RESUMO GENETICA

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Manuela Fossa Rodrigues 
Resumo de Genética e Evolução humana 
 Variação contínua 
Heredograma 
 
Caso das irmãs gêmeas Kien e Remee é um em um milhão. Uma é morena (cor da 
pele e do cabelo) com olhos escuros e a outra é branca, loira e olhos azuis. Os pais 
das meninas, Kylee Hodgson e Remi Horder, têm mães brancas e pais negros, o 
que influenciou neste resultado. No caso de os pais serem de raças mistas, os 
óvulos e espermas terão uma mistura de códigos genéticos para pele branca e 
negra. 
Variação continua 
• Cor de pele, cor do cabelo, estatura... isso está relacionado a vários genes, 
vários pares de alelo, muitos genes que interagem para expressar uma 
característica. As meninas explicam isso, pois cada uma cai em um extremo 
da variação continua. 
• Os nossos fenótipos vão se distribuir em uma curva normal, que é uma curva 
que representa a frequência de quantidade das pessoas que exibem uma 
determinada característica. Exemplo da pele: no meio da curva = dado 
intermediário, nem muito branco nem muito preto. A maior parte da 
população é assim (isso pode mudar de acordo com o país/lugar). Na África 
por exemplo, a curva muda (há mais pessoas negras do que brancas ou mais 
pessoas negras do que uma miscigenação). 
• Do lado direito da curva: pele mais clara. 
• Do lado esquerdo da curva: pele mais escura. 
No caso do Brasil que temos uma miscigenação a curva é assim:
 
 
 AB Ab Ba ab 
AB AABB AABb AaBB AaBb 
Ab AABb AAbb AaBb Aabb 
Ba AaBB AaBb aaBB aaBb 
ab AaBb Aabb aaBb aabb 
 
Fenótipos se distribuem segundo uma curva normal. 1:4:6:4:1 (olhar a tabela acima 
para entender essa distribuição, exemplo: o número 1 é porque temos apenas um 
AABB, o número 4 porque 4 fenótipos possuem uma letra minúscula AABb, AaBB e 
por aí vai). 
 
 Heranças não mendelianas 
Ausência de dominância 
• Na ausência da expressão de um alelo sobre o outro, a combinação de 
ambos gera uma terceira característica. 
• Exemplo: cruzo joaninha vermelha e uma azul. Esperamos que na geração 
F1 vamos obter uma dessas cores, mas apareceu todas as joaninhas com 
um terceiro fenótipo: alaranjado. Para saber o que houve, cruza F1 entre si e 
obtém F2: 25% joaninhas vermelhas, 50% alaranjada e 25% azul. Ou seja, 
existe um gene para cor vermelha (VV) e para a cor azul (AA) cruzamento na 
geração parental de dois homozigotos resultando em uma F1 totalmente 
heterozigota que é uma mistura do gene vermelho com o azul resultando no 
terceiro fenótipo que é o laranja, 
• Ausência de dominância: não tive nem o gene vermelho e nem o azul 
dominando. 
Codominância 
• Ausência de dominância, porém no individuo heterozigoto a gente consegue 
visualizar os dois fenótipos parentais. Ex: joaninha azul e joaninha vermelha 
resultam em uma geração F1 de joaninhas vermelhas com bolinhas azuis. 
Fazendo o cruzamento temos: 25% azul, 25% vermelha e 50% azul. 
 
 
Um exemplo clássico de codominância é observado no Sistema ABO: 
 
Entre os alelos IA e IB, ocorre codominância, e cada um deles é dominante em 
relação ao alelo i. Assim sendo, quando um indivíduo é IAIB, o fenótipo é sangue AB, 
pois os dois alelos expressam-se. 
Sistema ABO 
 
• Os alelos IA E IB codificam proteína de membrana celular das hemácias 
(glóbulos vermelhos que transportam oxigênio também temos os leucócitos 
(defesa)). O tipo sanguíneo é definido por um tipo de membrana celular das 
hemácias, ou seja, é fácil encontrar no nosso sangue porque as células 
vermelhas são em torno de 40% do nosso sangue. Chamamos isso de 
proteína A e/ou proteína B. 
• Proteínas estranhas ao corpo promovem reação de defesa, neste caso, 
formação de coágulos nos vasos. Portanto, na ausência de reconhecimento 
da proteína A ou B há reação de coagulação sanguínea. A forma mais fácil 
seria dar O pra todo mundo, mas não é a melhor estratégia. 
• O O é um doador universal pois não tem proteína nenhuma. O A só pode 
doar pra ele mesmo ou para o AB e assim vai. O B só pode doar para ele 
mesmo e para o AB. E o AB é um receptor universal, mas não pode doar 
para ninguém. 
Fator RH 
• É uma herança de primeira lei. 
• É mais uma proteína que existe na hemácia e pode ou não estar presente no 
nosso sangue. 
• Para fator RH positivo os genótipos são RR ou Rr. 
• E o recessivo é rr, aqui a proteína não está presente. 
 Heranças ligadas ao sexo 
São heranças que dependem dos cromossomos sexuais X e Y. 
Os cromossomos sexuais são os mais distintos que nós temos, os autossômicos 
são todos iguais, mesmo tamanho. Já o X e Y possuem tamanhos diferentes e não 
encontramos pares de alelos no par de cromossomo X e Y pois são diferentes. 
Sem cromossomo X não existe vida, sem cromossomo Y sim. Ex: síndrome de 
Turner é X0 e mesmo assim a mulher sobrevive. 
Se uma determinada característica está no gene Y só o homem expressa, se uma 
determinada característica está no cromossomo X homens expressam muito mais, 
pois o homem os tem um x (XY), a mulher possui dois (XX) e a mulher precisa do 
par de alelos afetado para ter a condição. 
O gene SRY determine se vai ser homem ou mulher, masculiniza a gônada (forma 
testículos). A ausência desse gene forma mulheres XY, como na Síndrome de 
Swyer (são mulheres, porem são inférteis, mas podem engravidar com um embrião 
doado). 
Alguém que tenha cariótipo XX, mas possui o gene SRY é homem. 
 
Daltonismo 
Prejuízo congênito (na maioria das vezes o indivíduo nasce assim) na percepção ou 
diferenciação de cores. 
São mais prevalentes em homens, estão no cromossomo X e são heranças ligadas 
ao sexo. 
Existem três condições do daltonismo: 
• Protanopia: ausência das cores vermelhas. 
• Deuteranopia: ausência das cores verdes. 
• Tritanopia: ausência de cones azuis (essa não é ligada ao sexo). 
No daltonismo se eu tiver um pai que não é afetado e uma mãe que é portadora 
(tem um alelo defeituoso e outro normal, a visão dela é normal, mas ela é portadora) 
existe a possibilidade que ela tenha um filho homem afetado, pois ele vai ter um Y 
do pai e um dos X da mãe. Portanto, há 25% de um menino afetado e 25% não 
afetado (visão não normal). 
Já os outros 50 % de chance são de meninas. Mas meninas recebem um do pai que 
não é afetado, portanto 25% de chance de uma menina portadora e 25% de chance 
de uma menina não portadora (visão normal). 
Obs.: se a mãe for afetada, qualquer filho homem vai ser daltônico, pois se a mãe 
for afetada os dois X são afetados. Já as mulheres, serão portadoras obrigatórias e 
poderão ser afetadas se o pai for afetado. 
Para uma mulher ser afetada o pai ter que ser afetado e a mãe portadora. Se o pai 
for afetado e a mãe não for portadora nenhum dos meninos será afetado, as 
meninas, portadoras obrigatórias. 
 Síndromes cromossômicas 
Anomalias congênitas 
• As anomalias congênitas (AC) podem ser definidas como todas as alterações 
funcionais ou estruturais do desenvolvimento fetal, cuja origem ocorre antes 
do nascimento. Elas possuem causas genéticas que é inclusive é a maior 
delas (1/3 das anomalias congênitas, erros de disjunção na meiose), 
ambientais (cerca de 10% incluindo vírus e drogas), desconhecidas ou 
multifatoriais (a expressão de vários traços envolve múltiplos genes). 
Anormalidades estruturais. 
• Causa grandes defeitos. 10% a 15% dos grandes defeitos resultam em 
abortos de até 6 semanas e 50% a 60% possuem anomalias cromossômicas. 
 Síndromes autossômicas 
• É autossômica porque ocorre em um cromossomo que não é responsável 
pela determinação do sexo do bebê. 
• É recessiva porque é necessário para desenvolver a doença, ter herdado 
uma cópia do gene defeituoso de cada um dos pais. 
Trissomia do 21 ou síndrome de Down 
•É uma alteração genética causada por erro na divisão celular. As pessoas 
apresentam características como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos 
menores e comprometimento intelectual. 
• Está ligada com o fenótipo, a síndrome de Down é causada pela presença de 
três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um 
indivíduo. 
• As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 
cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da 
população. 
• Dos cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 
22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamados 
XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos. 
• Além da deficiência intelectual, é comum que crianças com SD apresentem 
como perfil cognitivo um melhor desempenho nas habilidades visuoespacias 
em relação às habilidades de linguagem. 
Trissomia do 28 ou Síndrome de Edwards 
• A alteração genética que acontece é ocasionada por uma falta de separação 
do cromossomo durante a meiose II, criando-se então uma terceira cópia do 
cromossomo 18. 
• A proporção da Síndrome de Edwards é de mais ou menos 1 para 6000 
nascidos vivos. A trissomia do cromossomo 18 tem a predominância de 
indivíduos do sexo feminino. 
• A Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos 
casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade. 
• Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. 
O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. A boca é 
pequena e triangular. Os genitais externos são anômalos. A morte ocorre em 
geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser 
protelada há quase 2 anos. 
Trissomia do 13 ou Síndrome de Patau 
• A doença é caracterizada por uma trissomia do cromossomo 13. 
Normalmente, existe a presença de apenas 2 cromossomos 13, por isso, o 
cromossomo extra pode gerar malformações no sistema nervoso. 
• Normalmente, os seres humanos apresentam 46 cromossomos repartidos em 
23 pares de 2 cromossomos. A trissomia acontece quando o indivíduo 
apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Ela é originada logo no óvulo da mãe 
por não haver uma disjunção desses cromossomos. Sua incidência é mais 
comum em crianças do sexo feminino, na proporção de 1 a cada 7.000 
nascimentos. Essa síndrome é uma das principais causas de aborto 
espontâneo 
• Crianças que nascem com a síndrome possuem atraso mental e cognitivo, 
além de malformações físicas perceptivas. 
Síndromes sexuais 
• Síndrome de Turner 
• 44XO (ausência de um segundo cromossomo sexual). 
• Sobrevida de 1%. 
• 90% não desenvolvem características sexuais secundarias. 
• Pescoço alado. 
• Baixa estatura. 
• Trissomia dos cromossomos sexuais 
Síndrome de Klinefelter (44XXY) 
• Condição genética em que um homem nasce com uma cópia extra do 
cromossomo X. 
• A síndrome de Klinefelter não é hereditária, mas só ocorre como resultado de 
um erro genético aleatório após a concepção. 
• Homens nascidos com síndrome de Klinefelter podem ter baixos níveis de 
testosterona e massa muscular, pelos faciais, testículos pequenos, sem 
espermatogênese, ginecomastia e os pelos corporais reduzidos. A maioria 
dos homens com essa condição produz pouco ou nenhum esperma. 
• 40% tem a inteligência inferior à dos irmãos normais. 
Trissomia do triplo X (XXX) 
• Indivíduos usualmente normais. Atinge somente mulheres. 
• Não é herdada. 
• Anormalidade que resulta em um cromossomo X extra em algumas mulheres. 
• A trissomia X geralmente é causada por malformação de uma célula-ovo ou 
esperma ou por um erro no início do desenvolvimento do embrião. 
• Muitas mulheres apresentam pouco ou nenhum sintoma. 
• Na maioria dos casos, o tratamento não é necessário. Pessoas que tiveram 
atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem podem precisar 
de intervenções, como terapia. 
Síndrome de Jacobs (44XYY) 
• Atinge somente homens. 
• Homens usualmente altos. 
• Os portadores desta desordem possuem um fenótipo caracterizado por 
atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, anomalias craniofaciais, 
defeitos cardíacos diversos e discrasias sanguíneas. 
• 1 em 100.000 
Diferenciação sexual 
Depende da presença de testosterona durante a gestação. É preciso do 
cromossomo y, do gene SRY. Eu masculino a gônada, faço testosterona e essa 
testosterona começa alterar o desenvolvimento embrionário. 
O gene SRY leva a produção de testosterona e a masculinização da gônada. 
A testosterona para funcionar é convertida para uma forma ativa chamada “di-
hidrotestosterona”. Quando isso acontece, essa conversão depende de uma 
enzima/proteína e tudo aquilo que depende de uma proteína pode falhar (porque se 
eu altero o gene que codifica essa proteína, eu posso não a ter) e se nesse caso eu 
não tiver a enzima 5a redutase eu tenho testosterona, mas não di-hidrotestosterona, 
ou seja, não funciona. 
Se eu não tiver essa enzima, acontece a síndrome de sensibilidade aos andrógenos 
= tenho uma não sensibilidade aos hormônios masculinos. 
Se eu não tiver a enzima 5a redutase o corpo é de mulher ou ele tem uma síndrome 
Swyer (ausência do gene SRY) tem o cariótipo XY, mas não tenho o gene SRY = 
corpo de mulher. Ou seja, tenho um corpo de mulher, porém um nível a mais de 
testosterona. 
 
 Epigenética 
Mecanismos que estão acima do gene. Do grego, “epi”, que significa sobre ou por 
cima da nossa genética, a epigenética é o estudo da hereditariedade. São 
alterações da expressão genicas do DNA, mas não de suas bases. 
O nosso DNA dentro do nucelo das células é normalmente descrito em duas 
formulas: eucromatina (DNA que pode ser expresso, DNA frouxo, livre) e 
heterocromatina (cromatina bem mais condensada e enrolada). 
Proteínas de histonas 
De acordo com a biologia, histonas são as principais proteínas presentes no 
nucleossomo. Possui um importante papel na regulação dos genes, sendo 
encontradas no núcleo de células eucarióticas. 
Podemos fazer uma metilação, acetilação ou fosforização (processo comum feito 
em uma serie de reações químicas) quando algum desses se liga ao aminoácido de 
uma das caldas da histona. 
• Acetilação: sem ela o DNA está em heterocromatina, se houver acetilação 
dessas histonas elas ficaram mais separadas o que dá uma chance de ume 
proteína ir lá e fazer uma leitura desse DNA. Aumenta a expressão genica, 
pois estou abrindo o DNA. 
• Metilação: aumenta ou diminui (mais comum) a expressão genica. É como 
se eu bloqueasse o gene para que ele não pudesse ser expresso. 
Quando usaram a droga para o tratamento bipolar (testando em formigas) 
perceberam que o comportamento delas foram reprogramados. As pequenas 
passavam a defender o ninho e as grandes passavam a atuar no transporte de 
alimentos, havia um processo de acetilação acontecendo e essas formigas 
expressavam genes que não eram delas. Ou seja, processos epigenéticos alteram 
comportamentos. 
Alteração da expressão gênica em função do cuidado maternal. 
1. Uma ratinha que possui cuidados com os filhos e uma que é mais 
descuidada. 
2. Quando pesquisadores procuraram entender o que ocorria no cérebro dos 
ratinhos que foram criados por mães diferentes, nos que foram bem cuidados 
ocorreram pouca metilação e nos ratinhos poucos cuidados havia muitos 
genes metilados. Esses genes estavam relacionados ao stress, estavam 
bloqueando e gerando mais stress. 
3. Colocaram a mãe carinhosa com os filhos da mãe menos carinhosa e vice 
versa. Agora os que estavam estressados não vão ficar tanto, e os que não 
estavam vão ficar. Portanto não é um aspecto genético e sim social, 
influenciando algo químico. (ou pegar os filhos daquela mãe descuidada, tirar 
um pouco da metilação e torna-los menos estressados).