Síndrome de Sturge Weber

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Ana Luiza Spiassi Sampaio 
@anassampaioo 
 
 
 
 
 A síndrome de Sturge-Weber, também 
denominada angiomatose encéfalo-trigeminal, é uma 
doença neurocutânea congênita rara, não hereditária, 
caracterizada por angiomatoses que envolvem face e 
cérebro. Possui manifestações cutâneas, neurológicas e 
oftalmológicas como consequência de malformações 
capilares faciais, angioma leptomeníngeo e 
anormalidades na vasculatura ocular. . A alteração 
facial, conhecida como nevo flâmeo (mancha vinho do 
porto), é geralmente unilateral e acompanha o trajeto do 
nervo trigêmeo, preferencialmente o ramo oftálmico, 
embora possa afetar também os outros ramos desse 
nervo. Este distúrbio pode causar convulsões, fraqueza, 
deficiência intelectual e elevação da pressão em um 
olho (glaucoma) e pode aumentar risco de acidente 
vascular cerebral. 
 
Sua etiologia é desconhecida, porém a hipótese 
mais aceita atualmente propõe que mutações somáticas 
no ectoderma fetal resultariam na malformação vascular 
congênita, que constitui a base de sua patogênese. 
Acredita-se que a SSW seja decorrente de um defeito de 
desenvolvimento nos primeiros meses de gestação, 
representado pela persistência de um plexo vascular ao 
redor da porção cefálica do tubo neural. Esse plexo 
desenvolve-se na sexta semana de vida intra-uterina, 
mas, normalmente, sofre regressão durante a nona 
semana. A associação entre angiomatose cerebral e 
nevo facial, característica da síndrome, é atribuída ao 
desenvolvimento da pele da face a partir do ectoderma 
que cobre esse plexo. 
 Embora muitos casos sejam esporádicos, 
familiares de primeiro grau atingidos sugerem herança 
autossômica recessiva em algumas famílias. Outros 
casos preconizam padrão autossômico dominante, 
sendo que o locus do gene não foi mapeado. Tal como 
ocorre em outros distúrbios neurocutâneos, há 
penetrância incompleta, com acentuada variabilidade de 
manifestações clínicas. 
 
 A SSW é classificada, de acordo com Roach 
(1992), em três tipos. 
 Tipo I: apresenta angiomas facial e 
leptomeníngeo e glaucoma, sendo considerado 
a forma clássica da síndrome. O angioma 
intracraniano pode ser confirmado por exame 
histológico ou por achados radiográficos 
típicos. Convulsões epilépticas ou alterações 
encefalográficas permitem um diagnóstico 
presuntivo na criança portadora do nevo típico; 
 Tipo II: exibe angioma facial e glaucoma, sem 
evidência de doença intracraniana; 
 
Ana Luiza Spiassi Sampaio 
@anassampaioo 
 
 Tipo III: é considerado uma condição rara, 
cararacteriza-se por angioma leptomeníngeo 
isolado e ausência de glaucoma. 
 
 Embora não esteja presente em todos os casos e 
não seja patognomônico da síndrome, o diagnóstico se 
baseia fundamentalmente na presença do nevo flamíneo 
na face, sendo que, segundo alguns autores, a 
associação entre convulsão e o nevo, 
independentemente de déficit neurológico, é suficiente 
para o diagnóstico clínico da síndrome, embora outros 
defendam a idéia de que é necessário além destes dois 
achados, estar presente também pelo menos mais uma 
das seguintes manifestações: hemiparesia e hemiatrofia 
contralaterais, retardo mental e achados de glaucoma ou 
buftalmia. Entretanto, levando em consideração as 
outras manifestações sistêmicas existentes, há 
necessidade da utilização de outros métodos 
diagnósticos. 
 Em relação aos distúrbios cerebrais, por 
exemplo, a Tomografia Computadorizada documenta as 
calcificações intracranianas e a atrofia cerebral 
unilateral; enquanto que as malformações vasculares 
cerebrais são mais facilmente visualizadas através da 
Ressonância Magnética. Os poucos casos de síndrome 
sem nevo flâmeo foram diagnosticados por Ressonância 
Magnética, Tomografia Computadorizada e 
angiografia. 
 O exame de RM é melhor caracterizador da 
angiomatose leptomeníngea, assim como a atrofia do 
parênquima cerebral e anormalidades venosas 
parenquimais. Enquanto a técnica de TC representa 
melhor meio diagnóstico em relação a RM na detecção 
das calcificações corticais, uma vez que estudos 
demonstram que as radiografias do crânio podem 
revelar calcificações giriformes em "linha de trilho" no 
lado afetado, destacando ainda a localização dos 
angiomas leptomeníngeos acima do córtex cerebral 
ipisilateral ao nevo flâmeo. No entanto, vale ressaltar 
que indícios apontam que essas calcificações giriformes 
são invisíveis ao exame radiográfico convencional 
mesmo após os dois anos de idade. 
 As alterações oftalmológicas podem ser 
observadas através do exame de fundo de olho e 
também através da ultra-sonografia ocular que mostrou 
ser um importante método de complementação 
diagnostica, contribuindo com dados valiosos a respeito 
do diagnóstico e da localização dos hemangiomas de 
coróide. 
 As manifestações orais são observadas em 
radiografias através da identificação de reabsorções 
ósseas horizontais e verticais com perda da lâmina dura, 
comprometendo os dentes do lado envolvido pela lesão 
e obviamente pela observação clínica de outras 
alterações, como a hiperplasia gengival. 
 
 
 A Síndrome de Sturge-Weber é caracterizada 
por uma multiplicidade de manifestações que atingem 
vários órgãos e, de forma geral, caracteriza-se por nevo 
cutâneo vascular facial unilateral seguindo uma ou mais 
divisões do nervo trigêmio, angiomas leptomeningeos 
venosos sobrepondo o córtex unilateral, atrofias 
localizadas e calcificações giriformes no mesmo lado do 
córtex cerebral, convulsões focais ou contra-laterais, 
variando em sua gravidade de acordo com o caso. 
Formas variadas de envolvimento ocular incluindo 
glaucoma, coloboma, buftalmos e defeitos 
hemianópticos, hemiparesia ou hemiplegia do lado 
oposto ao afetado pelo nevo facial, graus variados de 
atraso no desenvolvimento mental e outros distúrbios 
funcionais também podem ser observadas. Ocorrem 
hiperplasias vasculares de coloração avermelhada que 
afetam com mais freqüência o lábio e a mucosa bucal, 
podendo também acometer em ordem decrescente de 
frequência a mucosa gengival superior, a língua, o 
palato e a mucosa gengival inferior. As lesões bucais 
são unilaterais, terminando abruptamente na linha 
média da face. 
 As hiperplasias gengivais caracterizam-se por 
um aumento do componente vascular e sangramento 
gengival mesmo quando sujeitas ao menor trauma. A 
impactação alimentar e a formação de placa bacteriana 
podem intensificar a inflamação e a hiperplasia 
gengival. Outro fator agravante é a terapia dilantínica 
utilizada pelos pacientes no tratamento das crises 
convulsivas que podem exacerbar o quadro de aumento 
gengival. Macroglossia e hipertrofia do osso maxilar do 
lado atingido causando má oclusão e assimetria facial 
também podem ser eventualmente encontradas. 
 
 
Ana Luiza Spiassi Sampaio 
@anassampaioo 
 
 O tratamento da Síndrome de Sturge-Weber é 
variável, dependendo da natureza e intensidade das suas 
possíveis características clínicas. Usualmente, o nevo 
vinho do Porto na face pode ser melhorado pelo uso de 
novas técnicas de laserterapia ou através da utilização 
de cosméticos. 
 O primeiro direcionamento do tratamento deve 
ser voltado para controle das crises convulsivas, com 
administração de medicação adequada. Caso as crises 
convulsivas tornem-se incontroláveis, procedimentos 
neurocirúrgicos podem ser utilizados, por exemplo, 
lobectomia ou hemisferectomia. Contudo a grande 
limitação à intervenção cirúrgica encontra-se ainda na 
sua elevada morbi-mortalidade. 
 Fisioterapias para amenizar as dificuldades 
motoras resultantes da hemiparesia e reeducação para 
aumentar o nível intelectual também são recomendadas. 
O monitoramento anual quanto ao glaucoma é 
recomendado para todos os pacientes, especialmente 
crianças e, caso presente, merece tratamento agressivo. 
 Os pacientes com alterações orais devem ser 
submetidos a exames da cavidadeoral periodicamente e 
fazer controle minucioso da placa bacteriana, uma vez 
que esta pode agravar o quadro vascular, sendo também 
de fundamental importância os cuidados extremos com 
procedimentos cirúrgicos na cavidade oral, devido a 
tendência destes em cursarem com intensas 
hemorragias.