TICS 13 - Síndrome de Crigler-Najjar

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TAREFA 13 – GENÉTICA 
Aluna: Bruna Rotini 
T8 – 1° Período Medicina 
1 
 
Na tarefa desta semana trabalharemos as seguintes síndromes: Crigler-Najjar, 
Gilbert, Dubin-Johnson e Rotor. 
-Quais as diferenças entre elas? 
A síndrome de Crigler-Najjar (CNS) é uma patologia hereditária do metabolismo da 
bilirrubina caracterizada por hiper bilirrubinemia não conjugada, causada por um 
défice hepático da atividade da glucuronosiltransferase (GT) da bilirrubina. A 
Síndrome de Gilbert apresenta deficiência da enzima do fígado, UDP-glucuronosil-
transferase. Por esta razão apresentam aumento de BI no sangue. Sendo a bilirrubina, 
uma substância de coloração amarelada, o seu acúmulo na pele e nos olhos conferem 
ao paciente acometido, icterícia de pele e conjuntiva. Já a síndrome de Dubin-Johnson 
(DJS) é uma patologia hepática hereditária, caracterizada clinicamente por hiper 
bilirrubinemia crónica predominantemente conjugada, e histopatologicamente por 
deposição de pigmento preto-acastanhado nos hepatócitos. E a síndrome de Rotor 
(RT) é uma patologia benigna e hereditária do fígado caracterizada por hiper 
bilirrubinemia não-hemolítica crónica predominantemente conjugada, com histologia 
normal do fígado. 
 
Referências 
http://scielo.iec.gov.br/pdf/rpas/v1n3/v1n3a18.pdf 
https://www.sbp.com.br/especiais/pediatria-para-familias/doencas/sindrome-de-
gilbert/ 
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=3111 
 
 
http://scielo.iec.gov.br/pdf/rpas/v1n3/v1n3a18.pdf
https://www.sbp.com.br/especiais/pediatria-para-familias/doencas/sindrome-de-gilbert/
https://www.sbp.com.br/especiais/pediatria-para-familias/doencas/sindrome-de-gilbert/
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=3111