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Genoma humano

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Genoma Humano 
1. Fluxo de informação genética 
Todas as células possuem o mesmo DNA, mas 
produzem produtos diferentes a partir de suas 
especialidades. As células se especializam a 
partir da expressão dos genes. 
 
O DNA pode ser replicado na divisão celular, 
criando cópias dele próprio. No entanto, para 
obtenção de proteínas ele precisa passar por um 
processo mais longo. 
Apenas o RNAm dá origem às proteínas. Ele é 
obtido através da transcrição do DNA. Para se 
tornar uma proteína, o código genético do 
RNAm precisa passar pela tradução. 
Os processos de transcrição e tradução ajudam 
as células a expressar as instruções genéticas em 
seus genes. Enquanto a transcrição ocorre no 
núcleo, a tradução ocorre no citosol. O RNAr e o 
RNAt auxiliam no trajeto do núcleo ao citosol. 
» RNAm: formação de proteínas (codificante) 
» RNAt: transporte de aminoácidos (não 
codificante) 
» RNAr: identificação e tradução dos genes (não 
codificante) 
Tanto o DNA como o RNA são compostos por 
ácidos nucleicos, macromoléculas formadas por 
vários necleotídeos. Enquanto o primeiro 
armazena a maior parte das informações 
celulares, o segundo transmite e regula as 
informações do anterior. Além disso, os dois 
diferem quando a composição de suas pentoses 
e fitas. 
Ambos diferem também quanto às suas bases 
nitrogenadas. O DNA possui como bases 
nitrogenadas a adenina, a guanina, a citosina e a 
timina. Já no RNA, a timina é substituída por uma 
uracila. 
As ligações entre os nucleotídeos são chamadas 
de fosfodiéster. 
» DNA: pentose com perda de um oxigênio, 
formando uma desoxirribose. Hélice/fita dupla 
antiparalela no sentido 5’ para 3’. 
» RNA: pentose com presença de hidroxila 
formando uma ribose. Hélice/fita simples. 
O pareamento das bases nitrogenadas ocorre 
por interações intermoleculares, ou seja, ligação 
de hidrogênio, entre as bases complementares. 
As bases complementares do DNA são: 
» A–T 
» G–C 
As bases complementares do RNA são: 
» A–U 
» G–C 
Para romper as ligações de hidrogênio, 
causando a abertura da fita codificante, é 
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necessário uma enzima chamada de RNA-
polimerase. O RNA será obtido através da fita 
molde, se tornando semelhante à fita codificante 
do DNA, alterando-se apenas um par de bases. 
Para poder sair do núcleo, o RNAm precisa sofrer 
splicing, um processo no qual os introns são 
retirados da fita codificante. Também, são 
acrescentados cauda poli-A na extremidade 3’ e 
cap 5’. 
A sequência de nucleotídeos em uma molécula 
de RNAm é lida, consecutivamente, em 3 
grupos: 3 letras formam um códon. Cada códon 
especifica um aminoácido. O código é 
redundante e a lguns aminoácidos são 
determinados por mais de um códon. 
»Tabela de aminoácidos: 
AUG: carrega a metionina (códon de iniciação). 
A tradução só começa quando o RNAr encontra 
o códon de iniciação. 
UAA/UAG/UGA: não carrega aminoácido (códon 
de parada). Quando o RNAr encontra um dos 
três códons de parada, ele encerra o processo 
de tradução, se ligando à proteína. 
2. Definição de gene 
Os genes são segmentos de DNA que 
produzem um RNA funcional , se ja e le 
transportador, ribossômico ou mensageiro. As 
informações contidas nos genes são copiadas e 
transmitidas de uma célula para células-filhas 
milhares de vezes durante a vida de um 
organismo pluricelular, sobrevivendo a esse 
processo sem que a informação seja alterada. 
 3. Definição de genoma 
O genoma é o conjunto de genes, informações 
do DNA de um organismo. São transmitidos de 
forma hereditária. 
4. Cromossomo, cromatina e compactação 
O nucleossomo é o primeiro nível fundamental 
de compactação. Enquanto as histonas são 
proteínas de baixo peso molecular que contém 
aminoácidos básicos. 
A cromatina é a associação de DNA e proteínas, 
em que o DNA compactado pode ser acessado 
para replicar, reparar ou expressar os genes. As 
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heterocromatinas são regiões mais condensadas, 
por isso, mais difíceis de serem expressas. Já as 
eucromatinas são regiões menos condensadas. 
A dupla hélice vai se condensando em histonas, 
que se enrolam até a formação de nucleosomos 
e por fim, cromossomos. Portanto, Os 
cromossomos são formas mais compactadas do 
nosso DNA. Essa maneira de organização é feita 
por proteínas especificas. 
Morfologicamente os cromossomos são 
classificados de acordo com a posição do 
centrômero e do comprimento dos seus braços. 
Cada célula humana contém duas cópias de 
cada cromossomo (uma herança materna e outra 
paterna). Eles estão distribuídos em pares, 
totalizando 46 cromossomos em 23 pares. Desse 
total, 44 cromossomos são autossômicos e 2 
sexuais. 
Esse conjunto de cromossomos contidos nas 
células é chamado de cariótipo. O genoma 
humano possui 3,2x10ˆ9 nucleotídeos. 
5. Nomenclatura genética 
A posição especifica que o gene ocupa no 
cromossomo é chamada de locus. 
Exemplo de nomenclatura: 
9p24.2 | 9q34.12 
»9: cromossomo 
»P: braço curto (acima do centrômero) 
»Q: braço longo (abaixo do centrômero) 
»24.2/34.12: localização do gene 
Os alelos são segmentos homólogos de DNA, 
formas alternativas de um mesmo gene e afetam 
a característica de modo diferente. Ocupam o 
mesmo locus em cromossomos homólogos. 
 
Os alelos podem ser homozigotos (AA) ou 
heterozigotos (Bb). 
Enquanto o fenótipo representa a manifestação 
de uma característica , o genótipo é a 
constituição genética que pode dar origem ao 
mesmo fenótipo, a depender dos efeitos de 
dominância e recessividade. 
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