DISTROFIA MUSCULAR

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UNIVERSIDADE PAULISTA
UNIP
GABRIELA SANTOS DE OLIVEIRA
RA: N4453H5
THAIS DA SILVA RIBEIRO
RA: T066620
CURSO: FISIOTERAPIA
	SEMESTRE 5
DISTROFIA MUSCULAR
FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
ARAÇATUBA
2022
GABRIELA SANTOS DE OLIVEIRA
RA: N4453H5
THAIS DA SILVA RIBEIRO
RA: T066620
CURSO: FISIOTERAPIA
	SEMESTRE 5
	DISTROFIA MUSCULAR	
FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA
ARAÇATUBA
2022
1. Introdução
As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normal são defeituosos, as distrofias são um grupo de desordens caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular de origem genética que ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular, cuja característica principal é o enfraquecimento progressivo da musculatura esquelética, prejudicando os movimentos.
Variação no tamanho da fibra Regeneração da fibra muscular e Tecido muscular conjuntivo – gorduroso
Distrofia muscular das cinturas
A distrofia muscular da cintura é um grupo de doença genética causada por uma alteração do código genético e eles vão alterar algumas funções na proteína importante para a função dos músculos.
Causando diferentes fraquezas musculares, porem o padrão mais clássico que acontece é de cintura (cintura pélvica e cintura escapular).
Os sintomas vão começar a aparecer assim quando a criança aprende novas habilidades, a distrofia muscular não começa no nascimento da criança.
Onde começa a distrofia?
Causada por um código genético levando a perda da função de umas das proteínas importante para célula muscular (distrofia) e o músculo ele tem que ser robusta assim que contrai não rompe, no caso da distrofia ela fica mais frágil acaba se rompendo e começa trocar o tecido muscular para tecido gorduroso e não faz contração muscular deixando ele frágil e causando perda de função.
CLASSIFICAÇÃO
Há atualmente mais de 30 tipos de distrofias musculares, os tipos mais comuns são:
· Distrofia muscular de Duchene (DMD)
· Distrofia muscular de Beker (DMB)
· Distrofia muscular do tipo cinturas
· Distrofia muscular Facia- escapulo- umeral (FSH)
· Distrofia muscular miotonica ou steinert (DMS)
· Distrofia muscular congênita
As distrofias musculares são avaliadas por meio da determinação das enzimas musculares, principalmente creatinofosfoquinase (CPK), da eletromiografia (EMG) e da biópsia muscular.
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Os portadores de DMD apresentam um ligeiro atraso no desenvolvimento motor e prejuízos em algumas atividades como saltar, subir escadas, correr e levantar-se do chão devido à fraqueza muscular progressiva e simétrica que acomete inicialmente cintura pélvica, observando o clássico sinal de Gowers ou levantar miopático. Nesta manobra de Gowers, o portador apoia-se nas pernas, joelho e quadril para assumir a posição ereta.
Com a evolução da doença, os portadores perdem a capacidade de deambular pela progressão da fraqueza muscular levando-os ao uso da cadeira de rodas, propiciando o surgimento e/ou agravamento de complicações na coluna (escoliose), insuficiência respiratória, hipoventilação e ineficiência da tosse.
Os principais sintomas da hipoventilação são: sono alterado, fadiga, dificuldade de despertar do sono, dispnéia (falta de ar), cefaléia matutina, dificuldade de concentração nas tarefas mentais, declínio do desempenho escolar e depressão.
Distrofia Muscular de Becker (DMB)
DMB é 10 vezes menos frequente que a DMD.
A DMB manifesta-se geralmente entre os sete e dez anos de idade, aproximadamente, com a presença de fraqueza e atrofia musculares simétricas e progressivas, inicialmente na cintura pélvica. Há também a pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha.
A perda da capacidade de deambular ocorre, em geral, após os 16 anos e permite sobrevida variável, inclusive com reprodução.
Em mais da metade dos portadores de DMB pode haver comprometimento cardíaco associado (cardiomiopatia) limitando muito a capacidade e a qualidade de vida destes.
Distrofia Miotônica de Steinert (DMS)
É a forma mais comum na vida adulta da DM.
O quadro clínico inicia-se com miotonia caracterizado por dificuldade de relaxar o músculo após uma contração muscular vigorosa. Um exemplo ocorre quando o portador segura fortemente um objeto e, no momento de soltá-lo, há dificuldade de abrir os dedos.
Mais tardiamente, apresenta fraqueza muscular, além do comprometimento de outros sistemas, como o visual, tegumentar, cardíaco e endócrino. Desta forma, pode causar catarata, calvície, cardiomiopatia, hipogonodismo e diabetes, respectivamente.
Distrofia Muscular do tipo Cinturas
Esta enfermidade tem caráter progressivo com grande variabilidade genética e acometendo ambos os sexos igualmente.
O quadro clínico é caracterizado por fraqueza e atrofia musculares com predomínio às cinturas pélvica e escapular.
O início das manifestações clínicas é variável, podendo ser já no primeiro ano de vida ou até na primeira década. Há também grande variedade quanto ao grau de comprometimento motor desde um quadro mais severo, próximo ao quadro apresentado na DMD.
As proteínas específicas deficientes são a calpaína, fukutina, disferlina, teletonia e sarcoglicanas.
Distrofia Muscular Fácio-Escápulo-Umeral (FSH)
A Distrofia Fácio-Escápulo-Umeral (FSH) se manifesta em qualquer época da vida, desde o início da infância até a vida adulta tardia, embora se manifeste mais frequentemente na adolescência.
É caracterizada por uma das formas mais benignas e o terceiro tipo mais frequente entre as DM. A incidência desta distrofia é de 1:20.000 nascimentos de ambos os sexos.
Este tipo de distrofia está associado ao comprometimento muscular proximal à cintura escapular (ombros e braços) e da musculatura facial, sendo este comprometimento leve e com evolução lenta da doença.
São características desta DM a escápula alada (escápulas salientes) e a boca de tapir. O portador apresenta dificuldade de fechar os olhos, abrir e fechar a boca, sorrir e assobiar.
Distrofia Muscular Congênita
A Distrofia Muscular Congênita (DMC) é uma doença degenerativa, primária e progressiva do músculo esquelético com início intra-útero ou durante o primeiro ano de vida, causada pela deficiência da proteína específica chamada miosina.
Caracterizada por comprometimento muscular notado desde o nascimento, com hipotonia, atrofia e fraquezas musculares estacionárias ou com mínima progressão. Apresenta também retrações musculares progressivas e diminuição/ausência dos reflexos tediosos.
A fraqueza predomina a porção próxima às cinturas escapular e pélvica, além do comprometimento dos músculos para vertebrais, cervicais, mastigatórios e faciais.
 
 TRATAMENTO
Não há tratamento específico, mas terapias multidisciplinares (fisioterapia, hidroterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia) podem melhorar a qualidade de vida. Tratamentos medicamentosos com corticoides melhoram a função pulmonar e prolongam a força muscular.
Terapia gênica com vetores virais contendo o gene de distrofia, terapias com células embrionárias. O paciente também precisa de acompanhamento nutricional, já que as medicações que normalmente são usadas durante o tratamento podem afetar o peso e estatura, gerando obesidade e distúrbios metabólicos.
CONCLUSÃO
Em vista as informações apresentadas pode-se concluir que a distrofia muscular é de essencial importância a ser estudada, e principalmente compreendida para que possamos trabalhar com o nossos pacientes oferencendo melhor qualidade de vida para eles, podendo aplicar a fisioterapia motora, fisioterapia respiratória, hidroterapia e com uma equipe multidisciplinar de qualidade.
E nos últimos anos, a expectativa de vida dos pacientes em países desenvolvidos passou de 20 a 25 anos para mais de 35 anos. Já os afetados pelas formas mais brandas de distrofia podem ter uma vida praticamentenormal se diagnosticados precocemente e tratados adequadamente.
Apesar das limitações físicas, a maioria dos afetados pelas distrofias musculares tem preservada sua capacidade intelectual.
REFERENCIAS
https://oapd.org.br/o-que-sao-distrofias-musculares-progressivas/
 https://www.minhavida.com.br/saude/temas/distrofia-muscular
 https://bvsms.saude.gov.br/distrofia-muscular/