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@JESSICALECRIM Genoma Humano 1. Fluxo de informação genética Todas as células possuem o mesmo DNA, mas produzem produtos diferentes a partir de suas especialidades. As células se especializam a partir da expressão dos genes. O DNA pode ser replicado na divisão celular, criando cópias dele próprio. No entanto, para obtenção de proteínas ele precisa passar por um processo mais longo. Apenas o RNAm dá origem às proteínas. Ele é obtido através da transcrição do DNA. Para se tornar uma proteína, o código genético do RNAm precisa passar pela tradução. Os processos de transcrição e tradução ajudam as células a expressar as instruções genéticas em seus genes. Enquanto a transcrição ocorre no núcleo, a tradução ocorre no citosol. O RNAr e o RNAt auxiliam no trajeto do núcleo ao citosol. » RNAm: formação de proteínas (codificante) » RNAt: transporte de aminoácidos (não codificante) » RNAr: identificação e tradução dos genes (não codificante) Tanto o DNA como o RNA são compostos por ácidos nucleicos, macromoléculas formadas por vários necleotídeos. Enquanto o primeiro armazena a maior parte das informações celulares, o segundo transmite e regula as informações do anterior. Além disso, os dois diferem quando a composição de suas pentoses e fitas. Ambos diferem também quanto às suas bases nitrogenadas. O DNA possui como bases nitrogenadas a adenina, a guanina, a citosina e a timina. Já no RNA, a timina é substituída por uma uracila. As ligações entre os nucleotídeos são chamadas de fosfodiéster. » DNA: pentose com perda de um oxigênio, formando uma desoxirribose. Hélice/fita dupla antiparalela no sentido 5’ para 3’. » RNA: pentose com presença de hidroxila formando uma ribose. Hélice/fita simples. O pareamento das bases nitrogenadas ocorre por interações intermoleculares, ou seja, ligação de hidrogênio, entre as bases complementares. As bases complementares do DNA são: » A–T » G–C As bases complementares do RNA são: » A–U » G–C Para romper as ligações de hidrogênio, causando a abertura da fita codificante, é MEDICINA NOVE DE JULHO JÉSSICA SANTANA SILVA @JESSICALECRIM necessário uma enzima chamada de RNA- polimerase. O RNA será obtido através da fita molde, se tornando semelhante à fita codificante do DNA, alterando-se apenas um par de bases. Para poder sair do núcleo, o RNAm precisa sofrer splicing, um processo no qual os introns são retirados da fita codificante. Também, são acrescentados cauda poli-A na extremidade 3’ e cap 5’. A sequência de nucleotídeos em uma molécula de RNAm é lida, consecutivamente, em 3 grupos: 3 letras formam um códon. Cada códon especifica um aminoácido. O código é redundante e a lguns aminoácidos são determinados por mais de um códon. »Tabela de aminoácidos: AUG: carrega a metionina (códon de iniciação). A tradução só começa quando o RNAr encontra o códon de iniciação. UAA/UAG/UGA: não carrega aminoácido (códon de parada). Quando o RNAr encontra um dos três códons de parada, ele encerra o processo de tradução, se ligando à proteína. 2. Definição de gene Os genes são segmentos de DNA que produzem um RNA funcional , se ja e le transportador, ribossômico ou mensageiro. As informações contidas nos genes são copiadas e transmitidas de uma célula para células-filhas milhares de vezes durante a vida de um organismo pluricelular, sobrevivendo a esse processo sem que a informação seja alterada. 3. Definição de genoma O genoma é o conjunto de genes, informações do DNA de um organismo. São transmitidos de forma hereditária. 4. Cromossomo, cromatina e compactação O nucleossomo é o primeiro nível fundamental de compactação. Enquanto as histonas são proteínas de baixo peso molecular que contém aminoácidos básicos. A cromatina é a associação de DNA e proteínas, em que o DNA compactado pode ser acessado para replicar, reparar ou expressar os genes. As MEDICINA NOVE DE JULHO JÉSSICA SANTANA SILVA @JESSICALECRIM heterocromatinas são regiões mais condensadas, por isso, mais difíceis de serem expressas. Já as eucromatinas são regiões menos condensadas. A dupla hélice vai se condensando em histonas, que se enrolam até a formação de nucleosomos e por fim, cromossomos. Portanto, Os cromossomos são formas mais compactadas do nosso DNA. Essa maneira de organização é feita por proteínas especificas. Morfologicamente os cromossomos são classificados de acordo com a posição do centrômero e do comprimento dos seus braços. Cada célula humana contém duas cópias de cada cromossomo (uma herança materna e outra paterna). Eles estão distribuídos em pares, totalizando 46 cromossomos em 23 pares. Desse total, 44 cromossomos são autossômicos e 2 sexuais. Esse conjunto de cromossomos contidos nas células é chamado de cariótipo. O genoma humano possui 3,2x10ˆ9 nucleotídeos. 5. Nomenclatura genética A posição especifica que o gene ocupa no cromossomo é chamada de locus. Exemplo de nomenclatura: 9p24.2 | 9q34.12 »9: cromossomo »P: braço curto (acima do centrômero) »Q: braço longo (abaixo do centrômero) »24.2/34.12: localização do gene Os alelos são segmentos homólogos de DNA, formas alternativas de um mesmo gene e afetam a característica de modo diferente. Ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Os alelos podem ser homozigotos (AA) ou heterozigotos (Bb). Enquanto o fenótipo representa a manifestação de uma característica , o genótipo é a constituição genética que pode dar origem ao mesmo fenótipo, a depender dos efeitos de dominância e recessividade. MEDICINA NOVE DE JULHO JÉSSICA SANTANA SILVA
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