Tipos de Mutação Genética

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Tudo que for diferente do padrão de 
normalidade. Existem alterações estruturais e 
alterações numéricas. 
As alterações podem ser universais (presentes 
em todas as células), mosaico (presente em 
uma parte das células), de novo (alteração nova, 
ocorreu durante o desenvolvimento do 
indivíduo) e hereditária (passada para os 
descendentes). 
 
 
Correspondem à perda ou ao acréscimo de 
um ou mais cromossomos e podem ser de 
dois tipos: euploidias e aneuploidias. 
As euploidias são alterações que envolvem todo 
o genoma, originando células cujo número de 
cromossomos é um múltiplo exato do número 
haploide característico da espécie. Os principais 
tipos são: haploidia, poliploidia. 
As aneuploidias são alterações que envolvem 
um ou mais cromossomos de cada par. É 
decorrente da não disjunção. 
 
 
Mudanças na estrutura dos cromossomos, que 
resultam de uma ou mais quebras em um ou 
mais cromossomos, formando rearranjos 
balanceados ou não. 
Rearranjo não balanceado: complemento 
cromossômico, contém quantidade incorreta de 
material cromossômico. Ocorre por deleção ou 
duplicação. 
• Deleção: perda de segmentos 
cromossômicos 
• Duplicação: repetição de um segmento 
cromossômico 
Rearranjo balanceado: não há perda nem ganho 
de material genético. Ocorre por inversão e 
translocação. 
• Inversão: mudança na direção de um 
segmento cromossômico, quebra em 
dois sítios diferentes seguida de união 
do segmento invertido. 
• Translocação: transferência de 
segmentos de um cromossomo para 
outro. 
Mudanças na sequência de nucleotídeos de um 
gene. Podem ser espontâneas (sem 
interferência de agente externo) ou induzidas 
(por ação de agentes mutagênicos). 
As mutações gênicas podem ser de 3 tipos: 
substituição, perda e inserção. 
Substituição: Quando por bases do mesmo tipo, 
é denominada transição. 
• purina -purina – ACG (treonina) → 
GCG (alanina). 
Quando a substituição envolve bases de tipos 
diferentes, chama-se transversão. 
• purina - pirimidina – AAG (lisina) → 
ACG (treonina). 
Quando a substituição de base ocasiona a troca 
de um aminoácido, é denominada mutação 
com sentido trocado, porque altera o sentido da 
codificação do gene ao especificar um 
aminoácido diferente 
As mutações pontuais em uma sequência de 
DNA que causam a substituição de um códon 
normal para um aminoácido por um dos três 
códons de término são chamadas de mutação 
sem sentido. 
 
Deleção ou Inserção: mutação ocorre em uma 
sequência codificante e o número de bases 
envolvidas não é um múltiplo de três, o quadro 
de leitura será alterado começando no ponto 
de inserção ou deleção (mudança na matriz de 
leitura – frameshift). 
 
 
Autoria: Beatriz Oliveira 
PIERCE, Benjamin A. Genética: um enfoque 
conceitual. 5ªedição. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2014. 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; 
Willard, Huntington F. Thompson & Thompson – 
Genética Médica. 8ª Edição. Editora Guanabara 
Koogan S.A., Rio de Janeiro 
OSÓRIO, Maria Regina Borges; ROBINSON, 
Wanyce Miriam. Genética humana. 3. ed. 
PORTO ALEGRE: ARTMED, 2013. 775 p.