Atividade2-GABA_biomedicina_2020-2

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Lista 2 genética Humana
1.Considere os seguintes exemplos de cariótipos constitucionais e aponte se
cada afirmativa é V ou F. Em seguida assinale a sequência de V e F que
corresponde às suas respostas.
I) 47,XX,+mar.
II) 46,XX,del(15)(q11q13).
III) 46,XX,dup(15)(q11q13).
IV) 45,XY,rob(14;21)(q10;q10).
V) 46,XX,rob(14;21)(q10;q10),+21.
( F ) Em I pode-se dizer que a mulher é normal.
( F ) Comparando-se as mulheres II e III pode-se inferir que provavelmente a
III será mais gravemente afetada que a II.
( V ) Em IV trata-se de um indivíduo do sexo masculino normal com risco para
ter prole com síndrome de Down.
( F ) Em V podemos afirmar que é uma mulher normal com potencial para ter
prole com síndrome de Down.
A) VVFF
B) VVVF
C) FFVF
D) FFFV
E) FVFV
2. Qual das seguintes afirmaçõe é verdadeira?
a) Diz-se que uma pessoa é quimera se tiver duas ou mais células
geneticamente diferentes. b) Ter células que inativam o X paterno e
células que inativam o X materno é um exemplo de mosaicismo
genético em fêmeas de mamíferos.
c) Uma pessoa com populações de células que são geneticamente diferentes
porque se originaram de dois zigotos diferentes é descrita como um mosaico
genético.
d) O mosaico é uma consequência inevitável das mutações da linha
germinativa.
3. Com relação à inativação do cromossomo X em mulheres, qual das
afirmações a seguir está incorreta? a) O cromossomo X inativado torna-se um
corpo de Barr altamente condensado no qual os genes são silenciados em
quase todo o comprimento do cromossomo.
b) Um dos dois cromossomos X em cada célula diplóide de uma
mulher normal é selecionado aleatoriamente para sofrer a inativação
X.
c) O processo de inativação envolve o silenciamento epigenético de
cada gene em um dos dois cromossomos X, seja o cromossomo X
materno ou o cromossomo X paterno.
d) Uma vez tomada a decisão de inativar um X paterno ou materno em uma
célula, todas as células descendentes continuarão com aquele padrão de
inativação de X.
e) Há exceções para a inativação aleatória do X quando a constituição
cariotípica envolve um X estruturalmente anormal. Essa inativação prefencial
em casos do X anormal resulta em menor impacto sobre o fenótipo.
4. Um corpo de Barr é normalmente encontrado no núcleo de que
tipo de célula humana? a. ovócitos secundários apenas
b. espermatozóides apenas
c. células somáticas de uma mulher apenas
d. células somáticas de um homem apenas
e. células somáticas masculinas e femininas
5. Se um núcleo de interfase humana de uma pessoa contém três corpos de
Barr, pode-se presumir que a pessoa __________.
a. tem hemofilia.
b. é um homem.
c. tem quatro cromossomos X.
d. tem síndrome de Turner.
e. tem síndrome de Down.
6. Se a não disjunção ocorrer na meiose II durante a gametogênese, qual será
o resultado na conclusão da meiose?
a. Todos os gametas serão diplóides.
b. Dois gametas serão n + 1 e dois serão n - 1.
c. Haverá três gametas extras.
d. Um gameta será n + 1, um será n - 1 e dois serão n.
e. Dois dos quatro gametas serão haplóides e dois serão diplóides.
7. Uma célula que tem 2n + 1 cromossomos é _____ .
a. trissômica.
b. monossômica.
c. aneuploide.
d. poliplóide.
e. ambos A e C
8. Se um cromossomo carece de certos genes, o que provavelmente ocorreu?
a. disjunção
b. uma inversão
c. uma translocação
d. uma duplicação
e. uma deleção
9. Uma troca não recíproca causa qual dos seguintes produtos?
a. deleção
b. duplicação
c. não disjunção
d. A e B
e. B e C
10. A falha dos cromossomos em se separarem adequadamente na
meiose ou mitose, levando à aneuploidia, é chamada de
_____________.
A. cromossomo lagging.
B. fusão centromérica.
C. fusão robertsoniana.
D. não disjunção.
E. cruzamento desigual.
11. Poliploidia refere-se a:
a. cópias extras de um gene adjacente ao outro em um cromossomo;
b. um indivíduo com conjuntos extras completos de cromossomos;
c. um cromossomo que se replicou, mas não se dividiu;
d. vários ribossomos presentes em um único mRNA;
e. uma inversão que não inclui o centrômero;
12. Uma duplicação é:
a. uma troca entre cromossomos não homólogos, resultando em
cromossomos com novos genes adjacentes uns aos outros;
b. perda de genes em parte de um cromossomo;
c. uma cópia extra dos genes em uma parte de um cromossomo;
d. uma reversão da ordem dos genes em um cromossomo;
e. um conjunto extra de cromossomos em um organismo.
13. Em que célula os espermatozóides chegam à fecundação humana:
a) óvulo;
b) ootid;
c) ovócito I;
d) ovócito II.
14. Qual afirmação é falsa?
a) Em eucariotos, as histonas são mal conservadas.
b) Existem pelo menos cinco classes diferentes de histonas.
c) As histonas são mais ricas em resíduos de lisina e arginina do que a
maioria das outras proteínas. d) A forma de fibra de 30 nm da cromatina é
mais compacta do que as contas em forma de fio.
15. O core de histonas que compõe o nucleossomo é
composto por _________. a) duas cópias de cada uma das
histonas H2A, H2B, H3 e H4.
b)duas cópias de cada uma das histonas H1, H2A, H2B, H3 e H4 e.
c) quatro cópias de cada histona H2A, H2B, H3 e H4.
d) quatro cópias de cada histona H1, H2A, H2B, H3 e H4.
16.Qual das opções a seguir não é observada durante a
realização de um cariótipo? a.Número de cromossomos
b.Loci gênicos
c.Diferenças na posição e número do cromossomo do satélite
d.Tamanho dos cromossomos
e.Posição dos centrômeros
17.No primeiro nível de compactação do DNA, as proteínas que o
envolve para formar unidades estruturais bem embaladas e organizadas
são chamadas de __________.
a.nenhuma das respostas indicadas abaixo;
b.cromatina;
c.cromossomo;.
d.nucleossomos;
e.histonas
18. Coloque N para normal e A para anormal para as afirmativas abaixo e, a
seguir, assinale a sequência correta.
( N ) uma mulher com 45 cromossomos, apresentando translocação
robertsoniana entre os cromossomos 14 e 21.
( A ) uma mulher com 46 cromossomos, apresentando translocação
robertsoniana entre os cromossomos 14 e 21.
( A ) 47,XX,+21.
( A ) Uma mulher com cariótipo 47,XX,+18.
( N ) Um homem com um rearranjo cromossômico balanceado e sem
interrupção de genes.
a. N N A A A
b. N N A A N
c. A N A A N
d. A A A A N
e. N A A A N
19. Indique a afirmativa incorreta nas questões a seguir.
a. A não disjunção cromossômica que é a falha dos cromossomos homólogos
ou cromátides irmãs em se separar na meiose ou na mitose resulta em
aneuploidias cromossômicas.
b. A inversão pericêntrica não envolve o centrômero e a inversão paracêntrica
envolve o centrômero.
c. Caso a não disjunção ocorra na meiose I, formará metade dos
gametas com a falta de um cromossomo e a outra metade terá um
cromossomo a mais.
d. Os rearranjos cromossômicos estruturais podem ser balanceados ou não
balanceados (desbalanceados). São exemplos de rearranjos balanceados a
inversão cromossômica e as translocações recíprocas. Os cromossomos em
anel, as duplicações e deleções são exemplos de rearranjos desbalanceados.
E. Em um isocromossomo há dois braços representados duas vezes de forma
espelhada e o outro braço está ausente, desta forma o cromossomo terá dois
braços iguais.
20. Assinale a questão falsa sobre o estudo dos cromossomos humanos.
A) Os cromossomos humanos são classificados em 7 grupos, dentre os quais
estão os cromossomos do grupo D e G que são acrocêntricos e os do grupo
B que são submetacêntricos.
B) A heterocromatina pode ser constitutiva ou facultativa. A constitutiva
corresponde a regiões especiais dos quais os centrômeros e telômeros
fazem parte. Um exemplo da heterocromatina facultativa é o X inativo.
C) O núcleo octamérico de um nucleossomo é formado por duas de cada uma
das seguintes proteínas: H2A, H2B, H3 E H4.
D) Fitohemaglutinina, colchicina e solução hipotônica são essenciais para a
obtenção de cromossomos de linfócitos de sangue periférico. A
fitohemaglutinina estimula a divisão celular, a colchicina bloqueia a divisão
acumulando células em metáfases e a hipotônica atua no espalhamento
(dispersão) dos cromossomos na lâmina.
E) De acordo com a posição dos centrômeros, os cromossomos humanossão classificados em quatro tipos: metacêntricos, submetacêntricos,
acrocêntricos e telocêntricos.