ERRO INATO oficial

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ERRO INATO DO METABOLISMO (HOMOCISTINÚRIA)
Elenice Palheta Morais
Matrícula 04103245
Curso: Nutrição
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. (SOLTO, COELHO 2006)
A homocistinúria clássica é um distúrbio raro em que as pessoas não possuem uma enzima chamada cistationina beta sintase (CBS). Essa enzima é essencial para evitar o acúmulo de homocisteína, um aminoácido que pode atingir níveis tóxicos e causar riscos à saúde se não for eliminado do organismo. É produzido por outra substância chamada metionina, que é obtida pelo consumo de alimentos ricos em proteínas, como nozes, carnes, laticínios, feijão, etc. Parte da metionina é reutilizada pelo corpo para produzir novas proteínas, mas parte é decomposta para formar homocisteína. O acúmulo de homocisteína pode causar problemas cardiovasculares, fazendo com que coágulos se formem nos vasos sanguíneos (trombose) e danifiquem as artérias. A doença é hereditária e afeta todos os sistemas do corpo. 
O bebê com esse sintoma é saudável quando nasce os primeiros sintomas, que incluem descolamento do cristalino, que causa diminuição grave da visão, costuma começar após os três anos de idade, a maioria das crianças apresenta anomalias esqueléticas, incluído osteoporose.
A criança se caracteriza bem alta e tem a coluna vertebral, curvada, deformação no tórax, membros alongados e dedos longos, semelhantes aos uma aranha, sem diagnóstico e tratamento precoce, distúrbios mentais (psiquiátrico e comportamental e também deficiência intelectual, são comuns. A homocistinuria torna o sangue mais propenso a formar coágulos espontaneamente, o que resulta em acidente vasculares cerebrais, hipertensão arterial e muitos outros problemas graves.
Uma dieta que restringe alimentos precursores de metionina é o tratamento padrão para a doença. Pode ser usado como tratamento único ou adjuvante com piridoxina e/ou betaína (medicamentos usados para reduzir o acúmulo de homocisteína).
À medida que as fontes alimentares de proteína na dieta diminuem, é necessária a reposição de aminoácidos essenciais (exceto metionina). Normalmente, estes são obtidos através do consumo de alimentos ricos em proteínas e, para aqueles com essa condição, podem ser ingeridos através de uma fórmula metabólica livre de metionina. A substituição permite que os pacientes mantenham a função e o desenvolvimento adequados, apesar das óbvias restrições alimentares. Pacientes com homocistinúria clássica podem apresentar deficiência de ácido fólico e vitamina B12 - isso pode ser devido à própria doença ou dieta. Essas duas substâncias desempenham papéis importantes no metabolismo da homocisteína e da metionina. Portanto, o tratamento pode envolver a ingestão de alimentos ricos em ácido fólico e vitamina B12 e, em alguns casos, o Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) direcionará sua suplementação. O documento também inclui o uso do ácido acetilsalicílico, medicamento que previne a formação de coágulos sanguíneos (CONITEC 2020).
O diagnóstico precoce, feito por meio do Teste do Pezinho, é fundamental para evitar o avanço da doença a níveis mais graves. As anormalidades metabólicas congênitas são doenças hereditárias típicas, portanto, é necessário entendê-las para o aconselhamento familiar, incluindo principalmente o prognóstico do paciente e o risco de recorrência da doença. 
REFERÊNCIAS:
SOLTO, Antonette; COELHO Milena. Artigo Erros inatos do metabolismo: revisão de literatura Rev. Para. Med. v.20 n.2 Belém jun. 2006, <http://scielo.iec.gov.br/>.
CONITEC, Comissão nacional de incorporação de tecnologias no sistema único de saúde. Tratamento especifico para homocistinuria clássica. Disponível em < http://conitec.gov.br/tratamento-especifico-para-homocistinuria-classica#:> publicado: Quarta, 29 de janeiro de 2020.
HUSNY, Solto Antonette; CALDATO, Fernandes; COELHO Fernandes. Erros inatos do metabolismo: revisão de literatura. Rev. Para. Med. [online]. 2006, vol.20, (http://scielo.iec.gov.br/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0101-59072006000200008&lng=pt&nrm=is).
Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra) <https://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/geneticas/erros-inatos-do-metabolismo/homocistinuria/>.