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Doença de Alzheimer: Genética como fonte de conhecimento para 
diagnóstico. 
 
Em todo o mundo é possível ver o aumento da expectativa de vida das 
populações e as doenças ligadas ao envelhecimento obviamente acabam sendo 
vistas com mais frequência e uma doença muito comum e muito estudada é a 
doença de Alzheimer (DA), que é um dos fatores mais importantes nos quadros 
de demência. Existe também uma preocupação do meio cientifico em pesquisar 
a DA pois 5% de todos os casos dessa doença acaba se desenvolvendo em 
pessoas mais jovens e está diretamente relacionada a mutações genéticas e 
principalmente as mutações genicas de histórico familiar. O objetivo desse 
estudo é mostrar que as pesquisas sobre as informações genéticas para 
detecção da doença de Alzheimer de inicio precoce (DAIP) ainda estão no início, 
mas que já foi possível verificar que existem mais de quatro genes que estão 
ligados a manifestação dessa doença, ou seja as pesquisas mostram que outros 
genes ainda podem ser associados a DA além de muitos outros fatores 
ambientais que podem acelerar ou não a manifestação da doença. Foram feitas 
pesquisas em sites de publicações científicas a fim de coletar material 
necessário para se entender como a DA e a DAIP se manifestam nos indivíduos 
e suas principais diferenças. O que as pesquisas científicas demonstram é, o 
quão difícil ainda é associar a DA e a DAIP a um diagnóstico precoce, pois essa 
é uma doença multifatorial e multigênica, mas que o meio científico tem 
trabalhado nas pesquisas genéticas para aprimorar os estudos. Sabendo-se 
cada vez mais sobre a DA e DAIP será possível facilitar o diagnóstico precoce, 
através de exames e mapas genéticos familiares e possivelmente desenvolver 
tratamentos não só para quem manifesta a doença, mas também tratamentos 
precoces, já que essa é uma doença autossômica dominante em quase todos 
os grupos familiares estudados. 
Palavras-chave: Alzheimer, genética, diagnóstico, envelhecimento população 
 
REFERÊNCIAS: 
FRIDMAN, Cintia et al. Alterações genéticas na doença de Alzheimer. 
Archives of Clinical Psychiatry (São Paulo) [online]. 2004, v. 31, n. 1 
[Acessado 5 Dezembro 2021] , pp. 19-25. Disponível em: 
<https://doi.org/10.1590/S0101-60832004000100004>. Epub 23 Jul 2004. ISSN 
1806-938X. https://doi.org/10.1590/S0101-60832004000100004. 
 
LUCATELLI, Juliana F. et al. Influência genética sobre a doença de Alzheimer 
de início precoce. Archives of Clinical Psychiatry (São Paulo) [online]. 2009, 
v. 36, n. 1 [Acessado 5 Dezembro 2021] , pp. 25-30. Disponível em: 
<https://doi.org/10.1590/S0101-60832009000100004>. Epub 14 Abr 2009. 
ISSN 1806-938X. https://doi.org/10.1590/S0101-60832009000100004. 
https://doi.org/10.1590/S0101-60832004000100004

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