Diferenças entre Síndromes Hepáticas

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PERGUNTA: Na tarefa desta semana trabalharemos as seguintes síndromes: 
Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin-Johnson e Rotor. Quais as diferenças entre elas? 
RESPOSTA: 
Síndrome de Crigler-Najjar: 
A síndrome de Crigler-Najjar (CNS) é uma patologia hereditária do metabolismo 
da bilirrubina caracterizada por hiperbilirrubinemia não conjugada, causada por 
um défice hepático da actividade da glucuronosiltransferase (GT) da bilirrubina. 
Estão descritos dois tipos, CNS tipos 1 e 2 (ver estes termos). O CNS1 é 
caracterizado pela deficiência total da enzima e não é afectado pela terapia de 
indução com fenobarbital, enquanto no CNS2 o défice enzimático é parcial e 
responde ao fenobarbital. 
 
Síndrome de Gilbert: 
É um distúrbio genético do fígado, caracterizado por aumento nos níveis de 
bilirrubina indireta ou não conjugada, que pode causar sintomas como icterícia 
(cor amarelada na pele e nos olhos). 
Ocorre em 5% a 7% da população geral, mais frequentemente em homens e 
geralmente se manifesta durante a adolescência ou idade adulta (20 a 30 anos). 
É uma condição herdada, ou seja, que pode ser transmitida de pais para filhos. 
Síndrome de Dubin-Johnson: 
A síndrome Dubin-Johnson é uma doença rara, de transmissão genética, cuja 
base molecular é um defeito no gene que codifica a proteína transportadora de 
ânions 8 orgânicos MRP. Apesar da natureza genética, há casos 6 descritos na 
literatura sem história familiar da doença. É caracterizada clinicamente por 
episódios de icterícia colestática recorrente, de caráter benigno e familiar, sendo 
definida pela presença de pigmento melânico nos hepatócitos. 
Síndrome de Rotor: 
A síndrome de Rotor (RT) é uma patologia benigna e hereditária do fígado 
caracterizada por hiperbilirrubinemia não-hemolítica crónica predominantemente 
conjugada, com histologia normal do fígado. 
Habitualmente é diagnosticada em crianças e adolescentes, mas é 
frequentemente notada icterícia ligeira desde o nascimento. Os principais 
sintomas consistem em icterícia ligeira a moderada recorrente sem prurido. 
 
 
 
REFERÊNCIAS: 
JUSTINO, Maria Cleonice Aguiar; SOARES, Eliana Canen Pinto; AMORIM, 
Cláudio Sérgio Carvalho de. Síndrome Dubin-Johnson: importante causa de 
icterícia colestática na infância. Rev Pan-Amaz Saude, Ananindeua, v. 1, n. 
3, p. 133-136, set. 2010. Disponível em 
http://scielo.iec.gov.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2176-
62232010000300018&lng=pt&nrm=iso. Acesso em 20 nov. 2021. 
JIRSA M, KNISELY AS, SCHINKEL A, et al. Síndrome do Rotor. 13 de dezembro 
de 2012 [atualizado em 11 de julho de 2019]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon 
RA, et al., Editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of 
Washington, Seattle; 1993-2021. Disponível em: 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114805/. Acesso em 20 nov. 2021. 
Sociedade Brasileira de Pediatria. Síndrome de Gilbert. Disponível em 
https://www.sbp.com.br/especiais/pediatria-para-familias/doencas/sindrome-de-
gilbert/. Acesso em 20 nov. 2021. 
JASEN, P. Diagnóstico e tratamento da síndrome de Crigler-Najjar. Eur J Pediatr 
158, S089 – S094 (1999). Disponível: https://doi.org/10.1007/PL00014330 . 
Acesso em 20 nov. 2021. 
 
 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114805/
https://doi.org/10.1007/PL00014330