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Mecanism� d� inativaçã� d� X Introdução ❖ Base cromossômica para a determinação sexual - resulta em uma diferença de dosagem entre homens e mulheres com relação a genes no cromossomo X. ❖ Em células de mulheres normais, a escolha de qual cromossomo X deve ser inativado é aleatória e mantida em cada linhagem clonal. Mecanismo A inativação do X ocorre no desenvolvimento embrionário do feto feminino, onde o cromossomo X vindo do pai é inativado em algumas células, ao mesmo tempo que o cromossomo X herdado da mãe é inativado por outra, isto de forma totalmente aleatória. Uma vez que um cromossomo X é inativado em uma célula, o mesmo permanecerá inativo em todas as descendentes Mcinnes RR. Thompson & Thompson Genética Médica . (8ª edição). Grupo GEN; 2016.dessa célula. Resumindo, o cromossomo X em cada célula é inativado randomicamente. Isto assegura que, tendo duas cópias são capazes de produzir produtos dos genes ligados ao X em quantidades similares àquelas produzidas pelos homens, isso se torna uma compensação de dose Resultado Todas as mulheres normais apresentam duas populações distintas de células: uma população tem um cromossomo X ativo derivado do pai e outra população possui um cromossomo X ativo derivado da mãe. Sendo assim, são consideradas “mosaicos” para a atividade do cromossomo X, porque contêm duas populações de células.
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