 
como um fenômeno normal (mioclonia fisiológica) em 
pessoas sadias, como uma anormalidade isolada 
(mioclonia essencial), ou como uma manifestação de 
epilepsia (mioclonia epiléptica). A mioclonia também 
pode ocorrer com vários distúrbios degenerativos, 
infecciosos e metabólicos (mioclonia sintomática), 
afetando o córtex cerebral, o tronco cerebral ou a 
medula espinal. Essa condição algumas vezes se 
manifesta não como uma contração muscular súbita e 
espasmódica, mas com a perda súbita da atividade 
muscular (mioclonia negativa). Esta é mais bem 
observada na asterixe: o paciente tenta manter os 
punhos hiperextendidos com os braços estendidos, 
mas o relaxamento transitório, intermitente e súbito 
dos músculos extensores, seguido pelo retorno da 
contração, leva a um “tremor tipo flapping ”. 
 
 
Mioclonias segmentares 
A mioclonia segmentar pode se originar de lesões 
afetando o córtex cerebral, o tronco cerebral ou a 
medula espinal. Por exemplo, o envolvimento da via 
dentatorrubro-olivar por acidente vascular cerebral, 
esclerose múltipla, tumores ou outros distúrbios pode 
produzir mioclonia do palato, que pode estar 
associada a um clique audível ou a movimentos 
sincrônicos dos músculos oculares, faciais ou outros 
músculos bulbares. Ocorre uma oscilação vertical 
rítmica do palato mole, que é considerada como um 
tremor. Distúrbios metabólicos, como hiperglicemia 
hiperosmolar não cetótica, podem causar epilepsia 
parcial contínua. A mioclonia segmentar geralmente 
não é afetada por estímulos externos e persiste 
durante o sono. 
Mioclonias propriospinais 
A mioclonia propriospinal origina-se na medula 
espinal e, então, dissemina-se para cima e para baixo 
da medula espinal, levando a uma contração rápida 
do corpo. 
Tratamento 
Embora a mioclonia seja difícil de tratar, ela algumas 
vezes responde a fármacos anticonvulsivantes como 
ácido valproico, ou a benzodiazepínicos, como 
clonazepam. 
TIQUES 
Tiques são movimentos súbitos, recorrentes, rápidos 
e coordenados de modo anormal que em geral 
podem ser imitados sem dificuldade. O mesmo 
movimento ocorre de modo repetitivo e pode ser 
voluntariamente suprimido por curtos períodos, 
embora essa supressão possa causar ansiedade. Os 
tiques tendem a piorar com estresse, diminuem 
durante atividade voluntária ou concentração metal e 
desaparecem durante o sono. 
CLASSIFICAÇÃO 
Os tiques podem ser classificados em quatro grupos, 
dependendo de serem simples, múltiplos e 
transitórios ou crônicos. 
1. Tiques transitórios simples são muito comuns em 
crianças, em geral desaparecendo dentro de um ano 
(frequentemente em algumas semanas) e não 
requerendo tratamento. 
2. Tiques crônicos simples podem se desenvolver em 
qualquer idade, mas frequentemente começam na 
infância, e o tratamento é desnecessário na maioria 
dos casos. A natureza benigna do distúrbio deve ser 
explicada ao paciente. 
3. Tiques persistentes simples ou múltiplos da 
infância ou adolescência, em geral com início antes 
dos 15 anos. Podem se manifestar como tique motor 
único ou tiques motores múltiplos e, frequentemente, 
ocorrem tiques vocais, mas a remissão completa 
ocorre no final da adolescência. 
4. A síndrome dos tiques motores e vocais múltiplos 
crônicos em geral é conhecida como síndrome de 
Gilles de la Tourett. Os tiques podem ocorrer após o 
uso de levodopa ou anfetamina e após o uso crônico 
de neurolépticos (tique tardio), após traumatismo de 
crânio ou encefalite viral e em crianças autistas. Eles 
podem ocorrer em associação com distúrbios 
degenerativos dos núcleos da base, como a doença de 
Huntington, e são bem descritos na 
neuroacantocitose, na qual podem ter um caráter 
automutilador. 
BRADICINESIA E HIPOCINESIA 
Bradicinesia (movimento lento) e hipocinesia ou 
acinesia (pobreza ou ausência de movimento) são as 
principais características do parkinsonismo e podem 
ser mais incapacitantes que a presença de 
movimentos anormais. As manifestações incluem 
uma expressão facial fixa (a assim chamada fácies em 
máscara, com redução do piscamento, fissuras 
palpebrais ampliadas e um aspecto aparentemente 
impassível) e uma pobreza de movimentos 
espontâneos dos membros (p. ex., redução nos 
movimentos associados dos braços durante o 
caminhar). Alguns pacientes apresentam 
“congelamento”, que significa dificuldade de iniciar 
ou manter uma atividade rítmica repetitiva, como 
andar. 
Estes fenômenos são testados clinicamente, por 
exemplo, solicitando ao paciente que faça 
movimentos alternantes repetitivos, cada membro 
de uma vez. Redução progressiva da amplitude ou da 
velocidade dos movimentos, irregularidade no ritmo 
ou parada de movimento são indicativas de 
anormalidade. A atividade deve ser mantida por pelo 
menos 15 repetições, algumas vezes por tempo mais 
longo. 
AVALIAÇÃO CLÍNICA DOS PACIENTES 
HISTÓRIA DE INÍCIO 
Idade de início 
A idade de início de um distúrbio do movimento 
pode sugerir uma causa subjacente. Por exemplo, o 
início na tenra idade ou na infância precoce sugere 
traumatismo de parto, kernicterus, anoxia cerebral ou 
um distúrbio hereditário; movimentos faciais 
anormais que se desenvolvem na infância têm maior 
probabilidade de representar tiques e não 
movimentos involuntários de outro tipo, e o tremor 
que se apresenta na idade adulta jovem é mais 
provável de uma variedade essencial benigna do que 
devido a doença de Parkinson 
A idade de início também pode influenciar o 
prognóstico. Na distonia de torção idiopática, por 
exemplo, a progressão até uma incapacitação grave é 
mais comum quando os sintomas se desenvolveram 
na infância do que nos casos que se desenvolveram 
mais tardiamente. Por outro lado, a discinesia tardia 
tem maior probabilidade de ser permanente e 
irreversível quando se desenvolve em indivíduos mais 
idosos do que aquela que se desenvolve na idade 
adolescente. 
Modo de início 
O início abrupto de uma postura distônica em uma 
criança ou adulto jovem sugere a possibilidade de 
uma reação induzida por fármacos; um início mais 
gradual das posturas e dos movimentos distônicos 
sugere a possibilidade de um distúrbio crônico, como 
distonia de torção idiopática ou doença de Wilson. De 
modo similar, o início abrupto de coreia ou balismo 
grave sugere uma causa vascular, e umadoença de 
Parkinson grave de início súbito sugere uma causa 
neurotóxica; um início mais gradual e insidioso sugere 
um processo degenerativo. 
Evolução 
O modo de progressão do distúrbio desde seu início 
também pode ser útil para o diagnóstico. Por 
exemplo, a coreia de Sydenham geralmente melhora 
em seis meses após seu início e, portanto, não deve 
ser confundida com outras variedades de coreia que 
podem ocorrer na infância. 
História médica 
História medicamentosa 
É importante obter uma relação de todos os fármacos 
usados pelo paciente durante vários anos, pois muitos 
distúrbios do movimento são iatrogênicos. Os 
fármacos fenotiazina e butirofenona podem levar ao 
desenvolvimento de movimentos anormais 
enquanto o paciente os toma, ou após sua 
suspensão, e a discinesia pode ser irreversível. 
Uma discinesia reversível pode se desenvolver em 
pacientes que tomam determinados medicamentos, 
incluindo contraceptivos orais, levodopa e fenitoína. 
Vários medicamentos, em especial lítio, 
antidepressivos tricíclicos, ácido valproico e 
broncodilatadores, podem causar tremor. Inibidores 
da recaptação da serotonina foram associados com 
vários distúrbios do movimento, incluindo 
parkinsonismo, acatisia, coreia, distonia e bruxismo. 
História médica geral 
1. A coreia pode ser sintomática de doença em 
pacientes com uma história de febre reumática, 
doença da tireoide, lúpus eritematoso sistêmico, 
policitemia, hipoparatireoidismo ou cirrose hepática. 
2. Distúrbios do movimento, incluindo tremor, coreia, 
hemibalismo, distonia e mioclonia, foram descritos 
em pacientes com a síndrome da imunodeficiência 
adquirida (Aids). Infecções oportunistas, como a 
toxoplasmose cerebral, parecem ser causais em 
alguns casos, mas a infecção pelo vírus da 
imunodeficiência humana tipo 1 (HIV-1) também pode 
desempenhar um papel patogênico direto. 
3. Uma história de traumatismo de parto ou 
desconforto perinatal pode sugerir a causa de um 
distúrbio de movimento que se desenvolve durante a 
infância. 
EXAME 
O exame clínico irá indicar a natureza dos movimentos 
anormais e do déficit motor, a extensão do 
envolvimento neurológico e a presença de doenças 
coexistentes; esses fatores, por sua vez, podem 
sugerir o diagnóstico. 
O exame do estado mental pode sugerir uma doença 
psiquiátrica, levantando a possibilidade de os 
movimentos anormais estarem relacionados ao 
distúrbio psiquiátrico ou a seu tratamento com 
fármacos psicoativos – ou de o paciente ter um 
distúrbio caracterizado por movimentos anormais e 
distúrbios comportamentais, como doença de 
Huntington ou doença de Wilson. 
Déficits motores ou sensoriais focais levantam a 
possibilidade de uma lesão estrutural que ocupa 
espaço, assim como o papiledema. 
INVESTIGAÇÕES 
Diversas investigações podem ser úteis para o 
diagnóstico. 
Exames de sangue e urina 
1. Os níveis séricos e urinários de cobre e os níveis 
séricos de ceruloplasmina são importantes no 
diagnóstico da doença de Wilson. 
2. Hemograma completo e taxa de 
hemossedimentação são úteis para excluir 
policitemia, vasculite ou lúpus eritematoso 
sistêmico, que ocasionalmente podem levar a um 
distúrbio do movimento. Um esfregaço de sangue 
pode revelar ACANTÓCITOS CIRCULANTES. 
3. Bioquímica sanguínea pode revelar disfunção 
hepática relacionada a doença de Wilson ou 
degeneração hepatocerebral adquirida; 
hipertireoidismo ou hipocalcemia como uma causa 
da coreia, ou variedade de distúrbios metabólicos 
associados, com mioclonias. 
4. Testes sorológicos são úteis para diagnosticar 
distúrbios do movimento causados por lúpus 
eritematoso sistêmico ou síndrome anticoagulante 
do lúpus. Neurossífilis e infecção por HIV1 podem se 
manifestar clinicamente de diversas formas e sempre 
devem ser excluídas por testes sorológicos adequados 
em pacientes com doença neurológica de etiologia 
incerta. 
Exames eletrofisiológicos 
Um eletroencefalograma (EEG) pode ser útil no 
diagnóstico de pacientes com mioclonias e para 
distinguir discinesias paroxísticas de convulsões; por 
outro lado, tem utilidade limitada. Eletromiografia e 
potenciais evocados somatossensoriais podem 
ajudar a determinar o nível de envolvimento neural 
na mioclonia. 
Exames de imagem 
Estudos radiológicos ocasionalmente são úteis na 
avaliação de pacientes com distúrbios do 
movimento. Em alguns casos, pode ser encontrada 
calcificação intracraniana nas radiografias de crânio 
ou na tomografia computadorizada (TC); a 
significância desse achado, no entanto, não está clara. 
Exames de TC ou ressonância magnética (RM) 
também podem revelar tumor ou outra lesão 
associada à discinesia focal ou distonia, ou à 
mioclonia sintomática, atrofia do núcleo caudado 
decorrente de doença de Huntington ou 
anormalidades de núcleos da base associadas com 
doença de Wilson. A tomografia por emissão de 
pósitrons (PET, de positron emission tomography) 
usando 18F-dopa pode monitorar a perda das 
projeções nigroestriatais na doença de Parkinson e 
pode ser útil no diagnóstico de pacientes com 
síndromes parkinsonianas incompletas, mas não está 
amplamente disponível. Neuroimagem do 
transportador de dopamina usando tomografia 
computadorizada com emissão de fóton único 
(SPECT, de single-photon emission computed 
tomography) beta-CIT também pode ser usada para 
este propósito. 
DISTÚRBIOS DO MOVIMENTO 
SELECIONADOS 
TREMOR FAMILIAR OU TREMOR ESSENCIAL 
BENIGNO 
PATOGÊNESE 
Um tremor postural pode ser proeminente em 
indivíduos normais. Embora a base fisiopatológica 
desse distúrbio seja incerta, ele costuma ter uma base 
familiar, com modo de hereditariedade autossômico 
dominante. O distúrbio está relacionado com um 
polimorfismo no gene receptor D3 da dopamina 
(DRD3). 
Achados clínicos 
Os sintomas podem se desenvolver em adolescentes 
ou na idade adulta precoce, mas frequentemente só 
aparecem mais tardiamente. O tremor envolve 
principalmente uma ou ambas as mãos, ou a cabeça 
e a voz, enquanto as pernas tendem a ser poupadas. 
O exame geralmente não revela outras anormalidades 
grosseiras, mas alguns pacientes podem apresentar 
ataxia ou distúrbios da personalidade. Embora o 
tremor possa se tornar mais evidente com o tempo, 
ele em geral leva somente a deficiência estética e 
constrangimento social. Ocasionalmente, o tremor 
interfere com a capacidade de realizar tarefas finas 
ou delicadas com as mãos; a escrita algumas vezes 
está seriamente prejudicada. A fala é afetada quando 
existe envolvimento dos músculos laríngeos. Os 
pacientes costumam relatar que uma pequena 
quantidade de álcool proporciona uma melhora 
notável, porém transitória; o mecanismo não é 
conhecido. 
TRATAMENTO 
Quando o tratamento está justificado, pode ser 
prescrito propanolol, mas deve ser tomado por um 
período indefinido. Outros betabloqueadores, como 
atenolol e sotalol, também têm sido usados. 
A primidona também é eficaz, mas pacientes com 
tremor essencial frequentemente são muito sensíveis 
a esse fármaco, de modo que ela deve ser introduzida 
mais gradualmente do que quando usada para o 
tratamento da epilepsia. 
Em alguns casos, há resposta ao alprazolam. Alguns 
pacientes relatam benefícios com o uso de 
gabapentina, topiramato, zonisamida, ou injeções 
intramusculares de toxina botulínica. 
Alguns pacientes apresentam um tremor 
incapacitante que não responde às medidas 
farmacológicas. A talamotomia pode ser útil, mas 
existe uma morbidade significativa associada a 
procedimentos bilaterais. A estimulação talâmica 
com alta frequência por meio de um eletrodo 
implantado é uma alternativa eficaz à talamotomia e 
tem menor morbidade. Ela pode ser particularmente 
útil para o tratamento do lado não operado em 
pacientes submetidos a uma talamotomia unilateral. 
O benefício é mantido durante anos na maioria dos 
pacientes com incapacidade grave. 
DOENÇA DE HUNTINGTON 
Epidemiologia 
A doença de Huntington é um distúrbio hereditário 
do sistema nervoso central caracterizado porinício 
gradual e progressão subsequente para coreia e 
demência. Sua taxa de prevalência é de 5 por 100.000 
habitantes. Os sintomas em geral não aparecem antes 
da idade adulta (normalmente entre os 30 e 50 anos). 
Genética 
A doença de Huntington é um distúrbio autossômico 
dominante, decorrente de uma mutação no gene da 
huntingtina (HTT). A doença apresenta uma 
penetrância completa, de modo que os descendentes 
de um indivíduo afetado têm 50% de chance de 
desenvolvê-la. As características adicionais da 
hereditariedade da doença de Huntington incluem 
antecipação, que significa uma tendência a um início 
mais precoce em gerações sucessivas, e descendente 
paterno, que se refere à tendência de antecipação 
mais pronunciada em indivíduos que herdaram a 
doença de seus pais. Ambos os fenômenos estão 
relacionados com a instabilidade da mutação 
responsável pela doença de Huntington – expansão 
de uma repetição de trinucleotídeo CAG, que codifica 
para um trato poliglutamina. Indivíduos normais 
apresentam entre 9 e 37 repetições CAG, enquanto 
praticamente todos os pacientes com doença de 
Huntington apresentam mais de 40. A idade de início 
da doença depende do comprimento da repetição 
CAG, mas polimorfismos genéticos também estão 
relacionados com a idade de início. 
Patologia 
O exame post-mortem de pacientes com doença de 
Huntington revela perda celular, particularmente no 
córtex cerebral e no corpo estriado. Na última região, 
neurônios espinhais de tamanho médio, que contêm 
ácido g-aminobutírico (GABA, de g-aminobutyric acid) 
e encefalina e que se projetam para o segmento 
externo do globo pálido, são os primeiramente 
afetados, mas outras classes neuronais também estão 
eventualmente envolvidas. Estudos bioquímicos 
demonstraram que as concentrações do 
neurotransmissor inibitório GABA, sua enzima 
biossintética ácido glutâmico-descarboxilase (GAD, 
de glutamic acid decarboxylase) e a acetilcolina e sua 
enzima biossintética acetilcolina-transferase estão 
reduzidas nos núcleos da base de pacientes com 
doença de Huntington. A concentração da dopamina 
é normal ou está levemente aumentada. 
Achados clínicos 
Os sintomas costumam iniciar na quarta ou quinta 
década de vida, e a doença é progressiva, com uma 
sobrevida média após o início do quadro de cerca de 
15 anos. 
Sintomas iniciais 
Movimentos anormais ou alterações intelectuais 
podem ser o sintoma inicial, mas finalmente ambos 
estão presentes. A neurodegeneração começa muitos 
anos antes e pode ser acompanhada de alterações 
cognitivas sutis, psiquiátricas ou motoras que, em 
retrospectiva, são somente aparentes. 
1. Demência – As alterações mentais mais precoces 
frequentemente consistem em irritabilidade, mau 
humor e comportamento antissocial, porém uma 
demência mais óbvia se desenvolve 
subsequentemente. Em um estágio inicial, esta se 
caracteriza pelo comprometimento seletivo e 
progressivo da atenção e da função executiva, 
consistente com patologia frontoestriatal. 
2. Coreia – Distúrbio do movimento que inicialmente 
pode ser caracterizado por uma inquietude aparente 
ou agitação, mas eventualmente podem ser 
observados movimentos coreiformes anormais e 
grosseiros. 
3. Formas atípicas – Principalmente nos casos que se 
desenvolvem durante a infância (algumas vezes nos 
casos que iniciam na idade adulta), o quadro clínico é 
dominado pela rigidez e acinesia progressiva, com 
pouca ou nenhuma coreia. Esta variante é conhecida 
como a variante de Westphal, e o diagnóstico correto 
é sugerido pela demência acompanhante e por 
história familiar positiva. Epilepsia e ataxia cerebelar 
são características frequentes na forma juvenil, mas 
não na forma adulta. 
Exames por imagem 
A TC ou a RM muitas vezes demonstram atrofia do 
córtex cerebral e núcleo caudado nos casos 
estabelecidos. Uma redução na taxa metabólica 
estriatal pode ser demonstrada por PET. 
Diagnóstico diferencial 
A discinesia tardia, que é a condição mais comum, 
geralmente pode ser identificada a partir da história. 
Estudos laboratoriais podem excluir a maior parte 
dos distúrbios médicos associados com coreia. 
Os distúrbios semelhantes à doença de Huntington 
(HDL, de Huntington disease-like) lembram a doença 
de Huntington, mas não estão associados a um 
número anormal de repetições trinucleotídeo CAG 
do gene huntingtina. Foram descritas formas 
autossômicas dominantes (HDL1 e HDL2) e formas 
recessivas (HDL3). 
A coreia hereditária benigna é herdada de modo 
autossômico dominante ou ocorre de novo, sendo 
caracterizada por movimentos coreiformes que se 
desenvolvem na tenra infância, não progridem 
durante a idade adulta e não estão associados com 
demência. Também pode existir uma forma 
autossômica recessiva. Em pacientes com mutações 
no gene codificador para o fator-1 de transcrição 
tireoide, também podem estar presentes 
hipotireoidismos e anormalidades pulmonares 
(síndrome cérebro-tireoide-pulmão). 
Coreoatetose paroxística pode ocorrer com uma base 
familiar, mas a natureza intermitente dos sintomas e 
sua relação com o movimento ou o estresse 
emocional geralmente distinguem esse distúrbio da 
doença de Huntington. 
Doença de Wilson pode ser distinguida da doença de 
Huntington pelo modo de hereditariedade, pela 
presença dos anéis de Kayser-Fleischer e por níveis 
séricos anormais de cobre e ceruloplasmina. 
Atrofia dentatorrubropalidoluisiana, outro distúrbio 
com repetição CAG, herdado de modo dominante e 
clinicamente similar à doença de Huntington, é 
distinguida por exame genético. 
Tratamento e prognóstico 
Não existe cura para a doença de Huntington, que, via 
de regra, termina de modo fatal 10 a 20 anos após seu 
início clínico. 
Não existe tratamento para a demência, mas o 
distúrbio do movimento pode responder a fármacos 
que interferem com a inibição dopaminérgica de 
neurônios estriatais de saída. O tratamento inclui 
fármacos que promovem a depleção da dopamina nas 
terminações nervosas, como a reserpina, 0,5 a 5 
mg/dia via oral, ou a tetrabenazina, 12,5 a 50 mg via 
oral três vezes ao dia, e fármacos bloqueadores do 
receptor D2 da dopamina, como o haloperidol, 0,5 a 4 
mg por via oral três vezes ao dia, ou agentes 
antipsicóticos atípicos como a quetiapina (aumentada 
de 25 mg ao dia até 100 mg duas vezes ao dia, quando 
tolerada). A quetiapina também é usada para o 
tratamento da psicose ou do comportamento 
disruptivo, assim como a olanzapina ou a 
risperidona. Em alguns pacientes, a clozapina pode 
ser tentada, mas requer hemogramas semanais de 
controle. Os fármacos que potencializam a 
neurotransmissão GABAérgica ou colinérgica 
geralmente são ineficazes. O papel da estimulação 
cerebral profunda é incerto. Inibidores da recaptação 
seletiva da serotonina podem ajudar a reduzir a 
depressão, a agressividade e a agitação. 
 
 
COREIA DE SYDENHAM E PANDAS 
A coreia de Sydenham ocorre principalmente em 
crianças e adolescentes como uma complicação de 
uma infecção estreptocócica hemolítica do grupo A. 
Essa condição é a causa mais comum da coreia de 
desenvolvimento agudo em crianças. A característica 
patológica provavelmente seja uma arterite. Em cerca 
de 30% dos casos, ela aparece 2 ou 3 meses após um 
episódio de febre reumática ou poliartrite, mas em 
outros pacientes não se obtém essa história. 
Geralmente, não há história recente de dor de 
garganta e febre. O distúrbio pode ter um início agudo 
ou insidioso, em geral melhorando nos 4 a 6 meses 
seguintes. No entanto, pode haver recaída durante a 
gestação (coreia gravídica) ou em pacientes que 
tomam contraceptivos orais. 
A coreia de Sydenham se caracteriza por movimentos 
coreiformes anormais, que algumas vezes são 
unilaterais e, quando leves, podem ser 
erroneamente interpretados como inquietude ou 
agitação. Podem existir alterações comportamentais 
associadas, quando a criança se torna irritável ou 
desobediente. Sintomas obsessivos-compulsivos ou 
labilidade emocional também podem ocorrer. Em 30% 
doscasos, existe evidência de envolvimento cardíaco. 
O diagnóstico é apoiado pela presença de outras 
manifestações de febre reumática e pela ausência de 
qualquer outra causa para a coreia. Exames PET e 
SPECT mostram hipermetabolismo reversível dos 
núcleos da base. 
O tratamento tradicional é repouso no leito, sedação 
e tratamento antibiótico profilático, mesmo quando 
não existem outros sinais de reumatismo agudo. 
Recomenda-se um ciclo de penicilina por via 
intramuscular, e penicilina profilática diária por via 
oral até os 20 anos, aproximadamente, também 
costuma ser recomendada para prevenir infecções 
estreptocócicas. Se necessário, a coreia pode ser 
tratada com ácido valproico, risperidona ou outro 
fármaco bloqueador do receptor de dopamina, como 
haloperidol, dependendo de sua gravidade. Em casos 
graves, não responsivos a outras medidas 
terapêuticas, um ciclo de corticosteroides pode ser 
eficaz. O prognóstico é essencialmente o das 
complicações cardíacas. 
PANDAS (distúrbios neuropsiquiátricos associados 
com infecções estreptocócicas) é o acrônimo usado 
para a associação de distúrbios ou tiques obsessivos- -
compulsivos de gravidade variável e infecções 
estreptocócicas em crianças. Além disso, distonia, 
coreia e coreoatetose distônica podem ser sequelas 
de infecção estreptocócica. 
DOENÇA DE WILSON 
Patogênese 
A doença de Wilson é um distúrbio autossômico 
recessivo do metabolismo do cobre que produz uma 
disfunção neurológica e hepática. O gene afetado 
(ATP7B) codifica para o b polipeptídeo da ATPase 
transportadora de cobre. Como resultado, grandes 
quantidades de cobre não ligado entram na 
circulação e, subsequentemente, são depositadas 
nos tecidos, incluindo o cérebro, o fígado, o rim e a 
córnea. 
Achados clínicos 
Modo de apresentação 
A doença de Wilson em geral se apresenta na infância 
ou na idade adulta jovem. A média da idade de início 
é cerca de 11 anos para pacientes com disfunção 
hepática e 19 anos para aqueles com manifestações 
neurológicas iniciais, mas a doença pode começar 
bem mais tarde, por volta da sexta década de vida. 
Apresentações raras incluem doença articular, febre, 
anemia hemolítica e distúrbios comportamentais. 
Achados não neurológicos 
Anormalidades oculares e hepáticas são as 
manifestações mais proeminentes da doença de 
Wilson. Os achados oculares mais comuns são os 
anéis de Kayser- -Fleischer: anéis corneanos marrons 
bilaterais que resultam da deposição de cobre na 
membrana Descemet. Os anéis estão presentes em 
quase todos os pacientes com envolvimento 
neurológico. O envolvimento hepático leva à cirrose 
crônica, que pode ser complicada por esplenomegalia, 
varizes esofágicas com hematêmese, ou insuficiência 
hepática aguda. A esplenomegalia pode causar 
anemia hemolítica e trombocitopenia. 
Achado neurológicos 
Na doença de Wilson, os achados neurológicos 
refletem o envolvimento desproporcional do núcleo 
caudado, do putame, do córtex cerebral e do 
cerebelo. Os sinais incluem tremor residual ou 
postural, movimentos coreiformes dos membros, 
caretas, rigidez, hipocinesia, distaria, disfagia, 
posturas anormais (fletidas) e ataxia. Convulsões 
também podem ocorrer. Distúrbios patológicos da 
doença de Wilson incluem demência, caracterizada 
por lentidão mental, dificuldade de concentração e 
comprometimento da memória; distúrbios do afeto, 
do comportamento ou da personalidade e, 
raramente, psicose com alucinações. Os sintomas 
podem progredir rapidamente, em especial em 
pacientes mais jovens, mas costumam se 
desenvolver de modo mais gradual, com períodos de 
remissão e exacerbação. 
Investigações 
A investigação pode revelar exames sanguíneos de 
função hepática anormais, além de aminoacidúria 
como resultado da lesão tubular renal. Os níveis 
séricos de cobre e ceruloplasmina são baixos, e a 
excreção urinária de cobre de 24 horas geralmente 
está aumentada. A biópsia hepática mostra grande 
excesso de cobre; em geral também pode revelar 
cirrose hepática. A TC cerebral ou a RM podem 
mostrar atrofia corticocerebral e anormalidades nos 
núcleos da base. As anormalidades da RM incluem o 
sinal de “face do panda gigante” no mesencéfalo e, 
algumas vezes, “face do panda em miniatura” no 
tegumento pontino. 
Tratamento 
O meio ideal de remoção do cobre a partir do 
cérebro e de outros órgãos ainda é discutido. A 
maioria dos médicos usa a penicilamina, um agente 
quelante do cobre, que promove a retirada do cobre 
dos locais em que há deposição tecidual, embora 
tenham sido descritos casos de agravamento 
induzidos pela penicilamina. Os efeitos colaterais da 
penicilamina incluem náuseas, síndrome nefrótica, 
miastenia grave, artropatia, pênfigo, diversas 
discrasias sanguíneas e uma síndrome semelhante ao 
lúpus.. 
A restrição dietética de cobre (inferior a 2 mg ao dia) 
é importante, mas é insuficiente como tratamento 
único. A administração de acetato de zinco pode 
reduzir a absorção de cobre. 
O tratamento deve continuar por toda a vida do 
paciente. Na maioria dos casos tratados 
precocemente, pode haver uma recuperação 
completa ou quase completa. O transplante hepático 
pode ser necessário nos casos com insuficiência 
hepática fulminante. 
SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE 
A síndrome de Gilles de la Tourette, caracterizada por 
tiques motores e verbais múltiplos crônicos, costuma 
ocorrer durante toda a vida. 
Os sintomas começam antes dos 21 anos, mais 
frequentemente por volta dos 11 anos, e a evolução é 
de remissão e recaída. 
A maior parte dos casos é esporádica, embora 
ocasionalmente exista uma história familiar, e uma 
expressão parcial do distúrbio pode ocorrer em 
irmãos ou filhos de pacientes. O distúrbio ocorre em 
todos os grupos raciais, sendo mais comum em 
homens que em mulheres. 
Achados clínicos 
Os sintomas geralmente começam entre os 2 e 21 
anos. Os primeiros sinais consistem em tiques 
motores em 80% dos casos e tiques vocais em 20% 
dos casos; pode existir um único tique ou tiques 
múltiplos. Quando o sinal inicial é um tique motor, ele 
envolve mais comumente a face, com fungadas, 
piscamento ou fechamento forçado dos olhos. Em 
geral, nesse estágio é impossível fazer o diagnóstico. 
Todos os pacientes desenvolvem, finalmente, vários 
tiques motores ou tiques vocais involuntários 
diferentes, os últimos consistindo em grunhidos, 
latidos, assobios, pigarros ou tosse, e similares. 
O exame em geral não revela outras anormalidades, 
portanto a história é de suma importância. Gravações 
de vídeo do paciente em seu ambiente domiciliar 
podem ser úteis. Existe uma incidência mais alta de 
indivíduos canhotos ou ambidestros. Em cerca de 50% 
dos casos, o EEG mostra pequenas anormalidades 
inespecíficas, sem relevância diagnóstica. 
Complicações 
A síndrome de Gilles de la Tourette frequentemente 
não é reconhecida durante anos, e os tiques são 
atribuídos a doença psiquiátrica ou comportamento 
para chamar a atenção, ou interpretados 
erroneamente como outras formas de movimento 
anormal. Essa síndrome também pode ser 
interpretada erroneamente como um distúrbio clínico 
geral, assim como as fungadas e os pigarros podem 
ser atribuídos a alergias. 
Na verdade, em muitos casos, o diagnóstico correto é 
feito pela família, e não pelo médico. Por esse motivo, 
os pacientes muitas vezes são submetidos a 
tratamento de alto custo e desnecessário antes que a 
natureza do distúrbio seja conhecida. Distúrbios 
psiquiátricos, algumas vezes culminando em suicídio, 
podem ocorrer em decorrência do embaraço estético 
e social produzido pelos tiques. O tratamento 
medicamentoso pode levar a diversos efeitos 
colaterais, como discutido adiante 
Tratamento 
O tratamento é sintomático e, quando eficaz, deve ser 
continuado indefinidamente. A educação do paciente, 
dos membros familiares e de professores é 
importante. Períodos de descanso extra na escola e 
tempo adicional para um exame são úteis. Um 
tratamento cognitivo comportamental ou outras 
formas deintervenção comportamental podem ser 
úteis. 
A clonidina, um agonista do receptor a2-adrenérgico, 
foi relatada como capaz de melhorar os tiques 
motores ou vocais em cerca de 50% das crianças 
tratadas. Ela pode atuar por meio da redução da 
atividade nos neurônios noradrenérgicos, originada 
no locus ceruleus. O fármaco pode causar uma queda 
inicial transitória na pressão arterial. O efeito 
colateral mais frequente é a sedação. Outras reações 
adversas incluem salivação reduzida ou sialorreia, 
além de diarreia. 
A guanfacina também pode ser usada. Estes agonistas 
a-adrenérgicos têm menos efeitos colaterais 
problemáticos que os antipsicóticos típicos. 
Existem relatos de que o topiramato ou a 
tetrabenazina também possam ser úteis. 
Antipsicóticos atípicos, incluindo risperidona e 
aripiprazol, algumas vezes são benéficos e podem ser 
preferidos em vez dos agentes típicos. Quando um 
antipsicótico típico é necessário, o haloperidol 
geralmente é o fármaco de escolha. Os efeitos 
colaterais incluem movimentos extrapiramidais, 
sedação, boca seca, visão borrada e distúrbios 
gastrintestinais. 
Pimozida, outro antagonista de receptor 
dopaminérgico, pode ser útil em pacientes não 
responsivos ou que não toleram o haloperidol. 
As fenotiazinas, como a flufenazina, algumas vezes 
são úteis para o tratamento dos tiques, assim como, 
ocasionalmente, os agonistas da dopamina. 
A injeção de toxina botulínica A no local dos tiques 
mais problemáticos pode ser conveniente. 
 
DISTÚRBIOS DO MOVIMENTO RESUMO 
Extrapiramidais – atividades VOLUNTÁRIAS: 
 Hipercinéticos e hipocinéticos 
 Disfunção da substância cinzenta dos núcleos 
da base 
O circuito básico dos núcleos da base consiste em três 
alças neuronais que interagem: 
 Alça corticocortical, nigroestriatal e 
estriadopalidal 
TIPOS DE MOVIMENTOS ANORMAIS 
Tremor 
 Intensificado pelo estresse 
 Desaparece com o sono 
 Em repouso – tremor estático 
 Manutenção da postural – postural 
 CAUSAS – ansiedade, abstinência, toxicidade, 
CO, tireotoxicose, doença de Wilson, 
parkinsonismo, envenenamento por 
mercúrio, chumbo e arsênico, distúrbios 
cerebelares 
 Asterixe- forma de mioclonia - encefalopatia 
metabólica, desaparece com a melhora 
 Tremor intencional – lesão do pedúnculo 
cerebelar superior, fenitoína ou álcool e 
wilson 
Coreia 
abalos musculares irregulares e rápidos que ocorrem 
involuntariamente e de modo imprevisível em 
diferentes partes do corpo. 
 casos leves - inquietação e desajeitamento 
persistentes 
 pode ter dificuldade em manter a contração – 
sinal de ordenha 
 marcha irregular e instável – dançante 
 desaparece com o sono 
 perda celular do núcleo caudado e no putame 
 PROVOCADA POR AGONISTAS 
DOPAMINÉRGICOS 
 CAUSAS – Huntington, Wilson, encefalopatia 
estática, sydenham, gravídica, toxicidade 
(lítio, fenitoína, digoxina, antipsicóticos), 
hipocalcemia, Policitemia vera, 
hipo/hipernatremia,LES, AVC 
Hemibalismo 
coreia unilateral especialmente violenta * 
 Resolução espontânea 
 Núcleo subtalâmico contralateral 
Distonia e atetose 
Atetose- significa movimentos anormais que são 
lentos, sinuosos e parecem contorções. Se mantidos 
– distonia. 
 Generalizada ou restrita (torcicolo) 
CAUSAS – encefalopatia perinatal, Wilson e 
Huntington, Parkinson, fármacos (agonistas de 
levodopa e dopamina, antipsicóticos), toxinas 
(metanol, manganês, CO) 
 Não estão presente no sono 
 Pioram com estresse ou atividade voluntária 
Anoxia perinatal, traumatismo de parto e kernicterus 
decorrente de hiperbilirrubinemia são as causas mais 
comuns. – antes dos 5 anos – convulsões. 
 Lateralizadas – doença intracraniana focal 
MIOCLONIAS 
Contrações musculares rápidas, súbitas e 
espasmódicas 
 Generalizadas ou restritas 
 Espontâneas ou por estimulo sensorial – 
mioclonia de ação 
 Mioclonia negativa – perda súbita da 
atividade muscular – tremor tipo flapping 
 Tratamento – anticonvulsivantes ou 
benzodiazepínicos 
TIQUES 
Movimentos súbitos, recorrentes, rápidos e 
coordenados de modo anormal que em geral podem 
ser imitados sem dificuldade. 
 Pode ser suprimido – causando ansiedade 
 Piora com estresse 
 Desaparecem com o sono 
 Tourette 
 Ocorrer após levodopa ou anfetamina 
 Após TCE ou encefalite viral 
 Crianças autistas 
 Neuroacancitose 
BRADICINESIA E HIPOSINESIA 
Movimentos lentos e a pobreza do movimentos 
 Expressão facial fixa – facies em máscara, com 
recução do piscamento 
 Redução dos movimentos espontâneos (não 
balançar os braços ao andar) 
 Congelamento – dificuldade de iniciar ou 
manter uma atividade repetitiva 
 Solicitar ao paciente fazer movimentos 
repetitivos – redução progressiva ou parada 
do movimento indica anormalidade 
AVALIAÇÃO CLÍNICA DO PACIENTE 
Idade de início 
 Infância precoce – traumatismo de parto, 
kernicterus, anoxia cerebral ou hereditário 
 movimentos faciais anormais na infância - 
maior probabilidade de representar tiques 
modo de início 
 distonia abrupto – sugere fármaco 
 distonia gradual – sugere cronicidade 
 coreia abrupta – causa vascular 
 Parkinson abrupto – neurotóxica e gradual – 
processo degenerativo 
Evolução 
Coreia de sydenham – melhora em 6 meses após seu 
início 
História médica 
HISTÓRIA MEDICAMENTOSA 
 Discinesia irreversível – butirofenona e 
fenotiazina 
 Discinesia reversível – contraceptivos orais, 
levodopa, fenitoína 
 tremores - lítio, antidepressivos tricíclicos, 
ácido valproico e broncodilatadores 
 inibidores de recaptação de serotonina – 
parkinsonismo, acatisia, coreia, distonia e 
bruxismo 
HISTÓRIA MÉDICA GERAL 
 coreia – febre reumática, LES, doença da 
tireoide, Policitemia, hipoparatireodismo ou 
cirrose hepática 
 AIDS e toxoplasmose – tremor, coreia, 
hemibalismo, distonia e mioclonia 
EXAME 
Estado mental 
 Possibilidade de estar relacionado aos 
distúrbios psiquiátricos ou ao seu tratamento 
 Distúrbios de comportamento e movimentos 
– Huntington e Wilson 
 Défcits motores e sensoriais – lesão estrutural 
INVESTIGAÇÕES 
Sangue e urina 
 Níveis séricos e urinários de cobre e 
ceruloplasmina – WILSON 
 Hemograma e taxa de hemossedimentação – 
PV, vasculite, LES. 
 Disfunção hepática (Wilson e degeneração 
hpatocerebral), hipertireoidismo ou 
hipocalcemia (coreia) 
 Sorologia – LES, HIV e sífilis 
Exames de imagem 
 RX- calcificação intracraniana 
 RM ou TC- tumor 
 TC com emissão de de prótons - perda das 
projeções nigroestriatais na doença de 
Parkinson 
DISTÚRBIOS DO MOVIMENTO 
TREMOR FAMILIAR OU TREMOR ESSENCIAL BENIGNO 
Patogênese 
 O distúrbio está relacionado com um 
polimorfismo no gene receptor D3 da 
dopamina (DRD3). 
Achados clínicos 
 Pode aparecer na adolescência mas em geral 
é mais tardio 
 Tremor envolve uma ou ambas as mãos, voz 
 Pernas são poupadas 
 Alguns pacientes apresentam – ataxia ou 
distúrbio de personalidade 
 Tremor interfere em tarefas finas ou delicadas 
– escritas 
 Álcool melhora 
Tratamento 
 BETABLOQUEADORES – propranolol, atenolol 
e sotalol 
 Primidona 
 Alprazolam 
 Gabapentina, Topiramato, zonisamida 
 Toxina botulínica 
 Talatomia – cirurgia 
 
PRINCIPAIS TÓPICOS 
DOENÇA DE HUNTINGTON 
Epidemiologia 
 Hereditário 
 Progressão para coreia e demência 
 30 – 50 anos 
Genética 
 Autossômico dominante 
 Mutação do gene da huntingtina – HTT 
 Descendentes tem 50 % de desenvolver 
 Início mais precoce em gerações sucessivas 
 Tendência de antecipação quando herdam do 
pai 
 Expansão da repetição de CAG 
 Idade de início depende do comprimento da 
repetição 
Patologia 
 Perda celular, no córtex cerebral e no corpo 
estriado 
Achados clínicos 
 30 – 40 anos 
 Sobrevida média de 15 anos 
 Movimentos anormais ou alterações 
intelectuais – sintoma inicial 
 Demência – irritabilidade, mau humor 
 Coreia – inquietude ou agitação– 
movimentos coreiformes 
 Formas atípicas – infância (rigidez e acinesia – 
westphal) 
 Atrofia do córtex cerebral e núcleo caudado 
Diagnóstico diferencial 
 Discinesia tardia 
 Coreia hereditária benigna – na infância sem 
progressão na vida adulta e sem demência 
 Coreoatetose paroxística- 
 Doença de Wilson – anés de kayser-fleischer 
Tratamento e prognóstico 
 Reserpirina 
 Tetrabenazina 
 Haloperidol 
 Quetiapina 
 Inibidores da recaptação seletiva da 
serotonina podem ajudar a reduzir a 
depressão, a agressividade e a agitação. 
 
COREIA DE SYDENHAM E PANDAS 
 Crianças e adolescentes 
 Consequência de infecção estreptocócica 
hemolítica do grupo A 
 Febre reumática e poliartrite 
 Melhorando nos 4 a 6 meses 
 Pode haver recaída na gestação – gravídica 
 Movimentos coreiformes anormais – 
unilaterais 
 Alterações comportamentais 
 Sintomas obsessivos compulsivos 
Tr0atamento - 
 Repouso no leito 
 Sedação 
 Antibiótico profilático 
 Ácido valproico 
 Risperidona 
 Haloperidol 
DOENÇA DE WILSON 
 Autossômico recessivo 
 Metabolismo do cobre – disfunção hepática e 
neurológica 
 ATP7B 
Achados clínicos 
 Infância ou adulto jovem 
 Anormalidade hepáticas e oculares – anéis de 
Kayser-Fleischer 
 tremor residual ou postural, movimentos 
coreiformes dos membros, caretas, rigidez, 
hipocinesia, distaria, disfagia, posturas 
anormais (fletidas) e ataxia. Convulsões 
também podem ocorrer 
 demência, dificuldade de concentração e 
comprometimento da memória 
 função hepática anormal 
 níveis de cobre e cerulosplasmina são BAIXOS 
 As anormalidades da RM incluem o sinal de 
“face do panda gigante” no mesencéfalo e, 
algumas vezes, “face do panda em miniatura” 
no tegumento pontino. 
 Penilamina – efeitos colateais - náuseas, 
síndrome nefrótica, miastenia grave, 
artropatia, pênfigo 
 Acetato de zinco 
 
 
SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE 
 Tiques motores e verbais 
 Sintomas começam antes do 21 anos 
 Esporádicos 
 Mais comum em homens